Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия — это название группы наследственных заболеваний, поражающих красные кровяные тельца. Наиболее серьезный тип называется серповидноклеточной анемией.

Серповидноклеточная анемия особенно распространена у людей африканского или карибского происхождения.

Люди с серповидноклеточной анемией производят необычно сформированные красные кровяные тельца, которые могут вызывать проблемы, потому что они живут не так долго, как здоровые кровяные тельца, и могут блокировать кровеносные сосуды.

Серповидноклеточная анемия — это серьезное и хроническое заболевание, хотя лечение может помочь справиться со многими симптомами.

Симптомы серповидноклеточной анемии

Люди, родившиеся с серповидноклеточной анемией, как правило, испытывают проблемы с раннего детства, хотя у некоторых детей мало симптомов и они ведут нормальную жизнь большую часть времени.

Основные симптомы серповидноклеточной анемии:

• болезненные эпизоды, называемые серповидноклеточными кризами, которые могут быть очень сильными и длиться дни или недели
• повышенный риск серьезных инфекций
• анемия (когда красные кровяные тельца не могут нести достаточно кислорода по всему телу), которая может вызывать усталость и одышку

У некоторых людей также возникают другие проблемы, такие как задержка роста, инсульты и проблемы с легкими.

Причины серповидноклеточной анемии

Серповидноклеточная анемия вызвана геном, который влияет на то, как развиваются красные кровяные тельца.

Если у обоих родителей есть этот ген, то вероятность того, что каждый их ребенок родится с серповидноклеточной анемией, составляет 1 из 4.

Родители ребенка часто сами не страдают серповидноклеточной анемией, а являются только носителями серповидноклеточного признака.

Скрининг и тестирование на серповидноклеточную анемию

Серповидноклеточная анемия часто выявляется во время беременности или вскоре после рождения.

Скрининг на серповидноклеточную анемию во время беременности предлагается всем беременным женщинам в Англии для проверки риска рождения ребенка с этим заболеванием, и всем младенцам предлагается скрининг в рамках теста на кровь новорожденного (тест пяткой).

Анализы крови также можно проводить в любом возрасте, чтобы проверить наличие серповидноклеточной анемии или определить, являетесь ли вы носителем гена, который ее вызывает.

Лечение серповидноклеточной анемии

Люди с серповидноклеточной анемией нуждаются в лечении на протяжении всей жизни. Обычно это обеспечивается различными медицинскими работниками в специализированном центре лечения серповидноклеточной анемии.

Также важно, чтобы люди с серповидноклеточной анемией заботились о своем здоровье, используя меры самопомощи, такие как избегание триггеров и управление болью.

Существует ряд методов лечения серповидноклеточной анемии.

Например:

• питье большого количества жидкости и сохранение тепла, чтобы предотвратить болезненные эпизоды
• обезболивающие, такие как парацетамол или ибупрофен (иногда может потребоваться лечение более сильными обезболивающими в больнице)
• ежедневные антибиотики и регулярная вакцинация для снижения риска заражения
• лекарство под названием гидроксикарбамид (гидроксимочевина) для уменьшения симптомов
• регулярные переливания крови, если симптомы сохраняются или ухудшаются, или есть признаки повреждения, вызванного серповидноклеточной анемией
• экстренное переливание крови при развитии тяжелой анемии

Единственным способом вылечить серповидноклеточную анемию является трансплантация стволовых клеток или костного мозга, но они не проводятся очень часто из-за связанных с ними рисков.

Узнайте больше о том, как лечится серповидноклеточная анемия и как жить с серповидноклеточной анемией.

Прогноз при серповидноклеточной анемии

Серповидноклеточная анемия варьируется от легкой до тяжелой у разных людей, но большинство людей с этим заболеванием ведут счастливую и нормальную жизнь.

Легкая серповидноклеточная анемия может не оказывать никакого влияния на повседневную жизнь человека.

Но болезнь может быть достаточно серьезной, чтобы оказать значительное влияние на жизнь человека.

Она может привести к проблемам со здоровьем, таким как инсульты, серьезные инфекции и проблемы с легкими, которые иногда могут быть смертельными.

