Муковисцидоз

Муковисцидоз – редкое наследственное генетическое заболевание, вызывающее проблемы с дыханием и пищеварением. В настоящее время лекарства от него нет, но существуют лекарства и поддерживающие методы лечения, которые могут помочь.

Symptoms of cystic fibrosis

Если у вас муковисцидоз, ваш организм вырабатывает густую липкую слизь, которая может поражать ваши легкие и пищеварительную систему. Это может вызвать множество симптомов и сделать вас более восприимчивым к инфекциям.

Симптомы, поражающие ваши легкие, включают:

• кашель, который не проходит и вызывает выделение слизи
• одышка и свистящее дыхание
• частые синуситы (синуситы) и инфекции грудной клетки

Симптомы, поражающие вашу пищеварительную систему, включают:

• запор
• боль в животе, вздутие и отечность
• большие, жирные и липкие испражнения, которые трудно смыть

Муковисцидоз может поражать другие части вашего тела и вызывать другие симптомы, такие как:

• у детей – медленный рост, чем ожидалось
• у взрослых – потеря веса без попыток
• опухшие кончики пальцев и округлые ногти
• очень соленый пот, который может оставлять небольшие кристаллы на вашей коже

Но если заболевание остается недиагностированным, симптомы могут стать заметными только тогда, когда ребенок становится подростком.

 See a GP if: 

• у вас или у вашего ребенка есть симптомы муковисцидоза, и вам не был поставлен диагноз
• вы беспокоитесь о росте и развитии вашего ребенка
• вы беременны или планируете беременность, и у кого-то в вашей или семейной истории вашего партнера есть муковисцидоз

Causes of cystic fibrosis

Муковисцидоз – это наследственное генетическое заболевание. Он вызван измененным геном, передающимся ребенку обоими родителями.

Измененный ген вызывает утолщение и липкость слизи в организме.

Если ребенок получает измененный ген только от 1 родителя, у него не будет симптомов, но он может передать заболевание любым своим детям, если его партнер также имеет измененный ген. Это называется носителем.

Если 2 носителя заводят ребенка, то есть:

• 1 из 4 (25%) вероятность того, что у их ребенка будет муковисцидоз
• 2 из 4 (50%) вероятность того, что у их ребенка не будет муковисцидоза, но он будет носителем
• 1 из 4 (25%) вероятность того, что у их ребенка не будет муковисцидоза или он не будет носителем

Genetic counselling

Если вы или ваш партнер являетесь носителями или страдаете муковисцидозом, вы можете обратиться за генетической консультацией. Это когда вы разговариваете со специалистом о том, чтобы завести ребенка, который может предоставить вам более подробную информацию о ваших вариантах.

Ваш терапевт или группа ухода могут предоставить вам больше информации о генетической консультации.

How cystic fibrosis is diagnosed

Муковисцидоз – одно из тех заболеваний, на которые проверяют всех новорожденных в рамках теста крови новорожденных.

Сообщите человеку, проводящему тест, если у кого-то в вашей семье есть муковисцидоз.

Если тест предполагает, что у вашего ребенка может быть муковисцидоз, ему будет проведен еще один тест, чтобы проверить уровень соли в его поте. У людей с муковисцидозом обычно высокий уровень соли в поте.

Детям старшего возраста и взрослым, у которых может быть муковисцидоз, будет проведен анализ крови, за которым последует тест на пот, чтобы проверить наличие заболевания.

Carrier testing

Если у родственника есть муковисцидоз или он является известным носителем, вы можете пройти тестирование на наличие гена. Это известно как тестирование носителей.

Вы также можете попросить пройти тестирование носителей, если ваш партнер страдает муковисцидозом или является известным носителем.

Treatments for cystic fibrosis

В настоящее время лекарства от муковисцидоза не существует. Но есть методы лечения, которые могут помочь облегчить симптомы.

Вас будут поддерживать различные медицинские работники. Это могут быть специалисты-медсестры и врачи, физиотерапевт и диетолог.

Medicines for cystic fibrosis

Лекарства, которые могут использоваться для лечения муковисцидоза, включают:

• лекарства, называемые модуляторами CFTR, которые помогают легким лучше работать, уменьшая влияние измененного гена муковисцидоза на клетки в легких
• лекарства для расширения дыхательных путей и облегчения дыхания или облегчения откашливания слизи
• антибиотики при инфекциях
• стероидные препараты для уменьшения воспаления в дыхательных путях

Treatment and support for symptoms of cystic fibrosis

Вам также могут потребоваться другие методы лечения, чтобы помочь облегчить симптомы и снизить риск осложнений.

Они включают:

• физиотерапия – физиотерапевт может научить вас способам улучшения дыхания и осанки, чтобы помочь очистить легкие от слизи
• медицинские устройства – такие устройства, как ингаляторы и специально разработанные маски, могут помочь с дыханием и очисткой слизи
• диетологическая и нутриционная поддержка – диетолог может дать советы по диете с высоким содержанием энергии, которая легко усваивается, и вам могут быть назначены добавки для улучшения пищеварения

Некоторым людям в конечном итоге может потребоваться трансплантация легких, если другие методы лечения не контролируют их симптомы, хотя это подходит не всем.

How cystic fibrosis affects your life

Муковисцидоз в настоящее время неизлечим и может сократить вашу жизнь.

Однако новые методы лечения означают, что симптомы часто можно контролировать, и многие люди, которым сегодня диагностируют это заболевание, доживут до преклонного возраста.

Жить с муковисцидозом может быть трудно, но наличие этого заболевания не всегда означает, что вы не можете заниматься такими вещами, как ходить в школу, заводить семью или устраиваться на работу.

Healthy living with cystic fibrosis

Есть несколько вещей, которые вы можете сделать, чтобы снизить риск осложнений и оставаться как можно более здоровым, если у вас муковисцидоз.

 Do 

• старайтесь быть максимально физически активным – это может помочь очистить ваш организм от слизи
• регулярно мойте руки теплой водой с мылом – это может помочь снизить вероятность заражения некоторыми инфекциями
• рассмотрите возможность не встречаться с другими людьми с муковисцидозом лично – существует более высокий риск заражения серьезными инфекциями от другого человека с этим заболеванием

 Don’t 

• не курите и не используйте вейпы – это может повредить ваши легкие и сделать некоторые лекарства от муковисцидоза менее эффективными

Complications of cystic fibrosis

У людей с муковисцидозом иногда могут возникать другие проблемы.

Некоторые из них могут развиться только позже, в результате нагрузки, которую заболевание может оказывать на организм.

Они могут включать:

• диабет
• заболевание печени
• трудности с зачатием или бесплодие
• ослабление костей (остеопороз)
• повреждение легких

Существуют методы лечения, которые могут помочь справиться со многими проблемами, связанными с муковисцидозом.