Szczelina wargi i podniebienia

Szczelina to luka lub rozszczepienie w górnej wardze i/lub podniebieniu (podniebieniu). Jest obecna od urodzenia.

Luka ta występuje, ponieważ części twarzy dziecka nie połączyły się prawidłowo podczas rozwoju w łonie matki.

Jak wygląda szczelina wargi i podniebienia?

Dzieci mogą urodzić się ze szczeliną wargi, szczeliną podniebienia lub obiema.

Szczelina wargi może dotyczyć tylko jednej strony wargi lub mogą występować 2 szczeliny.

Może wahać się od małego nacięcia do szerokiej luki sięgającej nosa.

Szczelina podniebienia może być tylko otworem z tyłu jamy ustnej lub może być rozszczepieniem podniebienia, które rozciąga się aż do przodu jamy ustnej.

Czasami może być ukryta przez wyściółkę podniebienia.

Problemy związane ze szczeliną wargi i podniebienia

Szczelina wargi i podniebienia może powodować szereg problemów, szczególnie w pierwszych kilku miesiącach po urodzeniu, przed operacją.

Problemy mogą obejmować:

• trudności z karmieniem – dziecko ze szczeliną wargi i podniebienia może nie być w stanie karmić się piersią lub z normalnej butelki, ponieważ nie może utworzyć dobrego uszczelnienia ustami
• problemy ze słuchem – niektóre dzieci ze szczeliną podniebienia są bardziej narażone na infekcje ucha i gromadzenie się płynu w uszach (wydzielinę w uchu), co może wpływać na ich słuch
• problemy z zębami – szczelina wargi i podniebienia może oznaczać, że zęby dziecka nie rozwijają się prawidłowo i mogą być bardziej narażone na próchnicę
• problemy z mową – jeśli szczelina podniebienia nie zostanie naprawiona, może to prowadzić do problemów z mową, takich jak niewyraźna lub nosowa mowa, gdy dziecko jest starsze

Większość z tych problemów poprawi się po operacji i dzięki leczeniu, takim jak terapia mowy i językowa.

Przyczyny szczeliny wargi i podniebienia

Szczelina wargi lub podniebienia występuje, gdy struktury tworzące górną wargę lub podniebienie nie łączą się podczas rozwoju dziecka w łonie matki.

Dokładna przyczyna wystąpienia tego u niektórych dzieci jest często niejasna. Bardzo mało prawdopodobne jest, że została spowodowana przez coś, co zrobiłaś lub czego nie zrobiłaś podczas ciąży.

W niektórych przypadkach szczelina wargi i podniebienia jest związana z:

• genami, które dziecko dziedziczy po rodzicach (choć w większości przypadków jest to jednorazowe zdarzenie)
• paleniem tytoniu w ciąży lub piciem alkoholu w ciąży
• otyłością w ciąży
• brakiem kwasu foliowego w ciąży
• przyjmowaniem niektórych leków we wczesnej ciąży, takich jak niektóre leki przeciwpadaczkowe

W niektórych przypadkach szczelina wargi lub podniebienia może wystąpić jako część stanu, który powoduje szerszy zakres wad wrodzonych, takich jak zespół delecji 22q11 (czasami nazywany zespołem DiGeorge'a lub velocardiofacial) i sekwencja Pierre'a Robina.

Diagnozowanie szczeliny wargi i podniebienia

Szczelina wargi jest zwykle wykrywana podczas badania przesiewowego w 20. tygodniu ciąży, wykonywanego między 18. a 21. tygodniem ciąży. Nie wszystkie szczeliny wargi będą widoczne podczas tego badania i bardzo trudno wykryć szczelinę podniebienia podczas badania ultrasonograficznego.

Jeśli szczelina wargi lub podniebienia nie zostanie wykryta podczas badania, jest zwykle diagnozowana bezpośrednio po urodzeniu lub podczas badania noworodkowego wykonywanego w ciągu 72 godzin od urodzenia.

