Эпидермолиз буллезный

Эпидермолиз буллезный (EB) — это название группы редких наследственных заболеваний кожи, которые делают кожу очень хрупкой. Любая травма или трение кожи может вызвать болезненные волдыри.

Симптомы эпидермолиза буллезного

Общие симптомы при всех типах EB включают:

• кожу, которая легко покрывается волдырями
• волдыри на руках и подошвах ног
• утолщенную кожу, которая может быть покрыта рубцами или менять цвет со временем
• утолщение кожи и ногтей

Типы эпидермолиза буллезного

3 основных типа EB:

• эпидермолиз буллезный простой (EBS) — наиболее распространенный тип, который может варьироваться от легкого, с низким риском серьезных осложнений, до тяжелого
• дистрофический эпидермолиз буллезный (DEB) — который может варьироваться от легкого до тяжелого
• юнкциональный эпидермолиз буллезный (JEB) — редкая форма EB, которая варьируется от умеренной до тяжелой

Тип отражает место на теле, где образуются волдыри, и какой слой кожи поражен.

Существуют также многочисленные варианты этих 3 основных типов EB, каждый из которых имеет немного отличающиеся симптомы.

Узнайте больше о симптомах различных типов эпидермолиза буллезного.

Диагностика EB

EB обычно диагностируется у младенцев и маленьких детей, поскольку симптомы могут быть очевидны с рождения. Но некоторые более легкие типы EB могут быть диагностированы только во взрослом возрасте.

Если есть подозрение, что у вашего ребенка это состояние, его направят к специалисту по коже (дерматологу).

Специалист проведет тесты, чтобы определить тип EB и помочь разработать план лечения. Он может взять небольшой образец кожи (биопсию) для проведения анализа.

Пренатальная диагностика

В некоторых случаях можно проверить нерожденного ребенка на EB после 11-й недели беременности.

Пренатальные тесты включают амниоцентез и биопсию хориона.

Это может быть предложено, если вы или ваш партнер известны как носители дефектного гена, связанного с EB, и существует риск рождения ребенка с тяжелой формой EB.

Если тест подтвердит, что у вашего ребенка будет EB, вам будет предложено консультирование и рекомендации.

Причины эпидермолиза буллезного

EB вызывается дефектным геном (генной мутацией), который делает кожу более хрупкой.

Ребенок с EB мог унаследовать дефектный ген от родителя, у которого также есть EB. Или он мог унаследовать дефектный ген от обоих родителей, которые являются просто «носителями», но сами не имеют EB.

Изменение гена также может произойти случайно, когда ни один из родителей не является носителем.

Лечение эпидермолиза буллезного

В настоящее время не существует лекарства от EB, поэтому лечение направлено на облегчение симптомов и предотвращение развития осложнений, таких как инфекция.

Команда медицинских специалистов поможет вам решить, какое лечение лучше всего подходит для вашего ребенка, и даст рекомендации по жизни с этим состоянием.

Лечение EB может включать:

• вскрытие волдырей стерильной иглой
• нанесение защитных повязок
• избегание факторов, усугубляющих состояние

Гель, содержащий экстракт березовой коры, можно использовать для лечения DEB и JEB у людей в возрасте 6 месяцев и старше.

Лекарства можно использовать для лечения инфекции или для уменьшения боли.

Хирургическое вмешательство может потребоваться, если EB вызывает сужение пищевода или проблемы с руками.

Узнайте больше о лечении эпидермолиза буллезного.

Эпидермолиз буллезный приобретенный

Эпидермолиз буллезный приобретенный (EBA) — это приобретенная форма EB с аналогичными симптомами.

Как и EB, EBA вызывает легкость образования волдырей на коже. Он также может поражать рот, горло и пищеварительный тракт.

Но EBA не наследуется, и симптомы обычно не проявляются до более позднего возраста.

Это аутоиммунное заболевание, что означает, что ваша иммунная система начинает атаковать здоровые ткани организма. Точная причина этого неизвестна.

EBA — очень редкое заболевание, которое обычно поражает людей старше 40 лет.

Благотворительные организации и группы поддержки

Если вашему ребенку диагностирован EB, это может быть пугающим и подавляющим опытом. Вам, вероятно, захочется узнать как можно больше об этом состоянии и доступных методах лечения.

