Rozszczep kręgosłupa

Spina bifida to stan, w którym rdzeń kręgowy i rdzeń kręgowy dziecka nie rozwijają się prawidłowo w łonie matki, powodując przerwę w kręgosłupie.

Spina bifida jest rodzajem wady cewy nerwowej. Cewa nerwowa to struktura, która ostatecznie przekształca się w mózg i rdzeń kręgowy dziecka.

Cewa nerwowa zaczyna się formować we wczesnej ciąży i zamyka się około 4 tygodnie po poczęciu.

W przypadku spina bifida część cewy nerwowej nie rozwija się lub nie zamyka prawidłowo, co prowadzi do wad rdzenia kręgowego i kości kręgosłupa (kręgów).

Nie wiadomo, co powoduje spina bifida, ale brak kwasu foliowego przed i we wczesnych stadiach ciąży jest istotnym czynnikiem ryzyka.

Rodzaje spina bifida

Istnieje kilka różnych rodzajów spina bifida, w tym:

• myelomeningocele – najcięższy typ spina bifida; kanał kręgowy dziecka pozostaje otwarty wzdłuż kilku kręgów w plecach, pozwalając rdzeniowi kręgowemu i otaczającym go błonom ochronnym na wypchnięcie się i utworzenie worka na plecach dziecka
• meningocele – kolejny poważny typ spina bifida, w którym błony ochronne otaczające rdzeń kręgowy (opony mózgowe) wypychają się przez kręgosłup; rdzeń kręgowy zwykle rozwija się prawidłowo, więc operację można często wykorzystać do usunięcia błon bez uszkodzenia nerwów
• spina bifida occulta – najczęstszy i najłagodniejszy typ spina bifida; 1 lub więcej kręgów nie formuje się prawidłowo, ale przerwa w kręgosłupie jest bardzo mała; spina bifida occulta zwykle nie powoduje żadnych problemów i większość ludzi nie zdaje sobie z tego sprawy

Strony te koncentrują się na myelomeningocele, najcięższym typie spina bifida.

Shine to organizacja charytatywna, która zapewnia pomoc i wsparcie osobom dotkniętym spina bifida.

Objawy spina bifida

Większość osób ze spina bifida może poddać się operacji w celu zamknięcia otworu w kręgosłupie.

Jednak układ nerwowy zazwyczaj już uległ uszkodzeniu, co może prowadzić do problemów, takich jak:

• słabość lub całkowity paraliż nóg
• nietrzymanie stolca i nietrzymanie moczu
• utrata czucia skóry w nogach i wokół pośladków – dziecko nie jest w stanie poczuć gorąca lub zimna, co może prowadzić do przypadkowych obrażeń

Wielu niemowląt będzie miało lub rozwinie hydrocefalię (nagromadzenie płynu w mózgu), co może dodatkowo uszkodzić mózg.

Większość osób ze spina bifida ma normalną inteligencję, ale niektóre mają trudności w nauce.

Przeczytaj więcej o objawach spina bifida.

Przyczyny spina bifida

Przyczyna spina bifida jest nieznana, ale szereg czynników może zwiększyć ryzyko rozwoju tego schorzenia u dziecka.

Należą do nich:

• niski poziom kwasu foliowego podczas ciąży
• występowanie spina bifida w rodzinie
• leki – przyjmowanie niektórych leków, takich jak kwas walprojowy (stosowany w leczeniu napadów padaczkowych) w czasie ciąży, wiąże się ze zwiększonym ryzykiem urodzenia dziecka ze spina bifida

Przeczytaj więcej o przyczynach spina bifida.

Diagnozowanie spina bifida

Spina bifida jest często wykrywana podczas badania USG w połowie ciąży, które jest oferowane wszystkim kobietom w ciąży między 18 a 21 tygodniem ciąży.

Jeśli badania potwierdzą, że Twoje dziecko ma spina bifida, implikacje zostaną z Tobą omówione.

