Zespół Marfana

Zespół Marfana to zaburzenie tkanki łącznej organizmu, grupy tkanek, które utrzymują strukturę ciała i wspierają narządy wewnętrzne i inne tkanki.

Dzieci zwykle dziedziczą to zaburzenie od jednego z rodziców.

Niektórzy ludzie są tylko łagodnie dotknięci zespołem Marfana, podczas gdy inni rozwijają poważniejsze objawy.

Typowe cechy zespołu Marfana obejmują:

• wysoki wzrost
• nieprawidłowo długie i smukłe kończyny, palce rąk i nóg (arachnodaktylia)
• wady serca
• zwichnięcie soczewki – gdzie soczewka oka wpada w nieprawidłową pozycję

Co powoduje zespół Marfana?

Zespół Marfana jest dziedziczny, co oznacza, że ​​może być przekazywany dziecku od rodzica, który jest dotknięty chorobą.

W około 3 na 4 przypadkach zespół Marfana jest dziedziczony od jednego rodzica.

Zespół jest autosomalny dominujący, co oznacza, że ​​dziecko może go odziedziczyć, nawet jeśli tylko jeden z rodziców ma zespół Marfana.

Oznacza to, że istnieje 1 na 2 szans, że dziecko rodzica z zespołem Marfana odziedziczy zespół Marfana.

Wada genu prowadzi do zmniejszonej produkcji białka zwanego fibrilliną, co powoduje, że części ciała mogą się nieprawidłowo rozciągać pod wpływem jakiegokolwiek rodzaju stresu.

Wadliwy gen fibrilliny powoduje również, że niektóre kości rosną dłużej niż powinny.

Oznacza to, że osoba z zespołem Marfana może być wysoka, ponieważ jej ramiona i nogi rosną dłużej niż normalnie.

W pozostałych 1 na 4 przypadkach żaden z rodziców nie ma zespołu Marfana.

W tych przypadkach gen fibrilliny zmienia się (mutuje) po raz pierwszy w komórce jajowej lub plemniku rodzica.

Zmutowany gen może być przekazywany dziecku, które następnie rozwinie zespół Marfana.

Diagnozowanie zespołu Marfana

Diagnozowanie zespołu Marfana może być trudne, ponieważ objawy mogą się znacznie różnić w zależności od osoby.

Ponieważ objawy zespołu Marfana nie zawsze rozwijają się w dzieciństwie, mogą one nie zostać zidentyfikowane aż do okresu dojrzewania.

W większości przypadków diagnoza zespołu Marfana opiera się na dokładnym badaniu fizykalnym i szczegółowej ocenie historii medycznej i rodzinnej pacjenta.

Leczenie zespołu Marfana

Nie ma lekarstwa na zespół Marfana, więc leczenie koncentruje się na zarządzaniu objawami i zmniejszaniu ryzyka powikłań.

Ponieważ zespół Marfana wpływa na kilka różnych części ciała, będziesz leczony przez zespół różnych specjalistów opieki zdrowotnej.

Będziesz ściśle monitorowany, a wszelkie powikłania będą leczone w razie ich wystąpienia.

Poważny problem spowodowany zespołem Marfana może wystąpić, jeśli serce i aorta, główna tętnica organizmu, zostaną poważnie dotknięte. Może to prowadzić do skrócenia liczby lat, których osoba może się spodziewać.

Informacje o Tobie

Jeśli Ty lub Twoje dziecko ma zespół Marfana, Twój zespół kliniczny przekaże informacje o Tobie lub Twoim dziecku do Krajowego Rejestru Wad Wrodzonych i Rzadkich Chorób (NCARDRS).

Pomaga to badaczom lepiej zrozumieć wady wrodzone i rzadkie choroby, aby zapewnić, że osoby żyjące z tymi schorzeniami otrzymają jak najlepszą opiekę.

Możesz w dowolnym momencie zrezygnować z rejestru.

Jak powszechny jest zespół Marfana?

Chociaż zespół Marfana jest rzadki, dotyka około 1 na 5000 osób w Wielkiej Brytanii, jest to jedna z najczęstszych chorób tkanki łącznej.

