Zespół Rett'a
Zespół Rett'a to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na rozwój mózgu, powodując poważne upośledzenie umysłowe i fizyczne.
-
Na tej stronie
-
Często przepisywane leki na Zespół Rett'a
Wyłącznie w celach informacyjnych. Zawsze skonsultuj się z lekarzem przed użyciem jakichkolwiek leków.
Postać farmaceutyczna: Tabletki, 250 mgSubstancja czynna: levetiracetamProducent: neuraxpharm Arzneimittel GmbHWymaga receptyPostać farmaceutyczna: Tabletki, 1000 mgSubstancja czynna: levetiracetamWymaga receptyPostać farmaceutyczna: Tabletki, 500 mgSubstancja czynna: levetiracetamProducent: G.L. Pharma GmbHWymaga recepty
Zespół Rett'a to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na rozwój mózgu, powodując poważne upośledzenie umysłowe i fizyczne.
Szacuje się, że dotyka około 1 na 10 000 dziewcząt urodzonych każdego roku i bardzo rzadko występuje u chłopców.
Objawy i symptomy
Niektóre dzieci z zespołem Rett'a są dotknięte bardziej poważnie niż inne. Również wiek, w którym pojawiają się pierwsze objawy, różni się w zależności od dziecka.
Dziecko może nie mieć wszystkich objawów zespołu Rett'a, a jego objawy mogą się zmieniać w miarę dorastania.
Zespół Rett'a jest opisywany w 4 stadiach, chociaż objawy często nakładają się na siebie. Oto główne cechy każdego stadium:
Etap 1: wczesne oznaki
Początkowo dziecko wydaje się rozwijać i rosnąć normalnie przez co najmniej 6 miesięcy. Mogą występować subtelne oznaki zespołu Rett'a, zanim dziecko zostanie zdiagnozowane (zwłaszcza z perspektywy czasu).
Etap 1 jest czasami opisywany jako "stagnacja". Objawy obejmują:
- niskie napięcie mięśniowe (hipotonia)
- trudności z karmieniem
- niezwykłe, powtarzalne ruchy dłoni lub szarpnięcia kończyn
- opóźnienie w rozwoju mowy
- problemy z ruchliwością, takie jak problemy z siedzeniem, raczkowaniem i chodzeniem
- brak zainteresowania zabawkami
Te objawy zwykle rozpoczynają się od 6 do 18 miesięcy i często trwają kilka miesięcy, chociaż mogą utrzymywać się rok lub dłużej.
Etap 1 może często pozostać niezauważony, ponieważ zmiany zachodzą stopniowo i mogą być subtelne.
Etap 2: regresja
W trakcie etapu 2, znanego jako "regresja" lub "szybki etap destrukcyjny", dziecko zaczyna tracić niektóre ze swoich umiejętności. Etap ten zwykle rozpoczyna się w wieku od 1 do 4 lat i może trwać od 2 miesięcy do ponad 2 lat.
Dziecko stopniowo lub nagle zaczyna rozwijać poważne problemy z komunikacją i językiem, pamięcią, ruchliwością, koordynacją i innymi funkcjami mózgu. Niektóre z cech i zachowań są podobne do tych w autyzmie.
Objawy na tym etapie obejmują:
- utratę zdolności do celowego używania rąk – powtarzalne ruchy dłoni często są trudne do kontrolowania i obejmują kręcenie, mycie, klaskanie lub stukanie
- okresy niepokoju, drażliwości, a czasem krzyku bez wyraźnego powodu
- wycofanie społeczne – utrata zainteresowania ludźmi i unikanie kontaktu wzrokowego
- niestabilność i niezgrabność podczas chodzenia
- problemy ze snem
- spowolnienie wzrostu głowy
- trudności z jedzeniem, żuciem lub połykaniem, a czasami zaparcia, które mogą powodować bóle brzucha
- problemy z rytmem serca
Później w trakcie regresji dziecko może doświadczać okresów szybkiego oddychania (hiperwentylacji) lub wolnego oddychania, w tym wstrzymywania oddechu. Mogą również połykać powietrze, co może prowadzić do wzdęcia brzucha.
Etap 3: plateau
Etap 3 zespołu Rett'a może rozpocząć się w wieku 2 lat lub nawet 10 lat. Często trwa wiele lat, a wiele dzieci pozostaje w tym stadium przez większość swojego życia.
W trakcie etapu 3 niektóre z objawów z etapu 2 mogą się poprawić – na przykład może nastąpić poprawa zachowania, z mniejszą drażliwością i płaczem.
Dziecko może stać się bardziej zainteresowane ludźmi i otoczeniem, a także może nastąpić poprawa czujności, koncentracji i komunikacji. Ich chodzenie również może się poprawić (lub mogą nauczyć się chodzić, jeśli wcześniej nie mogli).
Inne objawy na tym etapie obejmują:
- napady padaczkowe
- nieregularne wzorce oddychania mogą się pogorszyć – na przykład płytki oddech, a następnie szybki, głęboki oddech lub wstrzymywanie oddechu
Osiąganie i utrzymywanie prawidłowej wagi również może być trudne.
Etap 4: pogorszenie ruchomości
Etap 4 może trwać przez lata lub nawet dekady. Główne objawy na tym etapie to:
- rozwój skrzywienia kręgosłupa (zgięcie kręgosłupa w lewo lub w prawo), znanego jako skolioza. Jest to bardziej prawdopodobne od 6 roku życia, a ryzyko zmniejsza się po okresie dojrzewania
- osłabienie mięśni i spastyczność (nieprawidłowe napięcie mięśniowe, szczególnie w nogach)
- utrata zdolności chodzenia
Komunikacja, umiejętności językowe i funkcjonowanie mózgu zwykle nie pogarszają się w etapie 4. Powtarzalne ruchy dłoni mogą się zmniejszyć, a kontakt wzrokowy zwykle się poprawia.