Będzie to obejmować omówienie możliwych problemów związanych z tym schorzeniem, leczenia i wsparcia, którego Twoje dziecko może potrzebować, jeśli zdecydujesz się kontynuować ciążę, oraz Twoich opcji dotyczących przerwania ciąży, jeśli taka jest Twoja decyzja.

Badania po urodzeniu

Po urodzeniu dziecka można przeprowadzić szereg badań, aby dowiedzieć się, jak poważny jest stan i pomóc w ustaleniu, które leczenie będzie najlepsze.

Badania mogą obejmować:

• monitorowanie wzrostu głowy dziecka i wykonanie badania mózgu za pomocą USG, tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego w celu sprawdzenia, czy nie występuje hydrocefalia (nadmiar płynu w mózgu)
• badania USG pęcherza moczowego i nerek w celu sprawdzenia, czy dziecko prawidłowo magazynuje mocz
• ocenę ruchów dziecka w celu sprawdzenia, czy nie występuje paraliż

Operację naprawczą kręgosłupa zwykle zaleca się wkrótce po urodzeniu dziecka.

Leczenie spina bifida

Leczenie objawów lub schorzeń związanych ze spina bifida obejmuje:

• operację wkrótce po urodzeniu w celu zamknięcia otworu w kręgosłupie i leczenia hydrocefalii
• terapię, która ma ułatwić codzienne życie i poprawić niezależność, taką jak fizjoterapia i terapia zajęciowa
• pomocnicze urządzenia i sprzęt do mobilności, taki jak wózek inwalidzki lub środki wspomagające chodzenie
• leczenie problemów z jelitami i pęcherzem moczowym

Przy odpowiednim leczeniu i wsparciu wielu dzieci ze spina bifida dożywa dorosłości.

Może to być trudne schorzenie, ale wielu dorosłych ze spina bifida jest w stanie prowadzić niezależne i satysfakcjonujące życie.

Przeczytaj więcej o leczeniu spina bifida.

Zapobieganie spina bifida za pomocą kwasu foliowego

Najlepszym sposobem na zapobieganie spina bifida jest przyjmowanie suplementów kwasu foliowego przed i w czasie ciąży.

Zalecenia dotyczące kwasu foliowego

Powinnaś przyjmować 400-mikrogramową tabletkę kwasu foliowego codziennie, gdy próbujesz zajść w ciążę i do 12 tygodnia ciąży.

Jeśli nie przyjmowałaś kwasu foliowego przed zajściem w ciążę, powinnaś zacząć, gdy tylko dowiesz się, że jesteś w ciąży.

Tabletki kwasu foliowego są dostępne w aptekach i supermarketach, lub lekarz rodzinny może przepisać je na receptę.

Powinnaś również starać się jeść pokarmy zawierające folian (naturalną formę kwasu foliowego), takie jak brokuły, szpinak i ciecierzyca.

Przeczytaj więcej o kwasie foliowym, w tym o suplementach kwasu foliowego i pokarmach zawierających folian.

Zalecenia dla kobiet o wyższym ryzyku spina bifida

Kobiety uważane za bardziej narażone na urodzenie dziecka ze spina bifida muszą otrzymać wyższą (5 mg) dawkę kwasu foliowego od lekarza rodzinnego.

Do kobiet o wyższym ryzyku należą te:

• z historią rodzinną wad cewy nerwowej
• z partnerem z historią rodzinną wad cewy nerwowej
• które miały poprzednią ciążę dotkniętą wadą cewy nerwowej
• z cukrzycą

Lekarz rodzinny może udzielić Ci dalszych porad w tej sprawie.

Jeśli przyjmujesz leki w leczeniu padaczki, powinieneś skonsultować się z lekarzem rodzinnym w sprawie porady. Możesz również potrzebować wyższej dawki kwasu foliowego.

Krajowy Rejestr Wrodzonych Anomalii i Rzadkich Chorób

KRAJOWY REJESTR WRODZENNYCH ANOMALII I RZADKICH CHORÓB pomaga naukowcom szukać lepszych sposobów zapobiegania i leczenia tego schorzenia. Możesz zrezygnować z rejestru w dowolnym momencie.

