Bg pattern

Відмінності у розвитку статі

Відмінності у розвитку статі (ВРС) – це група рідкісних станів, що включають гени, гормони та репродуктивні органи, зокрема статеві органи. Це означає, що розвиток статі людини відрізняється від розвитку більшості інших людей.

Якщо симптоми є сильними, тривалими або погіршуються, зверніться за медичною допомогою.

Онлайн-оцінка рецепта

Онлайн-оцінка рецепта

Лікар розгляне ваш запит і вирішить, чи є призначення рецепта медично доцільним.

Поспілкуйтеся з лікарем онлайн

Поспілкуйтеся з лікарем онлайн

Обговоріть симптоми та можливі подальші кроки з лікарем під час онлайн-консультації.

Ця сторінка містить загальну інформацію і не замінює консультацію лікаря. Якщо симптоми сильні, тривалі або погіршуються, зверніться по медичну допомогу.

Відмінності у розвитку статі (ВРС) – це група рідкісних станів, що включають гени, гормони та репродуктивні органи, зокрема статеві органи. Це означає, що розвиток статі людини відрізняється від розвитку більшості інших людей.

Іноді використовується термін Розлади розвитку статі, як і Варіації статевих ознак (ВСО) або Різноманітний розвиток статі. Деякі люди віддають перевагу терміну інтерсекс.

Чому виникає ВРС?

У вас або у вашої дитини можуть бути статеві хромосоми (комплекти генів), які зазвичай асоціюються з жіночою статтю (XX хромосоми) або зазвичай асоціюються з чоловічою статтю (XY хромосоми), але репродуктивні органи та статеві органи можуть виглядати незвично.

Це відбувається через відмінності у ваших генах або у вашій реакції на статеві гормони у вашому тілі, або і те, й інше. Це може бути успадковано, але часто немає чіткої причини, чому це відбувається.

Найчастіше виявляють, що у людини є ВРС, приблизно в момент її народження або коли вона стає підлітком.

Типи ВРС

Існує багато різних типів ВРС. Ось деякі приклади:

Звичайні жіночі генетичні моделі з статевими органами, які виглядають інакше, ніж жіночі статеві органи

У деяких людей є XX (звичайні жіночі) хромосоми з яєчниками та маткою, але їхні статеві органи можуть виглядати не так, як у багатьох жінок.

Наприклад, у них може бути більш розвинений клітор, а їхня піхва може бути закритою.

Лікарі називають цей стан 46,XX ВРС.

Найбільш поширеною причиною є вроджена гіперплазія надниркових залоз (ВГН). Людина з ВГН не має ферменту (хімічної речовини), необхідного її організму для виробництва гормонів кортизолу та альдостерону.

Без цих гормонів їхній організм виробляє більше андрогенів (статевих гормонів, які природно вищі у чоловіків). Якщо дитина жіночої статі, підвищений рівень андрогенів до народження може спричинити те, що її статеві органи виглядатимуть інакше, наприклад, більший клітор і піхва, яка не відкрита у звичайному місці.

ВГН також може спричинити серйозні проблеми зі здоров’ям, такі як небезпечні для життя проблеми з нирками, які потребують лікування якомога швидше

Дізнайтеся більше:

Гени, зазвичай спостерігаються у чоловіків зі статевими органами, які виглядають як у більшості дівчат, і деякі внутрішні чоловічі структури

У деяких людей є XY (чоловічі) хромосоми, але їхні зовнішні статеві органи можуть розвиватися звичайно для дівчат або хлопчиків.

Іноді спочатку важко зрозуміти, чи більше їхні статеві органи схожі на жіночі чи чоловічі. У людини може бути матка, а також яєчка всередині її тіла. Іноді яєчка можуть не працювати належним чином.

Лікарі називають цей стан 46,XY ВРС.

Багато людей з 46,XY ВРС – це хлопчики, які народжуються з отвором для сечовипускання біля основи свого статевого члена або під ним.

У деяких мошонка виглядає розділеною на два менші мішечки, по одному з кожного боку. Лікарі називають це пеніло-мошонковою гіпоспадією, і хлопчики та чоловіки з цим ВРС можуть мати повністю розвинені або частково розвинені яєчка.

