Dziedziczna dominująca wielotorbielowatość nerek

Dziedziczna dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD) to choroba dziedziczna, która powoduje rozwój małych worków wypełnionych płynem, zwanych torbielami, w nerkach.

Chociaż dzieci dotknięte ADPKD rodzą się z tą chorobą, rzadko powoduje ona jakiekolwiek zauważalne problemy, dopóki torbiele nie urosną na tyle, aby wpłynąć na funkcje nerek.

W większości przypadków nie zdarza się to, dopóki dana osoba nie ma od 30 do 40 lat. 

Rzadziej dzieci lub osoby starsze mogą mieć zauważalne objawy w wyniku ADPKD.

Gdy ADPKD osiągnie ten etap, może powodować szeroki zakres problemów, w tym:

• ból brzucha (bólu brzusznego)
• wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie)
• krew w moczu (krwiomocz), która nie zawsze jest widoczna gołym okiem
• potencjalnie poważne górne zakażenia dróg moczowych (ZDM)
• kamienie nerkowe

Funkcja nerek może stopniowo się pogarszać, aż do utraty tak dużej ilości, że dochodzi do niewydolności nerek.

Przeczytaj więcej o objawach ADPKD i diagnozowaniu ADPKD.

Co powoduje ADPKD

ADPKD jest spowodowane wadą genetyczną, która zakłóca normalny rozwój niektórych komórek w nerkach i powoduje wzrost torbieli.

Wady w 1 z 2 różnych genów są znane jako przyczyna ADPKD.

Dotknięte geny to:

• PKD1, który odpowiada za około 78% przypadków
• PKD2, który odpowiada za około 15% przypadków

Oba typy ADPKD mają takie same objawy, ale zazwyczaj są one poważniejsze w PKD1.

Dziecko ma 1 na 2 (50%) szans na rozwój ADPKD, jeśli jedno z jego rodziców ma wadliwy gen PKD1 lub PKD2.

Dziedziczna recesywna wielotorbielowatość nerek (ARPKD) to rzadszy typ choroby nerek, która może być dziedziczona tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu. W tym typie problemy zwykle zaczynają się znacznie wcześniej, w dzieciństwie.

ADPKD nie dziedziczne

W około 1 na 4 (25%) przypadków dana osoba rozwija ADPKD bez znanej historii rodzinnej choroby.

Może to być spowodowane tym, że choroba nigdy nie została zdiagnozowana u krewnego, lub krewny z chorobą mógł umrzeć przed rozpoznaniem objawów.

W około 1 na 10 przypadków ADPKD mutacja rozwija się po raz pierwszy u osoby dotkniętej chorobą. Nie wiadomo, co to powoduje.

Osoba dotknięta chorobą może przekazać wadliwy gen swoim dzieciom w taki sam sposób, jak ktoś, kto odziedziczył go po rodzicu.

Kogo dotyczy

ADPKD jest najczęstszą chorobą dziedziczną, która dotyka nerek, chociaż nadal jest stosunkowo rzadka.

Szacuje się, że od 1 na 1000 do 2500 osób w Wielkiej Brytanii ma ADPKD. Oznacza to, że w Wielkiej Brytanii może być od 30 000 do 70 000 osób z tą chorobą.

Leczenie ADPKD

Obecnie nie ma lekarstwa na ADPKD, jednak:

• zdrowy styl życia może pomóc w ochronie funkcji nerek
• dostępne są różne metody leczenia, które pomagają w radzeniu sobie z problemami spowodowanymi przez chorobę

Większość problemów, takich jak wysokie ciśnienie krwi, ból i ZDM, można leczyć lekami, chociaż może być konieczna operacja w celu usunięcia dużych kamieni nerkowych.

Jeśli choroba osiągnie punkt, w którym nerki nie są w stanie prawidłowo funkcjonować, istnieją 2 główne opcje leczenia:

• dializa, gdzie maszyna jest używana do replikacji funkcji nerek
• przeszczep nerki, gdzie zdrowa nerka jest usuwana od żywego lub niedawno zmarłego dawcy i wszczepiana osobie z niewydolnością nerek

Lek o nazwie tolwaptan może być stosowany w celu spowolnienia tworzenia się torbieli i ochrony funkcji nerek.

Perspektywy

Perspektywy dla ADPKD są bardzo zróżnicowane. U niektórych osób niewydolność nerek występuje wkrótce po zdiagnozowaniu choroby, podczas gdy inni mogą żyć resztę życia z nerkami, które działają stosunkowo dobrze.

