Гемохроматоз

Гемохроматоз – це спадкове захворювання, при якому рівень заліза в організмі повільно підвищується протягом багатьох років.

Це накопичення заліза, відоме як перевантаження залізом, може викликати неприємні симптоми. Якщо його не лікувати, це може пошкодити частини тіла, такі як печінка, суглоби, підшлункова залоза та серце.

Гемохроматоз найчастіше вражає людей північноєвропейського походження і особливо поширений у країнах, де багато людей мають кельтське походження, таких як Ірландія, Шотландія та Уельс.

Симптоми гемохроматозу

Симптоми гемохроматозу зазвичай починаються у віці від 30 до 60 років.

Поширені симптоми включають:

• відчуття сильної втоми весь час (втома)
• втрата ваги
• слабкість
• біль у суглобах
• неможливість досягти або підтримувати ерекцію (еректильна дисфункція)
• нерегулярні менструації або припинення або пропуск менструацій
• Туман у голові, перепади настрою, депресія та тривожність

Дізнайтеся більше про симптоми гемохроматозу

Коли звернутися до лікаря

Зверніться до лікаря, якщо у вас є:

• стійкі або тривожні симптоми, які можуть бути викликані гемохроматозом – особливо якщо у вас є сім’я північноєвропейського походження
• батько або брат/сестра з гемохроматозом, навіть якщо у вас немає симптомів – можна провести тести, щоб перевірити, чи є у вас ризик розвитку проблем

Поговоріть з лікарем про те, чи потрібно вам здати аналізи крові, щоб перевірити наявність гемохроматозу.

Дізнайтеся більше про тести на гемохроматоз

Лікування гемохроматозу

Наразі не існує ліків від гемохроматозу, але є методи лікування, які можуть зменшити кількість заліза в організмі та знизити ризик пошкоджень.

Існує 2 основні методи лікування.

• флеботомія (кровопускання) – процедура для видалення частини крові; можливо, її доведеться проводити щотижня спочатку, і її може знадобитися продовжувати 2-4 рази на рік протягом усього життя
• хелатотерапія – прийом ліків для зменшення кількості заліза в організмі; її використовують лише тоді, коли важко регулярно видаляти частину крові

Вам не потрібно вносити значні зміни в свій раціон, щоб контролювати рівень заліза, якщо ви проходите лікування, але зазвичай рекомендується уникати:

• сніданків, що містять додане залізо
• залізо або вітамін С
• вживання занадто великої кількості алкоголю

Дізнайтеся більше про те, як лікують гемохроматоз

Причини гемохроматозу

Гемохроматоз викликаний дефектним геном, який впливає на те, як організм засвоює залізо з вашої дієти.

Ви ризикуєте розвинути це захворювання, якщо обидва ваші батьки мають цей дефектний ген і ви успадкуєте 1 копію від кожного з них.

Ви не отримаєте гемохроматоз, якщо успадкуєте лише 1 копію дефектного гена, але є ймовірність, що ви можете передати дефектний ген будь-яким дітям.

Якщо ви успадкуєте 2 копії, ви не обов’язково отримаєте гемохроматоз. Лише невелика кількість людей з 2 копіями цього дефектного гена коли-небудь розвинуть це захворювання. Точно невідомо, чому так.

Дізнайтеся більше про причини гемохроматозу

Ускладнення гемохроматозу

Якщо захворювання діагностується та лікується на ранній стадії, гемохроматоз не впливає на тривалість життя і навряд чи призведе до серйозних проблем.

Але якщо його виявити пізно, високий рівень заліза може пошкодити частини тіла.

Це може призвести до потенційно серйозних ускладнень, таких як:

• проблеми з печінкою – включаючи рубцювання печінки (цироз) або рак печінки
• діабет – коли рівень цукру в крові стає занадто високим
• артрит – біль і набряк суглобів
• серцева недостатність – коли серце не може нормально перекачувати кров по тілу

Дізнайтеся більше про ускладнення гемохроматозу

Подальша підтримка

 Симптоми Гемохроматоз 

Симптоми гемохроматозу зазвичай починаються у віці від 30 до 60 років, хоча вони можуть виникати й раніше.

Симптоми, як правило, розвиваються раніше у чоловіків, ніж у жінок. Жінки часто не відчувають проблем до настання менопаузи.