Поддержка для опекунов

Важно не пренебрегать собственным здоровьем и благополучием при уходе за ребенком с сложным и требовательным состоянием, таким как EB.

Узнайте о перерывах для опекунов и уходе за ребенком с инвалидностью.

Информация о вас

Если у вас или у вашего ребенка EB, ваша клиническая команда передаст информацию о вас или вашем ребенке в Национальный регистр врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать лучшие способы предотвращения и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

 Симптомы Эпидермолиз буллезный 

Симптомы эпидермолиза буллезного (ЭБ) могут варьироваться в зависимости от типа, которым вы страдаете. Некоторые типы ЭБ имеют низкий риск серьезных осложнений, но другие типы могут быть опасными для жизни.

Эпидермолиз буллезный простой (ЭБП)

Локализованный эпидермолиз буллезный простой

Локализованный ЭБП является наиболее распространенной формой ЭБ. Он вызывает болезненные волдыри на ладонях рук и подошвах ног, которые развиваются после легкой или умеренной физической активности, такой как ходьба, садоводство или занятия спортом.

Волдыри также могут развиваться на других частях тела, таких как ягодицы или внутренняя поверхность бедер, после того, как кожа натрется во время деятельности, такой как езда на велосипеде.

Чрезмерное потоотделение может усугубить волдыри, поэтому локализованный ЭБП часто более заметен летом.

Волдыри обычно заживают без образования рубцов.

Симптомы могут начаться в любое время от раннего детства до взрослого возраста.

Некоторые взрослые с локализованным ЭБП могут испытывать утолщение кожи на ладонях и подошвах ног, а также утолщение ногтей на руках и ногах.

Эпидермолиз буллезный простой промежуточный

В этой форме ЭБП волдыри могут появляться где угодно на теле в ответ на трение или травму. Симптомы обычно более беспокоящие в жаркую погоду.

Может быть легкое образование волдырей на слизистых оболочках, таких как внутренняя поверхность носа, рта и горла.

Могут также быть рубцы и милии (маленькие белые пятна) на коже.

Симптомы обычно начинаются при рождении или в младенчестве. Как и при локализованном ЭБП, взрослые могут испытывать утолщение кожи на ладонях и подошвах ног, а также утолщение ногтей на руках и ногах.

Эпидермолиз буллезный простой тяжелый

Эта форма ЭБП является наиболее тяжелой, когда у детей появляются обширные волдыри. В самых тяжелых случаях у ребенка может развиться до 200 волдырей за один день.

Обширные волдыри могут сделать кожу уязвимой для инфекций и повлиять на нормальный режим питания младенца, что означает, что он может не расти и развиваться с ожидаемой скоростью.

Болезненные волдыри на подошвах ног могут повлиять на способность младенца ходить и могут означать, что он начнет ходить позже.

Волдыри также могут развиваться внутри рта и горла, что делает еду - и иногда речь - трудной и болезненной.

Утолщение или потеря ногтей на руках и ногах - еще один распространенный симптом.

Симптомы обычно развиваются при рождении, но образование волдырей постепенно улучшается с возрастом ребенка, поэтому у взрослых могут возникать лишь случайные волдыри.

Но часто кожа ладоней и подошв становится все толще с возрастом, и это может затруднить или сделать болезненным ходьбу или использование рук.

Юнкциональный эпидермолиз буллезный (ЮЭБ)

Промежуточный юнкциональный эпидермолиз буллезный

Промежуточный ЮЭБ вызывает обширные волдыри на коже и слизистых оболочках, а иногда и на глазах и некоторых внутренних органах.

Волдыри на коже головы распространены и могут привести к рубцеванию и постоянной потере волос.

Другие симптомы включают:

• медленно заживающие раны, особенно на нижних ногах
• деформация или потеря ногтей на руках и ногах
• изменения цвета кожи, напоминающие большие, неправильной формы родинки
• возможное рубцевание кожи

Эмаль зубов не формируется должным образом, что означает, что зубы могут быть обесцвечены, хрупкими и склонными к кариесу.

Рот также часто поражается волдырями и язвами, что может затруднить прием пищи.

Некоторые пациенты также испытывают проблемы с мочевыделительной системой, такие как волдыри или рубцевание мочеиспускательного канала (уретра).