Mężczyźni i kobiety są dotknięci w równym stopniu.

 Objawy Zespół Marfana 

Zespół Marfana może wpływać na wiele części ciała, w tym na szkielet, oczy oraz serce i naczynia krwionośne (układ krążenia).

Nasilenie objawów może się różnić w zależności od osoby z zespołem Marfana. Niektórzy doświadczają kilku łagodnych objawów, podczas gdy inni doświadczają objawów bardziej nasilonych.

Objawy zespołu Marfana zazwyczaj nasilają się wraz z wiekiem.

Szkielet

Osoba z zespołem Marfana może mieć kilka charakterystycznych cech fizycznych.

Może być:

• wysoka i szczupła, z długimi, cienkimi ramionami i nogami
• mieć luźne i bardzo elastyczne stawy

Jeśli twoje dziecko jest szczególnie szczupłe lub wysokie jak na swój wiek, niekoniecznie oznacza to, że ma zespół Marfana.

To rzadki zespół, a twoje dziecko zazwyczaj będzie miało kilka innych objawów, jeśli go ma.

Inne cechy fizyczne zespołu Marfana mogą obejmować:

• małą żuchwę
• wysokie, łukowate podniebienie (dach jamy ustnej)
• głęboko osadzone oczy
• płaskostopie
• mostek (sternum), który albo wystaje na zewnątrz, albo wgłębia się do wewnątrz
• zatłoczone zęby

Scoliosis

Zespół Marfana może powodować skrzywienie kręgosłupa na boki. Jest to znane jako skolioza.

Skrzywienie kręgosłupa może powodować długotrwały ból pleców. W ciężkich przypadkach może również utrudniać oddychanie, ponieważ kręgosłup może uciskać serce i płuca.

Spondylolisthesis

Spondylolisthesis to przesunięcie się jednego z kręgów kręgosłupa do przodu względem innego kręgu.

Zazwyczaj występuje w dolnej części kręgosłupa i może powodować ból pleców i sztywność.

Każdy może rozwinąć spondylolisthesis, ale częściej dotyka osoby z zespołem Marfana.

Dural ectasia

Opona twarda to błona, która wyścieła mózg i rdzeń kręgowy.

Dural ectasia to stan, w którym opona twarda staje się osłabiona i rozszerza się na zewnątrz.

Osoby z zespołem Marfana są szczególnie narażone na rozwój dural ectasia.

Wraz z rozszerzaniem się błony, może ona uciskać na kręgi w dolnej części pleców, co może powodować:

• ból pleców
• ból głowy
• drętwienie lub ból w nogach

Oczy

Wielu ludzi z zespołem Marfana ma jakiś rodzaj problemu ze wzrokiem.

Zwichnięcie soczewki dotyka połowy wszystkich osób z zespołem. 

Polega to na tym, że soczewka oka, przezroczysta struktura znajdująca się za źrenicą i skupiająca światło, spada do nieprawidłowej pozycji.

Inne możliwe objawy oczne związane z zespołem Marfana obejmują:

• krótkowzroczność – krótkowzroczność
• jaskrę – zwiększone ciśnienie wewnątrzgałkowe, które w przypadku leczenia może prowadzić do trwałej utraty wzroku
• zaćmę – zmętnienia rozwijające się w soczewce oka, powodujące zamglone lub niewyraźne widzenie
• odwarstwienie siatkówki – odklejanie się warstwy komórek światłoczułych z tyłu oka (siatkówki) od naczyń krwionośnych, które ją odżywiają

Problemy ze wzrokiem a prowadzenie pojazdów

Problemy ze wzrokiem mogą wpływać na twoją zdolność do prowadzenia pojazdów.

Układ krążenia

Zespół Marfana może wpływać na układ krążenia, który składa się z serca i naczyń krwionośnych.

Jest to szczególnie poważne, jeśli dotyczy aorty i zastawek serca.

Aorta

Aorta to główna tętnica w organizmie. Biegnie od serca, w dół środka klatki piersiowej i przez brzuch.

U niektórych osób z zespołem Marfana ściany aorty są słabe.

Może to czasami powodować powiększenie się i rozdęcie aorty, co jest znane jako tętniak aorty brzusznej.