Іноді симптоми відсутні, і стан виявляється лише під час аналізу крові.

Ранні симптоми

Початкові симптоми гемохроматозу можуть включати:

• відчуття сильної втоми постійно (втома)
• туман у голові, перепади настрою, депресія та тривога
• втрата ваги
• слабкість
• біль у суглобах, особливо в пальцях
• нездатність досягти або підтримувати ерекцію (еректильна дисфункція)
• нерегулярні менструації або зупинені або пропущені менструації

Ці симптоми можуть мати багато різних причин і іноді можуть бути просто пов'язані зі старінням.

Пізні проблеми

У міру прогресування захворювання воно також може викликати такі проблеми, як:

• зниження лібідо
• потемніння шкіри, якщо ви білошкірий – ви можете виглядати постійно засмаглим
• біль (абдомінальний) у животі та набряк
• жовтяниця шкіри (яка може бути менш помітною на коричневій або чорній шкірі) та білків очей (жовтяниця)
• відчуття спраги постійно та часте сечовипускання
• сильний біль і скутість у суглобах, особливо в пальцях
• біль у грудях
• задишка
• набряк рук і ніг
• нерегулярний серцевий ритм (аритмія)
• зменшення розміру яєчок

Ці проблеми часто викликані ускладненнями гемохроматозу, які можуть виникнути, якщо захворювання не лікувати на ранніх стадіях.

Коли звернутися до лікаря

Зверніться до лікаря, якщо у вас є:

• стійкі або тривожні симптоми, які можуть бути викликані гемохроматозом – особливо якщо у вас є північноєвропейське походження, оскільки захворювання найчастіше зустрічається в цій групі
• батько або брат/сестра з гемохроматозом, навіть якщо у вас немає симптомів – можна зробити тести, щоб перевірити, чи є у вас ризик розвитку проблем

Поговоріть з лікарем про те, чи слід вам здати аналізи крові, щоб перевірити наявність гемохроматозу.

Дізнайтеся більше про те, як діагностується гемохроматоз

 Причини Гемохроматоз 

Гемохроматоз викликаний дефектним геном, який може передаватися дитині від її батьків.

Більшість випадків пов'язані з дефектом у гені під назвою HFE, який впливає на вашу здатність засвоювати залізо з їжі.

Зазвичай, ваш організм підтримує стабільний рівень заліза. Кількість заліза, що засвоюється з їжі, варіюється залежно від потреби вашого організму в ньому.

Але у людей з гемохроматозом неможливо контролювати рівень заліза. Рівень поступово підвищується з часом, і залізо починає накопичуватися в їхніх органах, пошкоджуючи їх у процесі.

Як успадковується гемохроматоз

Кожен отримує 2 набори генів – 1 від батька та 1 від матері. Ви ризикуєте гемохроматозом лише в тому випадку, якщо успадкуєте дефектний ген HFE від обох ваших батьків.

Якщо ви успадкували дефектний ген лише від 1 батька, ви ризикуєте передати його своїм дітям – це відомо як те, що ви є "носієм" – але ви самі не розвинете гемохроматоз.

У певних етнічних групах, таких як люди з кельтським походженням – що поширене в Ірландії, Шотландії та Уельсі – досить часто бути носієм дефектного гену HFE.

Якщо 2 носії мають дитину, існує:

• 1 з 4 (25%) ймовірність того, що дитина отримає 2 нормальні версії гену HFE, тому вона не матиме гемохроматозу і не буде носієм
• 1 з 2 (50%) ймовірність того, що дитина успадкує 1 нормальний ген HFE та 1 дефектний, тому вона буде носієм, але не розвине гемохроматоз
• 1 з 4 (25%) ймовірність того, що дитина успадкує 2 копії дефектного гену HFE і буде ризикувати розвинути гемохроматоз

Але успадкування 2 копій дефектного гену не означає, що ви обов'язково отримаєте гемохроматоз.

З невідомих причин, лише невелика частина людей з 2 копіями дефектного гену HFE коли-небудь розвине цей стан.

 Діагностика Гемохроматоз 

Гемохроматоз зазвичай можна діагностувати за допомогою аналізів крові.

