Синдром Марфана

Синдром Марфана — це розлад сполучної тканини організму, групи тканин, які підтримують структуру тіла та внутрішні органи та інші тканини.

Діти зазвичай успадковують цей розлад від одного зі своїх батьків.

У деяких людей синдром Марфана проявляється лише незначно, тоді як у інших розвиваються більш серйозні симптоми.

Типові характеристики синдрому Марфана включають:

• високий зріст
• незвично довгі та тонкі кінцівки, пальці рук і ніг (арахнодактилія)
• вади серця
• вивих кришталика – коли кришталик ока падає в ненормальне положення

Що викликає синдром Марфана?

Синдром Марфана є спадковим, тобто його може успадкувати дитина від батька, який страждає на цю хворобу.

Приблизно у 3 з 4 випадків синдром Марфана успадковується від одного з батьків.

Синдром є аутосомно-домінантним, що означає, що дитина може успадкувати його, навіть якщо лише один з батьків має синдром.

Тому ймовірність того, що дитина батька з синдромом Марфана успадкує цей синдром, становить 1 з 2.

Генетичний дефект призводить до зниження виробництва білка, що називається фібриліном, внаслідок чого частини тіла можуть незвично розтягуватися під будь-яким видом навантаження.

Дефектний ген фібриліну також викликає збільшення росту деяких кісток.

Це означає, що людина з синдромом Марфана може бути високою, оскільки її руки та ноги ростуть довше, ніж зазвичай.

У решті 1 з 4 випадків жоден з батьків не має синдрому.

У цих випадках ген фібриліну змінюється (мутує) вперше в яйцеклітині або сперматозоїді батька.

Мутований ген може передаватися дитині, яка потім розвине синдром.

Діагностика синдрому Марфана

Діагностувати синдром Марфана може бути складно, оскільки симптоми можуть значно відрізнятися у різних людей.

Оскільки симптоми синдрому Марфана не завжди розвиваються в дитинстві, його може бути виявлено лише в підлітковому віці.

У більшості випадків діагноз синдрому Марфана базується на ретельному фізичному огляді та детальному вивченні медичної та сімейної історії людини.

Лікування синдрому Марфана

Не існує ліків від синдрому Марфана, тому лікування зосереджується на контролі симптомів і зменшенні ризику ускладнень.

Оскільки синдром Марфана впливає на різні частини тіла, вами буде опікуватися команда різних медичних працівників.

За вами буде здійснюватися ретельний нагляд, і будь-які ускладнення будуть лікуватися за їх виникнення.

Серйозна проблема, викликана синдромом Марфана, може виникнути, якщо серце та аорта, головна артерія тіла, значно уражені. Це може призвести до скорочення тривалості життя людини.

Інформація про вас

Якщо у вас або у вашої дитини синдром Марфана, ваша клінічна команда передасть інформацію про вас або вашу дитину до Національної служби реєстрації вроджених аномалій та рідкісних захворювань (NCARDRS).

Це допомагає дослідникам краще розуміти вроджені та рідкісні захворювання, щоб переконатися, що люди, які живуть з цими захворюваннями, отримують найкращий можливий догляд.

Ви можете виключитися з реєстру в будь-який час.

Наскільки поширений синдром Марфана?

Хоча синдром Марфана є рідкісним, вражаючи приблизно 1 з 5000 людей у Великобританії, він є одним з найпоширеніших захворювань сполучної тканини.

Чоловіки та жінки вражаються однаково.

 Симптоми Синдром Марфана 

Синдром Марфана може впливати на багато частин тіла, включаючи скелет, очі та серце і кровоносні судини (серцево-судинну систему).

Важкість симптомів може варіюватися у різних людей з синдромом Марфана. У деяких людей спостерігається кілька легких симптомів, тоді як інші відчувають більш важкі симптоми.

Симптоми синдрому Марфана, як правило, стають більш вираженими з віком.

Скелет

Людина з синдромом Марфана може мати кілька характерних фізичних ознак.

Вони можуть бути:

• високими та худорлявими з довгими, тонкими руками та ногами
• мати вільні та дуже гнучкі суглоби

Якщо ваша дитина особливо худа або висока для свого віку, це не обов'язково означає, що у неї синдром Марфана.

