Прогрессирующий надъядерный паралич

Прогрессирующий супрануклеарный паралич (ПСП) — редкое неврологическое заболевание, которое может вызывать проблемы с равновесием, движением, зрением, речью и глотанием.

Он вызван увеличением числа поврежденных клеток мозга с течением времени.

В большинстве случаев ПСП развивается у людей старше 60 лет.

Что вызывает ПСП?

ПСП возникает, когда клетки мозга в определенных его частях повреждаются в результате накопления белка, называемого тау.

Тау естественным образом присутствует в мозге и обычно расщепляется до того, как достигнет высоких уровней.

У людей с ПСП он расщепляется неправильно и образует вредные сгустки в клетках мозга.

Количество аномального тау в мозге может варьироваться у людей с ПСП, как и местоположение этих сгустков. Это означает, что заболевание может иметь широкий спектр симптомов.

Заболевание связано с изменениями в определенных генах, но эти генетические дефекты не наследуются, и риск для других членов семьи, включая детей или братьев и сестер человека с ПСП, очень низок.

Симптомы ПСП

Симптомы ПСП обычно ухудшаются со временем.

Сначала они могут быть похожи на некоторые другие состояния, что затрудняет раннюю диагностику.

Некоторые из основных симптомов ПСП включают:

• проблемы с равновесием и подвижностью, включая частые падения
• изменения в поведении, такие как раздражительность или апатия (отсутствие интереса)
• мышечная скованность
• неспособность контролировать движение глаз и век, включая фокусировку на определенных объектах или взгляд вверх или вниз
• медленная, тихая или невнятная речь
• затрудненное глотание (дисфагия)
• замедление мышления и некоторые проблемы с памятью

Скорость прогрессирования симптомов может сильно варьироваться от человека к человеку.

Узнайте больше о симптомах ПСП.

Диагностика ПСП

Не существует единого теста для ПСП. Вместо этого диагноз основан на картине ваших симптомов.

Ваш врач попытается исключить другие состояния, которые могут вызывать аналогичные симптомы, такие как болезнь Паркинсона.

Большое количество возможных симптомов ПСП также затрудняет правильную диагностику и может означать, что для постановки окончательного диагноза требуется некоторое время.

Вам может потребоваться сделать сканирование мозга, чтобы исключить другие возможные причины ваших симптомов, а также тесты на память, концентрацию и способность понимать язык.

Диагноз должен быть поставлен или подтвержден консультантом с опытом работы с ПСП. Обычно это невролог (специалист по заболеваниям, поражающим мозг и нервы).

Узнайте больше о том, как диагностируется ПСП.

Лечение ПСП

В настоящее время не существует лекарства от ПСП, но исследования продолжаются в поисках новых методов лечения, направленных на облегчение симптомов и замедление прогрессирования заболевания.

В настоящее время лечение направлено на облегчение симптомов, одновременно стараясь обеспечить человеку с ПСП максимально возможное качество жизни.

Поскольку ПСП может по-разному влиять на человека, лечение и уход оказываются командой специалистов по охране здоровья и социальной помощи, работающих вместе.

Лечение будет адаптировано к потребностям каждого человека и может включать:

• медикаменты для улучшения скованности и других симптомов
• физиотерапия для помощи при проблемах с движением и равновесием
• логопедическая терапия для помощи при проблемах с речью или глотанием
• эрготерапия для улучшения навыков, необходимых для повседневной деятельности
• инъекции ботокса (ботулинического токсина) или специальные очки для помощи при проблемах с глазами
• зонды для кормления, чтобы помочь справиться с дисфагией и избежать недоедания или обезвоживания

Узнайте больше о том, как лечится ПСП.

Прогноз

В настоящее время не существует лечения, которое могло бы остановить прогрессирование ПСП. Но хорошее лечение и помощь могут помочь человеку с ПСП быть более независимым и наслаждаться лучшим качеством жизни.

Наступит момент, когда у человека с ПСП возникнет риск развития серьезных осложнений. Поэтому важно обсудить со своей командой по уходу, чего вы хотите, когда заболевание достигнет этой стадии.

Обмен вашей информацией

Если у вас ПСП, ваша клиническая группа передаст информацию о вас в Национальный регистр врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать лучшие способы предотвращения и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

 Симптомы Прогрессирующий супрануклеарный паралич 

Люди с прогрессирующим супрануклеарным параличом (ПСП) развивают целый ряд трудностей с равновесием, движением, зрением, речью и глотанием.

