Гемофілія

Гемофілія — вроджена нестача одного з білків, які перетворюють пухкий згусток на міцний корок. Кров за неї згортається, але погано й повільно, і тому небезпечна не подряпина, а те, чого не видно: кров, що натекла всередину суглоба, у м’яз, у череп. Хвороба рідкісна й майже завжди чоловіча. За останні тридцять років вона змінилася сильніше за більшість хронічних хвороб: дитина з тяжкою формою, яку лікують із першого року, сьогодні росте з цілими суглобами й живе стільки ж, скільки її однолітки.

Чому кров не спиняється

Зупинка кровотечі відбувається у два ходи. Спершу до пошкодженої стінки судини прилипають тромбоцити й затикають дірку пухким корком — на це йдуть секунди, і в людини з гемофілією цей механізм цілком справний. Потім запускається каскад із десятка білків-факторів, де кожен вмикає наступний, а наприкінці утворюються нитки фібрину, що прошивають корок наскрізь. Саме в цьому каскаді бракує однієї ланки.

Звідси й уся своєрідність хвороби. Дрібний поріз і розбите коліно кровлять як у всіх і спиняються самі: з ними дають раду тромбоцити. А там, де потрібна міцна пломба — у глибині суглоба, всередині м’яза, у лунці видаленого зуба, в операційній рані, — пухкий корок за кілька годин розсипається, і кровотеча починається наново. Це відстрочене поновлення і є почерком гемофілії.

Кому передається і хто хворіє

Гени обох факторів лежать на X-хромосомі. У чоловіка вона одна: якщо ген на ній дефектний, замінити його нічим, і чоловік хворіє. У жінки хромосом дві, друга зазвичай робоча, тому вона частіше носійка. Сини носійки з імовірністю один до двох дістають хворобу, доньки з тією ж імовірністю стають носійками. Усі доньки хворого чоловіка — носійки, а сини здорові, бо батько передає їм Y-хромосому.

Двох речей із цієї схеми зазвичай не знають. По-перше, приблизно в третини хворих родинної історії немає взагалі: поломка виникла заново, і відсутність хворих родичів діагнозу не виключає. По-друге, носійство не завжди безсимптомне: у частини жінок рівень фактора знижений настільки, що вони кровоточать по-справжньому — рясні й затяжні місячні, кровотеча після пологів, синці, довге загоєння після видалення зуба. Їх довго вважали «просто носійками» й не лікували; сьогодні їм ставлять діагноз і лікують нарівні з чоловіками.

Є й набута форма, коли організм дорослої людини раптом починає виробляти антитіла проти власного фактора. Вона дуже рідкісна, виникає частіше в літньому віці, після пологів або на тлі пухлини та автоімунної хвороби, і має лячний вигляд: великі синці й кровотечі в людини, яка все життя не знала таких проблем. Лікується вона інакше й потребує термінового звернення.

Два типи і три ступені тяжкості

За гемофілії A бракує фактора VIII, за гемофілії B — фактора IX. Симптоми в них невідрізнимі, різняться препарати, тому тип обов’язково уточнюють. Гемофілія A трапляється приблизно вчетверо частіше.

Тяжкість визначає не самопочуття, а залишкова активність фактора в крові:

• тяжка — активність менша за відсоток від норми. Крововиливи виникають без жодної травми, найчастіше в суглоби, і без профілактичного лікування повторюються десятки разів на рік;
• середня — від відсотка до п’яти. Кровотечі дають про себе знати після забоїв і навантажень;
• легка — від п’яти відсотків і вище. Життя може минути без жодного епізоду, а хвороба виявитися в сорок років після видалення зуба чи першої операції. Саме легкі форми найчастіше стають сюрпризом у невідповідний момент.

Який вигляд це має в житті

Тяжка форма зазвичай заявляє про себе на першому році: великі синці дивної форми, коли дитина починає повзати й ставати, довга кровотеча з прикушеної губи чи вуздечки, набряк суглоба після звичайної метушні. Далі головною подією стає крововилив у суглоб — найчастіше в коліно, гомілковостоп або лікоть.

Його впізнають за відчуттям, яке діти описують як поколювання чи розпирання зсередини, ще до видимих змін. Потім суглоб стає гарячим, тугим, його боляче розігнути, і людина завмирає в напівзігнутому положенні. Кров у суглобі не просто болить, вона роз’їдає хрящ. Кілька повторних крововиливів в одне коліно перетворюють його на «суглоб-мішень», де кожен наступний стається легше за попередній, а за роки формується артропатія з тугорухомістю та болем. Тому кровотечу лікують негайно, а не «подивимося до ранку».

Друге типове місце — м’яз. Кров у його товщі дає щільний болючий набряк без синця на шкірі, а втрата крові буває значною. Окремо стоїть клубово-поперековий м’яз: крововилив у нього маскується під біль у паху, животі чи попереку, нога зігнута в стегні й не розгинається; така кровотеча небезпечна і обсягом, і стисненням нерва.

Коли рахунок іде на години

Негайно викликайте швидку (у Європі це єдиний номер 112) або вирушайте до приймального відділення, якщо в людини з гемофілією:

• травма голови — будь-яка, навіть без втрати свідомості й без зовнішньої рани;
• раптовий сильний головний біль, блювання, сонливість, сплутаність, косоокість або судоми: так проявляється крововилив у мозок;
• кровотеча або набряк на шиї, у роті, під язиком, змінився голос, стало важко ковтати чи дихати;
• блювання кров’ю або кавовою гущею, чорний дьогтеподібний стілець;
• сильний біль у животі чи в паху;
• глибока рана, перелом, серйозна травма;
• наростаючий набряк кінцівки з онімінням, збліднінням, втратою чутливості — стиснення тканин витеклою кров’ю.

