Синдромы Элерса-Данлоса
Синдромы Элерса-Данлоса (СЭД) — это группа редких наследственных заболеваний, которые поражают соединительную ткань.
Если симптомы выраженные, сохраняются или усиливаются, обратитесь за медицинской помощью как можно скорее.
-
На этой странице
-
Лекарства, которые могут применяться при Синдромы Элерса-Данлоса
Только в информационных целях. Перед приемом любых лекарств проконсультируйтесь с врачом.
Форма выпуска: Раствор, 600 мг/100 млДействующее вещество: ИбупрофенПроизводитель: B. Braun Medical S.A.Отпускается по рецептуФорма выпуска: Таблетки, 1 гДействующее вещество: ПарацетамолОтпускается без рецептаФорма выпуска: Раствор, 200 мг/50 млДействующее вещество: ИбупрофенПроизводитель: B. Braun Medical S.A.Отпускается по рецепту
Синдромы Элерса-Данлоса (СЭД) — это группа редких наследственных заболеваний, которые поражают соединительную ткань.
Соединительные ткани обеспечивают поддержку кожи, сухожилий, связок, кровеносных сосудов, внутренних органов и костей.
Симптомы синдромов Элерса-Данлоса (СЭД)
Существует несколько типов СЭД, которые могут иметь некоторые общие симптомы.
Они включают в себя:
- повышенную подвижность суставов (гипермобильность суставов)
- эластичную кожу
- хрупкую кожу, которая легко рвется или покрывается синяками
СЭД может по-разному влиять на людей. Для некоторых заболевание относительно мягкое, в то время как для других симптомы могут быть изнурительными.
Различные типы СЭД вызваны дефектами определенных генов, которые делают соединительную ткань слабее.
В зависимости от типа СЭД дефектный ген мог быть унаследован от 1 или обоих родителей.
Иногда дефектный ген не наследуется, а возникает у человека впервые.
Некоторые из редких, тяжелых типов могут быть опасными для жизни.
Основные типы синдромов Элерса-Данлоса (СЭД)
Существует 13 типов СЭД, большинство из которых редки.
Гипермобильный СЭД (гСЭД) является наиболее распространенным типом.
Другие типы СЭД включают классический СЭД, сосудистый СЭД и кифосколиотический СЭД.
Гипермобильный СЭД
У людей с гСЭД могут быть:
- гипермобильность суставов
- рыхлые, неустойчивые суставы, которые легко вывихиваются
- боль в суставах и щелкающие суставы
- сильная усталость (утомляемость)
- кожа, которая легко покрывается синяками
- проблемы с пищеварением, такие как изжога и запор
- головокружение и учащенное сердцебиение после вставания
- проблемы с внутренними органами, такие как проблемы с митральным клапаном или пролапс органов
- проблемы с контролем мочевого пузыря (недержание мочи)
В настоящее время не существует тестов для подтверждения наличия гСЭД.
Диагноз ставится на основании анамнеза и физического осмотра.
Классический СЭД
Классический СЭД (кСЭД) встречается реже, чем гипермобильный СЭД, и, как правило, больше влияет на кожу.
У людей с кСЭД могут быть:
- гипермобильность суставов
- рыхлые, неустойчивые суставы, которые легко вывихиваются
- эластичная кожа
- хрупкая кожа, которая может легко рваться, особенно на лбу, коленях, голенях и локтях
- гладкая, бархатистая кожа, которая легко покрывается синяками
- раны, которые медленно заживают и оставляют широкие шрамы
- грыжи и пролапс органов
Сосудистый СЭД
Сосудистый СЭД (вСЭД) является редким типом СЭД и часто считается самым серьезным.
Он поражает кровеносные сосуды и внутренние органы, что может привести к их разрыву и опасным для жизни кровотечениям.
У людей с вСЭД могут быть:
- кожа, которая очень легко покрывается синяками
- тонкая кожа с видимыми мелкими кровеносными сосудами, особенно на верхней части груди и ног
- хрупкие кровеносные сосуды, которые могут выбухать или рваться, что приводит к серьезным внутренним кровотечениям
- риск проблем с органами, таких как разрыв кишечника, разрыв матки (на поздних сроках беременности) и частичный коллапс легкого
- гипермобильность пальцев и пальцев ног, необычные черты лица (такие как тонкий нос и губы, большие глаза и маленькие мочки ушей), варикозное расширение вен и задержка заживления ран
Кифосколиотический СЭД
Кифосколиотический СЭД (кСЭД) встречается редко.