Состояние имеет тенденцию развиваться постепенно, что означает, что на начальном этапе его можно спутать с другим, более распространенным, состоянием.

Симптомы обычно становятся более тяжелыми в течение нескольких лет, хотя скорость их ухудшения варьируется.

У большинства людей с ПСП не проявляются все симптомы.

Ранние симптомы

Начальные симптомы ПСП могут включать:

• внезапную потерю равновесия при ходьбе, которая обычно приводит к повторным падениям, часто назад
• сильную усталость
• медленную, тихую или невнятную речь
• изменения личности и поведения
• трудности с задачами, требующими планирования и организации
• неприязнь к яркому свету (фотофобия)
• трудности с контролем глазных мышц (особенно проблемы с взглядом вверх и вниз)
• размытое или двойное зрение

У некоторых людей ранние симптомы очень похожи на симптомы болезни Паркинсона, такие как мышечная скованность и замедление движений.

Симптомы средней стадии

Симптомы ПСП обычно ухудшаются со временем, но то, как прогрессирует заболевание, может варьироваться от человека к человеку.

Ухудшение равновесия и проблем с подвижностью может привести к тому, что ходьба станет невозможной, и потребуется инвалидное кресло.

Контроль глазных мышц станет более трудным, что увеличит риск падений и затруднит выполнение повседневных задач, таких как чтение и прием пищи.

На этой стадии могут также развиться новые симптомы, такие как:

• проблемы с глотанием (дисфагия)
• проблемы с веками, такие как подергивание или опущение век
• нарушение сна
• замедление мышления и некоторые проблемы с памятью
• мышечная скованность, особенно в шее
• боль в шее, спине и суставах
• головные боли

Поздние стадии

По мере прогрессирования ПСП до поздней стадии люди с этим заболеванием обычно начинают испытывать все большие трудности с контролем мышц рта, горла и языка.

Речь может стать все более медленной и невнятной, что затруднит понимание.

Также могут возникнуть некоторые проблемы с мышлением, концентрацией внимания и памятью.

Потеря контроля над мышцами горла может привести к серьезным проблемам с глотанием.

Это может означать, что в какой-то момент потребуется зонд для кормления. Это делается для предотвращения удушья и инфекций грудной клетки, вызванных попаданием жидкости или мелких частиц пищи в легкие.

У многих людей с ПСП также развиваются проблемы с функцией кишечника и мочевого пузыря. Запор и затрудненное мочеиспускание распространены, как и необходимость мочиться несколько раз за ночь.

У некоторых людей может быть потеря контроля над мочевым пузырем или кишечником (недержание).

 Диагностика Прогрессирующий супрануклеарный паралич 

Диагностировать прогрессирующий супрануклеарный паралич (ПСП) может быть сложно, поскольку не существует единого теста для его выявления, и он может иметь схожие симптомы с рядом других заболеваний.

Существует также множество возможных симптомов ПСП и несколько различных подтипов, которые незначительно различаются, что затрудняет постановку окончательного диагноза на ранних стадиях заболевания.

Диагноз ПСП будет основываться на картине ваших симптомов и исключении состояний, которые могут вызывать аналогичные симптомы, таких как болезнь Паркинсона или инсульт.

Вашему врачу необходимо будет провести оценку ваших симптомов, а также другие тесты и сканирования.

Диагноз должен быть поставлен или подтвержден консультантом, имеющим опыт работы с ПСП.

Обычно это невролог (специалист по заболеваниям, поражающим мозг и нервы).

Сканирование мозга

Если у вас есть симптомы ПСП, вас могут направить на сканирование мозга.

Типы сканирования, которые вам могут быть назначены, включают:

• МРТ (где сильное магнитное поле и радиоволны используются для получения детальных изображений внутренней части мозга)
• ПЭТ-сканирование (это обнаруживает излучение, испускаемое веществом, введенным заранее)

Эти сканирования могут быть полезны для исключения других возможных состояний, таких как опухоли мозга или инсульты.

МРТ-сканирование также может обнаружить изменения в мозге, которые соответствуют диагнозу ПСП, такие как уменьшение определенных областей.