Правило просте: спершу введіть свій звичний препарат, якщо він під рукою, і лише потім викликайте допомогу — чекати, поки «лікар вирішить», не можна. За кермо самому не сідати. Візьміть ліки й документ із діагнозом, типом і контактом центру. В інших випадках — звичайний крововилив у суглоб або м’яз, кров у сечі, кровотеча, яку не вдається спинити вдома, — зв’язуються зі своїм центром гемофілії того самого дня.

Як ставлять діагноз

Першим кроком ідуть звичайні показники згортання. За гемофілії подовжений один із них — активований частковий тромбопластиновий час, а протромбіновий час і число тромбоцитів у нормі. Далі вимірюють активність факторів VIII і IX: це і є діагноз, він же визначає тяжкість. Окремо перевіряють, чи немає антитіл до фактора.

Схожий вигляд має хвороба Віллебранда — найчастіше спадкове порушення згортання, що трапляється в чоловіків і жінок однаково; її виключають тими самими аналізами. Генетичний аналіз уточнює варіант поломки й потрібен насамперед родичкам, щоб зрозуміти, чи вони носійки.

Якщо гемофілія відома в родині, обстеження планують заздалегідь: кров із пуповини після народження, а за бажання — дослідження до народження. Пологи в жінки, яка чекає хлопчика з групи ризику, ведуть щадно, без вакууму й щипців.

Чим лікують сьогодні

Основа лікування — поповнити білок, якого бракує. Концентрат фактора вводиться у вену; препарати бувають синтетичні або одержані з плазми, і ті й ті проходять вірусне очищення. Форми з подовженою дією дозволяють робити ін’єкції рідше.

Головний зсув останніх десятиліть — перехід від лікування за фактом до профілактики: препарат вводять регулярно, щоб рівень фактора не падав до критичного й крововиливи просто не траплялися. У дітей із тяжкою формою профілактику починають рано, ще до перших уражень суглоба, і саме вона змінила прогноз хвороби.

За гемофілії A є препарат, який вводиться під шкіру й заміняє роботу відсутнього фактора; він зручний і дітям, і тим, у кого виробилися антитіла. За легкої форми гемофілії A інколи вистачає засобу, що змушує організм викинути в кров власні запаси фактора. За кровотеч зі слизових — з носа, ясен, після видалення зуба, за рясних менструацій — застосовують препарат, який не дає згустку розчинитися. З’явилася й генна терапія: одноразове введення, після якого печінка починає виробляти фактор сама; метод молодий, доступний не всім і потребує тривалого спостереження.

Інгібітори — антитіла проти введеного фактора — найнеприємніше ускладнення лікування. Звичні препарати перестають діяти, і доводиться переходити на обхідні схеми або на тривалий курс, що привчає імунітет до фактора. Тому антитіла перевіряють регулярно, надто в перші роки терапії.

Окрема історична сторінка: концентрати з донорської плазми, які застосовували до появи вірусної інактивації, заразили багатьох пацієнтів ВІЛ і гепатитом C. До нинішніх препаратів це не стосується, але якщо лікування починалося в ті роки, варто переконатися, що аналізи на ці інфекції здавалися: гепатит C сьогодні виліковний.

Життя з гемофілією

Правила видаються нудними рівно доти, доки не порівняти суглоби тих, хто їх дотримувався, і тих, хто ні.

• Лікувати кровотечу одразу. Удома, за першого відчуття в суглобі, не чекаючи набряку; далі спокій, холод, м’яка фіксація, піднята кінцівка.
• Не приймати аспірин та інші нестероїдні протизапальні: вони додатково заважають тромбоцитам. Для знеболення — парацетамол і те, що призначить лікар.
• Жодних внутрішньом’язових уколів. Щеплення роблять тонкою голкою під шкіру, притискаючи місце на кілька хвилин; самі щеплення потрібні, а від гепатитів надто.
• Рухатися. Сильні м’язи бережуть суглоби, нерухомість їх руйнує. Плавання, велосипед, ходьба гарні; бокс, боротьба, регбі й усе, де б’ють по голові, — ні.
• Берегти зуби й попереджати стоматолога заздалегідь, щоб втручання прикрили лікуванням.
• Узгоджувати будь-які операції, зокрема дрібні, і будь-які нові ліки.
• Носити браслет або картку з діагнозом, типом і контактом центру: у непритомному стані це єдине, що скаже за вас.

Онлайн-консультація

Онлайн-прийом корисний не в момент кровотечі — тоді діють за планом і викликають допомогу, — а між епізодами, коли є час подумати. Лікар розбере, чи вкладаються синці, біль у суглобах або рясні місячні в картину порушення згортання і які аналізи це перевірять. Допоможе жінці з родини з гемофілією зрозуміти, що означає статус носійки для неї самої та для майбутніх дітей. Обговорить підготовку до операції чи видалення зуба, тактику за частих крововиливів в один суглоб, режим навантажень і що взяти із собою в подорож.

Цей матеріал має інформаційний характер і не замінює консультацію лікаря.