Leczenie szczeliny wargi i podniebienia

Twoje dziecko zazwyczaj będzie miało długoterminowy plan opieki, który określa leczenie i badania, które będzie potrzebować w miarę dorastania.

Główne metody leczenia to:

• operacja – operacja korekcji szczeliny wargi jest zwykle wykonywana, gdy dziecko ma od 3 do 6 miesięcy, a operacja naprawy szczeliny podniebienia jest zwykle wykonywana w wieku od 6 do 12 miesięcy
• wsparcie karmienia – możesz potrzebować porady dotyczącej ułożenia dziecka do piersi, aby pomóc mu w karmieniu, lub możesz potrzebować karmić je specjalnym rodzajem butelki
• monitorowanie słuchu – dziecko urodzone ze szczeliną podniebienia ma większe szanse na wystąpienie wydzieliny w uchu, co może wpływać na słuch. Ważne jest ścisłe monitorowanie słuchu i jeśli wydzielina w uchu znacząco wpływa na słuch, można dopasować aparat słuchowy lub umieścić w uszach małe rurki zwane drenażami, aby odprowadzić płyn
• terapia mowy i językowa – logopeda będzie monitorował rozwój mowy i języka dziecka przez całe dzieciństwo i pomagał w przypadku problemów z mową i językiem
• dobra higiena jamy ustnej i leczenie ortodontyczne – otrzymasz porady dotyczące dbania o zęby dziecka i może potrzebować aparatu ortodontycznego, jeśli zęby stałe nie wyrastają prawidłowo

Przeczytaj więcej o tym, jak leczona jest szczelina wargi i podniebienia

Rokowania w przypadku szczeliny wargi i podniebienia

Większość dzieci leczonych z powodu szczeliny wargi lub podniebienia dorasta i prowadzi całkowicie normalne życie.

Większość dotkniętych dzieci nie będzie miała innych poważnych problemów medycznych, a leczenie zazwyczaj poprawia wygląd twarzy i problemy z karmieniem i mową.

Operacja naprawy szczeliny wargi może pozostawić małą różową bliznę nad wargą. Blizna ta zblednie z czasem i stanie się mniej widoczna, gdy dziecko będzie starsze.

Czy szczelina wargi i podniebienia powróci?

Większość przypadków szczeliny wargi lub podniebienia jest jednorazowa i mało prawdopodobne jest, że będziesz mieć kolejne dziecko z tym schorzeniem.

Ryzyko urodzenia dziecka ze szczeliną wargi lub podniebienia jest nieznacznie zwiększone, jeśli wcześniej urodziło się dziecko z tym schorzeniem, ale szanse na to zdarzenie szacuje się na 2–8%.

Jeśli ty lub twój partner urodziliście się ze szczeliną wargi lub podniebienia, szansa na urodzenie dziecka ze szczeliną jest również na poziomie 2–8%.

Szansa na urodzenie kolejnego dziecka ze szczeliną lub przekazanie schorzenia przez rodzica dziecku może być wyższa w przypadkach związanych ze schorzeniem genetycznym.

Na przykład rodzic z zespołem delecji 22q11 (zespołem DiGeorge'a) ma 1 na 2 szans na przekazanie schorzenia swojemu dziecku.

Informacje o twoim dziecku

Jeśli twoje dziecko ma szczelinę wargi lub podniebienia, twój zespół ds. szczeliny przekaże informacje o nim do Krajowego Rejestru Wad Wrodzonych i Rzadkich Chorób (NCARDRS).

Pomaga to naukowcom szukać lepszych sposobów zapobiegania i leczenia tego schorzenia. Możesz w dowolnym momencie zrezygnować z rejestru.

 Leczenie Szczęka rozszczepiona i podniebienie 

Dzieci ze szczeliną wargi lub podniebienia będą potrzebowały kilku zabiegów i badań w miarę dorastania.

Szczelina jest zwykle leczona operacyjnie. Inne zabiegi, takie jak terapia logopedyczna i opieka dentystyczna, mogą być również potrzebne.

