Атаксия

Атаксия – это термин, обозначающий группу расстройств, которые влияют на координацию, равновесие и речь.

Любая часть тела может быть затронута, но у людей с атаксией часто возникают трудности с:

• равновесием и ходьбой
• речью
• глотанием
• задачами, требующими высокой степени контроля, такими как письмо и еда
• зрением

Точные симптомы и их тяжесть варьируются в зависимости от типа атаксии у человека.

Типы атаксии

Существует много различных типов атаксии, которые можно разделить на три широкие категории:

• приобретенная атаксия – где симптомы развиваются в результате травмы, инсульта, рассеянного склероза (РС), опухоли мозга, дефицита питательных веществ или других проблем, которые повреждают мозг или нервную систему
• наследственная атаксия – где симптомы развиваются медленно в течение многих лет и вызываются дефектными генами, которые человек наследует от своих родителей; наиболее распространенным типом является атаксия Фридрейха
• идиопатическая поздно начинающаяся мозжечковая атаксия (ILOCA) – где мозг прогрессивно повреждается с течением времени по причинам, которые неясны

Узнайте больше об основных типах атаксии.

Что вызывает атаксию?

Атаксия обычно возникает в результате повреждения части мозга, называемой мозжечком, но также может быть вызвана повреждением других частей нервной системы.

Это повреждение может быть частью основного заболевания, такого как РС, или может быть вызвано травмой головы, недостатком кислорода в мозге или длительным, чрезмерным употреблением алкоголя.

Наследственная атаксия вызвана дефектным геном, передаваемым членами семьи, которые могут быть затронуты или не затронуты.

Узнайте больше о причинах атаксии.

Как лечится атаксия

В большинстве случаев лечения от атаксии не существует, и необходима поддерживающая терапия для контроля симптомов.

Это может включать:

• логопедическую терапию для помощи при проблемах с речью и глотанием
• физиотерапию для помощи при проблемах с движением
• эрготерапию, чтобы помочь вам справиться с повседневными проблемами
• медикаменты для контроля проблем с мышцами, мочевым пузырем, сердцем и глазами

В некоторых случаях возможно улучшить атаксию или остановить ее ухудшение, лечив основную причину.

Узнайте больше о лечении атаксии.

Прогноз

Прогноз для атаксии может сильно варьироваться и во многом зависит от типа атаксии, который у вас есть. Некоторые типы могут оставаться относительно стабильными или даже улучшаться со временем, но большинство будут прогрессивно ухудшаться в течение многих лет.

Продолжительность жизни обычно короче, чем обычно, для людей с наследственной атаксией, хотя некоторые люди могут жить до 50, 60 лет и старше. В более тяжелых случаях заболевание может быть смертельным в детстве или раннем возрасте.

Для приобретенной атаксии прогноз зависит от основной причины. Некоторые случаи могут улучшиться или остаться прежними, в то время как другие случаи могут постепенно ухудшаться со временем и сокращать продолжительность жизни.

 Типы Атаксия 

Некоторые типы атаксии поражают детей с раннего возраста, в то время как другие типы могут развиться гораздо позже, во взрослой жизни.

В зависимости от типа атаксии, симптомы могут оставаться прежними, прогрессивно ухудшаться или медленно улучшаться.

Некоторые из основных типов атаксии описаны ниже. Ознакомьтесь с причинами атаксии, чтобы узнать о том, почему развиваются эти различные типы атаксии.

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха является наиболее распространенным типом наследственной атаксии (вызванной генами, которые вы унаследовали). Считается, что она поражает не менее 1 из 50 000 человек.

Симптомы обычно впервые развиваются до 25 лет, хотя она может развиться у людей, намного старше этого возраста.