Це рідкісний синдром, і ваша дитина зазвичай матиме кілька інших симптомів, якщо він у неї є.

Інші фізичні характеристики синдрому Марфана можуть включати:

• невелику нижню щелепу
• високе, вигнуте піднебіння (дах рота)
• глибоко посаджені очі
• плоскі стопи
• грудину (грудину), яка або виступає назовні, або впадає всередину
• скупчені зуби

Сколіоз

Синдром Марфана може спричинити аномальну кривизну хребта вбік. Це відомо як сколіоз.

Кривизна хребта може викликати тривалий біль у спині. У важких випадках це також може ускладнити дихання, оскільки хребет може тиснути на серце та легені.

Спонділолістез

Спонділолістез – це коли одна з кісток у хребті (хребець) зміщується вперед над іншим хребцем.

Це зазвичай відбувається в нижній частині хребта і може викликати біль у спині та скутість.

Будь-хто може розвинути спондилолістез, але він частіше вражає людей з синдромом Марфана.

Ектазія твердої мозкової оболонки

Тверда мозкова оболонка – це мембрана, яка вистилає ваш мозок і спинний мозок.

Ектазія твердої мозкової оболонки – це стан, при якому тверда мозкова оболонка стає слабкою і розширюється назовні.

Люди з синдромом Марфана особливо схильні до розвитку ектазії твердої мозкової оболонки.

У міру розширення мембрани вона може тиснути на хребці в нижній частині спини, що може викликати:

• біль у спині
• головний біль
• оніміння або біль у ногах

Очі

У багатьох людей з синдромом Марфана є певний тип проблем із зором.

Вивих кришталика вражає половину всіх людей з цим синдромом.

Це коли кришталик ока, прозора структура, яка розташована за зіницею та фокусує світло, падає в аномальне положення.

Інші можливі симптоми, пов'язані з очима при синдромі Марфана, включають:

• міопію – короткозорість
• глаукому – підвищений тиск всередині очного яблука, який, якщо не лікувати, може призвести до постійної втрати зору
• катаракту – коли в кришталику ока розвиваються помутнілі плями, що викликають розмитий або затуманений зір
• відшарування сітківки – коли світлочутливий шар клітин на задній частині ока (сітківка) починає відшаровуватися від кровоносних судин, які постачають його киснем і поживними речовинами

Проблеми із зором і водіння

Проблеми із зором можуть впливати на вашу здатність водити машину.

Серцево-судинна система

Синдром Марфана може впливати на серцево-судинну систему, яка складається з вашого серця та кровоносних судин.

Особливо серйозно, якщо ваша аорта та клапани серця уражені.

Аорта

Аорта – це головна артерія в тілі. Вона йде від вашого серця, вниз по центру грудей і через живіт.

У деяких людей з синдромом Марфана стінки аорти слабкі.

Це іноді може призвести до збільшення та розширення аорти, що відомо як аневризма черевної аорти.

У важких випадках аорта може розірватися (розшаруватися), викликаючи внутрішню кровотечу, яка може призвести до смерті.

Клапани

Ваше серце має 4 камери, які перекачують кров до та від решти тіла.

Щоб контролювати потік крові через камери вашого серця, ваше серце має 4 клапани:

• мітральний клапан
• аортальний клапан
• тристулковий клапан
• легеневий клапан

Ці клапани діють як односторонні ворота, дозволяючи крові текти в одному напрямку.

У деяких людей з синдромом Марфана мітральний або тристулковий клапани не закриваються належним чином і кров протікає назад через клапан.

Аортальний клапан також може протікати, що призводить до поступового збільшення головної камери перекачування (лівого шлуночка).

Моніторинг

Якщо ваш сімейний лікар вважає, що у вас може бути синдром Марфана, вас направлять до спеціаліста для обстеження.

Ваше серце та кровоносні судини будуть обстежені на наявність ознак синдрому.

Розтяжки

Розтяжки – це рожеві, червоні або білі смуги на шкірі.

Вони можуть з’явитися, коли ви швидко набираєте або втрачаєте вагу, коли у вас стрибок росту в дитинстві або під час вагітності.

Люди з синдромом Марфана часто розвивають розтяжки, оскільки тканина їхньої шкіри послаблена, і шкіра не така еластична, як повинна бути.