Зверніться до лікаря загальної практики, щоб пройти тестування, якщо:

• у вас постійно проявляються симптоми гемохроматозу – ці симптоми можуть мати ряд причин, і лікар може захотіти виключити деякі з них, перш ніж призначити аналіз крові
• у батька або брата/сестри діагностовано гемохроматоз – навіть якщо у вас немає жодних симптомів, ви можете бути в зоні ризику розвитку цього захворювання

Аналізи крові

Для діагностики гемохроматозу необхідно провести кілька аналізів крові.

Вам буде проведено:

• загальний аналіз крові
• печінкові проби
• аналіз рівня насичення трансферину (Tsat) для перевірки, скільки заліза в крові зв’язане з білком трансферином. Це показує, чи є у вас високий рівень заліза в крові
• аналіз рівня сироваткового феритину для перевірки кількості заліза, що зберігається в організмі

Якщо результати аналізів крові свідчать про гемохроматоз, вам буде проведено тест, щоб перевірити, чи несе ваша ДНК ген, пов’язаний із цим захворюванням.

Ознайомтеся з причинами гемохроматозу.

Ці тести допоможуть визначити, чи є у вас гемохроматоз, чи ви є носієм дефектного гену, пов’язаного з цим захворюванням, або чи можете мати інше захворювання, яке викликає високий рівень заліза.

Якщо ці тести виявлять проблему, вас зазвичай направлять до спеціаліста в лікарні, щоб обговорити, що означають результати, і чи потрібні вам додаткові тести або лікування.

Додаткові тести

Якщо аналізи крові показують, що у вас гемохроматоз, вам може знадобитися провести деякі додаткові тести, щоб перевірити, чи не завдав стан будь-якої шкоди органам, особливо печінці.

Ці тести можуть включати:

• УЗД печінки (Fibroscan) або МРТ (liver multiscan)
• ЕКГ або ехокардіографію - для перевірки серця
• ревматологічне обстеження - перевірка на захворювання суглобів, такі як артропатія
• ендокринологічне обстеження - для перевірки на діабет або хворобу Аддісона
• ДEXA-сканування - для перевірки на остеопороз

Пошкодження печінки є одним з основних ускладнень гемохроматозу.

Інші причини високого рівня заліза

Високий рівень заліза в організмі може мати кілька причин, окрім гемохроматозу, зокрема:

• тривала хвороба печінки
• захворювання, які потребують частого переливання крові, такі як серповидноклітинна анемія або таласемія
• зловживання алкоголем
• надмірне споживання заліза з добавками або ін’єкціями
• тривалий діаліз, лікування, яке імітує деякі функції нирок
• рідкісні спадкові захворювання, які впливають на червоні кров’яні клітини, білки, які транспортують залізо (наприклад, атрасферринемія), або де залізо накопичується в організмі (наприклад, ацероулоплазмінемія)

 Лікування Гемохроматоз 

Наразі не існує ліків від гемохроматозу, але існують методи лікування, які можуть зменшити кількість заліза в організмі.

Це може допомогти полегшити деякі симптоми та зменшити ризик пошкодження органів, таких як серце, печінка та підшлункова залоза.

Веносекція (флеботомія)

Найбільш часто використовуваним методом лікування гемохроматозу є процедура видалення частини крові, відома як веносекція або флеботомія.

Процедура схожа на здавання крові. Ви лягаєте в крісло, і голкою з вени на руці витягується невелика кількість крові, зазвичай близько 500 мл.

Видалена кров містить еритроцити, які містять залізо, і ваш організм використовуватиме більше заліза для їх заміни, що допоможе зменшити кількість заліза в організмі.

Існують 2 основні стадії лікування:

• індукція – кров видаляється часто (зазвичай щотижня), поки рівень заліза не нормалізується; це іноді може зайняти до року або більше
• підтримуюча терапія – кров видаляється рідше (зазвичай 2-4 рази на рік), щоб підтримувати рівень заліза під контролем; це зазвичай потрібно протягом усього життя

Хелатуюча терапія

Метод лікування, який називається хелатуюча терапія, може бути використаний у невеликій кількості випадків, коли регулярні флеботомії неможливі, оскільки важко регулярно видаляти кров – наприклад, якщо у вас дуже тонкі або крихкі вени.