Признаки и симптомы атаксии Фридрейха могут включать:

• проблемы с равновесием и координацией, часто вызывающие шаткость, неуклюжесть и частые падения
• все более невнятная, медленная и нечеткая речь (дизартрия)
• увеличение слабости в ногах – многие люди испытывают трудности при ходьбе и нуждаются в инвалидной коляске примерно через 10–20 лет
• затрудненное глотание (дисфагия)
• ненормальная кривизна позвоночника (сколиоз)
• полная или частичная потеря зрения и потеря слуха
• диабет
• утолщение сердечной мышцы (гипертрофическая кардиомиопатия), которое может вызывать боль в груди, одышку и нерегулярное сердцебиение
• потеря чувствительности в руках и ногах (периферическая невропатия)

Симптомы атаксии Фридрейха обычно постепенно ухудшаются в течение многих лет. У людей с этим заболеванием, как правило, более короткая продолжительность жизни, чем обычно. Многие люди живут по крайней мере до 30 лет, а некоторые могут жить до 60 лет и более.

Атаксия-телеангиэктазия

Атаксия-телеангиэктазия (АТ) — это более редкий тип наследственной атаксии. Симптомы обычно начинаются в раннем детстве, хотя они иногда могут развиться позже.

Признаки и симптомы АТ могут включать:

• трудности при ходьбе – большинство детей нуждаются в инвалидной коляске к 10 годам
• все более невнятная, медленная и нечеткая речь (дизартрия)
• затрудненное глотание (дисфагия)
• маленькие паукообразные скопления красных кровеносных сосудов в уголках глаз и на щеках (телеангиэктазии)
• очень медленные движения глаз, которые могут означать, что человеку приходится много двигать головой, чтобы компенсировать это
• ослабленная иммунная система – дети с АТ более восприимчивы к инфекциям, особенно инфекциям пазух, легких и дыхательных путей, таким как пневмония
• повышенный риск развития рака, особенно острого лимфобластного лейкоза или лимфомы

Симптомы АТ, как правило, быстро ухудшаются. Люди с этим заболеванием обычно живут до 19–25 лет, хотя некоторые могут жить до 50 лет.

Спиноцеребеллярные атаксии

Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА) — это группа наследственных атаксий, которые часто не начинаются до взрослого возраста, поражая людей в возрасте от 25 до 80 лет, в зависимости от типа СЦА. Иногда некоторые типы СЦА начинаются в детстве.

Симптомы варьируются в зависимости от типа СЦА. Они могут включать:

• проблемы с равновесием и координацией – многие люди испытывают трудности при ходьбе и нуждаются в инвалидной коляске через несколько лет
• все более невнятная, медленная и нечеткая речь (дизартрия)
• затрудненное глотание (дисфагия)
• мышечная скованность и спазмы
• потеря чувствительности в руках и ногах (периферическая невропатия)
• потеря памяти и трудности с устной речью
• медленные движения глаз, которые означают, что люди должны двигать головой, чтобы компенсировать это
• снижение контроля мочевого пузыря (неотложность мочеиспускания или недержание мочи)

Эпизодическая атаксия

Эпизодическая атаксия — это редкий и необычный тип наследственной атаксии, при котором у человека возникают эпизоды атаксии, но в остальное время у него нет или только легкие симптомы.

Во время эпизода человек с эпизодической атаксией может испытывать:

• проблемы с равновесием и координацией
• невнятная, медленная и нечеткая речь (дизартрия)
• мышечные спазмы
• непроизвольные движения глаз (нистагм)
• головокружение, мигрень и шум в ушах

Эпизодическая атаксия обычно впервые развивается в подростковом возрасте. Эпизоды могут длиться от нескольких минут до часов и обычно являются результатом определенных триггеров, таких как внезапное движение, стресс, физические упражнения, кофеин или алкоголь.

Симптомы эпизодической атаксии могут исчезнуть с возрастом, хотя иногда заболевание постепенно ухудшается со временем. Лекарства часто могут помочь контролировать приступы, а продолжительность жизни обычно нормальная.

Другие типы атаксии

Существуют также другие типы атаксии, которые, как правило, имеют схожие симптомы с вышеупомянутыми. К ним относятся:

• приобретенная атаксия – она может поражать людей любого возраста и обычно развивается очень быстро в течение нескольких дней или даже часов; она может улучшиться со временем, остаться прежней или медленно ухудшиться
• идиопатическая поздняя атаксия мозжечка (ИЛПАМ) – она обычно начинается около 50 лет и медленно ухудшается со временем
• атаксия с дефицитом витамина Е – состояние, подобное атаксии Фридрейха, вызванное проблемами с усвоением витамина Е с пищей; часто возможно контролировать симптомы с помощью добавок витамина Е

 Причины Атаксия 

Атаксия обычно вызвана повреждением части мозга, известной как мозжечок, но она также может быть вызвана повреждением спинного мозга или других нервов.