В целом, продолжительность жизни человека с серповидноклеточной анемией, как правило, короче, чем обычно, но это может варьироваться в зависимости от конкретного типа серповидноклеточной анемии, лечения и проблем, которые возникают.

Носители серповидноклеточной анемии (серповидноклеточный признак)

Носитель серповидноклеточной анемии — это человек, который несет ген, вызывающий серповидноклеточную анемию, но сам не страдает этим заболеванием. Это также известно как наличие серповидноклеточного признака.

Люди с серповидноклеточным признаком не заболеют серповидноклеточной анемией, но подвергаются риску рождения ребенка с этим заболеванием, если их партнер также является носителем.

Вы можете запросить анализ крови, чтобы проверить, являетесь ли вы носителем серповидноклеточного признака, в вашей поликлинике или в ближайшем центре лечения серповидноклеточной анемии и талассемии.

Дополнительная информация и поддержка

Получение как можно больше информации о серповидноклеточной анемии может помочь вам почувствовать себя более контролируемым в отношении своего заболевания.

На их веб-сайте представлен широкий спектр полезной информации, включая новости об исследованиях этого состояния и сведения о группах поддержки.

 Симптомы Серповидноклеточная анемия 

Серповидноклеточная анемия может вызывать широкий спектр симптомов.

Они могут начаться в течение нескольких месяцев после рождения, хотя у многих детей симптомов мало или нет, если лечение начато на ранней стадии.

Основные симптомы:

• болезненные эпизоды
• частые инфекции
• анемия

Болезненные эпизоды

Эпизоды боли, известные как серповидноклеточные кризы, являются одними из наиболее распространенных и мучительных симптомов серповидноклеточной анемии.

Они возникают, когда кровеносные сосуды в части тела блокируются.

Боль может быть сильной и длиться несколько дней или недель.

Серповидноклеточный криз может поражать любую часть тела, но чаще всего поражает конечности или спину.

Как часто человек с серповидноклеточной анемией испытывает эпизоды боли, сильно варьируется.

У некоторых людей они могут возникать каждую неделю, в то время как у других - менее одного раза в год.

Не всегда ясно, что вызывает боль, но иногда болезненные эпизоды могут быть вызваны погодой (например, ветром, дождем или холодом), обезвоживанием, стрессом или интенсивными физическими упражнениями.

Инфекции

Люди с серповидноклеточной анемией более восприимчивы к инфекциям, особенно в молодом возрасте.

Инфекции могут варьироваться от легких, таких как простуда, до гораздо более серьезных и потенциально опасных для жизни, таких как менингит.

Вакцинация и ежедневные дозы антибиотиков могут помочь снизить риск многих инфекций.

Анемия

Почти у всех людей с серповидноклеточной анемией наблюдается анемия, при которой уровень гемоглобина в крови низкий.

Гемоглобин - это вещество, содержащееся в красных кровяных тельцах, которое используется для транспортировки кислорода по всему телу.

Обычно это не вызывает многих симптомов, но иногда может ухудшиться, если вы заразитесь вирусом, вызывающим синдром «шлепнутой щеки» (парвовирус).

Это может привести к внезапному снижению количества красных кровяных телец и вызвать дополнительные симптомы, такие как головные боли, учащенное сердцебиение, головокружение и обморок.

Обычно это лечится переливанием крови.

Другие проблемы

Серповидноклеточная анемия также иногда может вызывать широкий спектр других проблем.

Они включают:

• задержку роста в детстве и задержку полового созревания
• желчные камни, которые могут вызывать боль в животе и желтую кожу и глаза (желтуху)
• боль в костях и суставах
• стойкую и болезненную эрекцию полового члена (приапизм), которая иногда может длиться несколько часов
• болезненные открытые язвы на нижних ногах (язвы голени)
• инсульты или транзиторные ишемические атаки, при которых нарушается или прерывается кровоток к мозгу
• серьезное заболевание легких, называемое острым грудным синдромом, которое может вызывать лихорадку, кашель, боль в груди и затрудненное дыхание
• увеличение селезенки, которое может вызывать одышку, учащенное сердцебиение, боль в животе, вздутие живота и анемию
• проблемы со зрением, такие как мушки перед глазами, размытое или пятнистое зрение, снижение ночного зрения и иногда внезапная потеря зрения
• высокое кровяное давление в кровеносных сосудах, несущих кровь от сердца к легким (легочная гипертензия)
• проблемы с почками или мочевыводящими путями, включая кровь в моче и энурез

Узнайте, как лечится серповидноклеточная анемия

 Причины Серповидноклеточная анемия 

Серповидноклеточная анемия вызвана наследованием гена серповидноклеточной анемии.

