Haemophilia: objawy i przyczyny

Haemophilia jest rzadkim schorzeniem, które wpływa na sposób krzepnięcia krwi, co oznacza, że krwawisz łatwiej niż inni ludzie. Zazwyczaj nie można go wyleczyć, ale leczenie może pomóc w kontrolowaniu objawów.

Objawy hemofilii

Objawy hemofilii obejmują:

długotrwałe krwawienie po urazie, operacji lub usunięciu zęba
łatwe powstawanie siniaków
ból, sztywność i obrzęk stawów

Objawy hemofilii zwykle pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, ale czasami objawy mogą nie zostać zauważone aż później.

Inne schorzenia mogą powodować objawy podobne do hemofilii, takie jak choroba von Willebranda.

Skonsultuj się z lekarzem rodzinnym, jeśli:

Ty lub Twoje dziecko macie objawy hemofilii
jesteś w ciąży lub planujesz ciążę, a ktoś w Twojej rodzinie lub rodzinie Twojego partnera ma hemofilię

Przyczyny hemofilii

Hemofilia jest spowodowana brakiem białka, zwanego czynnikiem krzepnięcia, które pomaga krwi krzepnąć.

Większość osób z hemofilią rodzi się z nią. Możliwe jest rozwinięcie hemofilii później w życiu (nabyta hemofilia), ale jest to bardzo rzadkie.

Jak hemofilia jest przekazywana w genach

Hemofilia jest zwykle spowodowana przekazaniem zmienionego genu dziecku przez rodziców (dziedziczona).

Mężczyźni z zmienionym genem będą mieli objawy hemofilii.

Kobiety ze zmienionym genem (nosicielki hemofilii) mogą mieć objawy hemofilii, ale jest to mniej powszechne, a objawy są mniej nasilone niż u mężczyzn.

Rodzaje hemofilii

Istnieją różne rodzaje hemofilii. Rodzaj, który masz, zależy od rodzaju i ilości białka czynnika krzepnięcia we krwi.

Główne rodzaje hemofilii to:

hemofilia A – spowodowana brakiem czynnika krzepnięcia 8 (czynnik VIII)
hemofilia B – spowodowana brakiem czynnika krzepnięcia 9 (czynnik IX)

Hemofilia A i B mają takie same objawy, ale leki stosowane w leczeniu każdego rodzaju są różne.

Hemofilia może być łagodna, umiarkowana lub ciężka. Im mniej masz czynnika krzepnięcia, tym poważniejsze będą Twoje objawy. Osoby z ciężką hemofilią potrzebują więcej leczenia i są bardziej narażone na zagrażające życiu krwawienia.

Jak diagnozuje się hemofilię

Jeśli lekarz rodzinny uważa, że możesz mieć hemofilię, wykonasz badanie krwi, aby sprawdzić ilość czynnika krzepnięcia we krwi.

Jeśli Tobie lub Twojemu dziecku zdiagnozowano hemofilię, zostaniesz skierowany do lokalnego centrum hemofilii w celu leczenia.

Diagnozowanie hemofilii w ciąży

Jeśli jesteś narażona na ryzyko urodzenia dziecka z hemofilią, lekarz rodzinny może skierować Cię do doradcy genetycznego, aby omówić ryzyko i możliwości.

Dostępne są badania przed, w trakcie i po ciąży dla Ciebie i Twojego dziecka.

Badania te mogą obejmować:

test genetyczny w celu sprawdzenia, czy jesteś nosicielką zmienionego genu
badanie krwi we wczesnej ciąży w celu określenia płci dziecka – chłopcy są bardziej narażeni na hemofilię
pobieranie próbek kosmówki (CVS) lub amniopunkcję w trakcie ciąży w celu sprawdzenia, czy dziecko ma hemofilię
badanie krwi dziecka po urodzeniu w celu sprawdzenia, czy ma hemofilię

Leczenie hemofilii

Hemofilia jest zwykle leczona zastrzykami czynnika krzepnięcia w celu uzupełnienia brakującego czynnika krzepnięcia we krwi.

Można ją również leczyć innymi lekami, w tym emicizumabem, dezmopresyną i kwasem traneksamowym.

Hemofilia jest leczona na 2 główne sposoby:

Jeśli masz ciężką hemofilię, zwykle będziesz potrzebować zastrzyków do 3 razy w tygodniu, aby zapobiec krwawieniu (leczenie profilaktyczne). Zazwyczaj możesz wykonywać te zastrzyki samodzielnie w domu.
Jeśli masz łagodną lub umiarkowaną hemofilię, zwykle będziesz potrzebować leczenia tylko w celu zatrzymania lub zmniejszenia krwawienia po jego rozpoczęciu (leczenie na żądanie). Możesz również potrzebować leczenia przed operacją lub zabiegiem dentystycznym.

U niektórych osób rozwijają się przeciwciała przeciwko czynnikowi krzepnięcia, zwane inhibitorami, które zmniejszają skuteczność tego leczenia. Jeśli tak się stanie, Twój zespół hemofilii będzie współpracował z Tobą, aby znaleźć bardziej odpowiednie leczenie.