Симптомы обычно развиваются при рождении или вскоре после него и могут улучшаться с возрастом.

Во взрослом возрасте у людей с этой формой ЭБ повышен риск развития рака кожи, поэтому рекомендуется регулярный осмотр у дерматолога, знакомого с ЭБ.

Тяжелый юнкциональный эпидермолиз буллезный

Тяжелый ЮЭБ является одним из самых тяжелых типов ЭБ, но он чрезвычайно редок.

Он вызывает обширные волдыри на коже, слизистых оболочках и внутренних органах.

В частности, следующие области тела поражаются волдырями и стойкими язвами:

• гениталии и ягодицы
• вокруг носа и рта
• кончики пальцев
• пальцы ног
• шея
• внутри рта и горла
• глаза

Осложнения тяжелого ЮЭБ распространены и включают:

• анемия
• кариес
• недоедание и задержка роста
• обезвоживание
• затрудненное дыхание
• сепсис

Из-за этих осложнений прогноз для детей с тяжелым ЮЭБ очень плохой. Многие младенцы с тяжелым ЮЭБ умирают в течение нескольких месяцев.

Дистофический эпидермолиз буллезный (ДЭБ)

Доминантный дистофический эпидермолиз буллезный

Доминантный ДЭБ вызывает волдыри в местах на теле, которые испытывают травму (часто на руках, ногах, руках и ногах), что обычно приводит к рубцеванию. Милии (крошечные белые пятна) часто образуются на месте волдырей.

Ногти обычно утолщаются и приобретают аномальную форму или даже полностью теряются. Рот часто поражается, что может сделать еду или чистку зубов болезненной.

У некоторых людей с доминантным ДЭБ наблюдаются легкие симптомы с очень небольшим количеством волдырей, и единственным признаком заболевания могут быть деформированные или отсутствующие ногти.

Симптомы доминантного ДЭБ обычно развиваются при рождении или вскоре после него, но могут начаться и позже в детстве.

Рецессивный дистофический эпидермолиз буллезный

Рецессивный ДЭБ может быть одним из самых тяжелых типов ЭБ. Он может вызвать тяжелые и обширные волдыри на коже, оставляющие области, покрытые стойкими язвами.

Повторное рубцевание рук и ног может привести к потере ногтей. Пространства между пальцами рук и ног могут заполняться рубцовой тканью, поэтому руки и ноги приобретают вид варежек.

Обширные волдыри также могут развиваться на слизистых оболочках, особенно внутри:

• рта
• пищевода (трубки, соединяющей рот и желудок)
• ануса (заднего прохода)

Очень хрупкие десны и волдыри или рубцевание в и вокруг рта могут вызвать проблемы с речью, жеванием и глотанием.

Повторные волдыри на коже головы также могут уменьшить рост волос.

В результате многие дети с этой формой ДЭБ будут страдать от анемии, недоедания и задержки или замедления роста.

Глаза также могут быть поражены волдырями и рубцеванием, что болезненно и может привести к проблемам со зрением.

Симптомы рецессивного ДЭБ обычно присутствуют при рождении. Могут быть участки отсутствующей кожи при рождении или развитие волдырей вскоре после него.

Люди с этим типом ДЭБ имеют высокий риск развития рака кожи.

Осведомленность об этой проблеме и частые осмотры (возможно, два раза в год) у дерматолога рекомендуются.

 Treatment Epidermolysis bullosa 

В настоящее время не существует лекарства от буллезного эпидермолиза (БЭ), но лечение может помочь облегчить и контролировать симптомы.

Лечение также направлено на:

• предотвращение повреждения кожи
• улучшение качества жизни
• снижение риска развития осложнений, таких как инфекция и недоедание

Специализированные центры

Родители и дети обычно направляются в специализированный центр, в котором работают сотрудники с опытом и знаниями в лечении этого состояния.

В Англии существует 4 специализированных центра:

• Birmingham Women's and Children's Hospital
• Solihull Hospital
• Great Ormond Street Hospital for Children, London
• Guy's and St Thomas' Hospital, London

После первоначальной диагностики, скорее всего, вы и ваш ребенок будете регулярно посещать специализированный центр для составления подробного плана лечения.