W ciężkich przypadkach aorta może pęknąć (rozwarstwić się), powodując krwawienie wewnętrzne, które może prowadzić do śmierci.

Zastawki

Serce ma 4 komory, które pompują krew do i z reszty ciała.

Aby kontrolować przepływ krwi przez komory serca, serce ma 4 zastawki:

• zastawka mitralna
• zastawka aortalna
• zastawka trójdzielna
• zastawka płucna

Te zastawki działają jak bramki jednokierunkowe, umożliwiając przepływ krwi w jednym kierunku.

U niektórych osób z zespołem Marfana zastawki mitralna lub trójdzielna nie zamykają się prawidłowo i krew przecieka z powrotem przez zastawkę.

Zastawka aortalna również może przeciekać, prowadząc do stopniowego powiększenia się głównej komory pompującej (lewego komory).

Monitoring

Jeśli twój lekarz rodzinny uważa, że możesz mieć zespół Marfana, zostaniesz skierowany do specjalisty w celu przeprowadzenia badań.

Twoje serce i naczynia krwionośne zostaną zbadane pod kątem oznak zespołu.

Rozstępy

Rozstępy to różowe, czerwone lub białe smugi na skórze.

Mogą pojawić się, gdy szybko przybierasz lub tracisz na wadze, podczas skoku wzrostu w dzieciństwie lub w czasie ciąży.

Osoby z zespołem Marfana często rozwijają rozstępy, ponieważ tkanka w ich skórze jest osłabiona, a skóra nie jest tak elastyczna, jak powinna.

Jeśli masz zespół Marfana, rozstępy najprawdopodobniej pojawią się na twoich:

• barkach
• biodrach
• dolnej części pleców

Z czasem stopniowo zbledną do srebrnego koloru i będą trudne do zauważenia.

 Diagnoza Zespół Marfana 

Zespół Marfana może być trudny do zdiagnozowania, ponieważ objawy i oznaki mogą się różnić w zależności od osoby.

W większości przypadków diagnoza będzie opierać się na dokładnym badaniu fizykalnym i szczegółowej ocenie historii medycznej i rodzinnej danej osoby.

Istnieje wiele kryteriów, z którymi lekarz pierwszego kontaktu lub genetyk (specjalista od genów) zmierzy Twoje objawy.

Badanie fizykalne

Twój lekarz przeprowadzi badanie fizykalne, które powinno obejmować:

• osłuchiwanie serca
• sprawdzanie skóry pod kątem rozstępów
• poszukiwanie wszelkich cech fizycznych zespołu, takich jak wysokie podniebienie, skrzywienie kręgosłupa oraz długie, smukłe ramiona i nogi

Oprócz zróżnicowanych objawów i oznak zespołu Marfana, czasami trudno jest odróżnić go od innych zespołów dotykających tkankę łączną, takich jak zespół Ehlersa-Danlosa lub zespół Bealsa.

Historia medyczna

Oprócz przeprowadzenia badania fizykalnego, Twój lekarz pierwszego kontaktu dokładnie przeanalizuje Twoją:

• historię medyczną – aby dowiedzieć się, czy miałeś jakieś objawy lub choroby w przeszłości, które mogą być oznaką zespołu Marfana
• historię rodzinną – jeśli masz bliskiego członka rodziny z zespołem Marfana, Twoje szanse na również posiadanie tego zespołu są zwiększone

Dzieci

Zespół Marfana może być szczególnie trudny do zdiagnozowania u dzieci i rzadko jest diagnozowany u małego dziecka.

Dzieje się tak, ponieważ większość objawów i oznak zwykle nie pojawia się aż do późniejszego dzieciństwa i lat nastoletnich.

Jeśli podejrzewa się zespół Marfana, Twoje dziecko będzie uważnie monitorowane, aby wcześnie wykryć i leczyć wszelkie rozwijające się objawy.

Kryteria z Ghent

Twój lekarz pierwszego kontaktu może porównać objawy i oznaki z kryteriami z Ghent.

