Синдром Эдвардса (трисомия 18)
Синдром Эдвардса, также называемый трисомией 18, является редким генетическим заболеванием, которое в настоящее время неизлечимо. Он часто диагностируется во время беременности или вскоре после рождения ребенка.
Если симптомы выраженные, сохраняются или усиливаются, обратитесь за медицинской помощью как можно скорее.
-
На этой странице
Синдром Эдвардса, также называемый трисомией 18, является редким генетическим заболеванием, которое в настоящее время неизлечимо. Он часто диагностируется во время беременности или вскоре после рождения ребенка.
Симптомы синдрома Эдвардса
Новорожденные с синдромом Эдвардса могут иметь некоторые, или все, из следующих симптомов:
- низкий вес при рождении
- уши в низком положении на голове
- волчья пасть или заячья губа
- косолапость
- проблемы с сердцем, почками или позвоночником
- проблемы с дыханием или пищеварением
Каждый человек с синдромом Эдвардса уникален, и существуют также различные типы, которые могут вызывать разные симптомы.
Причины синдрома Эдвардса
Синдром Эдвардса (трисомия 18) является генетическим заболеванием, вызванным дополнительной хромосомой в клетках организма. При трисомии 18 имеется 3 копии хромосомы 18 вместо обычных 2.
Предотвратить синдром Эдвардса невозможно. Он возникает случайно и не связан с чем-либо, что вы делали до или во время беременности.
Ваш шанс родить ребенка с синдромом Эдвардса увеличивается с возрастом. Также существует небольшой повышенный риск, если у вас уже была беременность или ребенок, затронутый синдромом Эдвардса.
Диагностика синдрома Эдвардса
Синдром Эдвардса обычно выявляется во время беременности. Также возможно его тестирование после рождения ребенка.
Скрининг на синдром Эдвардса
Если вы беременны, вам будет предложен скрининговый тест, чтобы узнать вашу вероятность наличия у ребенка синдрома Эдвардса.
С 10 по 14 неделю беременности вас пригласят на комбинированный тест. Это комбинированный анализ крови и ультразвуковое исследование, иногда называемое сканированием на 12-й неделе.
Если вы пропустили комбинированный тест или его было невозможно выполнить, вам следует предложить тест на квадруплетный анализ крови. Вы можете сдать этот тест с 14 по 20 неделю беременности.
Если скрининг выявит что-либо, вас направят к специалисту и могут предложить дополнительные сканирования и тесты, такие как неинвазивный пренатальный тест (NIPT), амниоцентез или биопсия хориона.
Тесты амниоцентеза и биопсии хориона смогут точно сказать вам, есть ли у вашего ребенка синдром Эдвардса, и что это может означать для вас и вашего ребенка.
Вы сами решаете, проходить ли какие-либо из этих тестов или нет. Это лучший способ узнать, может ли у вашего ребенка быть синдром Эдвардса, но не все хотят эту информацию. Поговорите со своей акушеркой о своих вариантах.
Типы синдрома Эдвардса
Существует 3 типа синдрома Эдвардса (трисомия 18):
- полная трисомия 18 – наиболее распространенный и наиболее серьезный тип
- мозаичная трисомия 18 – менее распространенный тип, который может иметь менее серьезные симптомы
- частичная трисомия 18 – очень редкий тип, который может иметь менее серьезные симптомы
Тесты во время беременности не всегда могут сказать вам, какие симптомы будут у вашего ребенка. После рождения ребенка вам могут предложить дополнительные тесты, чтобы помочь вам понять, какой тип синдрома Эдвардса у него есть.
Жизнь с синдромом Эдвардса
Хотя синдром Эдвардса по-разному влияет на каждого, некоторые типы могут вызывать более серьезные проблемы со здоровьем и влиять на продолжительность жизни человека, родившегося с синдромом Эдвардса.
Большинство детей с полной трисомией 18 (полной трисомией 18) умирают до или вскоре после рождения.
Дети, родившиеся с мозаичной или частичной трисомией 18, могут иметь меньше проблем со здоровьем, и некоторые вырастают во взрослых.
У всех с синдромом Эдвардса будет определенная степень умственной отсталости и проблем со здоровьем.
Некоторые люди будут более независимыми и смогут заниматься такими вещами, как работа. Другим может потребоваться более регулярный уход.
Но, как и все, люди с синдромом Эдвардса имеют:
- свою индивидуальность
- вещи, которые им нравятся и не нравятся
- вещи, которые делают их теми, кто они есть
Лечение синдрома Эдвардса
В настоящее время нет лекарства от синдрома Эдвардса, но есть методы лечения и поддержка, чтобы помочь детям и взрослым с этим заболеванием иметь наилучшее возможное качество жизни.
В уходе за вашим ребенком могут участвовать различные медицинские работники. Они помогут разработать план ухода и посоветуют, какие методы лечения подходят для конкретных потребностей вашего ребенка.
Лечение и поддержка могут включать:
- регулярный мониторинг и лечение (включая хирургическое вмешательство) проблем с сердцем, дыханием и пищеварением
- физиотерапия, трудотерапия и логопедия
- обезболивание и паллиативная помощь при более серьезных симптомах
Врачи онлайн по Синдром Эдвардса (трисомия 18)
Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги по Синдром Эдвардса (трисомия 18) с врачом онлайн.
Получайте обновления и полезные материалы
Новости о медицинских услугах, обновления сервиса и практическая информация для пациентов.