Как только симптомы вашего ребенка улучшатся или стабилизируются, возможно, удастся организовать лечение на местном уровне, чтобы вам нужно было посещать специализированный центр только время от времени.

Но при более тяжелых формах БЭ такая договоренность может быть не всегда возможна.

Команда лечения

Дети с БЭ часто имеют сложные потребности, особенно если у них тяжелая форма заболевания. Им необходимо лечение от разнообразной команды медицинских специалистов, работающих вместе.

Эта команда может включать:

• врача, специализирующегося на лечении кожных заболеваний (дерматолога)
• стоматолога
• диетолога
• физиотерапевта
• специалиста по игре, который использует игровую деятельность, чтобы помочь улучшить физическое и психологическое благополучие ребенка
• специализированную медсестру, которая обычно выступает в качестве связующего звена между вами и другими членами команды

Общие рекомендации

Важной частью плана лечения вашего ребенка будут практические советы о том, как предотвратить травмы или трение кожи вашего ребенка, чтобы уменьшить частоту образования волдырей.

Эти советы будут варьироваться в зависимости от типа БЭ и тяжести симптомов вашего ребенка.

Эти советы могут включать:

• не ходить на большие расстояния (это может вызвать образование волдырей на подошвах ног вашего ребенка)
• избегать повседневных ударов, ушибов и царапин
• избегать трения кожи вашего ребенка (возможно, вам придется изменить способ поднятия ребенка)
• стараться, чтобы вашему ребенку было как можно прохладнее в теплую погоду
• избегать одежды, которая тесно облегает или трется о кожу, чтобы попытаться предотвратить образование волдырей
• носить одежду из натуральных тканей, таких как хлопок (это также поможет сохранить прохладу вашему ребенку)
• выбирать удобную обувь, которая хорошо сидит и не имеет неровных швов внутри

Вашему ребенку может потребоваться опекун, когда он находится на игровой площадке, и избегать занятий контактными видами спорта.

Но важно, чтобы они не избегали физической активности или контакта с другими детьми.

Ваш физиотерапевт сможет порекомендовать занятия, которые вряд ли приведут к образованию волдырей, например, плавание.

Уход за кожей

Ваша лечащая команда сможет проконсультировать вас по поводу ухода за кожей вашего ребенка.

Например:

• когда и как прокалывать новые волдыри
• как ухаживать за ранами, оставленными волдырями, и предотвращать инфекцию
• следует ли оставлять раны открытыми или использовать повязки
• какие типы повязок использовать, как их наносить и снимать, и как часто их менять
• следует ли использовать увлажняющие кремы на коже вашего ребенка

Обычно рекомендуется прокалывать новые волдыри (вскрывать) стерильной иглой. Ваш терапевт сможет предоставить вам стерильные иглы.

Вскрытие волдырей предотвратит их увеличение. Большие волдыри могут оставлять большие, болезненные раны, которые дольше заживают.

Обычно рекомендуется оставлять кожу над волдырем, чтобы защитить нижние слои кожи.

Если открытая рана нуждается в повязке, лучше использовать ту, которая не прилипает к коже и легко удаляется.

Чтобы зафиксировать непокрывающуюся повязку, вам могут посоветовать использовать носок, хлопчатобумажный бинт или трубчатый бинт.

Обычные пластыри следует избегать.

Экстракт березовой коры

Гель, содержащий экстракт березовой коры, может помочь ранам частичной толщины заживать быстрее.

Он рекомендуется для людей в возрасте 6 месяцев и старше, страдающих дистрофическим буллезным эпидермолизом (ДБЭ) или соединительным буллезным эпидермолизом (СБЭ).

Инфекции

Открытые раны или сырые участки кожи часто могут инфицироваться и нуждаться в лечении.

Признаки того, что участок кожи инфицирован, включают:

• тепло или покраснение вокруг области, но покраснение может быть труднее увидеть на коричневой и черной коже
• область выделяет гной или водянистый секрет
• корочка на поверхности раны
• рана не заживает
• красная полоса или линия, распространяющаяся от волдыря, или скопление волдырей
• высокая температура

Если вы думаете, что у вашего ребенка кожная инфекция, как можно скорее сообщите об этом своему терапевту.

Если не лечить, кожная инфекция часто может быстро распространиться на другие части тела, особенно при более тяжелых формах БЭ.