Napady padaczkowe również zwykle stają się mniej problematyczne w okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości, chociaż często są problemem, którym trzeba się zajmować przez całe życie.
Co powoduje zespół Rett'a?
Prawie wszystkie przypadki zespołu Rett'a są spowodowane mutacją (zmianą w DNA) w genie MECP2, który znajduje się na chromosomie X (jednym z chromosomów płciowych).
Gen MECP2 zawiera instrukcje dotyczące produkcji określonego białka (MeCP2), które jest potrzebne do rozwoju mózgu. Nieprawidłowość genu uniemożliwia prawidłowe funkcjonowanie komórek nerwowych w mózgu.
Zwykle nie ma historii zespołu Rett'a w rodzinie, co oznacza, że nie jest on przekazywany z jednego pokolenia na następne. Prawie wszystkie przypadki (ponad 99%) są spontaniczne, a mutacja występuje losowo.
Diagnoza zespołu Rett'a
Zespół Rett'a jest zwykle diagnozowany na podstawie objawów dziecka oraz poprzez wykluczenie innych, częstszych zaburzeń.
Diagnoza zespołu Rett'a może nie zostać postawiona od razu, ponieważ zespół jest bardzo rzadki, a objawy zwykle nie pojawiają się do 6-18 miesiąca życia dziecka.
Genetyczny test krwi może być użyty do zidentyfikowania, czy mutacja genetyczna jest odpowiedzialna za zespół Rett'a. Znalezienie zmiany w genie MECP2 może pomóc w potwierdzeniu diagnozy, ale brak znalezienia go niekoniecznie wyklucza zespół.
Przeczytaj więcej o badaniach genetycznych.
Leczenie zespołu Rett'a
Nie ma lekarstwa na zespół Rett'a, więc leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów.
Jako rodzic opiekujący się dzieckiem z zespołem, prawdopodobnie będziesz potrzebować pomocy i wsparcia od szerokiego grona specjalistów opieki zdrowotnej.
Twoje dziecko może skorzystać z niektórych z następujących metod leczenia i pomocy:
- terapii mowy i języka, tablic obrazkowych, technologii śledzenia wzrokiem i innych pomocy wizualnych, aby pomóc w komunikacji, lub sposobów na pomoc w komunikacji, takich jak Signalong, Makaton lub PECS
- leki na problemy z oddychaniem i ruchliwością oraz leki przeciwpadaczkowe w celu kontrolowania napadów
- fizjoterapii, zwrócenie uwagi na ruchliwość, staranne zwrócenie uwagi na pozycję siedzącą dziecka (aby zminimalizować ryzyko rozwoju skoliozy) oraz częste zmiany pozycji
- jeśli skolioza się rozwinie, można zastosować gorset i czasami operację kręgosłupa, aby zapobiec dalszemu zginaniu się kręgosłupa (przeczytaj więcej o leczeniu skoliozy)
- dieta wysokokaloryczna, niskowęglowodanowa (ketogenna) w celu utrzymania odpowiedniej wagi i kontrolowania napadów, z użyciem sondy do karmienia i innych pomocy do karmienia, jeśli to konieczne
- terapia zajęciowa, aby pomóc w rozwijaniu umiejętności potrzebnych do ubierania się, jedzenia i innych czynności codziennych
- orteza stawu skokowo-stopowego (orteza podudzia) w celu pomocy w samodzielnym chodzeniu
- szyna na dłoń, aby pomóc w kontrolowaniu silnych ruchów dłoni (są one zwykle używane przez ograniczony czas, aby zapobiec samookaleczeniom lub zachęcić do aktywności drugą ręką)
Terapia jazdy konnej, pływanie, hydroterapia i muzykoterapia również okazały się korzystne. Zapytaj zespół opieki zdrowotnej, gdzie możesz uzyskać dostęp do tych terapii.
Od 14 roku życia osoby z zespołem Rett'a powinny mieć kontrole u lekarza rodzinnego co najmniej raz w roku.
Przeczytaj więcej o opiece nad niepełnosprawnym dzieckiem oraz o sprzęcie, pomocy i adaptacjach do opieki.
Prognozy
Chociaż niektóre osoby z zespołem Rett'a mogą zachować pewien stopień kontroli nad dłońmi, zdolność chodzenia i umiejętności komunikacyjne, większość będzie potrzebować całodobowej opieki przez całe życie.
Wiele osób z zespołem Rett'a dożywa dorosłości, a ci, którzy są mniej dotknięci chorobą, mogą dożyć starości. Jednak niektórzy umierają w młodym wieku z powodu powikłań, takich jak nieprawidłowości rytmu serca, zapalenie płuc i padaczka.
Rady dla opiekunów
Opieka nad dzieckiem z zespołem Rett'a jest wyzwaniem zarówno pod względem psychicznym, jak i fizycznym. Większość opiekunów będzie potrzebować wsparcia społecznego i psychologicznego.
- znalezienie chwili wytchnienia od opieki
- świadczenia dla opiekunów
Lekarze online dla Zespół Rett'a
Omów swoje objawy i możliwe dalsze kroki z lekarzem online.
Bądź na bieżąco z Oladoctor
Informacje o nowych usługach, aktualizacjach produktu i przydatnych materiałach dla pacjentów.