Plan opieki nad dzieckiem

Dzieci ze szczelinami będą miały plan opieki dostosowany do ich indywidualnych potrzeb. Typowy harmonogram opieki w przypadku rozszczepu wargi i podniebienia wygląda następująco:

• od urodzenia do 6 tygodni – pomoc w karmieniu, wsparcie dla rodziców, badania słuchu i ocena pediatryczna
• od 3 do 6 miesięcy – operacja naprawy szczeliny wargi
• od 6 do 12 miesięcy – operacja naprawy szczeliny podniebienia
• 18 miesięcy – ocena logopedyczna
• 3 lata – ocena logopedyczna
• 5 lat – ocena logopedyczna
• od 8 do 12 lat – przeszczep kości w celu naprawy szczeliny w obszarze dziąseł
• od 12 do 15 lat – leczenie ortodontyczne i monitorowanie wzrostu żuchwy

Twoje dziecko będzie również musiało regularnie uczęszczać na wizyty ambulatoryjne do ośrodka leczenia szczelin, aby jego stan mógł być ściśle monitorowany i wszelkie problemy mogły zostać rozwiązane.

Zazwyczaj zaleca się to do około 21 roku życia, kiedy prawdopodobnie przestanie rosnąć.

Operacja

Operacja naprawy wargi

Operacja naprawy wargi jest zwykle wykonywana, gdy twoje dziecko ma około 3 miesięcy.

Twoje dziecko otrzyma znieczulenie ogólne (w stanie nieprzytomności), a szczelina wargi zostanie naprawiona i zamknięta szwami.

Operacja zwykle trwa od 1 do 2 godzin.

Większość dzieci przebywa w szpitalu od 1 do 2 dni. Możliwe jest zorganizowanie pobytu z dzieckiem w tym czasie.

Szwy zostaną usunięte po kilku dniach lub mogą rozpuścić się same.

Twoje dziecko będzie miało niewielką bliznę, ale chirurg postara się dopasować bliznę do naturalnych linii wargi, aby była mniej widoczna. Powinna ona blednąć i stawać się mniej zauważalna z czasem.

Operacja naprawy podniebienia

Operacja naprawy podniebienia jest zwykle wykonywana, gdy twoje dziecko ma od 6 do 12 miesięcy.

Szczelina w podniebieniu jest zamykana, a mięśnie i błona śluzowa podniebienia są przestawiane. Rana jest zamykana szwami rozpuszczalnymi.

Operacja zwykle trwa około 2 godziny i jest wykonywana w znieczuleniu ogólnym. Większość dzieci przebywa w szpitalu od 1 do 3 dni i ponownie można zorganizować pobyt z dzieckiem.

Blizna po operacji naprawy podniebienia będzie znajdować się wewnątrz jamy ustnej.

Dodatkowa operacja

W niektórych przypadkach dodatkowa operacja może być potrzebna na późniejszym etapie w celu:

• naprawy szczeliny w dziąśle za pomocą fragmentu kości (przeszczep kości) – zwykle wykonywane w wieku około 8 do 12 lat
• poprawy wyglądu i funkcji wargi i podniebienia – może to być konieczne, jeśli pierwotna operacja nie zagoiła się prawidłowo lub występują ciągłe problemy z mową
• poprawy kształtu nosa (rynoroplastyka)
• poprawy wyglądu żuchwy – niektóre dzieci urodzone ze szczeliną wargi lub podniebienia mogą mieć małą lub „cofniętą” żuchwę

Pomoc i porady dotyczące karmienia

Wiele dzieci ze szczeliną podniebienia ma problemy z karmieniem piersią z powodu szczeliny w podniebieniu.

Mogą mieć trudności z utworzeniem szczelności w jamie ustnej – więc mogą wdychać dużo powietrza, a mleko może wypływać z nosa. Mogą również mieć trudności z przybieraniem na wadze w pierwszych kilku miesiącach.

Specjalistyczna pielęgniarka leczenia szczelin może doradzić w sprawie pozycjonowania, alternatywnych metod karmienia i odstawiania od piersi, jeśli to konieczne.