Існує кілька причин 46,XY ВРС. Однією з можливих причин є синдром нечутливості до андрогенів (СНА), коли організм "ігнорує" андрогени або нечутливий до них.

Іноді організм людини взагалі не реагує або реагує лише частково на андрогени.

Повна нечутливість до андрогенів робить людину з XY хромосомами жінкою. Часткова нечутливість до андрогенів може означати, що деякі люди є чоловіками, а інші – жінками.

Проконсультуйтеся з лікарем щодо Відмінності у розвитку статі

Проконсультуйтеся з лікарем щодо Відмінності у розвитку статі

Обговоріть свої симптоми та можливі подальші дії з лікарем онлайн.

Звичайні статеві органи, але різний розвиток статі

У деяких людей є інша схема хромосом, ніж звичайні XY або XX. У них може бути одна X хромосома (XO) або додаткова хромосома (XXY).

Їхні внутрішні та зовнішні статеві органи можуть бути чоловічими або жіночими, але вони можуть не пройти повний фізичний розвиток у період статевого дозрівання. Наприклад, дитина з жіночими статевими органами може не почати менструації.

Лікарі називають це хромосомним ВРС.

Одним з типів є синдром Клайнфельтера, коли хлопчик народжується з додатковою X хромосомою (XXY).

Це може означати, що вони не виробляють звичайний рівень тестостерону, статевого гормону, відповідального за розвиток чоловічих ознак, таких як яєчка та волосся на тілі. Тестостерон також важливий для міцності кісток і фертильності у чоловіків.

Іншим прикладом цього типу ВРС є синдром Тернера, коли дівчинка народжується з відсутньою X хромосомою.

Дівчата та жінки з синдромом Тернера часто безплідні, і їхній зріст може бути нижчим за середній.

Дізнайтеся більше:

Жінка зі звичайними зовнішніми статевими органами, але без матки

Деякі жінки народжуються з недорозвиненою маткою або без матки, шийки матки та верхньої частини піхви. Яєчники та зовнішні статеві органи виглядають так само, як у більшості дівчат і жінок, і вони розвивають груди та лобкове волосся з віком.

Це називається синдромом Рокітанського. Він також відомий як синдром Маєра-Рокітанського-Кюстера-Гаузера (МРКГ). Причина незрозуміла, але у дівчат і жінок із синдромом Рокітанського/МРКГ є XX хромосоми.

Часто першою ознакою синдрому Рокітанського є те, що дівчина не починає менструації. Секс з піхвою також може бути важким, оскільки піхва може бути коротшою, ніж у більшості жінок.

Відсутність матки означає, що жінка не може завагітніти, але іноді можна взяти яйцеклітини з її яєчників, запліднити їх і імплантувати в матку іншої жінки (суррогатне материнство).

Ви можете знайти більше підтримки та інформації про синдром Рокітанського тут:

Статеві ознаки, зазвичай спостерігаються у чоловіків або жінок

У деяких людей з дуже рідкісним типом ВРС є як яєчкова, так і яєчкова тканина (іноді одна яєчка та один яєчок). Їхні статеві органи можуть виглядати жіночими або чоловічими або можуть виглядати інакше, ніж будь-який з них.

У більшості людей з цим типом ВРС є XX (жіночі) хромосоми. Причина зазвичай незрозуміла, але у деяких людей з цим станом було виявлено генетичний матеріал, який зазвичай спостерігається на Y хромосомі, що з’являється на їхній X хромосомі.

Лікарі називають цей стан 46,XX овототестикулярним ВРС.

Що відбувається після народження дитини

Лікарі перевірять дитину на ВРС незабаром після народження через такі ознаки, як незапущений яєчок або якщо статеві органи дитини виглядають інакше.

Можуть бути проведені тести, щоб допомогти встановити чіткий діагноз і з’ясувати, чи потрібне негайне лікування.