Obejmują one listę niektórych typowych cech zespołu Marfana. Aby postawić diagnozę zespołu Marfana, musi wystąpić określona liczba cech, plus krewny z zespołem Marfana lub nieprawidłowy test genetyczny.

Jest to lista kontrolna diagnostyczna, która pomaga lekarzom pierwszego kontaktu i innym pracownikom służby zdrowia odróżnić zespół Marfana od innych podobnych zespołów.

Kryteria z Ghent składają się z kryteriów głównych i mniejszych.

Kryteria główne to cechy lub objawy, które są poważniejsze u osób z zespołem Marfana.

Kryteria mniejsze to cechy lub objawy obecne u osób z zespołem Marfana, które są mniej poważne.

Aby zdiagnozować zespół Marfana przy użyciu kryteriów z Ghent, musisz mieć szereg różnych objawów.

Są to niektóre z głównych i mniejszych kryteriów wykorzystywanych do pomocy w diagnozowaniu zespołu Marfana.

Kryteria główne

Kryteria główne mogą obejmować:

• powiększoną aortę
• rozdarcie aorty
• zwichnięcie soczewki oka
• historię rodzinną zespołu
• przynajmniej 4 problemy ze szkieletem, takie jak płaskostopie lub skrzywienie kręgosłupa (skolioza)
• powiększenie opony otaczającej część rdzenia kręgowego (ectasia oponowa)

Kryteria mniejsze

Kryteria mniejsze mogą obejmować:

• niezrozumiałe rozstępy
• luźne stawy
• długą, smukłą twarz
• wysokie, łukowate podniebienie (dach jamy ustnej)

Dalsze badania

Twój lekarz pierwszego kontaktu może zlecić dodatkowe badania w szpitalu lub klinice.

Pomoże to wykryć potencjalnie poważne objawy, takie jak powiększona aorta.

Niektóre z badań, które możesz przejść, obejmują:

• badanie okulistyczne – przeprowadzane przez lekarza specjalizującego się w chorobach oczu (okulistę) w celu sprawdzenia, czy soczewka nie jest zwichnięta
• echokardiogram – gdzie fale dźwiękowe są wykorzystywane do uzyskania obrazu Twojego serca, umożliwiając lekarzom sprawdzenie problemów z sercem i problemów z aortą
• rezonans magnetyczny (MRI) – wykorzystuje silne pole magnetyczne i fale radiowe do uzyskania szczegółowego obrazu wnętrza Twojego ciała; może być używany do badania aorty i innych naczyń krwionośnych oraz wykrywania ectasia oponowej

Badania genetyczne

Chociaż gen powodujący zespół Marfana został zidentyfikowany, może ulegać zmianom (mutować) na około 3000 różnych sposobów. Geny są pojedynczymi jednostkami materiału genetycznego.

Test genetyczny może być użyty do zbadania genu odpowiedzialnego za zespół Marfana.

Jest w stanie wykryć błąd powodujący zespół u 99 na 100 osób dotkniętych chorobą.

W większości przypadków diagnozę zespołu Marfana stawia się na podstawie cech fizycznych i objawów zespołu.

Badania prenatalne

Po znalezieniu mutacji genetycznej zespołu Marfana i planowaniu zostania rodzicem, możesz chcieć przebadać swoje nienarodzone dziecko, aby dowiedzieć się, czy również ma ten zespół.

Istnieje 1 na 2 szans, że dziecko odziedziczy zespół.

W tym celu można zastosować 2 możliwe testy: biopsję kosmówki (CVS) lub amniopunkcję.

Biopsja kosmówki

Badania prenatalne w kierunku zespołu Marfana można przeprowadzić około 11 do 14 tygodnia ciąży za pomocą biopsji kosmówki (CVS).

CVS polega na pobraniu małej próbki komórek z narządu łączącego dopływ krwi matki z jej nienarodzonym dzieckiem (łożyska) przez wejście do macicy.

Próbkę można następnie przebadać pod kątem chorób genetycznych.

Amniopunkcja

Amniopunkcję można również wykorzystać do badania zespołu Marfana.

Test jest przeprowadzany około 15 do 20 tygodnia ciąży i polega na pobraniu małej próbki płynu owodniowego do badania.