Это не вызвано чем-либо, что родители делали до или во время беременности, и вы не можете заразиться ею от человека, у которого она есть.

Как наследуется серповидноклеточная анемия

Гены существуют парами. Вы наследуете 1 набор от матери и 1 набор от отца.

Чтобы родиться с серповидноклеточной анемией, ребенок должен унаследовать копию гена серповидноклеточной анемии от обоих родителей.

Обычно это происходит, когда оба родителя являются "носителями" гена серповидноклеточной анемии, также известного как наличие серповидноклеточного признака.

Или это может произойти, когда у 1 родителя серповидноклеточная анемия, а другой является ее носителем.

Носители серповидноклеточной анемии сами не имеют серповидноклеточной анемии, но существует вероятность, что у них может родиться ребенок с серповидноклеточной анемией, если их партнер также является носителем.

Если оба родителя являются носителями серповидноклеточной анемии, то существует:

• 1 из 4 шансов, что каждый ребенок, которого они имеют, не унаследует ни одного гена серповидноклеточной анемии и не будет иметь серповидноклеточной анемии или возможности передать ее.
• 1 из 2 шансов, что каждый ребенок, которого они имеют, унаследует копию гена серповидноклеточной анемии от 1 родителя и будет носителем.
• 1 из 4 шансов, что каждый ребенок, которого они имеют, унаследует копии гена серповидноклеточной анемии от обоих родителей и родится с серповидноклеточной анемией.

Кто наиболее подвержен риску серповидноклеточной анемии

В Великобритании серповидноклеточная анемия чаще всего встречается у людей африканского и карибского происхождения.

Простой анализ крови покажет, являетесь ли вы носителем. Это делается регулярно во время беременности и после рождения, но вы можете попросить провести тест в любое время.

Узнайте больше о проведении теста на серповидноклеточный признак и о том, чтобы быть носителем серповидноклеточной анемии.

Как серповидноклеточная анемия влияет на организм

Ваши гены - это набор инструкций, содержащихся в каждой клетке вашего тела. Они определяют такие характеристики, как цвет ваших глаз и волос.

Люди с серповидноклеточной анемией не вырабатывают гемоглобин должным образом. Гемоглобин - это вещество в красных кровяных тельцах, которое переносит кислород по всему телу.

Нормальные красные кровяные тельца гибкие и имеют форму диска, но при серповидноклеточной анемии они могут стать жесткими и иметь форму полумесяца или серпа, потому что гемоглобин внутри них слипается.

Эти необычные клетки могут вызывать симптомы серповидноклеточной анемии, потому что они живут не так долго, как нормальные красные кровяные тельца, и могут застревать в кровеносных сосудах.

 Диагностика Серповидноклеточная анемия 

Серповидноклеточная анемия обычно выявляется во время беременности или вскоре после рождения.

Анализы крови также могут быть проведены в любое время, чтобы проверить наличие заболевания или узнать, являетесь ли вы носителем серповидноклеточной анемии и подвержены ли риску рождения ребенка с этим заболеванием.

Скрининг на серповидноклеточную анемию во время беременности

Скрининг для проверки риска рождения ребенка с серповидноклеточной анемией предлагается всем беременным женщинам в Англии.

В районах Англии, где серповидноклеточная анемия более распространена, беременным женщинам предлагается анализ крови для проверки наличия серповидноклеточной анемии.

В районах, где серповидноклеточная анемия менее распространена, используется анкета о вашем семейном происхождении, чтобы определить, следует ли вам проводить анализ крови на серповидноклеточную анемию.

Вы также можете попросить провести анализ крови, даже если ваше семейное происхождение не указывает на высокий риск серповидноклеточной анемии у вашего ребенка.

Скрининг должен быть проведен в идеале до 10 недель беременности, чтобы у вас и вашего партнера было время рассмотреть возможность проведения дополнительных тестов, чтобы узнать, родится ли ваш ребенок с серповидноклеточной анемией.