Це передбачає прийом ліків, які видаляють залізо з крові та виводять його з сечею або калом.

Зазвичай використовуються ліки деферасирокс та дефероксамін.

Деферасирокс не має ліцензії на лікування гемохроматозу, що означає, що він не проходив широких клінічних випробувань для цього застосування. Але ваш лікар може рекомендувати його, якщо він вважає, що можливі переваги переважують будь-які ризики.

Дієта та алкоголь

Вам не потрібно вносити значні зміни у свій раціон, наприклад, уникати всіх продуктів, що містять залізо, якщо у вас гемохроматоз.

Це навряд чи буде додатковою допомогою, якщо ви проходите 1 з вищезазначених методів лікування, і може призвести до того, що ви не отримаєте всіх необхідних поживних речовин.

Вам зазвичай рекомендують:

• дотримуватися загальноздорового, збалансованого харчування
• уникати сніданків, збагачених додатковим залізом
• уникати прийому заліза та вітаміну С – вони можуть бути шкідливими для людей з високим рівнем заліза
• уникати вживання сирих устриць та молюсків – вони можуть містити тип бактерій, які можуть викликати серйозні інфекції у людей з високим рівнем заліза
• уникати надмірного вживання алкоголю – це може збільшити рівень заліза в організмі та збільшити навантаження на печінку

 Ускладнення Гемохроматоз 

Якщо гемохроматоз не діагностувати та не лікувати на ранніх стадіях, залізо може накопичуватися в організмі та викликати серйозні проблеми.

Пошкодження печінки

Печінка може бути дуже чутливою до впливу заліза, і багато людей з гемохроматозом матимуть певний ступінь пошкодження печінки.

Спочатку це часто не викликає жодних очевидних симптомів, але може бути виявлено під час тестів на гемохроматоз.

Якщо виникає значне рубцювання печінки (цироз), ви можете відчувати:

• втому та слабкість
• втрату апетиту
• втрату ваги
• нудоту
• сильний свербіж шкіри
• чутливість або біль навколо печінки
• пожовтіння очей та шкіри (жовтяниця)

Цироз також збільшує ваш ризик розвитку раку печінки.

Хірургія та ліки можуть допомогти полегшити симптоми цирозу, але єдиний спосіб досягти повного одужання – це пересадка печінки.

Діабет

Діабет – це стан, при якому рівень цукру в крові людини стає занадто високим. Він може виникнути у людей з гемохроматозом, якщо високий рівень заліза пошкоджує підшлункову залозу.

Підшлункова залоза – це орган, який виробляє інсулін. Інсулін – це гормон, який використовується для перетворення цукру (глюкози) з вашої дієти в енергію.

Якщо підшлункова залоза пошкоджена, вона може не виробляти достатньо інсуліну, що може призвести до підвищення рівня цукру в крові.

Симптоми можуть включати:

• часте сечовипускання, особливо вночі
• відчуття сильної спраги
• відчуття сильної втоми

Зміна способу життя, як-от здорове харчування та регулярні фізичні вправи, можуть допомогти, хоча деяким людям потрібно приймати ліки для контролю рівня цукру в крові.

Артрит

У важких і запущених випадках гемохроматозу високий рівень заліза може пошкодити суглоби. Це відомо як артрит.

Основні симптоми артриту:

• біль у суглобах, часто в суглобах пальців
• скутість суглобів
• набряк (запалення) у суглобах

Можливо, вдасться полегшити симптоми за допомогою вправ для рук, знеболюючих та стероїдних ліків.

Якщо відбулося значне пошкодження, може знадобитися замінити пошкоджений суглоб штучним, наприклад, ендопротезування стегна або колінного суглоба.

Проблеми з серцем

Якщо надлишок заліза накопичується в серці, це може пошкодити м’язи серця (кардіоміопатія).

Це може призвести до серцевої недостатності, коли серце настільки пошкоджене, що з трудом перекачує кров по тілу.

Симптоми серцевої недостатності включають:

• задишку
• екстремальну втому та слабкість
• набряк ніг, щиколоток і стоп (набряк)

Серцеву недостатність зазвичай можна лікувати за допомогою ліків.

Дізнайтеся більше про лікування серцевої недостатності.