Płyn owodniowy otacza nienarodzone dziecko w macicy.

Ostrzeżenie

Chociaż badania prenatalne mogą pokazać, czy Twoje dziecko ma wadliwy gen powodujący zespół Marfana, nie dają one żadnej wskazówki co do tego, jak poważne będą jego objawy.

Twoje dziecko może doświadczać tylko bardzo łagodnych objawów, pomimo posiadania mutacji genetycznej.

Dzieje się tak, ponieważ ekspresja genu może się różnić, nawet w tej samej rodzinie.

W niektórych przypadkach wyniki CVS lub amniopunkcji mogą być negatywne, sugerując, że Twoje dziecko nie ma wadliwego genu.

Ale może mieć inną mutację genetyczną, której nie testowano, która nadal mogłaby powodować zespół Marfana.

Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna

Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD) to technika, w której pobiera się komórki jajowe i plemniki od rodziców, aby w laboratorium stworzyć zarodki.

Do implantacji w macicy dostępne są tylko zarodki nieuszkodzone.

PGD jest opcją tylko wtedy, gdy u osoby z zespołem Marfana zidentyfikowano mutację genu Marfana i chce zostać rodzicem.

 Leczenie Zespół Marfana 

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Marfana. Leczenie skupia się na zarządzaniu objawami i zmniejszaniu ryzyka powikłań.

Ponieważ zespół Marfana dotyka wielu różnych części ciała, program leczenia będzie obejmował kilku specjalistów.

Mogą oni obejmować:

• genetyka – specjalista w dziedzinie chorób genetycznych
• doradca genetyczny – który zapewnia informacje, wsparcie emocjonalne i wskazówki osobom zdiagnozowanym z chorobą genetyczną
• kardiolog – specjalista w dziedzinie chorób serca
• okulista – specjalista w dziedzinie chorób oczu
• ortopeda – chirurg specjalizujący się w leczeniu schorzeń mięśni, stawów i kości
• pediatra – specjalista w leczeniu niemowląt i dzieci do 16 roku życia

Zazwyczaj wyznaczony zostanie lekarz, który będzie koordynował program leczenia i zapewniał ścisły monitoring każdego aspektu zespołu oraz, w razie potrzeby, leczenie.

Problemy ze szkieletem

Problemy ze szkieletem, które rozwijają się w wyniku zespołu Marfana, czasami mogą powodować znaczny ból i dyskomfort.

Mogą one również wpływać na wygląd, co niektórzy uważają za wpływające na ich pewność siebie i poczucie własnej wartości.

Luźne, bolesne stawy

Wielu ludzi z zespołem Marfana odczuwa ból w okolicach stawów – najczęściej w biodrach.

Umiarkowane ćwiczenia, a także leki przeciwbólowe, takie jak paracetamol i niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), mogą okazać się pomocne.

Scoliosis

Leczenie skrzywienia kręgosłupa (scoliosis) będzie zależało od stopnia skrzywienia kręgosłupa.

Jeśli kręgosłup jest lekko skrzywiony, zespół leczący będzie go ściśle monitorował, aby sprawdzić, czy się pogarsza.

W niektórych przypadkach, szczególnie u dzieci, które jeszcze rosną, zalecana może być orteza. Orteza nie wyleczy scoliose, ale może zapobiec jej pogorszeniu.

Orteza zwykle musi być noszona przez 23 godziny na dobę i zdejmuje się ją tylko podczas kąpieli, prysznica, pływania i sportów kontaktowych.

Niektóre dzieci początkowo mają trudności z noszeniem ortezy, ale musi być ona noszona przez odpowiedni czas, aby była skuteczna.

Zazwyczaj konieczna będzie operacja, aby wyprostować kręgosłup, jeśli skrzywi się o 40 stopni lub więcej.

Wyprostowanie kręgosłupa pomoże złagodzić problemy, takie jak utrudnione oddychanie i ból pleców.

Istnieje wiele różnych rodzajów operacji, które można zastosować w leczeniu scoliose.

Rodzaj zalecany będzie zależał od wieku i indywidualnych okoliczności.

