Гемофілія

Гемофілія – це рідкісний стан, який впливає на те, як згортається ваша кров, що означає, що ви кровоточите легше, ніж інші люди. Зазвичай її не можна вилікувати, але лікування може допомогти контролювати ваші симптоми.

Симптоми гемофілії

Симптоми гемофілії включають:

• тривала кровотеча після травми, операції або видалення зуба
• легке утворення синців
• біль, скутість і набряк суглобів

Симптоми гемофілії зазвичай починаються в ранньому дитинстві, але іноді симптоми можуть бути непоміченими до пізнішого віку.

Інші стани можуть викликати подібні симптоми до гемофілії, такі як хвороба Віллебранда.

Зверніться до лікаря, якщо:

• у вас або у вашої дитини є симптоми гемофілії
• ви вагітні або плануєте вагітність, і у вас або у вашого партнера в сім'ї є гемофілія

Причини гемофілії

Гемофілія викликана відсутністю білка, який називається фактором згортання крові, який допомагає крові згортатися.

Більшість людей з гемофілією народжуються з нею. Можливо розвинути гемофілію пізніше в житті (набута гемофілія), але це дуже рідко.

Як передається гемофілія

Гемофілія зазвичай викликана зміненим геном, який передається дитині від батьків (успадкована).

Чоловіки зі зміненим геном матимуть симптоми гемофілії.

Жінки зі зміненим геном (носії гемофілії) можуть мати симптоми гемофілії, але це менш поширено, і симптоми менш виражені, ніж у чоловіків.

Типи гемофілії

Існують різні типи гемофілії. Тип, який у вас є, залежить від типу та кількості білка фактора згортання крові у вашій крові.

Основні типи гемофілії:

• гемофілія A – викликана відсутністю фактора згортання крові 8 (фактор VIII)
• гемофілія B – викликана відсутністю фактора згортання крові 9 (фактор IX)

Гемофілія A і B мають однакові симптоми, але ліки, які використовуються для лікування кожного типу, різні.

Гемофілія може бути легкою, помірною або важкою. Чим менше у вас фактора згортання крові, тим важчими будуть ваші симптоми. Люди з важкою гемофілією потребують більш інтенсивного лікування та мають більший ризик загрозливої для життя кровотечі.

Як діагностується гемофілія

Якщо лікар вважає, що у вас може бути гемофілія, вам буде зроблено аналіз крові, щоб перевірити кількість фактора згортання крові у вашій крові.

Якщо у вас або у вашої дитини діагностують гемофілію, вас направлять до місцевого центру гемофілії для лікування.

Діагностика гемофілії під час вагітності

Якщо ви ризикуєте мати дитину з гемофілією, лікар може направити вас до генетичного консультанта, щоб обговорити ризики та варіанти.

Доступні тести до, під час і після вагітності для вас і вашої дитини.

Ці тести можуть включати:

• генетичний тест, щоб перевірити, чи ви є носієм зміненого гена
• аналіз крові на ранніх термінах вагітності, щоб перевірити стать дитини – хлопчики мають більший ризик гемофілії
• біопсія хоріонічних ворсинок (CVS) або амніоцентез під час вагітності, щоб перевірити, чи є у вашої дитини гемофілія
• аналіз крові вашої дитини після народження, щоб перевірити, чи є у неї гемофілія

Лікування гемофілії

Гемофілія зазвичай лікується ін'єкціями фактора згортання крові, щоб замінити відсутній фактор згортання крові у вашій крові.

Її також можна лікувати іншими ліками, включаючи еміцизумаб, десмопресин і транексамову кислоту.

Гемофілія лікується 2 основними способами:

• Якщо у вас важка гемофілія, вам зазвичай потрібні ін'єкції до 3 разів на тиждень, щоб запобігти кровотечі (профілактичне лікування). Зазвичай ви можете робити ці ін'єкції вдома.
• Якщо у вас легка або помірна гемофілія, вам зазвичай потрібне лікування лише для зупинки або зменшення кровотечі після її початку (лікування за вимогою). Вам також може знадобитися лікування перед операцією або стоматологічним лікуванням.

У деяких людей розвиваються антитіла до фактора згортання крові, які називаються інгібіторами, що робить це лікування менш ефективним. Якщо це станеться, ваша команда гемофілії буде працювати з вами, щоб знайти більш підходяще лікування.

Фактор згортання крові, який використовується для лікування гемофілії сьогодні, дуже безпечний. Велика частина його синтетична і не несе ризику інфекції. Коли він виготовляється з донорської крові, він тестується та обробляється, щоб забезпечити його максимальну безпеку, і ризик зараження від нього дуже низький.