Якщо у вас синдром Марфана, розтяжки найімовірніше з’являться на:

• плечах
• стегнах
• нижній частині спини

З часом вони поступово вицвітатимуть до сріблястого кольору і їх буде важко побачити.

 Діагностика Синдром Марфана 

Синдром Марфана може бути важко діагностувати, оскільки ознаки та симптоми можуть варіюватися від людини до людини.

У більшості випадків діагноз буде базуватися на ретельному фізичному огляді та детальному оцінюванні медичної та сімейної історії людини.

Існує ряд критеріїв, за якими ваш лікар загальної практики або генетик (спеціаліст з генів) вимірюватиме ваші симптоми.

Фізичний огляд

Ваш лікар проведе фізичний огляд, який повинен включати:

• прослуховування вашого серця
• перевірку вашої шкіри на розтяжки
• пошук будь-яких фізичних ознак синдрому, таких як високе піднебіння, викривлення хребта та довгі, тонкі руки та ноги

Окрім різноманітних ознак і симптомів синдрому Марфана, іноді буває важко відрізнити цей синдром від інших синдромів, які впливають на сполучну тканину організму, таких як синдром Елерса-Данлоса або синдром Білса.

Медична історія

Окрім проведення фізичного огляду, ваш лікар загальної практики детально вивчить:

• медичну історію – щоб з’ясувати, чи були у вас будь-які симптоми або захворювання в минулому, які можуть бути ознакою синдрому Марфана
• сімейну історію – якщо у вас є близький родич із синдромом Марфана, ваші шанси також мати цей синдром збільшуються

Діти

Синдром Марфана може бути особливо важко діагностувати у дітей, і рідко діагностується у маленької дитини.

Це тому, що більшість ознак і симптомів зазвичай не проявляються до пізнього дитинства та підліткового віку.

Якщо підозрюється синдром Марфана, вашу дитину будуть ретельно спостерігати, щоб будь-які симптоми, що розвиваються, можна було виявити та лікувати якомога швидше.

Критерії Гента

Ваш лікар загальної практики може порівняти ознаки та симптоми з критеріями Гента.

Вони включають список деяких типових ознак синдрому Марфана. Для встановлення діагнозу синдрому Марфана повинна бути присутня певна кількість ознак плюс родич, який має синдром Марфана, або аномальний генетичний тест.

Це діагностичний контрольний список, який допомагає лікарям загальної практики та іншим медичним працівникам відрізнити синдром Марфана від інших подібних синдромів.

Критерії Гента складаються з основних і другорядних критеріїв.

Основні критерії – це ознаки або симптоми, які є більш важкими у людей із синдромом Марфана.

Другорядні критерії – це ознаки або симптоми, присутні у людей із синдромом Марфана, які є менш важкими.

Щоб отримати діагноз синдрому Марфана за критеріями Гента, у вас повинно бути кілька різних симптомів.

Це деякі з основних і другорядних критеріїв, які використовуються для допомоги в діагностиці синдрому Марфана.

Основні критерії

Основні критерії можуть включати:

• розширення аорти
• розрив аорти
• вивих кришталика ока
• сімейний анамнез синдрому
• щонайменше 4 скелетні проблеми, такі як плоскостопість або викривлення хребта (сколіоз)
• збільшення оболонки, яка оточує частину спинного мозку (дуральна ектазія)

Другорядні критерії

Другорядні критерії можуть включати:

• непояснені розтяжки
• розхлябані суглоби
• довге, тонке обличчя
• високе, вигнуте піднебіння (дах рота)

Подальше обстеження

Ваш лікар загальної практики може призначити вам додаткові обстеження в лікарні або клініці.

Це допоможе виявити будь-які потенційно серйозні симптоми, такі як розширення аорти.

Деякі з обстежень, які ви можете пройти, включають:

• огляд очей – його проводить лікар, який спеціалізується на захворюваннях очей (офтальмолог), щоб перевірити вивих кришталика
• ехокардіограма – де звукові хвилі використовуються для створення зображення вашого серця, що дозволяє лікарям перевірити наявність проблем із серцем і будь-яких проблем із вашою аортою
• МРТ – використовує сильне магнітне поле та радіохвилі для створення детального зображення внутрішньої частини вашого тіла; його можна використовувати для обстеження вашої аорти та інших кровоносних судин, а також для виявлення дуральної ектазії

Генетичне тестування

Хоча ген, який викликає синдром Марфана, був ідентифікований, він може змінюватися (мутувати) приблизно 3000 різними способами. Гени є одиничними одиницями генетичного матеріалу.

