Синдром Тернера

Синдром Тернера – це рідкісний генетичний стан, який вражає лише жінок і зазвичай діагностується при народженні. На даний момент немає ліків, але доступне лікування та підтримка, щоб допомогти впоратися з будь-якими симптомами.

Симптоми синдрому Тернера

Існує багато можливих симптомів синдрому Тернера.

Кожна людина з цим станом страждає по-різному, але майже у всіх:

• народжуються меншими за звичайні та ростуть нижчими за середній зріст
• недорозвинені яєчники, що може вплинути на статеве дозрівання та спричинити безпліддя

Існує також широкий спектр інших фізичних особливостей, характеристик і проблем зі здоров’ям, які можуть впливати на людей із синдромом Тернера.

Синдром Тернера зазвичай не впливає на інтелект або мовні та навички читання, але може спричинити певні типи труднощів у навчанні.

Діагностика синдрому Тернера

Синдром Тернера може бути діагностований у немовлят і дітей:

• при народженні або в дитинстві, коли помічаються типові ознаки або симптоми стану – аналіз крові може підтвердити діагноз
• під час вагітності, якщо під час рутинного ультразвукового дослідження виявлені проблеми з серцем або нирками

Якщо ви вагітні, і ваша медична команда вважає, що у вашої дитини може бути синдром Тернера, вам можуть запропонувати тести для перевірки на наявність цього стану. Це може бути або:

• хоріонічне біопсування (CVS)
• амніоцентез

Причини синдрому Тернера

Синдром Тернера – це генетичний стан, викликаний відсутністю або частковою відсутністю статевої хромосоми.

Немає можливості запобігти синдрому Тернера.

Дуже рідко його може передати дитині батько, але в більшості випадків це відбувається випадково. Він не пов’язаний з віком або чимось, що батьки робили до або під час вагітності.

Як синдром Тернера впливає на ваше життя

Синдром Тернера може незначно зменшити тривалість життя людини, але більшість людей повинні мати можливість жити відносно нормальним, здоровим життям.

Важливо регулярно проходити медичні огляди та отримувати раннє лікування проблем зі здоров’ям. Наприклад, вам або вашій дитині можуть регулярно перевіряти артеріальний тиск, щільність кісток і роботу щитовидної залози.

У деяких людей із синдромом Тернера виникають проблеми в школі, вдома або на роботі, якщо у них є труднощі в навчанні або під час статевого дозрівання. Це може призвести до низької самооцінки або депресії.

Але важливо пам’ятати, що синдром Тернера відрізняється для кожної людини.

Лікування синдрому Тернера

На даний момент немає ліків від синдрому Тернера, але існують методи лікування та підтримка, щоб допомогти дітям і дорослим мати найкращу можливу якість життя.

У догляді за вами або вашою дитиною можуть брати участь різні медичні працівники. Вони допоможуть розробити план догляду та проконсультують вас щодо того, яке лікування може знадобитися, залежно від ваших або симптомів вашої дитини.

Лікування, яке може знадобитися вам або вашій дитині, може включати:

• гормональну терапію для підтримки росту та статевого дозрівання, а також для підтримки здоров’я матки та кісток
• психотерапію та консультування, якщо ви або ваша дитина відчуваєте депресію або маєте низьку самооцінку
• підтримку при труднощах у навчанні, якщо ви вважаєте, що вашій дитині потрібна додаткова підтримка
• лікування безпліддя, наприклад, донорство яйцеклітин і ЕКЗ (екстракорпоральне запліднення), якщо у вас синдром Тернера і ви хочете мати дітей

Запис інформації про вас і ваш стан

NCARDRS допомагає вченим шукати кращі способи запобігання та лікування синдрому Тернера. Ви можете виключитися з реєстру в будь-який час.