 Objawy Spina bifida 

Spina bifida może powodować szeroki zakres objawów, w tym problemy z ruchem, problemy z pęcherzem i jelitami oraz problemy związane z hydrocefalusem (nadmiarem płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu).

Nasilenie objawów spiny bifida jest bardzo zróżnicowane, w dużej mierze zależy to od miejsca przerwy w rdzeniu kręgowym.

Przerwa w górnej części rdzenia kręgowego jest bardziej prawdopodobna, że spowoduje paraliż nóg i trudności z poruszaniem się w porównaniu z przerwami w środkowej lub dolnej części rdzenia kręgowego, które mogą powodować jedynie problemy z utrzymaniem moczu.

Dziecko jest bardziej narażone na trudności w nauce, jeśli rozwinie hydrocefalus.

Problemy z ruchem

Mózg kontroluje wszystkie mięśnie w ciele za pomocą nerwów, które biegną przez rdzeń kręgowy. Jakiekolwiek uszkodzenie nerwów może powodować problemy z kontrolowaniem mięśni.

Większość dzieci ze spina bifida ma pewien stopień osłabienia lub paraliżu kończyn dolnych. Mogą potrzebować wsporników kostki lub kul, aby pomóc im w poruszaniu się. Jeśli mają poważny paraliż, będą potrzebować wózka inwalidzkiego.

Paraliż może również powodować inne, powiązane problemy. Na przykład, ponieważ mięśnie nóg nie są regularnie używane, mogą stać się bardzo słabe.

Mięśnie podtrzymują kości, więc osłabienie mięśni może wpływać na rozwój kości. Może to powodować zwichnięcia lub deformacje stawów, złamania kości, zniekształcone kości i nienormalną krzywiznę kręgosłupa (skoliozę).

Problemy z pęcherzem

Wiele osób ze spina bifida ma problemy z magazynowaniem i opróżnianiem moczu. Jest to spowodowane nieprawidłowym rozwojem nerwów, które kontrolują pęcherz. Może to prowadzić do problemów, takich jak:

• nietrzymanie moczu
• zakażenia dróg moczowych (ZDM)
• hydronefroza – gdy jeden lub oba nerki stają się rozciągnięte i obrzmiałe z powodu nagromadzenia moczu w ich wnętrzu
• bliznowacenie nerek
• kamienie nerkowe

Pęcherz i nerki będą musiały być regularnie monitorowane ze względu na ryzyko infekcji. Można będzie potrzebować badań ultrasonograficznych, a także testów do pomiaru objętości pęcherza i ciśnienia w jego wnętrzu.

Problemy z jelitami

Nerwy, które biegną przez rdzeń kręgowy, kontrolują również jelita i mięśnie zwieracza, które utrzymują kał w jelitach.

Wiele osób ze spina bifida ma ograniczoną lub brak kontroli nad mięśniami zwieracza i ma nietrzymanie kału.

Nietrzymanie kału często prowadzi do okresów zaparć, a następnie epizodów biegunki lub ubrudzenia.

Hydrocefalus

Niektóre dzieci ze spina bifida mają hydrocefalus (nadmiar płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu), który może uszkodzić mózg i powodować dalsze problemy.

Wiele osób ze spina bifida i hydrocefalusem ma normalną inteligencję, chociaż u niektórych mogą występować trudności w nauce, takie jak:

• krótki okres koncentracji
• trudności w rozwiązywaniu problemów
• trudności w czytaniu
• trudności w rozumieniu mowy – szczególnie szybkich rozmów między grupą osób
• trudności w organizowaniu czynności lub planowaniu szczegółów

Mogą również występować problemy z koordynacją wzrokowo-ruchową – na przykład w wykonywaniu zadań takich jak sznurowanie butów lub zapinanie guzików.

Hydrocefalus może powodować dodatkowe objawy wkrótce po urodzeniu, takie jak drażliwość, napady padaczkowe, senność, wymioty i słabe karmienie.