Генетичний тест можна використовувати для дослідження гену, відповідального за синдром Марфана.

Він здатний виявити помилку, яка викликає синдром, у 99 з 100 уражених.

У більшості випадків діагноз синдрому Марфана буде поставлено на основі фізичних ознак і симптомів синдрому.

Пренатальне тестування

Як тільки мутацію гену для синдрому Марфана було виявлено, і ви збираєтеся стати батьком, ви можете захотіти протестувати свою ненароджену дитину, щоб дізнатися, чи є у неї також цей синдром.

Імовірність того, що дитина успадкує синдром, становить 1 з 2.

Для цього можна використовувати 2 можливі тести: біопсія хоріонічних ворсинок (BVS) або амніоцентез.

Біопсія хоріонічних ворсинок

Пренатальне тестування на синдром Марфана можна проводити приблизно з 11 по 14 тиждень вагітності за допомогою біопсії хоріонічних ворсинок (BVS).

BVS передбачає взяття невеликої проби клітин з органу, який з’єднує кровопостачання матері з її ненародженою дитиною (плацентою) через вхід у матку.

Зразок можна потім протестувати на наявність генетичних захворювань.

Амніоцентез

Амніоцентез також можна використовувати для тестування на синдром Марфана.

Тест проводиться приблизно з 15 по 20 тиждень вагітності та передбачає взяття невеликої проби амніотичної рідини для дослідження.

Амніотична рідина оточує ненароджену дитину в матці.

Застереження

Хоча пренатальні тести можуть показати, чи має ваша дитина дефектний ген, який викликає синдром Марфана, вони не дадуть жодної вказівки на те, наскільки серйозними будуть її симптоми.

У вашої дитини можуть бути лише дуже легкі симптоми, незважаючи на наявність генетичної мутації.

Це тому, що експресія гену може варіюватися навіть у межах однієї сім’ї.

У деяких випадках результати BVS або амніоцентезу можуть бути негативними, що свідчить про те, що ваша дитина не має дефектного гену.

Але у неї може бути інша генетична мутація, яку не тестували, що все ще може викликати синдром Марфана.

Преімплантаційна генетична діагностика

Преімплантаційна генетична діагностика (ПГД) – це метод, за допомогою якого збираються яйцеклітини та сперма від батьків, щоб створити ембріони в лабораторії.

Для імплантації в матку доступні лише неуражені ембріони.

ПГД є варіантом лише після того, як у людини з синдромом Марфана було виявлено мутацію гену Марфана, і вона хоче стати батьком.

 Лікування Синдром Марфана 

Наразі не існує ліків від синдрому Марфана. Лікування зосереджується на управлінні симптомами та зменшенні ризику ускладнень.

Оскільки синдром Марфана впливає на різні частини тіла, ваша програма лікування включатиме ряд медичних працівників.

До них можуть входити:

• генетик – фахівець із генетичних розладів
• генетичний консультант – який надає інформацію, емоційну підтримку та поради людям, яким діагностовано генетичний стан
• кардіолог – фахівець із серцевих захворювань
• офтальмолог – фахівець із захворювань очей
• ортопедичний хірург – хірург, який спеціалізується на лікуванні захворювань м’язів, суглобів і кісток
• педіатр – фахівець із лікування немовлят і дітей до 16 років

Зазвичай вам буде призначено лікаря для координації вашої програми лікування та забезпечення ретельного моніторингу та, якщо необхідно, лікування кожного аспекту синдрому.

Проблеми зі скелетом

Проблеми зі скелетом, які розвиваються внаслідок синдрому Марфана, іноді можуть викликати значний біль і дискомфорт.

Вони також можуть впливати на вашу зовнішність, що, на думку деяких людей, впливає на їхню впевненість у собі та самооцінку.

Вільні, болючі суглоби

У багатьох людей із синдромом Марфана відчувається біль у суглобах – найчастіше в стегнах.