Średnio około połowa osób z ADPKD wymaga leczenia niewydolności nerek do 60 roku życia.

Oprócz niewydolności nerek, ADPKD może również powodować szereg innych potencjalnie poważnych problemów, takich jak zawały serca i udar mózgu spowodowane wysokim ciśnieniem krwi, lub krwawienie do mózgu (krwawienie podpajęczynówkowe) spowodowane tętniakiem w ścianie naczynia krwionośnego w mózgu (tętniak mózgu).

Informacje o Tobie

Jeśli masz ADPKD, Twój zespół kliniczny przekaże informacje o Tobie do Krajowego Rejestru Wrodzonych Anomalii i Rzadkich Chorób (NCARDRS).

Pomaga to naukowcom w poszukiwaniu lepszych sposobów zapobiegania i leczenia tej choroby. Możesz w dowolnym momencie zrezygnować z rejestru.

Nerki

Nerki to 2 organy w kształcie fasoli, znajdujące się po obu stronach tyłu ciała, tuż pod żebrami.

Główną rolą nerek jest filtrowanie produktów odpadowych z krwi i usuwanie ich z organizmu z moczem.

Nerki odgrywają również ważną rolę w:

• pomocy w utrzymaniu prawidłowego poziomu ciśnienia krwi
• utrzymywaniu równowagi soli i wody
• wytwarzaniu hormonów potrzebnych do produkcji krwi i kości

 Objawy Wielotorbielowatość nerek typu autosomalnego dominującego 

Objawy wielotorbielowatości nerek typu autosomalnego dominującego (ADPKD) są spowodowane wzrostem torbieli wypełnionych płynem w nerkach.

Chociaż ADPKD występuje od urodzenia, może nie powodować żadnych oczywistych problemów, dopóki torbiele nie osiągną rozmiaru, w którym znacząco wpływają na funkcjonowanie nerek.

W większości przypadków nie dzieje się to do 30-60 roku życia.

Wzrost torbieli może ostatecznie spowodować powiększenie nerek.

Nerki u starszych dorosłych z ADPKD mogą być znacznie większe niż u dorosłych, którzy nie mają tej choroby.

Problemy spowodowane przez ADPKD

Wzrost torbieli w nerkach może powodować szeroki zakres problemów, w tym:

• ból w brzuchu (odcinku jam brzusznej), z boku lub w dolnej części pleców
• krew w moczu (krwiomocz)
• wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie)
• kamienie nerkowe
• zakażenia dróg moczowych (ZDM)
• w końcu utrata funkcji nerek (przewlekła choroba nerek, lub PChN)

Ból

Ból w brzuchu, z boku lub w dolnej części pleców jest często pierwszym zauważalnym objawem ADPKD.

Może być silny, ale zwykle jest krótkotrwały, trwający od kilku minut do kilku dni.

Typowe przyczyny bólu związanego z ADPKD obejmują:

• powiększanie się torbieli
• krwawienie do jednej lub więcej torbieli
• kamień nerkowy
• zakażenie nerki lub innej części układu moczowego, takiej jak pęcherz moczowy (ZDM)

Krew w moczu

Krew w moczu (krwiomocz) jest kolejnym częstym objawem początkowym ADPKD.

Chociaż może być to często przerażający objaw, zwykle nie jest powodem do niepokoju i w większości przypadków ustępuje w ciągu tygodnia bez konieczności leczenia.

Należy jednak skonsultować się z lekarzem rodzinnym, jeśli zauważysz krew w moczu, aby wykluczyć inne możliwe przyczyny, takie jak guz w pęcherzu moczowym.

Wysokie ciśnienie krwi

Wielu ekspertów uważa wysokie ciśnienie krwi za pierwszy efekt ADPKD, ale ponieważ często nie powoduje żadnych oczywistych objawów, zwykle wykrywane jest podczas rutynowych badań.

Objawy pojawiają się tylko wtedy, gdy ciśnienie krwi osiągnie bardzo wysoki poziom, co jest rzadkie.

W takich okolicznościach objawy mogą obejmować:

• uporczywy ból głowy
• zamglone lub podwójne widzenie
• krwawienie z nosa
• duszność

Skonsultuj się z lekarzem rodzinnym natychmiast, jeśli wystąpią te objawy, aby ustalić przyczynę.