Спинной мозг — это длинный пучок нервов, который проходит вниз по позвоночнику и соединяет мозг со всеми другими частями тела.

Мозжечок расположен в основании мозга и отвечает за контроль:

• ходьбы и равновесия при сидении
• координации конечностей
• движениями глаз
• речью

Повреждение может произойти в результате травмы или болезни (приобретенная атаксия) или потому, что мозжечок или спинной мозг вырождаются из-за унаследованного дефектного гена (наследственная атаксия).

Иногда нет ясной причины, по которой мозжечок и спинной мозг повреждаются. Это справедливо для людей с идиопатической поздней атаксией мозжечка (ILOCA).

Приобретенная атаксия

Приобретенная атаксия может иметь широкий спектр потенциальных причин, включая:

• тяжелую травму головы – после автомобильной аварии или падения, например
• бактериальную инфекцию мозга, такую как менингит или энцефалит (инфекция самого мозга)
• вирусную инфекцию – некоторые вирусные инфекции, такие как ветряная оспа или корь, могут распространяться на мозг, хотя это очень редко
• состояния, которые нарушают кровоснабжение мозга, такие как инсульт, кровоизлияние или транзиторная ишемическая атака (ТИА)
• детский церебральный паралич – состояние, которое может возникнуть, если мозг развивается аномально или повреждается до, во время или вскоре после рождения
• рассеянный склероз – долгосрочное состояние, которое повреждает нервные волокна центральной нервной системы
• длительное злоупотребление алкоголем
• недостаточно активная щитовидная железа
• дефицит витамина B12
• опухоли мозга и другие типы рака
• определенные токсичные химические вещества, такие как ртуть и некоторые растворители – они могут вызвать атаксию, если человек подвергается их воздействию в достаточном количестве
• лекарства, такие как бензодиазепины, иногда могут вызывать атаксию как побочный эффект

Наследственная атаксия

Наследственная атаксия вызвана дефектным геном. Гены — это единицы ДНК, которые определяют определенную характеристику, такую как пол или цвет глаз. Ребенок получает две копии каждого гена – одну от матери и одну от отца.

Существует два способа наследования атаксии:

• аутосомно-рецессивный – атаксия Фридриха и атаксия-телеангиэктазия наследуются таким образом
• аутосомно-доминантный – эпизодическая атаксия и некоторые случаи спиноцеребеллярной атаксии наследуются таким образом

Эти вопросы описаны более подробно в следующих разделах.

Аутосомно-рецессивный

Когда атаксия является аутосомно-рецессивной, это означает, что пораженный человек унаследовал мутировавший ген как от матери, так и от отца.

Если они получили только один мутировавший ген от одного из родителей, другой нормальный ген нейтрализует действие дефектного гена и они будут носителем этого состояния. Это означает, что у них нет этого состояния, но они могут передать его своим детям, если их партнер также является носителем дефектного гена.

По оценкам, около 1 из 85 человек являются носителями мутировавшего гена, вызывающего атаксию Фридриха. Меньше людей, чем это, являются носителями мутировавшего гена, вызывающего атаксию-телеангиэктазию.

Если 2 носителя мутировавшего гена решат завести ребенка, то будет :

• 1 из 4 шансов, что ребенок получит пару нормальных генов
• 1 из 2 шансов, что ребенок получит один нормальный ген и один мутировавший ген (будет носителем)
• 1 из 4 шансов, что ребенок получит пару мутировавших генов и у него разовьется атаксия

Если у вас аутосомно-рецессивная атаксия, а ваш партнер является носителем, то есть 1 из 2 шансов, что ваш ребенок получит один нормальный ген и один мутировавший ген и будет носителем, и 1 из 2 шансов, что ваш ребенок получит пару мутировавших генов и у него разовьется атаксия.