Тести можуть включати:

  • подальший фізичний огляд вашої дитини, проведений фахівцем
  • УЗД для обстеження їхніх внутрішніх органів
  • аналізи крові для перевірки їхніх генів і рівня гормонів

В Англії вам потрібно зареєструвати народження вашої дитини протягом 42 днів. Цього зазвичай достатньо, щоб завершити тести, обговорити результати з командою догляду за вашою дитиною та визначити стать вашої дитини.

Багато форм ВРС не потребують медичного втручання, окрім розуміння розвитку дитини та знання того, чого очікувати, коли вона росте.

Спеціалізована медсестра у вашій команді допоможе вам дізнатися про ВРС, а психолог допоможе вам вирішити будь-які проблеми, які у вас виникнуть.

Поради батькам старших дітей

Іноді ВРС може бути діагностовано, якщо старша дитина не проходить статеве дозрівання належним чином. Наприклад, ваша дитина може не почати проявляти зміни, пов’язані зі статевим дозріванням, або може почати статеве дозрівання, але не мати менструацій.

Зверніться до лікаря загальної практики, якщо у вас є якісь побоювання щодо розвитку вашої дитини в період статевого дозрівання. Вони можуть направити вашу дитину до фахівця. Зазвичай це буде консультант дитячого ендокринолога, який спеціалізується на гормонах, або підлітковий гінеколог.

Команда спеціалізованих медичних працівників буде працювати з вами, щоб зрозуміти стан вашої дитини та запропонувати вам і вашій дитині підтримку та консультації.

Психолог у команді може поговорити з вами або вашою дитиною про сексуальність, стосунки та образ тіла, серед іншого.

Деяким людям з ВРС може знадобитися гормональна терапія та психологічна підтримка. Деякі можуть подумати про зміну своїх існуючих статевих органів, наприклад, за допомогою технік розтягування піхви.

Деякі люди з ВРС розглядають можливість зміни зовнішнього вигляду своїх статевих органів шляхом хірургічного втручання.

Якщо ви думаєте, що у вас є ВРС

Якщо ви думаєте або знаєте, що у вас є ВРС, доступна інформація та підтримка.

Зверніться до лікаря загальної практики, оскільки він зможе направити вас до команди спеціалізованих медичних працівників. Вони можуть відповісти на ваші запитання, допомогти вам залишатися здоровими та зв’язати вас з іншими людьми з ВРС, якщо ви зацікавлені.

Ви можете залишитися з гендером, пов’язаним зі своєю статтю при народженні, тобто статтю у вашому свідоцтві про народження. Але якщо ваша юридична стать не представляє те, хто ви є або як ви себе ідентифікуєте, ви можете захотіти обговорити свої варіанти зі своєю командою догляду.

Якщо у вас є ВРС і ви хочете дослідити батьківство, ви також можете обговорити це зі своєю спеціалізованою командою догляду.

Лікарі онлайн щодо Відмінності у розвитку статі

Обговоріть симптоми та можливі подальші кроки щодо Відмінності у розвитку статі з лікарем онлайн.

5.0 (12)
Doctor

Мар Табешадзе

Ендокринологія 11 years exp.

Мар Табешадзе — лікарка-ендокринолог і терапевт, ліцензована в Іспанії. Проводить онлайн-консультації для дорослих, допомагаючи в ранньому виявленні, діагностиці та лікуванні ендокринних і метаболічних порушень.

  • Діагностика та ведення ендокринних захворювань
  • Порушення функції щитоподібної залози (включно з веденням під час вагітності)
  • Виявлення та лікування цукрового діабету 1 і 2 типу з підбором індивідуальної схеми терапії
  • Лікування ожиріння: визначення причин, медикаментозні та немедикаментозні методи зниження ваги, довгостроковий супровід
  • Ендокринні причини проблем зі шкірою, волоссям і нігтями
  • Супровід пацієнтів з остеопорозом, захворюваннями гіпофіза та наднирників
Підхід лікарки — доказовий, чутливий до контексту пацієнта і спрямований на довгострокове покращення якості життя та контроль хронічних захворювань.
5.0 (32)
Doctor

Анна Бірюкова

Терапія 6 years exp.