Jeśli karmienie piersią nie jest możliwe, mogą zasugerować odciąganie mleka matki do elastycznej butelki przeznaczonej dla dzieci ze szczeliną podniebienia.

Bardzo rzadko może być konieczne karmienie dziecka przez rurkę wprowadzoną do nosa do czasu wykonania operacji.

Leczenie problemów ze słuchem

Dzieci ze szczeliną podniebienia są bardziej narażone na rozwój stanu zwanego wydzieliną w uchu, w którym płyn gromadzi się w uchu i może pogorszyć słuch.

Twoje dziecko będzie regularnie badane pod kątem problemów ze słuchem.

Problemy ze słuchem mogą ustąpić po operacji naprawy podniebienia, a jeśli to konieczne, można je leczyć poprzez wszczepienie małych plastikowych rurek zwanych drenami do błony bębenkowej. Pozwalają one na odpływ płynu z ucha.

Czasami zalecane są aparaty słuchowe.

Przeczytaj więcej o leczeniu wydzieliny w uchu

Opieka dentystyczna

Jeśli szczelina obejmuje obszar dziąseł, często zęby po obu stronach szczeliny są przechylone lub nieprawidłowo ustawione. Często może brakować zęba lub może występować dodatkowy ząb.

Pediatryczny dentysta będzie monitorował stan zębów twojego dziecka i zalecał leczenie w razie potrzeby. Ważne jest również, aby zarejestrować swoje dziecko u dentysty rodzinnego.

Leczenie ortodontyczne, które pomaga poprawić ustawienie i wygląd zębów, również może być wymagane. Może to obejmować aparaty ortodontyczne lub inne urządzenia dentystyczne, które pomagają wyprostować zęby.

Leczenie aparatem ortodontycznym zwykle rozpoczyna się po utracie wszystkich zębów mlecznych, ale może być konieczne przed przeszczepem kości w celu naprawy szczeliny w dziąśle.

Dzieci ze szczeliną są bardziej narażone na próchnicę zębów, dlatego ważne jest, aby zachęcać je do przestrzegania dobrej higieny jamy ustnej i regularnych wizyt u dentysty.

Terapia mowy i języka

Naprawa szczeliny podniebienia znacznie zmniejsza ryzyko problemów z mową, ale w niektórych przypadkach dzieci z naprawioną szczeliną podniebienia nadal potrzebują terapii logopedycznej.

Logopeda (SLT) oceni mowę twojego dziecka kilka razy w miarę jego dorastania.

Jeśli występują jakiekolwiek problemy, może zalecić dalszą ocenę funkcjonowania podniebienia i/lub współpracę z tobą, aby pomóc twojemu dziecku w rozwinięciu wyraźnej mowy. Może skierować cię do lokalnych służb logopedycznych w twojej okolicy.

Logopeda będzie nadal monitorował mowę twojego dziecka do czasu, aż osiągnie pełną dojrzałość, i będzie współpracował z twoim dzieckiem tak długo, jak będzie potrzebował pomocy.

Dalsza operacja korekcyjna może czasami być wymagana u niewielkiej liczby dzieci, które mają zwiększony przepływ powietrza przez nos podczas mówienia, co powoduje nosowy oddech.

Specjalistyczne ośrodki leczenia szczelin wargi i podniebienia w Wielkiej Brytanii

Anglia

• Royal Victoria Infirmary, Newcastle-upon-Tyne
• Leeds General Infirmary
• Royal Manchester Children's Hospital
• Alder Hey Children's Hospital, Liverpool
• Nottingham City Hospital
• Birmingham Children's Hospital
• Addenbrooke's Hospital, Cambridge
• Great Ormond Street Hospital, London
• Broomfield Hospital, Chelmsford
• John Radcliffe Hospital, Oxford
• Salisbury District Hospital
• Bristol Dental Hospital
• Guy's and St Thomas' Hospital, London

Walia

• Morriston Hospital, Swansea

Szkocja

• Royal Hospital for Sick Children, Glasgow

Irlandia Północna

• Children's Hospital, Belfast