Исключение болезни Паркинсона

Вам может быть назначено короткое лечение лекарством, называемым леводопой, чтобы определить, вызваны ли ваши симптомы ПСП или болезнью Паркинсона.

Люди с болезнью Паркинсона обычно испытывают значительное улучшение своих симптомов после приема леводопы, в то время как лекарство оказывает лишь ограниченный благоприятный эффект для некоторых людей с ПСП.

Нейропсихологическое тестирование

Вам также, вероятно, направят к неврологу и, возможно, к психологу для проведения нейропсихологического тестирования.

Это включает в себя прохождение серии тестов, предназначенных для оценки всей степени ваших симптомов и их влияния на ваши умственные способности.

Тесты будут оценивать такие способности, как:

• память
• умственные задачи, такие как планирование и решение проблем
• понимание языка
• обработка информации, такой как слова и изображения

Преодоление диагноза

Узнать, что у вас ПСП, может быть разрушительно и трудно принять.

Вы можете чувствовать оцепенение, подавленность, гнев, страдание, страх или отрицание.

Некоторым людям облегчение, что наконец-то найдена причина их симптомов.

Нет правильного или неправильного способа чувствовать. Все разные и справляются по-своему.

Поддержка вашей семьи и команды по уходу может помочь вам смириться с диагнозом.

Вы можете связаться с Ассоциацией ПСП по:

• звонку на их горячую линию по номеру 0300 011 0122

 Лечение Прогрессирующий супрануклеарный паралич 

В настоящее время не существует лекарства от прогрессирующего супрануклеарного паралича (PSP), но есть много способов, которые могут помочь справиться с симптомами.

Поскольку PSP может влиять на многие различные области вашего здоровья, за вами будет ухаживать команда медицинских и социальных работников, работающих вместе. Это известно как мультидисциплинарная команда (MDT).

В состав вашей MDT могут входить:

• невролог (специалист по заболеваниям, поражающим мозг и нервы)
• физиотерапевт (который может помочь при проблемах с движением и равновесием)
• логопед (который может помочь при проблемах с речью или глотанием)
• эрготерапевт (который может помочь вам улучшить навыки, необходимые для повседневной деятельности, такие как мытье или одевание)
• социальный работник (который может проконсультировать вас о поддержке, доступной от социальных служб)
• офтальмолог или ортоптист (специалисты по лечению глазных заболеваний)
• специализированная медсестра-невролог (которая может быть вашим контактным лицом с остальной командой)

Лекарства

В настоящее время не существует лекарств, которые специально лечат PSP, но некоторые люди на ранних стадиях заболевания могут получить пользу от приема лекарств, используемых для лечения болезни Паркинсона.

Эти лекарства могут улучшить мышечную скованность и замедленность движений у некоторых людей с PSP, хотя эффект часто ограничен и длится всего несколько лет.

Инъекции ботокса также могут облегчить мышечные спазмы.

Антидепрессанты могут помочь при депрессии, которая часто связана с PSP.

Некоторые из них также могут помочь при боли, проблемах с мочевым пузырем и кишечником, а также при нарушениях сна.

Важно сообщить своему врачу о симптомах, которые вы испытываете, чтобы он мог рассмотреть, какое лечение лучше всего подходит для вас.

Физиотерапия

Физиотерапевт может дать вам советы о том, как максимально использовать свою оставшуюся подвижность с помощью упражнений, при этом следя за тем, чтобы вы не перенапрягались.

Регулярные упражнения могут помочь укрепить ваши мышцы, улучшить вашу осанку и предотвратить скованность ваших суставов.

Ваш физиотерапевт может посоветовать оборудование, которое может быть вам полезно, например, ходунки или специально разработанную обувь, чтобы снизить риск поскользнуться и упасть.

Он может научить вас дыхательным упражнениям, которые вы будете использовать во время еды, чтобы снизить риск развития аспирационной пневмонии (инфекции грудной клетки, вызванной попаданием частиц пищи в легкие).

Узнайте больше о физиотерапии.

Логопедическая терапия

Логопед (SLT) может помочь вам улучшить вашу речь и проблемы с глотанием (дисфагия).

Он может научить вас ряду техник, которые помогут сделать ваш голос максимально четким, и может посоветовать подходящие средства или устройства для общения, которые вам могут понадобиться по мере прогрессирования заболевания.