У людей с кСЭД могут быть:
- искривление позвоночника – это начинается в раннем детстве и часто ухудшается в подростковом возрасте
- гипермобильность суставов
- рыхлые, неустойчивые суставы, которые легко вывихиваются
- слабый мышечный тонус с детства (гипотония) – это может вызвать задержку при сидении и ходьбе или затруднения при ходьбе, если симптомы ухудшаются
- хрупкие глаза, которые легко повредить
- мягкая, бархатистая кожа, которая эластична, легко покрывается синяками и имеет шрамы
Синдром гипермобильности суставов (СГС)
У некоторых людей есть проблемы, вызванные гипермобильностью, но у них нет каких-либо конкретных типов СЭД. Им может быть диагностирован синдром гипермобильности суставов (СГС), который лечится так же, как гСЭД.
Получение медицинской консультации
Обратитесь к терапевту, если у вас есть несколько беспокоящих симптомов СЭД.
Обычно не стоит беспокоиться, если у вас всего несколько симптомов, и они не вызывают проблем.
Гипермобильность суставов, например, относительно распространена, поражая около 1 из 30 человек. Маловероятно, что это вызвано СЭД, если у вас нет других симптомов.
Терапевт может направить вас к специалисту по суставам (ревматологу), если у вас есть проблемы с суставами, и он подозревает СЭД.
Если есть вероятность, что у вас может быть один из редких типов СЭД, терапевт может направить вас в местную службу генетики для обследования.
Специалист по генетике спросит о вашей истории болезни, семейной истории, оценит ваши симптомы и может провести генетический анализ крови для подтверждения диагноза.
Лечение синдромов Элерса-Данлоса (СЭД)
Специфического лечения СЭД не существует, но можно справиться со многими симптомами с помощью поддержки и консультаций.
Люди с СЭД также могут получить пользу от поддержки различных медицинских работников.
Например:
- физиотерапевт может научить вас упражнениям, чтобы укрепить ваши суставы, избежать травм и справиться с болью
- эрготерапевт может помочь вам справляться с повседневными делами и дать советы по оборудованию, которое может вам помочь
- консультации и когнитивно-поведенческая терапия (КПТ) могут быть полезны, если вам трудно справиться с хронической болью
- при определенных типах СЭД регулярные сканирования, проводимые в больнице, могут выявить проблемы с внутренними органами
- генетическое консультирование может помочь вам узнать больше о причине вашего состояния, о том, как оно наследуется, и о шансах передать его своим детям
Ваш терапевт или консультант может направить вас в эти службы.
Самостоятельное направление на лечение
Если у вас синдром Элерса-Данлоса, вы можете самостоятельно обратиться в службы для получения помощи с вашим состоянием без обращения к терапевту.
Чтобы узнать, есть ли какие-либо службы в вашем районе:
- спросите персонал на стойке регистрации в вашей поликлинике
- проверьте веб-сайт вашей поликлиники
- обратитесь в свою интегрированную систему здравоохранения (ICB) – найдите свою местную ICB
Жизнь с синдромами Элерса-Данлоса (СЭД)
Важно быть осторожным с занятиями, которые сильно нагружают ваши суставы или подвергают вас риску травм.
Но также важно не быть чрезмерно осторожным и не избегать нормальной жизни.
Советы будут зависеть от того, какой тип СЭД у вас есть и как он на вас влияет:
- вам может быть рекомендовано полностью избегать некоторых занятий, таких как тяжелая атлетика и контактные виды спорта
- для некоторых занятий вам может потребоваться носить соответствующую защиту и научиться уменьшать нагрузку на суставы
- низкорискованные занятия, такие как плавание или пилатес, могут быть рекомендованы, чтобы помочь вам оставаться в форме и здоровым
- если усталость является проблемой, вас могут научить способам экономии энергии и темпу деятельности
Как наследуются синдромы Элерса-Данлоса (СЭД)
СЭД может быть наследственным, но может возникнуть случайно у человека без семейного анамнеза заболевания.
Два основных способа наследования СЭД:
- аутосомно-доминантное наследование (гипермобильный, классический и сосудистый СЭД) – дефектный ген, вызывающий СЭД, передается от 1 родителя, и вероятность того, что каждый из их детей заболеет, составляет 1 из 2
- аутосомно-рецессивное наследование (кифосколиотический СЭД) – дефектный ген наследуется от обоих родителей, и вероятность того, что каждый из их детей заболеет, составляет 1 из 4
Человек с СЭД может передать своим детям только тот же тип СЭД.
Например, дети человека с гипермобильным СЭД не могут унаследовать сосудистый СЭД.
Тяжесть заболевания может варьироваться в одной и той же семье.
Дополнительная информация
Следующие веб-сайты предоставляют дополнительную информацию, советы и поддержку людям с СЭД и их семьям:
Информация о вас
Это помогает ученым искать лучшие способы предотвращения и лечения этого заболевания.
Вы можете отказаться от регистрации в любое время.
Врачи онлайн по Синдромы Элерса-Данлоса
Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги по Синдромы Элерса-Данлоса с врачом онлайн.
Получайте обновления и полезные материалы
Новости о медицинских услугах, обновления сервиса и практическая информация для пациентов.