Przeczytaj więcej o objawach hydrocefalusa.

Inne problemy

Inne problemy związane ze spina bifida obejmują: 

• problemy skórne – zmniejszona czułość może utrudniać rozpoznanie, kiedy skóra na nogach została uszkodzona – na przykład, jeśli skóra poparzy się na kaloryferze; jeśli osoba ze spina bifida dozna urazu nóg, nie zdając sobie z tego sprawy, skóra może ulec zakażeniu lub rozwinąć się wrzód; ważne jest regularne sprawdzanie skóry pod kątem oznak urazu
• alergia na lateks – osoby ze spina bifida mogą rozwinąć alergię na lateks; objawy mogą wahać się od łagodnej reakcji alergicznej – łzawiące oczy i wysypka skórna – do ciężkiej reakcji alergicznej, znanej jako wstrząs anafilaktyczny, która wymaga natychmiastowego wstrzyknięcia adrenaliny; poinformuj personel medyczny, jeśli ty lub twoje dziecko jesteście uczuleni na lateks

 Przyczyny Spina bifida 

Nie wiadomo, co powoduje spina bifida, ale szereg czynników może zwiększyć ryzyko wystąpienia tego schorzenia u dziecka.

Brak kwasu foliowego

Niedobór kwasu foliowego w czasie ciąży jest jednym z najważniejszych czynników, które mogą zwiększyć prawdopodobieństwo urodzenia dziecka ze spina bifida.

Kwas foliowy (zwany również witaminą B9) występuje naturalnie w niektórych produktach spożywczych, takich jak brokuły, groch i brązowy ryż. Jest również dodawany do niektórych produktów spożywczych, takich jak niektóre płatki śniadaniowe. Tabletki z kwasem foliowym są dostępne w aptekach i supermarketach, lub lekarz rodzinny może przepisać je na receptę.

Szacuje się, że przyjmowanie suplementów kwasu foliowego przed zajściem w ciążę i w czasie ciąży może zapobiec do 7 na 10 przypadków wad cewy nerwowej, takich jak spina bifida.

Nie jest jasne, w jaki sposób kwas foliowy pomaga zapobiegać spina bifida. Prawdopodobnie kwas foliowy jest potrzebny do ważnych reakcji biochemicznych w organizmie.

Przeczytaj więcej o tym, dlaczego potrzebujesz kwasu foliowego w czasie ciąży.

Historia rodzinna

Posiadanie w rodzinie osoby z wadą cewy nerwowej, taką jak spina bifida, zwiększa prawdopodobieństwo urodzenia dziecka ze spina bifida.

Jeśli wcześniej urodziłeś dziecko ze spina bifida, prawdopodobieństwo urodzenia kolejnego dziecka z tym schorzeniem jest większe.

Jeśli w Twojej rodzinie występuje spina bifida, bardzo ważne jest, aby przyjmować wysoką dawkę kwasu foliowego, przepisaną przez lekarza rodzinnego przed zajściem w ciążę i przez co najmniej pierwsze 12 tygodni ciąży.

Leki

Przyjmowanie niektórych leków w czasie ciąży wiąże się ze zwiększonym ryzykiem urodzenia dziecka ze spina bifida lub innymi wadami wrodzonymi.

Walproat i karbamazepina to leki związane ze spina bifida. Są często stosowane w leczeniu padaczki i niektórych zaburzeń psychicznych, takich jak choroba dwubiegunowa.

Lekarze będą starali się unikać przepisywania tych leków, jeśli istnieje możliwość zajścia w ciążę podczas ich przyjmowania, ale mogą być one potrzebne, jeśli alternatywne metody leczenia nie są skuteczne.

Zaleca się stosowanie niezawodnej formy antykoncepcji, jeśli musisz przyjmować jeden z tych leków i nie próbujesz zajść w ciążę.

