Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, которое может вызывать слабость мышц. Со временем она ухудшается, но существуют лекарства и другие методы лечения, помогающие справиться с симптомами.

Симптомы спинальной мышечной атрофии (СМА)

Симптомы спинальной мышечной атрофии (СМА) проявляются у каждого по-разному, но могут включать:

• слабость мышц — например, вялые или слабые руки и ноги
• проблемы с движением — например, трудности с сидением, ползанием или ходьбой
• проблемы с дыханием или глотанием
• судороги или дрожание мышц (тремор)
• проблемы с костями и суставами — например, необычный изгиб позвоночника (сколиоз)

Эти симптомы чаще всего проявляются у младенцев и малышей, но они также могут начаться у подростков и взрослых.

СМА не влияет на интеллект и не вызывает нарушения обучаемости.

 Обратитесь к врачу общей практики, если: 

• у вас или у вашего ребенка есть симптомы спинальной мышечной атрофии (СМА)
• вы беспокоитесь о развитии вашего ребенка
• вы беременны или планируете беременность, и у кого-то в вашей или семейной истории вашего партнера есть СМА

Типы спинальной мышечной атрофии (СМА)

Спинальная мышечная атрофия (СМА) часто подразделяется на типы. Они основаны на возрасте, когда начинаются симптомы, и на том, как они влияют на сидение, стояние и ходьбу.

4 наиболее распространенных типа СМА 

 Тип  Когда начинается
 | Тип 1 | Младенцы младше 6 месяцев
 | Тип 2 | Младенцы и малыши в возрасте от 6 до 17 месяцев
 | Тип 3 | Дети и подростки от 18 месяцев до 17 лет
 | Тип 4 | Взрослые старше 18 лет

Как спинальная мышечная атрофия (СМА) влияет на вашу жизнь

Хотя спинальная мышечная атрофия (СМА) влияет на каждого по-разному, некоторые типы считаются более тяжелыми и могут влиять на продолжительность жизни.

СМА обычно протекает тяжелее, чем раньше начинаются симптомы. Однако прогноз для каждого типа зависит от симптомов человека и эффективности лечения.

Причины спинальной мышечной атрофии (СМА)

Большинство типов спинальной мышечной атрофии (СМА) вызываются измененным геном под названием SMN1, который передается ребенку от родителей (наследственность).

Родители обычно сами не страдают СМА, что известно как «носительство» гена. В большинстве случаев СМА может быть передана только в том случае, если оба родителя несут измененный ген.

Если оба родителя несут измененный ген, то существует:

• 1 из 4 (25%) вероятность того, что у ребенка будет СМА
• 2 из 4 (50%) вероятность того, что ребенок будет нести измененный ген, но не будет страдать СМА
• 1 из 4 (25%) вероятность того, что ребенок не будет нести измененный ген или страдать СМА

Вероятность наследования СМА может быть разной для некоторых более редких типов СМА. Некоторые редкие типы не передаются по наследству вообще.

Как диагностируется спинальная мышечная атрофия (СМА)

Если врач считает, что у вашего ребенка может быть спинальная мышечная атрофия (СМА), анализ крови может быть использован для подтверждения диагноза.

Если вы подвержены риску рождения ребенка с СМА, врач общей практики может направить вас к генетическому консультанту, чтобы обсудить риски и варианты.

Существуют тесты, которые можно провести до, во время и после беременности, чтобы узнать, не являетесь ли вы носителем измененного гена или подтвердить диагноз.

Эти тесты могут включать:

• генетический анализ крови, чтобы узнать, являетесь ли вы носителем измененного гена
• взятие проб ворсин хориона (CVS) или амниоцентез во время беременности, чтобы проверить, есть ли у вашего ребенка СМА
• анализ крови после рождения ребенка

Лечение спинальной мышечной атрофии (СМА)

В настоящее время не существует лекарства от спинальной мышечной атрофии (СМА), но есть методы лечения и поддержка, которые помогают людям с СМА иметь наилучшее возможное качество жизни.

В уходе за вами или вашим ребенком может участвовать ряд медицинских работников. Они помогут разработать план ухода и посоветуют, какие методы лечения подходят для ваших конкретных потребностей.

Лекарства от СМА

Основным методом лечения СМА являются лекарства, воздействующие на измененные гены, вызывающие СМА, в том числе:

• нусинерсен (Spinraza)
• рисдиплам (Evrysdi)
• онасемноген абепарвовек (Zolgensma)

Не всегда возможно получить лекарства для лечения СМА. Наиболее подходящие методы лечения зависят от вашего или возраста вашего ребенка и симптомов. Ваша команда по уходу сможет обсудить риски и преимущества любого возможного лечения.

Продолжаются исследования новых возможных методов лечения СМА.

Лечение и поддержка при жизни с СМА

Также доступно лечение и поддержка симптомов СМА. Потребности каждого человека будут разными в зависимости от его симптомов.

Поддержка, которая может потребоваться вам или вашему ребенку, может включать:

• физиотерапию, упражнения и растяжку, чтобы помочь поддерживать силу и предотвратить скованность суставов
• средства передвижения (включая ходунки и инвалидные коляски), опоры для рук или ног (шина или бандаж) или ортопедические стельки, которые облегчают ходьбу
• помощь при проблемах с дыханием, например, дыхательные упражнения или аппараты, которые помогают очистить дыхательные пути от слизи или подают воздух через маску
• помощь при проблемах с глотанием, например, изменение диеты или использование зонда, который вводится через нос или прикрепляется непосредственно к желудку
• корсет или операция для решения проблем с позвоночником

Людям с СМА также рекомендуется делать прививку от гриппа и пневмококковой вакцину.

Регистрация информации о вас и вашем состоянии

Это помогает ученым искать лучшие способы предотвращения и лечения этого заболевания. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.