Новорожденный скрининг на серповидноклеточную анемию

В Англии скрининг на серповидноклеточную анемию предлагается в рамках теста на кровь из пятки новорожденного (тест пятки).

Это может помочь:

• указать, есть ли у вашего ребенка серповидноклеточная анемия, если скрининг во время беременности показал, что он подвержен высокому риску, но вы решили не проводить тесты для подтверждения диагноза в то время
• выявить любых детей с серповидноклеточной анемией, чьи родители не проходили скрининг во время беременности
• показать, есть ли у вашего ребенка серповидноклеточная черта
• выявить определенные другие наследственные заболевания, такие как муковисцидоз

Если новорожденный скрининг показывает, что у вашего ребенка может быть серповидноклеточная анемия, будет проведен второй анализ крови для подтверждения диагноза.

Тестирование на носительство серповидноклеточной анемии

Анализ крови можно сделать в любое время, чтобы узнать, являетесь ли вы носителем серповидноклеточной анемии и подвержены ли риску рождения ребенка с этим заболеванием.

Это также известно как наличие серповидноклеточной черты.

Тестирование может быть особенно полезным, если у вас есть семейная история серповидноклеточной анемии или ваш партнер известен как носитель серповидноклеточной черты.

Если вы думаете, что можете быть носителем, поговорите с терапевтом или ближайшим центром серповидноклеточной анемии и талассемии о проведении теста.

Тест могут пройти как мужчины, так и женщины.

 Лечение Серповидноклеточная анемия 

Серповидноклеточная анемия обычно требует пожизненного лечения.

Дети и взрослые с серповидноклеточной анемией находятся под наблюдением команды различных медицинских работников, работающих вместе в специализированном центре лечения серповидноклеточной анемии.

Ваша медицинская команда поможет вам узнать больше о серповидноклеточной анемии и вместе с вами разработает индивидуальный план лечения, учитывающий все ваши потребности и проблемы со здоровьем.

Предотвращение болезненных эпизодов

Самое главное, что вы можете сделать, чтобы снизить вероятность возникновения болезненного эпизода (серповидноклеточного криза), — это постараться избегать возможных триггеров.

Вам могут посоветовать:

• пить много жидкости, чтобы избежать обезвоживания
• носить теплую одежду, чтобы не замерзнуть
• избегать резких перепадов температуры, например, купания в холодной воде

Получите больше советов о жизни с серповидноклеточной анемией

Лекарства от серповидноклеточной боли

Если у вас продолжают возникать эпизоды боли, может быть рекомендовано лекарство под названием гидроксикарбамид (гидроксимочевина). Обычно его принимают в виде капсулы один раз в день.

Гидроксикарбамид может снизить количество других клеток крови, таких как белые кровяные клетки и тромбоциты (клетки свертывания крови), поэтому вам обычно будут регулярно проводить анализы крови для контроля вашего здоровья.

Самопомощь при лечении серповидноклеточного криза

Если у вас серповидноклеточный криз, вы обычно можете справиться с ним дома.

Следующие вещи могут помочь:

• принимать безрецептурные обезболивающие, такие как парацетамол или ибупрофен (не давайте аспирин детям до 16 лет, если его не прописал врач) – если боль сильнее, ваш терапевт может прописать более сильные обезболивающие
• обильно пить
• использовать теплое полотенце или обернутый грелку, чтобы аккуратно помассировать болезненную часть тела – во многих аптеках продаются грелки, которые можно использовать для этой цели
• отвлечения, чтобы отвлечься от боли – например, детям может понравиться читать книгу, смотреть фильм или играть в любимую компьютерную игру

Обратитесь к своему терапевту, если эти меры не помогут или боль особенно сильная. Если это невозможно, обратитесь в местное отделение неотложной помощи.

В больнице вам может потребоваться лечение очень сильными обезболивающими, такими как морфин, в течение нескольких дней.

Предотвращение инфекций при серповидноклеточной анемии

Люди с серповидноклеточной анемией более восприимчивы к инфекциям.

Большинству людей необходимо принимать ежедневную дозу антибиотиков, обычно пенициллина, часто на протяжении всей жизни.