Если у вас аутосомно-рецессивная атаксия, а ваш партнер не является носителем, то нет риска, что у ваших детей разовьется атаксия. Это связано с тем, что ваш мутировавший ген будет нейтрализован нормальным геном вашего партнера. Ваши дети будут носителями, однако.

Аутосомно-доминантный

Когда атаксия является аутосомно-доминантной, вы можете развить это состояние, если получите один дефектный ген либо от матери, либо от отца. Это связано с тем, что мутация достаточно сильна, чтобы подавить другой нормальный ген.

Если у вас аутосомно-доминантная атаксия, у любого ребенка, которого вы имеете, будет 1 из 2 шансов развить атаксию.

 Диагностика Атаксия 

Обратитесь к своему терапевту, если у вас или у вашего ребенка возникли необъяснимые симптомы, такие как проблемы с равновесием и координацией или трудности при ходьбе, разговоре или глотании.

Семейный и медицинский анамнез

Ваш терапевт может спросить, есть ли у вас семейная история атаксии. Он также захочет узнать о прогрессировании ваших симптомов. Он может провести простое обследование вашего равновесия, походки и координации.

Ваш терапевт также может спросить, сколько алкоголя вы пьете и принимаете ли вы какие-либо лекарства. Это связано с тем, что чрезмерное употребление алкоголя и определенные лекарства могут вызывать симптомы, похожие на атаксию, у некоторых людей.

Вас могут направить на серию тестов, чтобы исключить другие возможные причины ваших симптомов, такие как инфекция. Тесты, вероятно, будут включать анализы крови и мочи.

Дополнительное обследование

Если ваши симптомы указывают на то, что у вас может быть приобретенная атаксия из-за серьезного основного заболевания, скорее всего, вас немедленно госпитализируют в ближайшую больницу.

В противном случае вас направят к неврологу (специалисту по заболеваниям головного мозга и нервной системы) для дальнейшего обследования или, в случае детей, к педиатру. Некоторые из тестов, которые вам могут быть назначены, описаны в следующих разделах.

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование включает взятие образца крови и тестирование ДНК в ней на наличие каких-либо генетических мутаций, известных как причина атаксии.

В настоящее время тесты могут обнаружить мутации, ответственные за атаксию Фридрейха, атаксию-телеангиэктазию и большинство спиноцеребеллярных атаксий.

Сканирование мозга

Сканирование мозга можно использовать для проверки наличия физических аномалий в мозге, которые могут быть вызваны определенными типами наследственной атаксии. Их также можно использовать для проверки наличия других проблем, которые могут повлиять на ваш мозг, таких как опухоль головного мозга.

Два наиболее широко используемых сканирования мозга: 

• магнитно-резонансная томография (МРТ) – использует сильное магнитное поле и радиоволны для получения детальных снимков мягких тканей мозга
• компьютерная томография (КТ) – где серия рентгеновских снимков делается и собирается компьютером в детальное трехмерное изображение вашего мозга

Другие тесты

Некоторые из других тестов, которые вам могут быть назначены, чтобы помочь диагностировать атаксию и определить ее тяжесть, могут включать:

• люмбальная пункция – взятие образца спинномозговой жидкости из основания позвоночника для проверки на наличие инфекции и других аномалий
• исследования нервной проводимости и электромиография (ЭМГ) – тесты, используемые для оценки электрической активности в нервах и мышцах
• видеофлюороскопия – непрерывный рентгеновский снимок, сделанный во время глотания вами различных видов пищи и напитков
• электрокардиограмма (ЭКГ) – оценка электрической активности сердца
• эхокардиограмма – ультразвуковое исследование сердца

 Лечение Атаксии 

Лечение атаксии может варьироваться в зависимости от конкретного типа атаксии, который у вас есть.

Иногда возможно лечить основную причину состояния, чтобы оно улучшилось или перестало ухудшаться, но в большинстве случаев это невозможно, и вам будет назначено лечение для облегчения ваших симптомов.

Ваш план лечения

Обычно о вас будет заботиться группа медицинских работников, называемая междисциплинарной командой (MDT), которые будут работать с вами, чтобы разработать план ухода. Ваша MDT, вероятно, будет включать невролога, физиотерапевта и медсестру-специалиста, среди прочих.