Nieleczone lub źle kontrolowane wysokie ciśnienie krwi jest głównym czynnikiem ryzyka wielu poważnych schorzeń, w tym zawału serca, udaru mózgu i niewydolności nerek.

Kamienie nerkowe

ADPKD zwiększa ryzyko rozwoju kamieni nerkowych.

Mniejsze kamienie nerkowe mogą wydostawać się z nerek bez powodowania żadnych objawów.

Jednak większe kamienie mogą zablokować się w nerce lub w cewce moczowodowej (ureter), powodując problemy takie jak:

• silny ból w plecach lub z boku brzucha, a czasem w pachwinie – ból może trwać minuty lub godziny, z przerwami bez bólu
• poczucie niepokoju i niemożność znalezienia wygodnej pozycji
• nudności
• częstsze oddawanie moczu niż zwykle
• krew w moczu

Skonsultuj się z 112 lub umów się na pilną wizytę u lekarza rodzinnego, jeśli uważasz, że możesz mieć kamień nerkowy.

Zakażenia dróg moczowych (ZDM)

Zakażenia dróg moczowych (ZDM) są ogólnie klasyfikowane na 2 grupy: dolne ZDM i górne ZDM.

Dolne ZDM to infekcja, która rozwija się w pęcherzu moczowym lub cewce moczowej, rurce odprowadzającej mocz z organizmu.

Górne ZDM to infekcja, która rozwija się w nerkach lub moczowodach.

ADPKD nie zwiększa ryzyka rozwoju dolnych ZDM, takich jak infekcje pęcherza moczowego (zapalenie pęcherza), ale może to oznaczać, że wszelkie dolne ZDM, które wystąpią, mogą rozprzestrzenić się na nerki i stać się potencjalnie poważnymi górnymi ZDM.

Objawy dolnego ZDM mogą obejmować:

• zmętniony mocz
• potrzebę częstszego oddawania moczu, zarówno w ciągu dnia, jak i w nocy
• ból lub dyskomfort podczas oddawania moczu
• pilna potrzeba oddania moczu, gdzie wstrzymanie moczu staje się trudniejsze
• nieprzyjemnie pachnący mocz

Objawy górnego ZDM mogą obejmować:

• wysoką temperaturę
• niekontrolowane dreszcze
• nudności
• wymioty
• biegunkę

Skonsultuj się z 112 lub umów się na pilną wizytę u lekarza rodzinnego, jeśli masz ADPKD i uważasz, że możesz mieć ZDM. Może być konieczne leczenie, aby zapobiec rozprzestrzenianiu się infekcji do torbieli w nerkach.

Przewlekła choroba nerek (PChN)

Większość osób z ADPKD ostatecznie straci znaczną ilość funkcji nerek.

Utrata funkcji nerek spowodowana uszkodzeniem nerek jest znana jako przewlekła choroba nerek (PChN).

PChN zwykle nie powoduje objawów, dopóki nie osiągnie zaawansowanego stadium, znanego jako stadium 4 PChN, gdy utracono około 75% funkcji nerek.

Najbardziej zaawansowane stadium PChN (stadium 5) nazywane jest niewydolnością nerek lub schyłkową chorobą nerek.

W tym przypadku dializa, w której usuwane są produkty przemiany materii i nadmiar płynów z krwi, jest niezbędna do utrzymania życia.

Objawy niewydolności nerek obejmują:

• brak apetytu i utrata masy ciała
• obrzęknięte kostki, stopy lub dłonie (obrzęk)
• duszność
• zwiększona potrzeba oddawania moczu, szczególnie w nocy
• świąd skóry
• nudności
• u mężczyzn zaburzenia erekcji
• u kobiet brak miesiączki (amenorrhea)
• trudności z koncentracją

Niewydolność nerek rzadko występuje nagle, a opcje leczenia powinny zostać omówione i wybrany plan leczenia przed osiągnięciem tego stadium.

 Diagnoza Polikistyczna choroba nerek o dominującym podłożu autosomalnym 

Polikistyczna choroba nerek o dominującym podłożu autosomalnym (ADPKD) jest zwykle diagnozowana u dorosłych po 30. roku życia, ponieważ objawy zazwyczaj nie pojawiają się wcześniej.

Przy ustalaniu diagnozy lekarz rodzinny zapyta o objawy i historię medyczną rodziny.