U małych dzieci (zazwyczaj poniżej 10 roku życia) wszczepiane są pręty wzrostowe, które pozwalają na dalszy wzrost, jednocześnie częściowo korygując skrzywienie kręgosłupa.

U nastolatków i młodych dorosłych można przeprowadzić operację zwaną fuzją kręgosłupa.

Polega ona na wyprostowaniu kręgosłupa za pomocą metalowych prętów, które są przymocowane śrubami, haczykami i drutami. Wykorzystuje się przeszczepy kostne, aby zespawanie kręgosłupa.

Operacja u dorosłych z scoliose jest zwykle zalecana tylko wtedy, gdy skrzywienie kręgosłupa jest poważne, znacząco się pogarsza lub nerwy w kręgosłupie są uciśnięte.

Dwa główne rodzaje operacji to operacja dekompresyjna, w której usuwany jest dysk lub kość uciskająca nerw, oraz operacja fuzji kręgosłupa.

Są to poważne operacje, po których pełna rekonwalescencja może trwać rok lub dłużej.

Niosą one również ryzyko potencjalnie poważnych powikłań, takich jak infekcja, zakrzepy krwi, a w rzadkich przypadkach uszkodzenie nerwów.

Wklęsła i wypukła klatka piersiowa

Zespół Marfana czasami może wpływać na naturalną pozycję klatki piersiowej.

Klatka piersiowa jest wklęsła, jeśli zapada się do wewnątrz, a wypukła, jeśli wystaje na zewnątrz.

W rzadkich przypadkach klatka piersiowa może być poważnie wklęsła i uciskać płuca, wpływając na oddychanie.

Zazwyczaj konieczna będzie operacja, aby pomóc złagodzić nacisk na płuca.

Operacja w przypadku wklęsłej klatki piersiowej polega na podniesieniu mostka i żeber i unieruchomieniu ich metalowym prętem.

Po unieruchomieniu mostka i żeber pręt zostanie usunięty.

Wypukła klatka piersiowa nie powinna powodować żadnych problemów zdrowotnych i zwykle nie wymaga leczenia.

Jednak niektórzy ludzie z wypukłą klatką piersiową decydują się na leczenie ze względów kosmetycznych.

Fizjoterapia

Fizjoterapia wykorzystuje metody fizyczne, takie jak ćwiczenia, masaż i manipulacja, aby promować gojenie i dobre samopoczucie.

Może pomóc poprawić zakres ruchu i wzmocnić wsparcie mięśniowe.

Jeśli problemy ze szkieletem utrudniają poruszanie się, fizjoterapia może pomóc uczynić poruszanie się łatwiejszym i bardziej komfortowym.

Problemy z sercem

Zespół Marfana może powodować poważne problemy z sercem, które mogą być śmiertelne. Oznacza to, że ważne jest, aby leczenie serca było priorytetem.

Będziesz musiał regularnie badać się u kardiologa, który będzie monitorował Twoje serce.

Może to oznaczać regularne badanie echokardiograficzne, w którym badanie ultrasonograficzne tworzy obraz Twojego serca.

Echokardiografia może zidentyfikować strukturę, grubość i ruch aorty oraz każdej zastawki serca, umożliwiając wczesne wykrycie i leczenie wszelkich potencjalnych powikłań związanych z sercem.

Istnieje wiele opcji leczenia problemów z sercem.

Beta-blokery

Osoby z zespołem Marfana często otrzymują leki zwane beta-blokerami, aby zapobiec uszkodzeniu serca.

Beta-blokery są stosowane w leczeniu wysokiego ciśnienia krwi (nadciśnienia).

W tym przypadku beta-blokery pomagają spowolnić tętno i zmniejszyć siłę skurczu serca, co z kolei pomaga spowolnić powiększenie aorty.

Jeśli nie możesz przyjmować beta-blokerów, możesz otrzymać bloker receptora angiotensyny (ARB), taki jak losartan lub irbesartan.

Operacja

Jeśli Twój kardiolog uzna to za konieczne, możesz potrzebować operacji serca, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia zagrażających życiu powikłań.

Najczęstszym rodzajem operacji serca wykonywanej u osób z zespołem Marfana jest operacja wymiany odcinka powiększonej aorty.