Powiedz swojemu lekarzowi, jeśli planujesz zajść w ciążę i musisz przyjmować jeden z tych leków. Może on obniżyć dawkę i przepisać suplementy kwasu foliowego w wyższej niż normalna dawce, aby zmniejszyć ryzyko problemów.

Jeśli nie jesteś pewien, czy lek może wpłynąć na Twoją ciążę, skonsultuj się z lekarzem, położną lub farmaceutą przed jego zażyciem. Nigdy nie przerywaj przyjmowania przepisanych leków, chyba że lekarz rodzinny lub inny pracownik służby zdrowia odpowiedzialny za Twoją opiekę zaleci Ci to.

Choroby genetyczne

Bardzo rzadko dziecko może mieć spina bifida wraz z chorobą genetyczną, taką jak zespół Pataua, zespół Edwardsa lub zespół Downa.

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano spina bifida i podejrzewa się, że może ono również cierpieć na jeden z tych zespołów, zaproponuje się wykonanie badania diagnostycznego, takiego jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki. Badania te mogą potwierdzić, czy Twoje dziecko ma jedną z tych chorób genetycznych.

Inne czynniki ryzyka

Inne czynniki ryzyka spina bifida obejmują:

• otyłość – kobiety z otyłością (mające wskaźnik masy ciała 30 lub więcej) są bardziej narażone na urodzenie dziecka ze spina bifida niż kobiety o prawidłowej wadze
• cukrzyca – kobiety z cukrzycą mogą mieć zwiększone ryzyko urodzenia dziecka ze spina bifida

 Leczenie Spina bifida 

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano spina bifida, zostanie ono skierowane do specjalistycznego zespołu, który będzie zaangażowany w jego opiekę.

Może zostać opracowany plan opieki, aby uwzględnić potrzeby Twojego dziecka i wszelkie problemy, które ma. Wraz z wiekiem dziecka plan opieki będzie ponownie oceniany, aby uwzględnić zmiany w jego potrzebach i sytuacji.

Istnieje kilka różnych metod leczenia różnych problemów, które może powodować spina bifida.

Początkowa operacja naprawy kręgosłupa

U niemowląt ze spina bifida nerwy i opony mogą wypychać się przez otwór w kręgosłupie i tworzyć woreczek. Uszkadza to nerwy i może prowadzić do poważnych infekcji, dlatego Twoje dziecko zazwyczaj przejdzie operację naprawy kręgosłupa w ciągu 48 godzin od urodzenia.

Podczas operacji chirurg umieści rdzeń kręgowy i wszelkie odsłonięte tkanki lub nerwy z powrotem na właściwe miejsce. Następnie szczelinę w kręgosłupie zamknięto i dziurę uszczelniono mięśniami i skórą.

Chociaż to naprawi wadę, niestety nie odwróci żadnych uszkodzeń nerwów.

Leczenie wodogłowia

Operacja jest zwykle konieczna, jeśli u Twojego dziecka występuje wodogłowie (nadmiar płynu mózgowo-rdzeniowego). Chirurg wszczepi cienką rurkę zwaną drenem, aby odprowadzić nadmiar płynu do innej części ciała, zwykle do brzucha.

Dren zazwyczaj musi pozostać na miejscu przez resztę życia dziecka. Może być konieczna kolejna operacja, jeśli:

• dren zostanie zablokowany lub zainfekowany
• dziecko wyrośnie z drenu i będzie potrzebować większego

Przeczytaj więcej o leczeniu wodogłowia i powikłaniach wodogłowia.

Fizjoterapia

Fizjoterapia jest ważnym sposobem pomagania osobie ze spina bifida w osiągnięciu jak największej samodzielności. Głównym celem jest pomoc w ruchu, zapobieganie deformacjom i zatrzymanie dalszego osłabiania mięśni nóg.

Może to obejmować codzienne ćwiczenia pomagające utrzymać siłę mięśni nóg, a także noszenie specjalnych ortez, aby podeprzeć nogi.

Terapia zajęciowa

Terapia zajęciowa może pomóc ludziom znaleźć sposoby na wykonywanie codziennych czynności i stanie się bardziej niezależnymi.