Jeśli nerki są powiększone, lekarz rodzinny może być w stanie wyczuć je w brzuchu.

Lekarz rodzinny może również zlecić wykonanie niektórych badań.

Badania moczu i krwi

Lekarz rodzinny zmierzy ciśnienie krwi, aby sprawdzić, czy nie jest wyższe niż normalne.

Może również zlecić inne badania, takie jak:

• badania moczu w celu sprawdzenia, czy w moczu nie ma krwi lub białka
• badania krwi, aby oszacować tempo, w jakim nerki filtrują krew

Badanie krwi GFR

Skutecznym sposobem oceny, jak dobrze pracują nerki, jest obliczenie wskaźnika przesączania kłębuszkowego (GFR).

GFR to miara tego, ile mililitrów (ml) krwi nerki są w stanie przefiltrować z produktów odpadowych w ciągu minuty.

Zdrowe nerki powinny być w stanie przefiltrować więcej niż 90 ml krwi na minutę.

Skanowanie

Lekarz rodzinny zleci również wykonanie badania ultrasonograficznego (USG) w celu poszukiwania torbieli w nerkach lub innych narządach, takich jak wątroba.

Badanie USG to bezbolesny zabieg, w którym mała sonda jest przesuwana po skórze nad nerkami.

Sonda emituje fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości, które są wykorzystywane do tworzenia obrazu wnętrza ciała.

W niektórych przypadkach może być konieczne wykonanie tomografii komputerowej (TK) lub rezonansu magnetycznego (MRI). Wyświetlą one nerki w większej szczegółowości.

Badanie MRI zostanie zalecane, jeśli w rodzinie występuje historia tętniaków mózgu.

Tętniak mózgu to wybrzuszenie w naczyniu krwionośnym w mózgu, spowodowane osłabieniem ściany naczynia krwionośnego.

Badania przesiewowe

Badania przesiewowe osób, u których wiadomo, że są narażone na ryzyko rozwoju ADPKD, ponieważ mają historię rodzinną tej choroby, są kwestią kontrowersyjną w środowisku medycznym.

Niektórzy twierdzą, że badania przesiewowe niewiele dają, ponieważ obecnie nie ma leczenia, które zatrzymałoby rozwój ADPKD.

Poinformowanie osoby, że ma ADPKD i prawdopodobnie rozwinie niewydolność nerek w przyszłości, może również powodować stres i lęk.

Inni twierdzą, że chociaż nie można zapobiec ADPKD, badania przesiewowe mogą pomóc w identyfikacji torbieli i możliwe jest leczenie wysokiego ciśnienia krwi (nadciśnienia) związanego z ADPKD, co może zmniejszyć ryzyko rozwoju choroby układu krążenia.

Jeśli diagnoza jest znana, powikłania nie będą zaskoczeniem i można je szybko i odpowiednio leczyć.

Dostępne jest również leczenie o nazwie tolvaptan, które może spowolnić wzrost torbieli i może być korzystne w niektórych przypadkach.

Jeśli rozważasz poddanie się badaniom przesiewowym w kierunku ADPKD lub badaniom przesiewowym dzieci, powinieneś omówić zalety i wady badań przesiewowych z lekarzem rodzinnym, partnerem i rodziną.

Możesz również poprosić o skierowanie do specjalisty nefrologa.

Jak przeprowadzane są badania przesiewowe

Istnieją 2 metody, które można wykorzystać do potwierdzenia diagnozy ADPKD.

Są to:

• wykorzystanie USG, TK lub MRI do sprawdzenia, czy nie występują nieprawidłowości w nerkach
• w szczególnych okolicznościach wykorzystanie badań genetycznych krwi w celu ustalenia, czy odziedziczyłeś jedną z wad genetycznych znanych jako przyczyna ADPKD w twojej rodzinie – ale ponieważ badania genetyczne są kosztowne i mogą być trudne do zinterpretowania, nie są rutynowo przeprowadzane w chwili obecnej

Ważne jest, aby pamiętać, że żaden z tych testów nie jest w pełni dokładny i może nie zawsze wykryć ADPKD, nawet jeśli chorujesz.

Badania obrazowe mogą pominąć bardzo małe torbiele u młodszych osób i będą musiały zostać powtórzone w późniejszym życiu.

Badania genetyczne są bardziej czułe i dokładne w diagnozowaniu ADPKD, ale mogą być negatywne u 10% osób z ADPKD.