Лечение кожных инфекций включает:

• антисептические кремы или мази
• антибиотические кремы или лосьоны
• антибиотики в таблетках
• специально разработанные повязки, чтобы помочь стимулировать процесс заживления

Обезболивание

Волдыри и раны могут быть болезненными и затруднять выполнение простых действий, таких как движение и ходьба.

Обезболивающие без рецепта, такие как парацетамол, могут быть достаточны при более легких формах БЭ.

При более тяжелых формах БЭ могут потребоваться более сильные обезболивающие, такие как морфин, либо для постоянной боли, либо для процедур, таких как перевязки, смены или купание.

Детям до 16 лет никогда не следует давать аспирин, так как существует небольшой риск того, что это может спровоцировать серьезное заболевание, называемое синдромом Рейе.

Вам могут потребоваться более сильные лекарства, такие как амитриптилин или габапентин, при типах БЭ, вызывающих хроническую боль.

Уход за зубами

Болезненность, вызванная волдырями во рту вашего ребенка, может затруднить чистку зубов.

Но хорошая гигиена полости рта, использование мягкой зубной щетки и ополаскивателя для рта, содержащего фторид (а также регулярные посещения стоматолога), важны.

Уход за ногтями

Ногти на руках и ногах вашего ребенка могут стать толще, чем обычно, и их трудно обрезать, особенно если под ногтем образуются волдыри.

Ваша больничная команда сможет порекомендовать кремы, которые смягчают ногти и облегчают их обрезку.

Уход за глазами

Дети с тяжелыми формами БЭ могут испытывать волдыри и раздражение в и вокруг глаз.

Обычно это требует лечения глазными каплями и мазями, чтобы сохранить глаза влажными.

Кормление и питание

Если у вашего ребенка волдыри во рту, это может вызвать проблемы с кормлением. Ваша лечащая команда может дать вам советы о том, как преодолеть проблемы с кормлением.

Например:

• кормление ребенка или младенца с помощью шприца, пипетки или "искусственной соски"
• добавление жидкости в пюре, чтобы его было легче глотать (когда ваш ребенок достигнет возраста, когда он сможет есть твердую пищу)
• включение в рацион ребенка большого количества мягкой пищи
• не подавать пищу слишком горячей, так как это может вызвать дальнейшее образование волдырей

Если ваш ребенок старше, ваша лечащая команда также может дать вам советы по его питанию.

Процесс заживления предъявляет большие требования к организму, и здоровое питание важно для заживления кожных ран вашего ребенка и предотвращения недоедания.

Вашему ребенку также могут потребоваться добавки в виде молочных напитков или пудингов с высоким содержанием белка и калорий.

Добавки витаминов, железа или цинка также могут потребоваться, если при анализах крови будет обнаружена их нехватка. Ваш диетолог сможет посоветовать вам по этому поводу.

Запор - распространенная проблема для детей с БЭ, из-за волдырей вокруг ягодиц, из-за которых больно какать. Это также побочный эффект некоторых видов обезболивающих.

Если ваш ребенок регулярно страдает от запоров, ему может быть полезно принимать пищевые добавки с клетчаткой или слабительное.

Хирургия

Хирургическое вмешательство может потребоваться для лечения некоторых осложнений, которые могут возникнуть при тяжелых случаях БЭ.

Различные виды хирургического вмешательства описаны ниже:

• Если пальцы и пальцы ног вашего ребенка срослись вместе рубцовой тканью, создавая "рукавичный" эффект, может потребоваться хирургическое вмешательство для их разделения.
• Если пищевод вашего ребенка (трубка, соединяющая рот и желудок) сузился из-за рубцов, может потребоваться хирургическое вмешательство для его расширения. Это делается путем введения баллона в пищевод и его надувания для расширения суженного участка.
• Если ваш ребенок имеет недостаточный вес и не растет должным образом, потому что симптомы БЭ затрудняют прием пищи, хирургическое вмешательство может быть использовано для имплантации зонда для кормления в его живот.

Исследования

Проводятся исследования, чтобы найти лекарство или, по крайней мере, более эффективное лечение БЭ.

Первоначальные результаты были многообещающими, но может пройти несколько лет, прежде чем исследователи разработают безопасные и эффективные методы лечения.