Operację tę należy przeprowadzić, zanim aorta stanie się zbyt duża. Będziesz regularnie wykonywał echokardiografię, aby monitorować średnicę aorty.

Jeśli aorta jest poważnie powiększona, ryzyko jej rozerwania lub pęknięcia (rozwarstwienia) podczas operacji będzie zbyt duże w stosunku do korzyści.

Konieczna będzie operacja ratunkowa, jeśli aorta się rozerwie lub pęknie.

Problemy z oczami

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie zespół Marfana, możesz zostać skierowany do okulisty, który oceni Twoje oczy i wzrok.

Może być również konieczne coroczne badanie kontrolne, aby pomóc w identyfikacji wszelkich nowych zmian.

Problemy z oczami związane z zespołem Marfana są potencjalnie poważne i mogą prowadzić do trwałej utraty wzroku.

Zaćma

Jeśli w wyniku zespołu Marfana rozwiniesz zaćmę, możesz potrzebować operacji w celu wymiany zmętnionej soczewki na sztuczną.

Operacja zaćmy jest zwykle wykonywana techniką minimalnie inwazyjną, przez bardzo małe nacięcie, w znieczuleniu miejscowym.

Jaskra

Osoby z zespołem Marfana mają zwiększone ryzyko rozwoju jaskry, stanu spowodowanego podwyższonym ciśnieniem wewnątrzgałkowym.

Po wystąpieniu utraty wzroku spowodowanej jaskrą nie można jej wyleczyć. Dlatego Twoje oczy będą ściśle monitorowane, aby wykryć wszelkie oznaki choroby.

Chociaż jaskry nie można wyleczyć, zwykle można zapobiec jej pogorszeniu.

Opcje leczenia obejmują krople do oczu, leczenie laserowe lub operację.

Okulary i soczewki kontaktowe

Jeśli jesteś krótkowzroczny, wzrok można zwykle skorygować za pomocą okularów lub soczewek kontaktowych.

W rzadkich przypadkach, gdy wzrok jest znacznie upośledzony, soczewkę oka może być konieczne wymienić na sztuczną.

Wsparcie psychologiczne

Diagnoza zespołu Marfana czasami może być trudna emocjonalnie.

Jeśli Twoje dziecko zostało zdiagnozowane z zespołem, możesz się martwić lub być zaniepokojony tym, jak to na nie wpłynie.

Skontaktuj się z lekarzem rodzinnym, jeśli Ty lub Twoje dziecko macie trudności z poradzeniem sobie z diagnozą.

Młodzi ludzie z zespołem Marfana mogą rozwinąć niską samoocenę.

Ponieważ objawy są najbardziej widoczne w okresie dojrzewania, młoda osoba może mieć trudności z ich radzeniem sobie.

Skontaktuj się z lekarzem rodzinnym, jeśli masz obawy.

Styl życia

Zazwyczaj nie ma potrzeby wprowadzania znaczących zmian w stylu życia, jeśli masz zespół Marfana. Jednak wybór kariery młodej osoby może być ograniczony.

Utrzymywanie sprawności poprzez regularne umiarkowane ćwiczenia i stosowanie zbilansowanej diety pomoże poprawić ogólny stan zdrowia.

Sport

Jeśli masz zespół Marfana, możesz zostać poinformowany o unikaniu niektórych sportów.

Na przykład niektóre osoby mogą nie być w stanie uprawiać sportów kontaktowych, takich jak rugby.

Inne zajęcia, których należy unikać, to:

• biegi długodystansowe
• ciężki trening siłowy
• gimnastyka
• wspinaczka
• nurkowanie

Te rodzaje aktywności sportowej mogą obciążać serce. Podnoszą ciśnienie krwi i tętno, co może zwiększyć ryzyko rozerwania aorty.

Te zajęcia również obciążają stawy. Ponieważ osoby z zespołem Marfana często mają słabe stawy, ryzyko urazu stawu podczas tych zajęć może być zwiększone.

Twój kardiolog będzie mógł udzielić Ci więcej informacji na temat tego, które sporty i aktywności fizyczne są dla Ciebie odpowiednie.