 Leczenie Wielotorbielowatość nerek typu autosomalnego dominującego 

Obecnie nie ma lekarstwa na wielotorbielowatość nerek typu autosomalnego dominującego (ADPKD) i nie jest możliwe zatrzymanie powstawania torbieli w nerkach.

Istnieją jednak pewne potencjalnie użyteczne leki, takie jak tolaptan, które czasami mogą być stosowane w celu zmniejszenia tempa wzrostu torbieli.

Różne problemy związane z ADPKD, takie jak wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie), ból i kamienie nerkowe, również można leczyć.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie ADPKD, zazwyczaj skonsultujesz się z nefrologiem, który pomoże opracować odpowiedni plan leczenia.

Plan będzie również obejmował to, co chcesz zrobić, jeśli Twoje nerki przestaną wystarczająco dobrze funkcjonować (niewydolność nerek).

Wysokie ciśnienie krwi

Leki są zwykle stosowane do leczenia wysokiego ciśnienia krwi u osób z ADPKD.

Inhibitory konwertazy angiotensyny (ACE) i blokery receptora angiotensyny II (ARB) to 2 najczęściej stosowane leki.

Istnieją również pewne zmiany w stylu życia, które możesz wprowadzić, aby pomóc obniżyć ciśnienie krwi, takie jak ograniczenie spożycia soli do mniej niż 6 g dziennie (6 g soli to około 1 łyżeczki).

Ból

W wielu przypadkach ADPKD wszelki ból, którego doświadczasz, można złagodzić, lecząc przyczynę, taką jak kamienie nerkowe lub zakażenie dróg moczowych (ZDM).

Jeśli musisz zażyć lek przeciwbólowy, paracetamol jest najlepszym lekiem, który należy spróbować jako pierwszy.

Jeśli odczuwasz szczególnie silny ból, możesz otrzymać silniejszy lek przeciwbólowy, taki jak tramadol lub oksykodon.

Zazwyczaj zaleca się unikanie niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ), takich jak ibuprofen.

Dzieje się tak, ponieważ mogą one zakłócać funkcję nerek i wpływać na leki przepisane na kontrolę ciśnienia krwi.

Jednak krótki kurs NLPZ czasami może być bezpieczny dla osób z dobrze kontrolowanym ciśnieniem krwi i stosunkowo prawidłową funkcją nerek.

Leki przeciwdepresyjne lub przeciwpadaczkowe, które są zwykle stosowane do leczenia epilepsji, mogą być przepisane na długotrwały (przewlekły) ból. Leki te mogą być również stosowane do łagodzenia niektórych rodzajów bólu.

Czasami duże torbiele można opróżnić, aby złagodzić ból spowodowany wzrostem ciśnienia.

Kamienie nerkowe

Małe kamienie nerkowe wydostają się z organizmu podczas oddawania moczu. W razie potrzeby możesz otrzymać silny lek przeciwbólowy i lek, który zapobiegnie nudnościom lub wymiotom.

Picie dużej ilości wody zwiększy przepływ moczu, co pomoże wypłukać kamień do pęcherza moczowego.

Jeśli kamień nerkowy jest zbyt duży, aby przeszedł naturalnie, możesz potrzebować leczenia, aby pomóc go usunąć.

Możliwe opcje leczenia obejmują:

• użycie fal uderzeniowych do rozbicia kamienia na mniejsze kawałki (litotrypsja pozaustrojowa, lub ESWL)
• wprowadzenie cienkiego instrumentu endoskopowego zwanego uretroskopem przez cewkę moczową w celu usunięcia lub rozbicia kamienia

Zakażenia dróg moczowych (ZDM)

Zakażenia dróg moczowych (ZDM) często można leczyć 7-14-dniowym kursem tabletek antybiotykowych.

Powinieneś pić dużo płynów w trakcie infekcji, aby pozostać nawodnionym.

Paracetamol można stosować do łagodzenia bólu i obniżenia temperatury.

Ważne jest, aby jak najszybciej skonsultować się z lekarzem rodzinnym, jeśli wystąpią objawy ZDM, ponieważ może to rozprzestrzenić się na torbiele w nerkach, jeśli nieleczone.

Infekcja w torbielach jest trudniejsza do wyleczenia, ponieważ antybiotyki mogą mieć trudności z ich penetracją.