Ваш план ухода будет играть важную роль в управлении вашим состоянием. Ваши физические, социальные и психологические потребности будут оценены, и в плане будет изложено, как лучше всего удовлетворить эти потребности. План также будет учитывать любые будущие потребности, которые у вас могут возникнуть.

Вы обычно будете регулярно посещать свою MDT или терапевта для оценки вашего прогресса. В некоторых случаях вас могут направить в специализированный центр лечения атаксии.

Лечение симптомов

Методы лечения различных симптомов атаксии обсуждаются в следующих разделах, хотя вы можете не испытывать всех описанных проблем.

Логопедия

Логопед сможет помочь с двумя наиболее распространенными симптомами атаксии – невнятной речью (дизартрия) и проблемами с глотанием (дисфагия).

Терапевт сможет посоветовать вам, как сделать ваш голос более четким. Например, он может предложить:

• изменить позу, чтобы улучшить качество вашего голоса
• выполнять упражнения для укрепления мышц, используемых при разговоре
• говорить медленнее, чтобы подчеркнуть каждое слово
• использовать дыхательные техники для улучшения вашей речи

Если ваша речь ухудшается, вы можете рассмотреть возможность использования вспомогательных средств для общения, таких как ноутбук, подключенный к синтезатору речи. Ваш терапевт сможет посоветовать вам, какое оборудование доступно.

Для лечения дисфагии ваш терапевт сможет научить вас упражнениям для стимуляции нервов, используемых для запуска вашего глотательного рефлекса, и укрепления мышц, используемых при глотании.

Вас также могут направить к диетологу для получения диетических рекомендаций. Например, ваша диета может включать продукты, которые легче глотать. Узнайте больше о лечении дисфагии.

Трудотерапия

Цель трудотерапии - научить вас адаптироваться к постепенной потере подвижности и развивать новые навыки, которые вы можете использовать для выполнения повседневных действий.

Трудотерапевт может научить вас пользоваться инвалидной коляской и другими средствами передвижения. Он также может посоветовать вам, какие изменения вы можете внести в свой дом, например, установить поручни или подъемник для лестницы, чтобы облегчить свою жизнь.

Физиотерапия

Если у вас атаксия, физиотерапия может помочь вам сохранить использование ваших рук и ног и предотвратить ослабление или застревание мышц в одном положении (контрактуры).

Физиотерапевт сможет научить вас ряду физических упражнений, которые вы можете выполнять каждый день, чтобы укрепить и растянуть свои мышцы. Он также может порекомендовать вспомогательные средства для ходьбы, чтобы помочь вам передвигаться.

Проблемы с мышцами

Если вы испытываете мышечные спазмы, судороги и скованность, миорелаксанты, такие как баклофен или тизанидин, могут использоваться для контроля этих симптомов.

Если они неэффективны, может быть сделана инъекция ботулотоксина (Ботокс). Это работает путем блокирования сигналов от вашего мозга к пораженным мышцам. Эффект инъекции обычно длится до 3 месяцев.

Проблемы с мочевым пузырем

Проблемы с мочевым пузырем, такие как позывы к мочеиспусканию или, реже, недержание мочи, иногда затрагивают людей с атаксией.

В некоторых случаях проблемы с мочевым пузырем можно контролировать, используя ряд методов самопомощи, таких как ограничение потребления жидкости в течение дня, планирование регулярных походов в туалет и избегание напитков, известных своим мочегонным эффектом, таких как кофеин и алкоголь.

Некоторым людям также может потребоваться тип лекарств, известных как антимускариновые препараты. Это поможет расслабить мочевой пузырь, уменьшив частое желание помочиться. Периодические инъекции ботулотоксина в мочевой пузырь также могут помочь.

Другим может быть трудно полностью опорожнить мочевой пузырь при посещении туалета. Это может привести к тому, что небольшое количество мочи вытекает позже. В таких случаях может потребоваться вставить небольшой катетер в мочевой пузырь, чтобы помочь вывести мочу.