Помірні фізичні вправи, а також знеболюючі засоби, такі як парацетамол і нестероїдні протизапальні препарати (НПЗП), можуть бути корисними.

Сколіоз

Лікування викривлення хребта (сколіозу) залежатиме від ступеня викривлення хребта.

Якщо ваш хребет викривлений незначно, ваша лікувальна команда буде уважно стежити за ним, щоб побачити, чи погіршується він.

У деяких випадках, особливо у дітей, які все ще ростуть, може бути рекомендований корсет. Корсет не вилікує сколіоз, але може зупинити його погіршення.

Корсет зазвичай потрібно носити 23 години на день, і його знімають лише для ванн, душу, плавання та контактних видів спорту.

Деяким дітям спочатку важко носити корсет, але його потрібно носити протягом правильного часу, щоб він був ефективним.

Зазвичай потрібне хірургічне втручання для випрямлення хребта, якщо він викривлений на 40 градусів або більше.

Випрямлення хребта допоможе полегшити такі проблеми, як утруднене дихання та біль у спині.

Існує кілька різних типів хірургічного втручання, які можна використовувати для лікування сколіозу.

Тип, який рекомендується, залежатиме від вашого віку та індивідуальних обставин.

У маленьких дітей (зазвичай до 10 років) вставляють зростаючі стрижні, які дозволяють продовжувати ріст, частково виправляючи викривлення хребта.

У підлітків і молодих людей може бути проведена операція під назвою спинне злиття.

Це коли хребет випрямляють за допомогою металевих стрижнів, які прикріплюють гвинтами, гачками та дротами. Кісткові трансплантати використовуються для злиття хребта на місці.

Хірургічне втручання для дорослих із сколіозом зазвичай рекомендується лише в тому випадку, якщо викривлення хребта є важким, значно погіршується або нерви в хребті стискаються.

Два основні типи хірургічного втручання, які використовуються, – це декомпресійна хірургія, де видаляється диск або кістка, що тисне на нерв, і хірургічне злиття хребта.

Це серйозні операції, відновлення після яких може зайняти рік або більше.

Вони також несуть ризик потенційно серйозних ускладнень, таких як інфекція, згустки крові та, у рідкісних випадках, пошкодження нервів.

Опуклі та ввігнуті груди

Синдром Марфана іноді може впливати на природне положення грудей.

Ваші груди ввігнуті, якщо вони впадають всередину, і опуклі, якщо вони виступають назовні.

У рідкісних випадках груди людини можуть бути сильно ввігнутими та тиснути на легені, впливаючи на дихання.

Зазвичай потрібне хірургічне втручання, щоб допомогти полегшити тиск на легені.

Хірургічне втручання при ввігнутих грудях включає підняття грудини та ребер і фіксацію їх металевою планкою.

Після того, як грудина та ребра зафіксовані в положенні, планку буде видалено.

Опуклі груди зазвичай не викликають проблем зі здоров’ям і зазвичай не потребують лікування.

Але деякі люди з опуклими грудьми обирають лікування з косметичних міркувань.

Фізіотерапія

Фізіотерапія використовує фізичні методи, такі як вправи, масаж і маніпуляції, для сприяння загоєнню та благополуччю.

Вона може допомогти покращити діапазон рухів і зміцнити м’язову підтримку.

Якщо проблеми зі скелетом ускладнюють пересування, фізіотерапія може допомогти зробити рух легшим і комфортнішим.

Проблеми з серцем

Синдром Марфана може викликати серйозні проблеми з серцем, які можуть бути смертельними. Це означає, що важливо, щоб лікування серця було пріоритетом.

Вам потрібно буде регулярно проходити обстеження у кардіолога, який зможе контролювати ваше серце.

Це може означати регулярну ехокардіограму, де ультразвукове сканування створює зображення вашого серця.

Ехокардіограма може визначити структуру, товщину та рух аорти та кожного серцевого клапана, що дозволить виявити та лікувати будь-які потенційні серцево-судинні ускладнення якомога швидше.

Існує ряд варіантів лікування серцевих проблем.

Бета-блокатори

Людям із синдромом Марфана часто призначають тип ліків під назвою бета-блокатори, щоб запобігти пошкодженню серця.

Бета-блокатори використовуються для лікування високого кров’яного тиску (гіпертензії).