Jeśli infekcja nie ustępuje pomimo leczenia antybiotykami, zainfekowane torbiele mogą wymagać opróżnienia podczas operacji lub za pomocą igły wprowadzonej przez skórę.

Jeśli masz ciężkie, uporczywe lub często nawracające ZDM, możesz potrzebować operacji w celu usunięcia jednej lub obu nerek, a następnie dializy lub przeszczepu nerki.

Niewydolność nerek

Będziesz miał badania krwi w różnych odstępach czasu, aby monitorować funkcję nerek.

Powinieneś porozmawiać z lekarzami o tym, jakie leczenie chciałbyś otrzymać, jeśli Twój stan osiągnie etap, w którym Twoje nerki przestaną wystarczająco dobrze funkcjonować (niewydolność nerek).

Dwie główne opcje leczenia niewydolności nerek to:

• dializa, w której maszyna naśladuje niektóre funkcje nerek
• przeszczep nerki, w którym zdrowa nerka jest usuwana od żywego lub niedawno zmarłego dawcy i wszczepiana osobie z niewydolnością nerek

Aby przeżyć, potrzebujesz tylko jednej nerki. Oznacza to, że w przeciwieństwie do innych rodzajów dawstwa organów, żywa osoba może oddać nerkę.

Najlepiej dopasowani są krewni, więc możesz chcieć sprawdzić, czy krewny rozważyłby badanie, aby dowiedzieć się, czy jest odpowiednim dawcą.

Niektórzy pacjenci z niewydolnością nerek decydują się nie poddawać dializie ani przeszczepowi nerki, preferując proste leczenie objawów.

Na przykład, osoba może wybrać tę opcję, jeśli mało prawdopodobne jest, że dializa znacząco przedłuży jej życie lub poprawi jakość życia.

Jeśli podjęto taką decyzję, zapewniona zostanie opieka paliatywna, aby pomóc w kontrolowaniu objawów i zapewnić jak największy komfort pod koniec życia.

Tolaptan

Tolaptan to lek zalecany przez Narodowy Instytut Zdrowia i Opieki (NICE) do leczenia ADPKD u dorosłych.

Może być stosowany w celu spowolnienia wzrostu torbieli, zmniejszenia ogólnego wzrostu nerek i wydłużenia funkcji nerek. 

Jednak tolaptan może być stosowany tylko u dorosłych, którzy:

• mają przewlekłą chorobę nerek (stopień 2 lub 3) na początku leczenia
• mają dowody na szybko postępującą chorobę nerek

Tolaptan jest dostępny w postaci tabletek i przyjmowany dwa razy dziennie w dawkach podzielonych.

Częste działania niepożądane obejmują:

• pragnienie
• częste oddawanie moczu
• potrzeba oddawania moczu w nocy

Zgłoszono również uszkodzenie wątroby związane z chemicznymi substancjami (hepatotoksyczność) u niektórych osób przyjmujących tolaptan z powodu ADPKD.

Jeśli przyjmujesz tolaptan, będziesz początkowo monitorowany często w klinikach szpitalnych.

Unikanie urazów

Jeśli masz ADPKD, Twoje nerki będą bardziej narażone na urazy. Na przykład nagłe uderzenie lub cios w nerki może spowodować pęknięcie torbieli i krwawienie, co prowadzi do silnego i intensywnego bólu.

Zazwyczaj zaleca się unikanie wszelkiego rodzaju sportów kontaktowych, takich jak rugby i piłka nożna.

 Powikłania Polikistyczna choroba nerek autosomalna dominująca 

Polikistyczna choroba nerek autosomalna dominująca (ADPKD) czasami może prowadzić do potencjalnie poważnych powikłań w innych częściach ciała, oprócz nerek.

Torbiele wątroby

Wielu ludzi z ADPKD rozwija torbiele w innych narządach, a także w nerkach. Wątroba również często dotknięta jest ADPKD.

Torbiele, które rozwijają się w wątrobie, zwykle nie zakłócają prawidłowej funkcji wątroby, ale czasami mogą ulec zakażeniu lub powodować objawy takie jak:

• ból brzucha
• obrzęk i wzdęcia brzucha
• w rzadkich przypadkach, żółtaczka (żółknięcie skóry i białek oczu) (żółtaczka)

W większości przypadków te objawy ustąpią bez konieczności leczenia.

W rzadkich przypadkach, gdy większa torbiel powoduje silny lub uporczywy ból, może być konieczna operacja w celu jej opróżnienia.