Проблемы со зрением

Проблемы со зрением часто встречаются в некоторых случаях атаксии. Оссилопсия - это проблема со зрением, вызванная непроизвольными движениями глаз из стороны в сторону или вверх и вниз. Это может вызвать нарушение зрения, затрудняя выполнение таких задач, как чтение. Иногда это можно лечить с помощью лекарств, таких как габапентин, для контроля мышц, которые двигают глаза.

Некоторые люди с атаксией испытывают двоение в глазах, когда вы видите 2 изображения одного и того же объекта. Возможно, это можно вылечить, прикрепив к очкам клиновидную деталь из стекла или пластика, называемую призмой.

Эректильная дисфункция

В результате повреждения нервов некоторые мужчины с атаксией испытывают трудности с достижением или поддержанием эрекции (эректильная дисфункция).

Это часто можно лечить с помощью группы лекарств, известных как ингибиторы фосфодиэстеразы-5 (ФДЭ-5), таких как силденафил (продается как Виагра). Они помогают увеличить приток крови к половому члену.

Узнайте больше о лечении эректильной дисфункции.

Усталость

Многие люди с неврологическими состояниями, такими как атаксия, сообщают об ощущении крайней усталости и вялости (недостатке энергии). Считается, что это частично вызвано нарушением сна и физическими усилиями, необходимыми для компенсации потери координации.

Физиотерапевт может помочь вам повысить уровень выносливости, а трудотерапевт может посоветовать вам, как адаптировать свою повседневную деятельность, чтобы лучше справляться с усталостью.

Нервная боль

Повреждение нервных окончаний может привести к нервной боли. Медицинский термин для нервной боли - нейропатическая боль, которая часто ощущается как жгучая, ноющая или стреляющая боль или иногда покалывание в определенных частях тела.

Традиционные обезболивающие, такие как парацетамол или ибупрофен, обычно неэффективны при лечении нейропатической боли, поэтому вам могут быть назначены различные лекарства, такие как амитриптилин, габапентин или прегабалин.

Узнайте больше о лечении нейропатической боли.

Кардиомиопатия

Кардиомиопатия (повреждение сердечной мышцы) - распространенная проблема при некоторых типах атаксии. Это может быть серьезно, так как это может создавать нагрузку на сердце, влиять на нормальный кровоток через сердце и вызывать нарушения сердечного ритма (аритмии).

Если у вас развивается кардиомиопатия, вы будете регулярно проходить обследования у кардиолога (специалиста по сердцу). Вам может потребоваться принимать лекарства для лечения любых возникающих проблем.

Депрессия

Жизнь с хроническим заболеванием, таким как атаксия, может быть стрессовой и часто вызывать сильные чувства тревоги. В некоторых случаях это может спровоцировать начало депрессии.

Признаки того, что вы можете быть в депрессии, включают чувство подавленности или безнадежности в течение последнего месяца и потерю интереса к вещам, которые вам нравятся.

Вам следует обратиться к своему терапевту или MDT за советом, если вы думаете, что можете быть в депрессии. Существует несколько методов лечения депрессии, таких как антидепрессанты и психотерапия, такая как когнитивно-поведенческая терапия (КПТ).

Лечение основной причины

В некоторых случаях атаксии может быть возможно улучшить состояние или остановить его прогрессирование, леча основную причину.

Например:

• атаксия с дефицитом витамина Е часто может быть контролироваться или улучшаться с помощью добавок витамина Е
• эпизодическая атаксия часто может контролироваться с помощью лекарства под названием ацетазоламид и избеганием триггеров, таких как стресс, алкоголь и кофеин
• приобретенная атаксия иногда может быть вылечена в зависимости от конкретной причины - например, антибиотики или противовирусные препараты могут помочь, если она вызвана инфекцией

Если приобретенная атаксия вызвана серьезным повреждением головного мозга, таким как повреждение, вызванное инсультом или тяжелой травмой головы, может быть невозможно улучшить состояние. В этом случае вышеупомянутые методы лечения могут быть использованы для контроля ваших симптомов.

Ataxia UK

Он предоставляет информацию о ряде услуг по лечению атаксии, которые доступны, и является полезным ресурсом для тех, кому недавно поставили диагноз.