У цьому випадку бета-блокатори допомагають сповільнити частоту серцевих скорочень і зменшити силу серцевих скорочень, що, у свою чергу, допомагає сповільнити будь-яке збільшення аорти.

Якщо ви не можете приймати бета-блокатори, вам може бути призначено блокатор рецепторів ангіотензину (БРА), такий як лозартан або ірбесартан.

Хірургія

Якщо ваш кардіолог вважає це за необхідне, вам може знадобитися операція на серці, щоб зменшити ризик розвитку загрозливих для життя ускладнень.

Найбільш поширеним типом операції на серці, яка проводиться людям із синдромом Марфана, є операція із заміни частини розширеної аорти.

Цю операцію необхідно провести до того, як аорта стане занадто великою. Вам регулярно проводитимуть ехокардіограму, щоб контролювати діаметр аорти.

Якщо ваша аорта сильно розширена, ризик її розриву або розшарування (розриву) під час операції буде занадто високим, щоб переваги переважали ризики.

У разі розриву або розшарування аорти знадобиться екстрена операція.

Проблеми з очима

Якщо вам діагностували синдром Марфана, вас можуть направити до офтальмолога, який оцінить ваші очі та зір.

Вам також може знадобитися щорічне обстеження, щоб допомогти виявити будь-які нові зміни.

Проблеми з очима, пов’язані з синдромом Марфана, є потенційно серйозними та можуть призвести до постійної втрати зору.

Катаракта

Якщо у вас розвинулася катаракта внаслідок синдрому Марфана, вам може знадобитися операція для заміни помутшілої лінзи штучною лінзою.

Операція з видалення катаракти зазвичай проводиться малоінвазивно, через дуже маленький розріз, під місцевою анестезією.

Глаукома

Люди з синдромом Марфана мають підвищений ризик розвитку глаукоми, стану, викликаного підвищеним тиском у оці.

Якщо глаукома спричинила втрату зору, її неможливо вилікувати. Тому ваші очі будуть ретельно контролюватися для виявлення будь-яких ознак цього стану.

Хоча глаукому неможливо вилікувати, зазвичай можливо запобігти її погіршенню.

Варіанти лікування включають очні краплі, лазерне лікування або хірургічне втручання.

Окуляри та контактні лінзи

Якщо ви короткозорі, ваш зір зазвичай можна скоригувати за допомогою окулярів або контактних лінз.

У рідкісних випадках, коли зір людини значно погіршується, кришталик ока може знадобитися замінити штучним.

Психологічна підтримка

Діагноз синдрому Марфана іноді може бути важко пережити емоційно.

Якщо вашій дитині діагностували цей синдром, ви можете хвилюватися або засмучуватися через те, як це на неї вплине.

Зверніться до свого лікаря, якщо вам або вашій дитині важко впоратися з діагнозом.

Молоді люди з синдромом Марфана можуть розвинути низьку самооцінку.

Оскільки симптоми найчастіше проявляються в підлітковому віці, молодій людині може бути важко з ними впоратися.

Зверніться до свого лікаря, якщо вас це турбує.

Спосіб життя

Зазвичай не потрібно вносити значні зміни в спосіб життя, якщо у вас синдром Марфана. Але вибір кар’єри молодої людини може бути обмежений.

Підтримання фізичної форми за допомогою регулярних помірних фізичних вправ і збалансоване харчування допоможуть покращити ваше загальне здоров’я.

Спорт

Якщо у вас синдром Марфана, вам можуть порадити уникати певних видів спорту.

Наприклад, деякі люди можуть не мати можливості брати участь у контактних видах спорту, таких як регбі.

Інші види діяльності, яких також може знадобитися уникати:

• біг на довгі дистанції
• важка атлетика
• гімнастика
• альпінізм
• підводне плавання

Ці види спорту можуть створювати навантаження на ваше серце. Вони підвищують кров’яний тиск і частоту серцевих скорочень, що може збільшити ризик розриву аорти.

Ці види діяльності також створюють навантаження на ваші суглоби. Оскільки люди з синдромом Марфана часто мають слабкі суглоби, ризик отримання травми суглобів під час цих занять може бути збільшений.

Ваш кардіолог зможе надати вам більше порад щодо того, які види спорту та фізичної активності підходять саме вам.