Bardzo rzadko wątroba może się tak bardzo powiększyć, że przestanie prawidłowo funkcjonować.

W takich przypadkach może być konieczne chirurgiczne usunięcie części wątroby lub wykonanie przeszczepu wątroby.

Choroby układu krążenia

W wyniku wysokiego ciśnienia krwi, osoby z ADPKD mają również zwiększone ryzyko rozwoju chorób układu krążenia (CVD).

CVD to ogólne określenie odnoszące się do schorzeń wpływających na serce i naczynia krwionośne, i obejmuje:

• chorobę wieńcową, w której dopływ krwi do serca zostaje ograniczony
• udar, gdy dopływ krwi do części mózgu zostaje zablokowany, powodując nieodwracalne uszkodzenie mózgu
• zawał serca, gdy dopływ krwi do serca zostaje nagle zablokowany, powodując nieodwracalne uszkodzenie mięśnia sercowego

Jeśli jesteś w grupie ryzyka rozwoju CVD, możesz otrzymać lek zwany statyną, aby obniżyć poziom cholesterolu.

Wprowadzenie zdrowych zmian w stylu życia, takich jak rzucenie palenia, ograniczenie spożycia alkoholu, regularne ćwiczenia i stosowanie zdrowej, zrównoważonej diety, może również zmniejszyć ryzyko rozwoju CVD.

Tętniaki mózgu

Tętniak to wybrzuszenie w naczyniu krwionośnym spowodowane osłabieniem ściany naczynia krwionośnego.

W miarę jak krew przepływa przez osłabioną część naczynia, ciśnienie krwi powoduje jej wybrzuszenie na zewnątrz, jak balon.

Tętniaki mózgu są częstsze u osób z ADPKD niż u osób w ogólnej populacji, prawdopodobnie dlatego, że wysokie ciśnienie krwi wpływa na osłabione ściany naczyń krwionośnych.

Tętniak mózgu zwykle nie powoduje żadnych zauważalnych objawów, chyba że pęknie (rozrywa się).

Pęknięty tętniak powoduje krwawienie na powierzchni mózgu. Nazywa się to krwotokiem podpajęczynówkowym.

Objawy krwotoku podpajęczynówkowego mogą obejmować:

• nagły, okropny ból głowy, często opisywany jako nagłe uderzenie w głowę, powodujący silny ból, jakiego nigdy wcześniej nie doświadczono
• sztywność karku
• nudności i wymioty
• wrażliwość na światło (fotofobia)
• zamglone lub podwójne widzenie
• dezorientacja
• objawy udaru, takie jak bełkotliwa mowa i osłabienie jednej strony ciała
• utrata przytomności lub niekontrolowane drgawki

Krwotok podpajęczynówkowy to stan nagły, który wymaga natychmiastowego leczenia, aby zapobiec poważnym powikłaniom, uszkodzeniu mózgu i śmierci.

Zadzwoń pod numer 112 i poproś o karetkę, jeśli uważasz, że ty lub ktoś, kogo znasz, ma krwotok podpajęczynówkowy.

Badania przesiewowe

Szacuje się, że około 10% osób z ADPKD rozwinie tętniaka mózgu. Ale większość osób nie będzie odczuwać żadnych objawów, a tętniak mózgu prawdopodobnie nie spowoduje problemu.

Osoby z ADPKD, które mają również w rodzinie historię krwotoków podpajęczynówkowych, są bardziej narażone na ryzyko.

Jeśli masz ADPKD i w rodzinie wystąpiły krwotoki podpajęczynówkowe, zwykle zaproponowane zostanie badanie MRA w celu sprawdzenia, czy w mózgu nie występują tętniaki.

Badanie MRA wykorzystuje pole magnetyczne i fale radiowe do tworzenia obrazów tętnic i przepływu krwi w nich.

Jeśli nie znaleziono tętniaków lub znaleziono tylko małe tętniaki, zwykle zaproponowane zostaną dalsze badania w odstępach od 1 do 5 lat, aby sprawdzić, czy nie pojawią się nowe krwotoki lub czy nie zwiększy się rozmiar istniejącego tętniaka.

Jeśli wykryto tętniaka o określonym rozmiarze i lekarz uważa, że istnieje ryzyko, że w przyszłości może pęknąć, może zalecić operację lub zabieg, aby temu zapobiec.