Длительное использование антибиотиков не повлечет за собой серьезных рисков для вашего здоровья.

Детям с серповидноклеточной анемией также следует делать все рутинные прививки, а также, возможно, дополнительные прививки, такие как ежегодная прививка от гриппа и прививка от гепатита B.

Лечение серповидноклеточной анемии

Анемия часто не вызывает никаких симптомов и может не требовать специального лечения.

Но диетические добавки, такие как фолиевая кислота, которая помогает стимулировать выработку красных кровяных телец, иногда могут потребоваться для улучшения анемии, если у вашего ребенка ограниченная диета, например, вегетарианская или веганская диета.

Анемия, вызванная серповидноклеточной анемией, отличается от более распространенной железодефицитной анемии.

Не принимайте препараты железа для ее лечения без консультации с врачом, так как они могут быть опасны.

Если анемия особенно тяжелая или постоянная, может потребоваться лечение переливанием крови или гидроксикарбамидом.

Трансплантация стволовых клеток или костного мозга

Трансплантация стволовых клеток или костного мозга — единственный способ вылечить серповидноклеточную анемию, но их не проводят часто из-за значительных рисков.

Стволовые клетки — это особые клетки, вырабатываемые костным мозгом, губчатой тканью, находящейся в центре некоторых костей. Они могут превращаться в различные типы клеток крови.

При трансплантации стволовых клеток стволовые клетки от здорового донора вводятся через капельницу в вену.

Затем эти клетки начинают вырабатывать здоровые красные кровяные тельца, заменяя серповидные клетки.

Трансплантация стволовых клеток — это интенсивное лечение, которое сопряжено с рядом рисков.

Основной риск — реакция «трансплантат против хозяина», опасная для жизни проблема, при которой пересаженные клетки начинают атаковать другие клетки в вашем организме.

Трансплантация стволовых клеток обычно рассматривается только у детей с серповидноклеточной анемией с тяжелыми симптомами, которые не поддаются другим методам лечения, когда долгосрочные преимущества трансплантации, как считается, перевешивают возможные риски.

Лечение других проблем

Серповидноклеточная анемия также может вызывать ряд других проблем, которые могут потребовать лечения.

Например:

• краткий курс гормональной терапии может быть назначен для стимуляции полового созревания у детей с задержкой полового созревания
• желчные камни могут быть удалены хирургическим путем
• боль в костях и суставах можно лечить обезболивающими, хотя в более тяжелых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство
• стойкие и болезненные эрекции (приапизм) могут потребовать лекарств для стимуляции кровотока или использования иглы для оттока крови из полового члена
• язвы на ногах можно лечить путем очистки язвы и перевязки ее бинтом
• людям с повышенным риском инсульта или перенесшим инсульт может потребоваться регулярное переливание крови или лечение гидроксикарбамидом
• острый грудной синдром, серьезное заболевание легких, обычно требует неотложной помощи с помощью антибиотиков, переливания крови, кислорода и жидкости, вводимой в вену – гидроксикарбамид может потребоваться для предотвращения дальнейших эпизодов

Людям, которым требуется много переливаний крови, также может потребоваться принимать лекарство под названием хелатная терапия. Это снижает количество железа в их крови до безопасного уровня.

 Жизнь с Серповидноклеточной анемией 

Есть ряд вещей, которые вы можете сделать, и меры предосторожности, которые вы можете предпринять, чтобы оставаться как можно более здоровым, если у вас серповидноклеточная анемия.

Управление серповидноклеточной болью

Вы можете снизить риск болевых эпизодов (серповидноклеточных кризов), избегая вещей, которые могут их спровоцировать.

Постарайтесь:

• пить много жидкости, особенно в жаркую погоду – дегидратация увеличивает риск серповидноклеточного криза
• избегать экстремальных температур – вам следует одеваться соответственно погоде и избегать резких перепадов температуры, например, плавания в холодной воде
• быть осторожным на большой высоте – недостаток кислорода на большой высоте может спровоцировать кризис (поездки на самолете не должны быть проблемой, потому что самолеты поддерживают постоянный уровень кислорода)
• избегать очень интенсивных упражнений – людям с серповидноклеточной анемией следует быть активными, но интенсивные занятия, вызывающие серьезную одышку, лучше избегать
• избегать алкоголя и курения – алкоголь может вызвать обезвоживание, а курение может спровоцировать серьезное заболевание легких, называемое острым грудным синдромом
• расслабляться – стресс может спровоцировать серповидноклеточный криз, поэтому может помочь изучение техник релаксации, таких как дыхательные упражнения

Ваша медицинская группа может дать вам больше советов о том, как избежать триггеров.