Анна Бірюкова – лікарка-терапевт, яка проводить онлайн-консультації для дорослих. Має досвід у кардіології, ендокринології та гастроентерології, поєднує загальний підхід до здоров’я з вузькоспеціалізованим аналізом симптомів.

Кардіологія – діагностика і лікування:

  • Артеріальна гіпертензія, коливання тиску, профілактика серцево-судинних ускладнень.
  • Біль у грудях, задишка, порушення ритму (тахікардія, брадикардія, серцебиття).
  • Набряки кінцівок, хронічна втома, зниження витривалості.
  • Інтерпретація ЕКГ, оцінка ліпідного профілю, аналіз ризику інфаркту та інсульту.
  • Кардіологічний супровід після COVID-19.
Ендокринологія – діабет, щитоподібна залоза, метаболізм:
  • Діагностика і лікування діабету 1 і 2 типу, стану переддіабету.
  • Підбір індивідуального лікування (таблетовані препарати, інсулінотерапія).
  • GLP-1 терапія – сучасне лікування для зниження ваги та контролю діабету: підбір препаратів, моніторинг ефективності та безпеки.
  • Порушення функції щитоподібної залози – гіпо- і гіпертиреоз, аутоімунні захворювання (Хашимото, Базедова хвороба).
  • Метаболічний синдром – ожиріння, порушення ліпідного обміну, інсулінорезистентність.
Гастроентерологія – проблеми травлення:
  • Біль у животі, нудота, печія, гастроезофагеальний рефлюкс (ГЕРХ).
  • Захворювання шлунково-кишкового тракту: гастрит, синдром подразненого кишківника (IBS), диспепсія.
  • Контроль хронічних хвороб органів травлення, інтерпретація результатів (гастроскопія, УЗД, лабораторні аналізи).
Загальна терапевтична допомога та профілактика:
  • Інфекції верхніх дихальних шляхів – кашель, застуда, бронхіт.
  • Аналіз результатів лабораторних досліджень, корекція лікування та медикаментів.
  • Вакцинація для дорослих – підбір схеми, оцінка протипоказань.
  • Профілактика онкозахворювань – планування обстежень і оцінка ризиків.
  • Комплексний підхід – лікування симптомів, профілактика ускладнень і покращення якості життя.
Анна Бірюкова пояснює складні речі простою мовою, пропонує чіткі рішення та персоналізовану допомогу в різних питаннях здоров’я.
5.0 (53)
Doctor

Таїсія Мінорська

Сімейна медицина 13 years exp.

Таїсія Минорська – лікарка сімейної медицини з офіційною ліцензією в Іспанії та понад 12-річним клінічним досвідом. Проводить онлайн-консультації для дорослих і дітей, поєднуючи доказовий підхід, європейські медичні стандарти та глибоке розуміння індивідуальних потреб пацієнта.

З якими питаннями можна звертатися:

  • вірусні інфекції та застуда: ГРВІ, ангіна, кашель, нежить, грип;
  • необхідність призначення або корекції антибіотиків;
  • шкірні висипання, алергічні реакції;
  • загострення хронічних хвороб, тиск, головний біль, слабкість;
  • інтерпретація результатів аналізів та обстежень;
  • підбір лікування відповідно до європейських протоколів;
  • навігація: які обстеження потрібні, до якого спеціаліста звертатися, коли необхідний очний візит.
Окрема спеціалізація лікарки – діагностика та лікування захворювань шлунково-кишкового тракту: здуття, болі в животі, хронічна нудота, порушення випорожнення, СІБР, синдром подразненого кишківника. Працює з пацієнтами, у яких немає чітких результатів обстежень, але зберігаються фізичні симптоми та тривожні відчуття.

Також веде пацієнтів із ожирінням і надмірною вагою, які отримують терапію препаратами GLP-1 (Оземпік, Монжаро тощо). Супроводжує лікування відповідно до іспанських стандартів: підбір дози, пояснення побічних ефектів, моніторинг ефективності, а також – за потреби – допомога з оформленням рецептів і спостереженням у системі охорони здоров’я Іспанії.

2
bg-pattern-dark

Будьте в курсі новин Oladoctor

Інформація про нові послуги, оновлення сервісу та корисні матеріали для пацієнтів.