Terapeuta zajęciowy może pomóc w znalezieniu praktycznych rozwiązań problemów, takich jak ubieranie się. Na przykład może zapewnić sprzęt, taki jak poręcze, aby ułatwić tę czynność.

Pomoc w mobilności

Osoby, które w ogóle nie mogą używać nóg, zazwyczaj będą potrzebować wózka inwalidzkiego. Dostępne są wózki elektryczne, ale używanie wózka ręcznego może pomóc w utrzymaniu dobrej siły górnej części ciała.

Ortezy nóg, szyny i inne pomoce do chodzenia mogą być używane przez osoby z osłabionymi mięśniami nóg.

Przeczytaj więcej o wyborze sprzętu do mobilności, wózków inwalidzkich i hulajnog.

Leczenie problemów z kośćmi i stawami

Może być konieczna kolejna operacja korekcyjna, jeśli występują problemy z rozwojem kości, takie jak wybicie stawu biodrowego lub stopa koślawo-szpotawa (deformacja stopy i kostki). Rodzaj operacji nazywany jest operacją ortopedyczną.

Leczenie problemów z pęcherzem moczowym

Wielu ludzi ze spina bifida ma problemy z kontrolowaniem pęcherza moczowego.

Metody leczenia problemów z pęcherzem moczowym obejmują:

• antybiotyki – antybiotyki przyjmowane przez całe życie są czasami potrzebne, aby zapobiec infekcjom nerek i dróg moczowych
• leki – które pomagają rozluźnić pęcherz moczowy, aby mógł przechowywać więcej moczu
• cewnikowanie pęcherza moczowego – okresowe cewnikowanie moczu jest zwykle potrzebne do opróżniania pęcherza moczowego kilka razy dziennie, aby zapobiec infekcji
• operacja pęcherza moczowego – może obejmować powiększenie pęcherza moczowego, aby mógł pomieścić więcej moczu, lub połączenie wyrostka robaczkowego z pęcherzem moczowym i wykonanie otworu w brzuchu, aby można było łatwiej używać cewnika

Przeczytaj więcej o nietrzymaniu moczu.

Leczenie problemów z jelitami

Problemy z jelitami, szczególnie zaparcia, często są problemem dla osób ze spina bifida.

Metody leczenia problemów z jelitami obejmują:

• laksanty – rodzaj leku pomagającego opróżnić jelita
• czopki i wlewki – leki wprowadzane do odbytu, aby pobudzić jelita i złagodzić zaparcia
• irygacja odbytnicy – gdzie za pomocą specjalnego sprzętu pompuje się wodę przez rurkę do odbytu, aby oczyścić jelita; można to robić w domu po przeszkoleniu w używaniu sprzętu
• klizma antegradowa (ACE) – operacja polegająca na utworzeniu kanału między jelitem a małym otworem (stomią) na powierzchni brzucha; oznacza to, że płyny mogą być przepuszczane przez otwór w brzuchu, aby wypłukać stolec z odbytu
• kolostomia – operacja polegająca na przekierowaniu jednego końca jelita grubego przez otwór w brzuchu; na otwór nakłada się woreczek do zbierania stolca; kolostomia może być zalecana, jeśli inne metody leczenia nie działają

Przeczytaj więcej o nietrzymaniu kału.

Wsparcie w szkole

Większość dzieci ze spina bifida ma normalny poziom inteligencji i często może uczęszczać do szkoły publicznej.

Mogą jednak potrzebować wsparcia w rozwiązywaniu wszelkich zaburzeń uczenia się, które mają, a także wszelkich problemów fizycznych, takich jak nietrzymanie moczu.

Jeśli uważasz, że Twoje dziecko może potrzebować dodatkowego wsparcia w szkole lub przedszkolu, porozmawiaj z jego nauczycielem lub koordynatorem ds. specjalnych potrzeb edukacyjnych (SENCO).

Przeczytaj więcej o specjalnych potrzebach edukacyjnych (SEN).