Также неплохо быть готовым к лечению болевых эпизодов дома. Держите под рукой запас обезболивающих (парацетамол или ибупрофен) и подумайте о покупке грелок для облегчения боли.

Предотвращение инфекций

Вам обычно будут давать антибиотики и рекомендовать вакцинацию, чтобы помочь предотвратить большинство серьезных инфекций, но есть также вещи, которые вы можете сделать, чтобы снизить риск.

Например, вы должны убедиться, что соблюдаете хорошие правила гигиены пищевых продуктов, чтобы предотвратить пищевое отравление.

Обязательно поговорите со своим терапевтом или медицинской группой, если вы планируете путешествовать за границу, так как это может означать, что вам понадобятся дополнительные лекарства или вакцины.

Например, если вы едете в район, где встречается малярия, важно принимать противомалярийные препараты.

Вам также может потребоваться принимать дополнительные продукты питания и воду за границей.

Беременность и контрацепция

Женщины с серповидноклеточной анемией могут иметь здоровую беременность, но желательно сначала проконсультироваться со своей медицинской группой для получения консультации.

Может быть полезно узнать, является ли ваш партнер носителем серповидноклеточной анемии, и обсудить последствия этого с генетическим консультантом.

Некоторые лекарства от серповидноклеточной анемии, такие как гидроксикарбамид, могут навредить нерожденному ребенку. Возможно, вам придется прекратить их прием, прежде чем пытаться забеременеть.

Существует повышенный риск проблем, таких как анемия, серповидноклеточная боль, выкидыш и преэклампсия, во время беременности.

И вам может потребоваться дополнительный мониторинг и лечение во время беременности, чтобы помочь предотвратить проблемы.

Если вы не планируете беременность, используйте надежный метод контрацепции.

Меры предосторожности при операции, если у вас серповидноклеточная анемия

Важно сообщить своей медицинской группе, если вам необходимо перенести операцию под общим наркозом в любой момент. Сообщите своему хирургу, что у вас серповидноклеточная анемия.

Это связано с тем, что общий наркоз может вызвать проблемы у людей с серповидноклеточной анемией, включая повышенный риск серповидноклеточного криза.

Вам может потребоваться тщательный мониторинг во время операции, чтобы убедиться, что вы получаете достаточно жидкости и кислорода и вам тепло.

Иногда вам может потребоваться переливание крови заранее, чтобы снизить риск осложнений.

Когда обратиться за медицинской помощью

Убедитесь, что вы знаете, когда обращаться за медицинской помощью и куда идти, так как серповидноклеточная анемия может вызвать ряд серьезных проблем, которые могут возникнуть внезапно.

Проблемы, на которые следует обратить внимание, включают:

• высокую температуру выше 38°C (или любое повышение температуры у ребенка)
• сильную боль, которая не реагирует на лечение дома
• сильную рвоту или диарею
• сильную головную боль, головокружение или скованность шеи
• затрудненное дыхание
• очень бледная кожа или губы
• внезапное вздутие живота
• болезненная эрекция (приапизм), продолжающаяся более 2 часов
• спутанность сознания, сонливость или невнятная речь
• судороги
• слабость на 1 или обеих сторонах тела
• изменения зрения или внезапная потеря зрения

Немедленно свяжитесь со своим терапевтом или медицинской группой, если у вас появятся какие-либо из этих симптомов.

Если это невозможно, обратитесь в ближайшее отделение неотложной помощи. Если вам слишком плохо, чтобы добраться до больницы самостоятельно, позвоните по номеру 112, чтобы вызвать скорую помощь.

Убедитесь, что медицинский персонал, который о вас заботится, знает, что у вас серповидноклеточная анемия.

 Носители Серповидноклеточная анемия 

Если вы являетесь носителем серповидноклеточной анемии, это означает, что вы несете один из генов, вызывающих серповидноклеточную анемию, но сами не страдаете этим заболеванием.

