Хіаріальна мальформація

Хіаріальна мальформація, раніше відома як мальформація Арнольда-Хіарі, - це стан, при якому нижня частина мозку опускається в спинномозковий канал.

Існує 4 основних типи, але тип 1, який називається Хіарі I, є найпоширенішим.

У людини з Хіарі I нижня частина задньої частини мозку поширюється в спинномозковий канал. Це може створювати тиск на стовбур мозку та спинний мозок, а також перешкоджати потоку рідини.

Ця сторінка зосереджується на Хіаріальних мальформаціях I.

Чи є Хіаріальні мальформації I серйозними?

Тяжкість Хіаріальних мальформацій може варіюватися від людини до людини, але в цілому:

• Хіаріальні мальформації I не вважаються небезпечними для життя
• у деяких людей виникають болісні головні болі, проблеми з рухом та інші неприємні симптоми, але багато людей не відчувають жодних симптомів
• існує ймовірність розвитку сирингомієлії (коли в спинному мозку розвивається порожнина, заповнена рідиною), що може пошкодити спинний мозок, якщо її не лікувати вчасно
• хірургічне втручання зазвичай може зупинити погіршення симптомів і іноді навіть покращити їх, хоча деякі проблеми можуть залишатися

Поговоріть зі своїм лікарем про те, що означає цей стан, які наслідки він може мати для вашого здоров’я та яке лікування вам може знадобитися.

Симптоми Хіаріальних мальформацій I

У багатьох людей з Хіаріальною мальформацією I немає жодних симптомів. Іноді їх виявляють після проведення МРТ мозку з іншої причини.

Якщо симптоми розвиваються, вони можуть включати:

• головний біль – зазвичай відчувається в потилиці та може бути викликаний або посилений кашлем, напруженням, чханням або нахилом
• біль у шиї
• запаморочення та проблеми з рівновагою
• м’язова слабкість
• оніміння або поколювання в руках або ногах
• розмитий зір, двоїння в очах і чутливість до світла
• проблеми з ковтанням
• втрата слуху та шум у вухах
• нудота та блювання
• труднощі зі сном (інсомнія) та клінічна депресія

Якщо у вас розвивається сирингомієлія, ви також можете відчувати проблеми з використанням рук, труднощі з ходьбою, біль та проблеми з контролем сечового міхура або кишечника.

Якщо у вас діагностовано Хіаріальну мальформацію, вам слід звернутися до лікаря за порадою, якщо у вас з’являться нові симптоми або ваші симптоми погіршаться.

Лікування Хіаріальних мальформацій I

Лікування Хіаріальної мальформації I залежить від того, чи є у вас якісь симптоми та наскільки вони важкі. Вам може не знадобитися лікування, якщо у вас немає жодних симптомів.

Знеболювальні препарати можуть допомогти полегшити головний біль і біль у шиї.

Якщо у вас сильний головний біль або виникають проблеми, викликані тиском на спинний мозок (наприклад, труднощі з рухом), може бути рекомендовано хірургічне втручання.

Хірургія

Основна операція при Хіаріальній мальформації називається декомпресійна хірургія.

Під загальним наркозом на задній частині голови робиться розріз, і хірург видаляє невеликий шматок кістки з основи черепа. Вони також можуть видалити невеликий шматок кістки з верхньої частини хребта.

Це допоможе зменшити тиск на мозок і дозволить рідині в мозку та спинному мозку нормально циркулювати. Дізнайтеся більше про декомпресійну хірургію при Хіаріальній мальформації:

Інші процедури, які можуть бути необхідні, включають:

• Ендоскопічна третя вентрикулостомія (ETV) – робиться невеликий отвір у стінці однієї з порожнин мозку, вивільняючи затриману рідину. Див. лікування гідроцефалії для отримання додаткової інформації.
• Вентрикулоперитонеальне шунтування – у череп просвердлюється невеликий отвір, і тонкий катетер вводиться в порожнину мозку для дренування затриманої рідини та полегшення тиску. Див. лікування гідроцефалії для отримання додаткової інформації.
• Від’єднання – у деяких дітей з Хіаріальною мальформацією I типу є прикріплений спинний мозок, тобто він аномально прикріплений у спинному мозку. Від’єднання передбачає відділення спинного мозку та зняття напруги в спинному мозку.
• Спинальна фіксація – деякі люди з Хіарі I мають гіпермобільний синдром, такий як синдром Елерса-Данлоса, і можуть потребувати хірургічного втручання для стабілізації хребта.

Мета операції – зупинити погіршення існуючих симптомів. У деяких людей також спостерігається покращення симптомів, особливо головного болю.

Однак операція іноді не дає покращення або симптоми погіршуються. Існує також невеликий ризик серйозних ускладнень, таких як параліч або інсульт.

Поговоріть зі своїм хірургом про різні хірургічні варіанти та про те, які переваги та ризики кожного з них.

Причини Хіаріальних мальформацій I

Точна причина Хіаріальних мальформацій I невідома. Зазвичай вона присутня з народження, але зазвичай виявляється в дорослому віці, коли розвиваються симптоми або проводиться МРТ.

Багато випадків вважаються результатом того, що частина черепа недостатньо велика для мозку.

Хіаріальні мальформації I також можуть розвиватися у людей з прикріпленим спинним мозком, накопиченням рідини в мозку (гідроцефалія) та деякими типами пухлин мозку.

Хіаріальні мальформації іноді можуть бути спадковими. Можливо, деякі діти, народжені з цим захворюванням, успадкували дефектний ген, який спричинив проблеми з розвитком їхнього черепа.

Але ризик передачі Хіаріальної мальформації вашій дитині дуже малий. І пам’ятайте: навіть якщо ваші діти успадкують її, вони можуть не відчувати жодних симптомів.

Інформація про вас

Якщо ви постраждали від Хіаріальної мальформації, ваша клінічна команда може передати інформацію про вас до Національної служби реєстрації вроджених аномалій та рідкісних захворювань (NCARDRS).

Це допомагає вченим шукати кращі способи запобігання та лікування цього захворювання. Ви можете виключитися з реєстру в будь-який час.