Гемофилия

Гемофилия — редкое заболевание, которое влияет на свертываемость крови, что означает, что вы легче кровоточите, чем другие люди. Обычно его нельзя вылечить, но лечение может помочь контролировать ваши симптомы.

Симптомы гемофилии

Симптомы гемофилии включают:

• длительное кровотечение после травмы, операции или удаления зуба
• легкое образование синяков
• боль, скованность и отек суставов

Симптомы гемофилии обычно начинаются в раннем детстве, но иногда симптомы могут быть замечены позже.

Другие состояния могут вызывать симптомы, похожие на гемофилию, такие как болезнь Виллебранда.

Обратитесь к терапевту, если:

• у вас или у вашего ребенка есть симптомы гемофилии
• вы беременны или планируете беременность, и у кого-то в вашей или партнерской семье есть гемофилия

Причины гемофилии

Гемофилия вызвана отсутствием белка, называемого фактором свертывания крови, который помогает крови свертываться.

Большинство людей с гемофилией рождаются с ней. Возможно развитие гемофилии позже в жизни (приобретенная гемофилия), но это очень редко.

Как передается гемофилия

Гемофилия обычно вызвана измененным геном, передающимся ребенку от родителей (наследственный).

У мужчин с измененным геном будут симптомы гемофилии.

У женщин с измененным геном (носительниц гемофилии) могут быть симптомы гемофилии, но это менее распространено, и симптомы менее выражены, чем у мужчин.

Типы гемофилии

Существуют различные типы гемофилии. Тип, который у вас есть, зависит от типа и количества белка фактора свертывания крови.

Основные типы гемофилии:

• гемофилия A — вызвана недостатком фактора свертывания крови 8 (фактор VIII)
• гемофилия B — вызвана недостатком фактора свертывания крови 9 (фактор IX)

Гемофилия A и B имеют одинаковые симптомы, но лекарства, используемые для лечения каждого типа, различны.

Гемофилия может быть легкой, умеренной или тяжелой. Чем меньше у вас фактора свертывания крови, тем тяжелее будут ваши симптомы. Людям с тяжелой гемофилией требуется больше лечения, и они подвержены большему риску опасного для жизни кровотечения.

Как диагностируется гемофилия

Если терапевт считает, что у вас может быть гемофилия, вам будет сделан анализ крови, чтобы проверить количество фактора свертывания крови.

Если вам или вашему ребенку диагностировали гемофилию, вас направят в местный центр гемофилии для лечения.

Диагностика гемофилии во время беременности

Если вы подвержены риску рождения ребенка с гемофилией, терапевт может направить вас к генетическому консультанту для обсуждения рисков и вариантов.

Доступны тесты до, во время и после беременности для вас и вашего ребенка.

Эти тесты могут включать:

• генетический тест для проверки, являетесь ли вы носителем измененного гена
• анализ крови на ранних сроках беременности для определения пола ребенка — мальчики подвержены большему риску гемофилии
• хорионбиопсия (CVS) или амниоцентез во время беременности для проверки, есть ли у ребенка гемофилия
• анализ крови ребенка после рождения для проверки, есть ли у него гемофилия

Лечение гемофилии

Гемофилия обычно лечится инъекциями фактора свертывания крови для восполнения недостающего фактора свертывания крови.

Ее также можно лечить другими лекарствами, включая эмицизумаб, десмопрессин и транексамовую кислоту.

Гемофилия лечится двумя основными способами:

• Если у вас тяжелая гемофилия, вам обычно требуются инъекции до 3 раз в неделю для предотвращения кровотечений (профилактическое лечение). Обычно вы можете делать эти инъекции самостоятельно дома.
• Если у вас легкая или умеренная гемофилия, вам обычно требуется лечение только для остановки или уменьшения кровотечения после его начала (лечение по требованию). Вам также может потребоваться лечение перед операцией или стоматологической работой.

У некоторых людей развиваются антитела к фактору свертывания крови, называемые ингибиторами, которые делают это лечение менее эффективным. Если это произойдет, ваша группа по гемофилии будет работать с вами, чтобы найти вам более подходящее лечение.

Фактор свертывания крови, используемый для лечения гемофилии сегодня, очень безопасен. Большая его часть синтетическая и не несет риска заражения. Когда он изготавливается из донорской крови, он тестируется и обрабатывается, чтобы обеспечить его максимальную безопасность, и риск заражения им очень низок.