Ваш терапевт также может посоветовать вам различные методы глотания и может предложить изменить консистенцию вашей пищи, чтобы облегчить глотание.

Диета и серьезные проблемы с глотанием

По мере ухудшения проблем с глотанием вам потребуется дополнительное лечение, чтобы компенсировать трудности с глотанием.

Вас могут направить к диетологу, который посоветует вам, как придерживаться здоровой, сбалансированной диеты, внося любые предлагаемые изменения в консистенцию или текстуру вашей пищи.

Например, картофельное пюре является хорошим источником углеводов, а яичница и сыр богаты белком и кальцием.

Могут быть рекомендованы зонды для кормления при серьезных проблемах с глотанием, когда увеличивается риск недоедания и обезвоживания. Вам следует обсудить плюсы и минусы зондов для кормления со своей семьей и командой по уходу, желательно, когда ваши проблемы с глотанием находятся на ранней стадии.

Основной тип зонда для кормления называется гастростомической трубкой, введенной через кожу (PEG). Эта трубка вводится в ваш желудок через живот во время операции.

Узнайте больше о лечении проблем с глотанием (дисфагии).

Эрготерапия

Эрготерапевт (OT) может посоветовать вам, как повысить свою безопасность и предотвратить спотыкания и падения во время вашей повседневной деятельности.

Например, многим людям с PSP полезно установить поручни вдоль сторон их ванны, чтобы им было легче входить и выходить.

OT также сможет выявить потенциальные опасности в вашем доме, которые могут привести к падению, такие как плохое освещение, плохо закрепленные ковры и загроможденные проходы и коридоры.

Узнайте больше об эрготерапии.

Лечение проблем с глазами

Если у вас проблемы с контролем век, инъекции ботулотоксина (например, ботокса) можно использовать для расслабления мышц век.

Он работает, блокируя сигналы от мозга к пораженным мышцам. Эффект инъекций обычно длится до 3 месяцев.

Если у вас сухость в глазах из-за снижения частоты моргания, можно использовать глазные капли и искусственные слезы для их смазки и уменьшения раздражения.

Очки со специально разработанными линзами могут помочь некоторым людям с PSP, которым трудно смотреть вниз.

Ношение темных очков с боковой защитой может помочь тем, кто чувствителен к яркому свету (фотофобии).

Паллиативная помощь

Паллиативная помощь может быть предложена на любом этапе PSP, наряду с другими видами лечения.

Она направлена на облегчение боли и других неприятных симптомов, а также на оказание психологической, социальной и духовной поддержки.

Паллиативную помощь можно получить:

• в хосписе или доме престарелых
• на дому
• в качестве амбулаторного пациента в хосписе
• в больнице

Планирование ухода

Многие люди с PSP рассматривают возможность составления планов на будущее, в которых излагают свои пожелания (как медицинские, так и другие решения) и сообщают о них своей семье и медицинским работникам, участвующим в их уходе.

Это может быть полезно, если вы не сможете сообщить о своих решениях позже из-за болезни, хотя это добровольно, и вам не нужно этого делать, если вы этого не хотите.

Вопросы, которые вы можете захотеть затронуть, могут включать:

• хотите ли вы получать лечение на дому или в хосписе или больнице, когда вы достигнете заключительной стадии PSP
• какие обезболивающие вы готовы принимать
• готовы ли вы использовать зонд для кормления, если вы больше не сможете глотать пищу и жидкость
• готовы ли вы к реанимации
• готовы ли вы пожертвовать образец ткани мозга после смерти для исследовательских целей

Если вы хотите решить эти вопросы, их можно записать несколькими способами:

• заранее принятое решение об отказе от лечения
• заранее составленное заявление о ваших пожеланиях
• план неотложной медицинской помощи
• доверенность

Ваша команда по уходу может предоставить вам больше информации и консультаций об этих решениях и о том, как лучше всего их зафиксировать.

Узнайте больше о уходе на грани жизни.

Исследования по лечению PSP

Было проведено несколько испытаний различных лекарств, направленных на облегчение симптомов PSP или замедление его прогрессирования.

Продолжаются дальнейшие исследования методов лечения, сканирования и причин заболевания.

Если вы хотите принять участие в исследованиях, вы можете попросить свою команду по уходу о любых текущих или запланированных испытаниях, которые могут вам подойти.