Czynnik krzepnięcia stosowany w leczeniu hemofilii jest dziś bardzo bezpieczny. Większość z nich jest syntetyczna i nie wiąże się z ryzykiem zakażenia. Gdy jest wytwarzany z krwi dawców, jest testowany i przetwarzany, aby zapewnić jego maksymalne bezpieczeństwo, a ryzyko zakażenia jest bardzo niskie.

Samodzielne radzenie sobie z krwawieniem

Twój zespół hemofilii zwykle pokaże Ci, jak samodzielnie leczyć krwawienie w domu za pomocą zastrzyków czynnika krzepnięcia lub innych leków.

Jeśli to możliwe, lecz każde krwawienie, w tym krwawienie do stawów lub mięśni, tak szybko, jak to możliwe. Zmniejszy to ból, czas rekonwalescencji i ryzyko trwałych uszkodzeń.

Podczas rekonwalescencji po krwawieniu do stawu lub mięśnia, przestrzeganie zasad PRICE w przypadku skręceń i zwichnięć może pomóc w Twoim powrocie do zdrowia.

W przypadku większości krwawień będziesz również potrzebować pomocy medycznej.

Przetoczenia krwi przed 1996 rokiem

Jeśli otrzymałeś przetoczenie krwi przed 1996 rokiem, istnieje ryzyko, że mogłeś otrzymać zakażoną krew. Mogło to oznaczać, że zaraziłeś się wirusowym zapaleniem wątroby typu C.

Jeśli otrzymałeś przetoczenie krwi przed 1996 rokiem i nie zostałeś przebadany pod kątem wirusowego zapalenia wątroby typu C, skontaktuj się ze specjalistą, który opiekuje się Tobą, aby omówić wszelkie potrzebne badania.

Dowiedz się więcej o wsparciu dla osób, które mogły zostać dotknięte zakażoną krwią.

Skontaktuj się natychmiast z zespołem hemofilii, jeśli:

Ty lub Twoje dziecko macie hemofilię i:

odczuwasz ból, obrzęk, mrowienie lub drętwienie w stawie lub mięśniu – może to być oznaka krwawienia
masz krew w moczu – może być jaskraworóżowa, czerwona lub ciemnobrązowa
martwisz się jakimkolwiek krwawieniem
krwawisz i nie masz leku, aby to leczyć

Jeśli to możliwe, lecz każde krwawienie natychmiast za pomocą zwykłych leków przed skontaktowaniem się z zespołem.

Jeśli Twój zespół hemofilii jest niedostępny, zadzwoń pod numer 112.

Zadzwoń pod numer 112 lub udaj się na SOR, jeśli:

Ty lub Twoje dziecko macie hemofilię i:

doznałeś urazu głowy
doznałeś poważnego urazu, takiego jak głębokie skaleczenie, w innym miejscu ciała
masz krew w kale lub Twój kał jest ciemnoczerwony lub czarny
wymiotujesz krwią lub odkrztuszasz krew
masz nagły silny ból głowy z dezorientacją, nadwrażliwością na światło lub nudnościami i wymiotami – może to być oznaka krwawienia do mózgu

Jeśli to możliwe, lecz każde krwawienie natychmiast za pomocą zwykłych leków przed udaniem się na SOR.

Po zadzwonieniu pod numer 112 skontaktuj się z zespołem hemofilii, aby mógł wspierać Twoje leczenie w szpitalu.

Nie jedź na SOR. Poproś kogoś o podwiezienie lub zadzwoń pod numer 112 i poproś o karetkę pogotowia.

Weź ze sobą wszystkie leki, które przyjmujesz.

Jak hemofilia wpływa na Twoje życie

Hemofilia jest inna dla każdego.

Dla większości ludzi leczenie znacznie zmniejsza wpływ na codzienne życie. Przy leczeniu osoby z hemofilią zwykle mają normalną długość życia.

Jednak u niektórych osób występują powikłania, w tym:

uszkodzenie stawów, czasami wymagające wymiany stawu
zespół przedziałowy
poważne krwawienie lub hemoragia, zwłaszcza po operacji lub urazie

Leczenie zmniejsza ryzyko powikłań.

Jak radzić sobie z objawami hemofilii

Możesz zrobić kilka rzeczy, aby zachować bezpieczeństwo i zapobiegać krwawieniom i powikłaniom hemofilii.

Rób

używaj regularnych leków natychmiast i szukaj pomocy medycznej, jeśli masz jakiekolwiek krwawienie
regularnie ćwicz, aby utrzymać stawy w zdrowiu – fizjoterapeuta może pomóc Ci zdecydować, jaki rodzaj ćwiczeń jest dla Ciebie odpowiedni
dbaj o zęby i dziąsła i regularnie chodź na kontrole dentystyczne
skonsultuj się z zespołem hemofilii przed zażyciem jakichkolwiek nowych leków
skonsultuj się z zespołem hemofilii przed planowaniem jakiejkolwiek operacji lub leczenia dentystycznego
noś bransoletkę alarmową

Nie rób

nie zażywaj aspiryny, ibuprofenu ani innych niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ)
nie uprawiaj sportów kontaktowych, takich jak rugby lub boks, chyba że Twój zespół hemofilii powie Ci, że jest to bezpieczne

Haemophilia