Это также известно как наличие серповидноклеточного признака.

Люди, являющиеся носителями серповидноклеточной анемии, не заболевают ею, но могут быть подвержены риску рождения ребенка с серповидноклеточной анемией и иногда могут нуждаться в мерах предосторожности, чтобы не заболеть.

Вы можете узнать, являетесь ли вы носителем серповидноклеточной анемии, сдав простой анализ крови.

Кто может быть носителем серповидноклеточной анемии?

Носителем серповидноклеточной анемии может быть любой человек, но это чаще встречается у людей определенных этнических групп.

В Великобритании большинство людей, являющихся носителями серповидноклеточного признака, имеют африканское или карибское происхождение.

Тестирование на носительство серповидноклеточной анемии

Скрининг на серповидноклеточную анемию предлагается всем беременным женщинам в Англии, хотя большинство женщин подвержены низкому риску и не нуждаются в анализе крови для проверки, являются ли они носителями.

Любой человек может попросить сдать бесплатный анализ крови, чтобы узнать, является ли он носителем, в любой момент.

Это может быть полезно, если:

• вы хотите узнать, подвержены ли вы риску рождения ребенка с серповидноклеточной анемией
• у вас есть семейный анамнез серповидноклеточной анемии или носительства серповидноклеточного признака
• ваш партнер является носителем серповидноклеточного признака

Вы можете запросить анализ у своего терапевта или в ближайшем центре серповидноклеточной анемии и талассемии, который обсудит результаты и их последствия с вами, если будет обнаружено, что вы являетесь носителем.

Планирование беременности

Если вы являетесь носителем серповидноклеточного признака, вы подвержены риску рождения детей с серповидноклеточной анемией, но это может произойти только в том случае, если ваш партнер также является носителем или сам страдает серповидноклеточной анемией.

Если вы планируете беременность и знаете, что вы являетесь носителем, хорошей идеей будет, чтобы ваш партнер прошел обследование.

Если вы и ваш партнер оба являетесь носителями серповидноклеточной анемии, то существует:

• 1 из 4 шансов, что каждый ваш ребенок не будет страдать серповидноклеточной анемией или быть носителем
• 1 из 2 шансов, что каждый ваш ребенок будет носителем, но не будет страдать серповидноклеточной анемией
• 1 из 4 шансов, что каждый ваш ребенок родится с серповидноклеточной анемией

Если вы оба являетесь носителями и планируете завести ребенка, поговорите со своим терапевтом о направлении к генетическому консультанту, который сможет объяснить риски для ваших детей и ваши варианты.

Они включают в себя:

• проведение тестов во время беременности, чтобы узнать, будет ли у вашего ребенка серповидноклеточная анемия
• усыновление ребенка
• попытка ЭКО с использованием донорской яйцеклетки или спермы
• попытка преимплантационной генетической диагностики (ПГД)

ПГД — это метод лечения, используемый в ЭКО, когда полученные эмбрионы тестируются на наличие серповидноклеточной анемии, прежде чем их имплантируют в матку.

Редкие риски для здоровья

Вы не подвержены риску развития серповидноклеточной анемии, если вы являетесь носителем серповидноклеточного признака.

Вы можете быть подвержены риску проблем со здоровьем только в редких случаях, когда у вас может быть недостаточно кислорода, например:

• операция под общим наркозом — убедитесь, что медицинский персонал знает, что вы являетесь носителем серповидноклеточного признака, перед операцией
• во время регулярных интенсивных физических нагрузок — убедитесь, что вы пьете много жидкости во время тренировок и избегаете сильного истощения

Существует также очень небольшой риск развития проблем с почками, связанных с носительством серповидноклеточного признака.

За исключением этих необычных ситуаций, вы можете вести совершенно нормальную и здоровую жизнь, если вы являетесь носителем серповидноклеточной анемии.

Люди, являющиеся носителями других заболеваний крови

Люди, являющиеся носителями серповидноклеточного признака, также подвержены риску рождения ребенка с заболеванием крови, если их партнер является носителем другого типа заболевания крови.

Вы можете найти более подробную информацию о других типах носителей в этих брошюрах: