Choroba sierpowatokrwinkowa

Choroba sierpowatokrwinkowa to nazwa grupy wrodzonych schorzeń, które wpływają na czerwone krwinki. Najpoważniejszy typ nazywa się niedokrwistością sierpowatokrwinkową.

Choroba sierpowatokrwinkowa jest szczególnie powszechna u osób pochodzenia afrykańskiego lub karaibskiego.

Osoby z chorobą sierpowatokrwinkową wytwarzają nienaturalnie ukształtowane czerwone krwinki, które mogą powodować problemy, ponieważ żyją krócej niż zdrowe krwinki i mogą blokować naczynia krwionośne.

Choroba sierpowatokrwinkowa jest poważnym i przewlekłym schorzeniem, choć leczenie może pomóc w kontrolowaniu wielu objawów.

Objawy choroby sierpowatokrwinkowej

Osoby urodzone z chorobą sierpowatokrwinkową zwykle mają problemy od wczesnego dzieciństwa, choć niektóre dzieci mają niewiele objawów i prowadzą normalne życie przez większość czasu.

Główne objawy choroby sierpowatokrwinkowej to:

• ból epizodyczny zwany kryzysami sierpowatokrwinkowymi, który może być bardzo silny i trwać od kilku dni do kilku tygodni
• zwiększone ryzyko poważnych infekcji
• niedokrwistość (w której czerwone krwinki nie mogą transportować wystarczającej ilości tlenu po całym ciele), która może powodować zmęczenie i duszność

U niektórych osób występują również inne problemy, takie jak opóźniony wzrost, udar i problemy z płucami.

Przyczyny choroby sierpowatokrwinkowej

Choroba sierpowatokrwinkowa jest spowodowana genem, który wpływa na sposób rozwoju czerwonych krwinek.

Jeśli oboje rodzice posiadają ten gen, istnieje 1 na 4 szans, że każde dziecko urodzi się z chorobą sierpowatokrwinkową.

Rodzice dziecka często sami nie chorują na chorobę sierpowatokrwinkową i są jedynie nosicielami cechy sierpowatokrwinkowej.

Badania przesiewowe i testy w kierunku choroby sierpowatokrwinkowej

Choroba sierpowatokrwinkowa jest często wykrywana w czasie ciąży lub krótko po urodzeniu.

Badania przesiewowe w kierunku choroby sierpowatokrwinkowej w czasie ciąży są oferowane wszystkim kobietom w ciąży w Anglii, aby sprawdzić, czy istnieje ryzyko urodzenia dziecka z tym schorzeniem, a wszystkie noworodki są badane w ramach testu noworodkowego (testu z pięty).

Badania krwi można również przeprowadzić w dowolnym wieku, aby sprawdzić, czy występuje choroba sierpowatokrwinkowa lub czy jesteś nosicielem genu, który ją powoduje.

Leczenie choroby sierpowatokrwinkowej

Osoby z chorobą sierpowatokrwinkową potrzebują leczenia przez całe życie. Zazwyczaj jest ono realizowane przez różnych specjalistów w specjalistycznym ośrodku leczenia choroby sierpowatokrwinkowej.

Ważne jest również, aby osoby z chorobą sierpowatokrwinkową dbały o swoje zdrowie, stosując środki samopomocy, takie jak unikanie czynników wyzwalających i radzenie sobie z bólem.

Dostępnych jest wiele metod leczenia choroby sierpowatokrwinkowej.

Na przykład:

• pij dużo płynów i utrzymuj ciepło, aby zapobiec epizodom bólowym
• leki przeciwbólowe, takie jak paracetamol lub ibuprofen (czasami konieczne może być leczenie silniejszymi lekami przeciwbólowymi w szpitalu)
• codzienne antybiotyki i regularne szczepienia w celu zmniejszenia ryzyka infekcji
• lek zwany hydroksymocznikiem (hydroksyureą) w celu zmniejszenia objawów
• regularne przetaczanie krwi, jeśli objawy utrzymują się lub nasilają, lub występują oznaki uszkodzenia spowodowanego chorobą sierpowatokrwinkową
• przetoczenie krwi w nagłych przypadkach, jeśli rozwinie się ciężka niedokrwistość

Jedynym lekarstwem na chorobę sierpowatokrwinkową jest przeszczep komórek macierzystych lub szpiku kostnego, ale nie są one wykonywane bardzo często ze względu na związane z nimi ryzyko.

Przeczytaj więcej o tym, jak leczona jest choroba sierpowatokrwinkowa i jak żyć z chorobą sierpowatokrwinkową.

Rokowania w przypadku choroby sierpowatokrwinkowej

Choroba sierpowatokrwinkowa różni się w zależności od osoby, od łagodnej do ciężkiej, ale większość osób z nią prowadzi szczęśliwe i normalne życie.

Łagodna choroba sierpowatokrwinkowa może nie mieć wpływu na codzienne życie.

Jednak choroba może być na tyle poważna, że ma znaczący wpływ na życie danej osoby.

Może prowadzić do problemów zdrowotnych, takich jak udary, poważne infekcje i problemy z płucami, które czasami mogą być śmiertelne.

Ogólnie rzecz biorąc, oczekiwana długość życia osoby z chorobą sierpowatokrwinkową jest krótsza niż normalna, ale może się różnić w zależności od dokładnego typu choroby sierpowatokrwinkowej, sposobu leczenia i występujących problemów.

Nosiciele choroby sierpowatokrwinkowej (cecha sierpowatokrwinkowa)

Nosiciel choroby sierpowatokrwinkowej to osoba, która przenosi gen powodujący chorobę sierpowatokrwinkową, ale sama nie choruje na chorobę sierpowatokrwinkową. Znane jest to również jako posiadanie cechy sierpowatokrwinkowej.

Osoby z cechą sierpowatokrwinkową nie rozwiną choroby sierpowatokrwinkowej, ale są narażone na ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą, jeśli ich partner jest również nosicielem.

Możesz poprosić o badanie krwi, aby sprawdzić, czy jesteś nosicielem cechy sierpowatokrwinkowej, w swoim gabinecie lekarza rodzinnego lub w najbliższym ośrodku leczenia choroby sierpowatokrwinkowej i talasemii.

Więcej informacji i wsparcia

Dowiedzenie się jak najwięcej o chorobie sierpowatokrwinkowej może pomóc Ci poczuć się bardziej pewnie w kontrolowaniu swojej choroby.

Ich strona internetowa zawiera szeroki zakres przydatnych informacji, w tym wiadomości o badaniach nad tym schorzeniem oraz szczegóły grup wsparcia.

 Objawy Anemia sierpowata 

Anemia sierpowata może powodować szeroki zakres objawów.

Mogą one pojawić się już w kilka miesięcy po urodzeniu, chociaż wiele dzieci ma niewiele lub brak objawów, jeśli leczenie zostanie rozpoczęte wcześnie.

Główne objawy to:

• bolesne epizody
• częste infekcje
• anemia

Bolesne epizody

Epizody bólu, znane jako kryzysy sierpowate, są jednym z najczęstszych i najbardziej uciążliwych objawów anemii sierpowatej.

Występują, gdy naczynia krwionośne w części ciała zostają zablokowane.

Ból może być silny i utrzymywać się przez kilka dni lub tygodni.

Kryzys sierpowaty może dotyczyć dowolnej części ciała, ale najczęściej dotyczy kończyn lub pleców.

Częstotliwość występowania bolesnych epizodów u osób z anemią sierpowatą jest bardzo różna.

Niektórzy mogą mieć je co tydzień, podczas gdy inni mogą mieć mniej niż 1 rocznie.

Przyczyna bólu nie zawsze jest jasna, ale czasami bolesne epizody mogą być spowodowane pogodą (taką jak wiatr, deszcz lub zimno), odwodnieniem, stresem lub intensywnym wysiłkiem.

Infekcje

Osoby z anemią sierpowatą są bardziej podatne na infekcje, szczególnie w młodym wieku.

Infekcje mogą wahać się od łagodnych, takich jak przeziębienia, do znacznie poważniejszych i zagrażających życiu, takich jak zapalenie opon mózgowych.

Szczepienia i codzienne dawki antybiotyków mogą pomóc zmniejszyć ryzyko wielu infekcji.

Anemia

Prawie wszystkie osoby z anemią sierpowatą mają anemię, w której poziom hemoglobiny we krwi jest niski.

Hemoglobina to substancja znajdująca się w czerwonych krwinkach, która jest używana do transportu tlenu po całym organizmie.

Zazwyczaj nie powoduje to wielu objawów, ale czasami może się pogorszyć, jeśli zostaniesz zarażony wirusem powodującym zespół policzkowy (parwowirus).

Może to prowadzić do nagłego spadku liczby czerwonych krwinek i może powodować dodatkowe objawy, takie jak bóle głowy, szybkie bicie serca, zawroty głowy i omdlenia.

Zazwyczaj leczone jest transfuzją krwi.

Inne problemy

Anemia sierpowata może również czasami powodować szeroki zakres innych problemów.

Obejmują one:

• opóźniony wzrost w dzieciństwie i opóźniony okres dojrzewania
• kamienie żółciowe, które mogą powodować ból brzucha i żółtą skórę i oczy (żółtaczkę)
• ból kości i stawów
• trwały i bolesny wzwód prącia (priapizm), który czasami może trwać kilka godzin
• bolesne otwarte owrzodzenia na podudziach (wrzody goleni)
• udar mózgu lub przejściowe niedokrwienie mózgu, w którym przepływ krwi do mózgu zostaje zablokowany lub przerwany
• poważny stan płuc zwany zespołem ostrej niewydolności oddechowej, który może powodować gorączkę, kaszel, ból w klatce piersiowej i trudności z oddychaniem
• powiększenie śledziony, które może powodować duszność, szybkie bicie serca, ból brzucha, powiększony brzuch i anemię
• problemy ze wzrokiem, takie jak plamki, zamglone lub fragmentaryczne widzenie, zmniejszona widoczność w nocy i czasami nagła utrata wzroku
• wysokie ciśnienie krwi w naczyniach krwionośnych, które transportują krew z serca do płuc (nadciśnienie płucne) 
• problemy z nerkami lub układem moczowym, w tym krew w moczu i moczenie się do łóżka

Dowiedz się, jak leczona jest anemia sierpowata

 Przyczyny Anemia sierpowata 

Anemia sierpowata jest spowodowana dziedziczeniem genu sierpowatych krwinek.

Nie jest spowodowana niczym, co rodzice zrobili przed lub w trakcie ciąży i nie można się nią zarazić od kogoś, kto ją ma.

Jak dziedziczona jest anemia sierpowata

Geny występują w parach. Dziedziczysz 1 zestaw od matki i 1 zestaw od ojca.

Aby dziecko urodziło się z anemią sierpowatą, musi odziedziczyć kopię genu sierpowatych krwinek od obojga rodziców.

Zazwyczaj dzieje się tak, gdy oboje rodzice są „nosicielami” genu sierpowatych krwinek, znanego również jako posiadanie cechy sierpowatej.

Może się to również zdarzyć, gdy 1 rodzic ma anemię sierpowatą, a drugi jest jej nosicielem.

Nosiciele anemii sierpowatej nie mają samej anemii sierpowatej, ale istnieje szansa, że ​​mogą mieć dziecko z anemią sierpowatą, jeśli ich partner jest również nosicielem.

Jeśli oboje rodzice są nosicielami anemii sierpowatej, istnieje:

• 1 na 4 szans, że każde dziecko, które będą mieli, nie odziedziczy żadnych genów sierpowatych krwinek i nie będzie miało anemii sierpowatej ani nie będzie mogło jej przekazać
• 1 na 2 szans, że każde dziecko, które będą mieli, odziedziczy kopię genu sierpowatych krwinek od 1 rodzica i będzie nosicielem
• 1 na 4 szans, że każde dziecko, które będą mieli, odziedziczy kopie genu sierpowatych krwinek od obojga rodziców i urodzi się z anemią sierpowatą

Kto jest najbardziej narażony na anemię sierpowatą

W Wielkiej Brytanii anemia sierpowata występuje najczęściej u osób pochodzenia afrykańskiego i karaibskiego.

Prosty test krwi wskaże, czy jesteś nosicielem. Jest on rutynowo wykonywany w czasie ciąży i po urodzeniu, ale możesz poprosić o jego wykonanie w dowolnym momencie.

Przeczytaj więcej o badaniach w kierunku cechy sierpowatej i byciu nosicielem sierpowatym.

Jak anemia sierpowata wpływa na organizm

Twoje geny to zestaw instrukcji znajdujących się w każdej komórce twojego ciała. Określają one cechy, takie jak kolor twoich oczu i włosów.

Osoby z anemią sierpowatą nie wytwarzają prawidłowo hemoglobiny. Hemoglobina to substancja zawarta w czerwonych krwinkach, która transportuje tlen po całym organizmie.

Normalne czerwone krwinki są elastyczne i mają kształt dysku, ale w anemii sierpowatej mogą stać się sztywne i mieć kształt półksiężyca lub sierpa, ponieważ hemoglobina wewnątrz nich się zbryla.

Te nietypowe komórki mogą powodować objawy anemii sierpowatej, ponieważ żyją krócej niż normalne czerwone krwinki i mogą się zatykać w naczyniach krwionośnych.

 Diagnoza Anemia sierpowata 

Anemia sierpowata jest zazwyczaj wykrywana w czasie ciąży lub krótko po urodzeniu.

Badania krwi można również przeprowadzić w dowolnym momencie, aby sprawdzić, czy występuje ten stan, lub aby sprawdzić, czy jesteś nosicielem cechy sierpowatokrwinkowej i czy jesteś narażony na ryzyko urodzenia dziecka z tym schorzeniem.

Badania przesiewowe w kierunku anemii sierpowatej w czasie ciąży

Wszystkim kobietom w ciąży w Anglii oferuje się badania przesiewowe w celu sprawdzenia, czy dziecko jest narażone na ryzyko urodzenia się z anemią sierpowatą.

W regionach Anglii, gdzie anemia sierpowata występuje częściej, kobietom w ciąży oferuje się badanie krwi w celu sprawdzenia, czy są nosicielkami cechy sierpowatokrwinkowej.

Na obszarach, gdzie anemia sierpowata występuje rzadziej, kwestionariusz dotyczący pochodzenia rodziny jest wykorzystywany do ustalenia, czy należy wykonać badanie krwi w kierunku anemii sierpowatej.

Możesz również poprosić o wykonanie badania krwi, nawet jeśli pochodzenie Twojej rodziny nie sugeruje, że Twoje dziecko byłoby narażone na wysokie ryzyko anemii sierpowatej.

Badania przesiewowe powinny być idealnie przeprowadzone przed 10 tygodniem ciąży, aby Ty i Twój partner mieli czas na rozważenie możliwości przeprowadzenia dalszych badań w celu ustalenia, czy Twoje dziecko urodzi się z anemią sierpowatą.

Noworodkowe badania przesiewowe w kierunku anemii sierpowatej

W Anglii badania przesiewowe w kierunku anemii sierpowatej są oferowane jako część badania krwi noworodka (test z pięty).

Może to pomóc w:

• wskazaniu, czy Twoje dziecko ma anemię sierpowatą, jeśli badania przesiewowe w czasie ciąży sugerowały wysokie ryzyko, ale zdecydowałeś się nie wykonywać badań w celu potwierdzenia diagnozy w tamtym czasie
• identyfikacji każdego dziecka z anemią sierpowatą, którego rodzice nie byli badani w czasie ciąży
• wykazaniu, czy Twoje dziecko ma cechę sierpowatokrwinkową
• wykryciu niektórych innych chorób dziedzicznych, takich jak mukowiscydoza

Jeśli badania przesiewowe noworodka sugerują, że Twoje dziecko może mieć anemię sierpowatą, zostanie wykonane drugie badanie krwi w celu potwierdzenia diagnozy.

Badania w kierunku nosicielstwa cechy sierpowatokrwinkowej

Badanie krwi można wykonać w dowolnym momencie, aby sprawdzić, czy jesteś nosicielem cechy sierpowatokrwinkowej i czy jesteś narażony na ryzyko urodzenia dziecka z anemią sierpowatą.

Jest to również znane jako posiadanie cechy sierpowatokrwinkowej.

Wykonanie badania może być szczególnie przydatne, jeśli w Twojej rodzinie występują przypadki anemii sierpowatej lub Twój partner jest znany jako nosiciel cechy sierpowatokrwinkowej.

Jeśli uważasz, że możesz być nosicielem, porozmawiaj z lekarzem rodzinnym lub najbliższym centrum anemii sierpowatej i talasemii na temat wykonania badania.

Badanie mogą wykonać zarówno mężczyźni, jak i kobiety.

 Leczenie Anemia sierpowata 

Anemia sierpowata zazwyczaj wymaga leczenia przez całe życie.

Dzieci i dorośli z anemią sierpowatą są wspierani przez zespół różnych specjalistów opieki zdrowotnej współpracujących ze sobą w specjalistycznym centrum anemii sierpowatej.

Twój zespół opieki zdrowotnej pomoże Ci dowiedzieć się więcej o anemii sierpowatej i wspólnie z Tobą opracuje indywidualny plan opieki, który uwzględni wszystkie Twoje potrzeby i obawy dotyczące zdrowia.

Zapobieganie bólowym epizodom

Najważniejszą rzeczą, którą możesz zrobić, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia bólowego epizodu (kryzysu sierpowatokrwinkowego), jest unikanie możliwych czynników wyzwalających.

Może zostaniesz poinformowany/a, aby:

• pić dużo płynów, aby uniknąć odwodnienia
• nosić ciepłe ubrania, aby nie zmarznąć
• unikać nagłych zmian temperatury, takich jak pływanie w zimnej wodzie

Uzyskaj więcej informacji na temat życia z anemią sierpowatą

Leki na ból w anemii sierpowatej

Jeśli nadal odczuwasz epizody bólu, może zostać zaleceny lek zwany hydroksymocznikiem (hydroksyureą). Zazwyczaj przyjmuje się go w postaci kapsułki raz dziennie.

Hydroksymocznikiem może obniżyć ilość innych komórek krwi, takich jak białe krwinki i płytki krwi (komórki krzepnięcia), dlatego zazwyczaj będziesz regularnie wykonywać badania krwi, aby monitorować stan zdrowia.

Samopomoc w leczeniu kryzysu sierpowatokrwinkowego

Jeśli wystąpi kryzys sierpowatokrwinkowy, zazwyczaj można go leczyć w domu.

Pomocne mogą być następujące czynności:

• przyjmować dostępne bez recepty leki przeciwbólowe, takie jak paracetamol lub ibuprofen (nie podawaj aspiryny dzieciom poniżej 16 roku życia, chyba że lekarz tak zalecił) – jeśli ból jest silniejszy, Twój lekarz rodzinny może przepisać silniejsze leki przeciwbólowe
• pić dużo płynów
• używać ciepłego okładu lub ogrzewanego podkładu do delikatnego masowania dotkniętej części ciała – wiele aptek sprzedaje okłady termiczne, które można do tego celu wykorzystać
• rozproszyć uwagę, aby odwrócić myśli od bólu – na przykład dzieci mogą chcieć poczytać książkę, obejrzeć film lub zagrać w swoją ulubioną grę komputerową

Skontaktuj się z lekarzem rodzinnym, jeśli te środki nie pomogą lub ból jest szczególnie silny. Jeśli to niemożliwe, udaj się na najbliższy oddział ratunkowy.

Może być konieczne leczenie bardzo silnymi lekami przeciwbólowymi, takimi jak morfina, w szpitalu przez kilka dni.

Zapobieganie zakażeniom w przypadku anemii sierpowatej

Osoby z anemią sierpowatą są bardziej narażone na zakażenia.

Większość osób musi przyjmować codzienną dawkę antybiotyków, zwykle penicyliny, często przez resztę życia.

Długotrwałe stosowanie antybiotyków nie spowoduje poważnych zagrożeń dla Twojego zdrowia.

Dzieci z anemią sierpowatą powinny również otrzymywać wszystkie rutynowe szczepienia, a być może również dodatkowe szczepienia, takie jak coroczna szczepionka przeciw grypie i szczepionka przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B.

Leczenie niedokrwistości związanej z anemią sierpowatą

Niedokrwistość często nie powoduje wielu objawów i może nie wymagać specjalnego leczenia.

Jednak suplementy diety, takie jak kwas foliowy, który pomaga stymulować produkcję czerwonych krwinek, mogą czasami być potrzebne, aby poprawić niedokrwistość, jeśli Twoje dziecko stosuje dietę ograniczoną, taką jak dieta wegetariańska lub wegańska.

Niedokrwistość spowodowana anemią sierpowatą nie jest tym samym, co częstsza niedokrwistość z niedoboru żelaza.

Nie przyjmuj suplementów żelaza w celu jej leczenia bez konsultacji z lekarzem, ponieważ mogą być one niebezpieczne.

Jeśli niedokrwistość jest szczególnie ciężka lub uporczywa, może być konieczne leczenie transfuzjami krwi lub hydroksymocznikiem.

Przeszczep komórek macierzystych lub szpiku kostnego

Przeszczep komórek macierzystych lub szpiku kostnego to jedyny sposób na wyleczenie anemii sierpowatej, ale nie są one często wykonywane ze względu na znaczne ryzyko.

Komórki macierzyste to specjalne komórki wytwarzane przez szpik kostny, gąbczystą tkankę znajdującą się w środku niektórych kości. Mogą przekształcać się w różne rodzaje komórek krwi.

W przypadku przeszczepu komórek macierzystych komórki macierzyste od zdrowego dawcy podaje się dożylnie.

Te komórki zaczynają następnie produkować zdrowe czerwone krwinki, zastępując sierpowate krwinki.

Przeszczep komórek macierzystych to intensywne leczenie, które wiąże się z szeregiem zagrożeń.

Głównym zagrożeniem jest choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi, zagrażający życiu problem, w którym przeszczepione komórki zaczynają atakować inne komórki w Twoim organizmie.

Przeszczepy komórek macierzystych są zazwyczaj rozważane tylko u dzieci z anemią sierpowatą, które mają ciężkie objawy, na które nie reagują inne metody leczenia, gdy uważa się, że długoterminowe korzyści z przeszczepu przewyższają możliwe ryzyko.

Leczenie innych problemów

Anemia sierpowata może również powodować szereg innych problemów, które mogą wymagać leczenia.

Na przykład:

• krótki kurs leków hormonalnych może być przepisany w celu wywołania dojrzewania u dzieci z opóźnionym dojrzewaniem
• kamienie żółciowe mogą być leczone przez usunięcie pęcherzyka żółciowego
• ból kości i stawów można leczyć lekami przeciwbólowymi, chociaż w cięższych przypadkach może być konieczna operacja
• utrzymujące się i bolesne erekcje (priapizm) mogą wymagać leków w celu pobudzenia przepływu krwi lub użycia igły do odprowadzenia krwi z prącia
• wrzody nóg można leczyć poprzez oczyszczenie wrzodu i opatrywanie go bandażem
• osoby o zwiększonym ryzyku wystąpienia udaru mózgu lub które doznały udaru mózgu mogą wymagać regularnych transfuzji krwi lub leczenia hydroksymocznikiem
• ostry zespół klatki piersiowej, poważny stan płuc, zwykle wymaga pilnego leczenia antybiotykami, transfuzjami krwi, tlenem i płynami podawanymi dożylnie – może być konieczny hydroksymocznikiem, aby zapobiec dalszym epizodom

Osoby, które potrzebują dużej liczby transfuzji krwi, mogą również potrzebować leków zwanych chelatacją. Zmniejsza to ilość żelaza we krwi do bezpiecznego poziomu.

 Życie z anemią sierpowatą 

Istnieje wiele rzeczy, które możesz zrobić i środków ostrożności, które możesz podjąć, aby zachować jak najlepszy stan zdrowia, jeśli masz anemię sierpowatą.

Radzenie sobie z bólem związanym z anemią sierpowatą

Możesz zmniejszyć ryzyko wystąpienia bolesnych epizodów (kryzysów sierpowatokrwinkowych) unikając czynników, które mogą je wywołać.

Spróbuj:

• pić dużo płynów, szczególnie podczas upałów – odwodnienie zwiększa ryzyko kryzysu sierpowatokrwinkowego
• unikać ekstremalnych temperatur – powinieneś odpowiednio ubierać się do pogody i unikać nagłych zmian temperatury, takich jak pływanie w zimnej wodzie
• być ostrożnym na dużych wysokościach – brak tlenu na dużych wysokościach może wywołać kryzys (podróżowanie samolotem nie powinno być problemem, ponieważ samoloty są ciśnieniowe, aby utrzymać stały poziom tlenu)
• unikać bardzo intensywnego wysiłku fizycznego – osoby z anemią sierpowatą powinny być aktywne, ale intensywne czynności, które powodują poważny brak oddechu, należy unikać
• unikać alkoholu i palenia – alkohol może powodować odwodnienie, a palenie może wywołać poważną chorobę płuc zwaną zespołem ostrej niewydolności oddechowej
• odprężać się – stres może wywołać kryzys sierpowatokrwinkowy, dlatego może pomóc nauka technik relaksacyjnych, takich jak ćwiczenia oddechowe

Twój zespół opieki zdrowotnej może udzielić Ci więcej porad dotyczących unikania czynników wyzwalających.

Dobrze jest również być przygotowanym na leczenie bolesnych epizodów w domu. Miej pod ręką zapas leków przeciwbólowych (paracetamol lub ibuprofen) i rozważ zakup podgrzewanych podkładek, aby złagodzić ból.

Zapobieganie zakażeniom

Zazwyczaj otrzymasz antybiotyki i zostaniesz poinformowany o konieczności szczepień, aby zapobiec większości poważnych zakażeń, ale możesz również zrobić kilka rzeczy, aby zmniejszyć ryzyko.

Na przykład, powinieneś upewnić się, że przestrzegasz dobrych zasad higieny żywności, aby zapobiec zatruciu pokarmowemu.

Upewnij się, że skonsultujesz się z lekarzem rodzinnym lub zespołem opieki zdrowotnej, jeśli planujesz podróż za granicę, ponieważ może to oznaczać, że będziesz potrzebować dodatkowych leków lub szczepień.

Na przykład, jeśli podróżujesz do obszaru, w którym występuje malaria, ważne jest, aby przyjmować leki przeciwmalaryczne.

Może być również konieczne zachowanie dodatkowych środków ostrożności dotyczących żywności i wody za granicą.

Ciąża i antykoncepcja

Kobiety z anemią sierpowatą mogą mieć zdrową ciążę, ale dobrze jest skonsultować się z zespołem opieki zdrowotnej w celu uzyskania porady.

Może być przydatne, aby dowiedzieć się, czy Twój partner jest nosicielem genu anemii sierpowatej i omówić implikacje tego z doradcą genetycznym.

Niektóre leki stosowane w leczeniu anemii sierpowatej, takie jak hydroksymocznik, mogą zaszkodzić nienarodzonemu dziecku. Może być konieczne przerwanie ich przyjmowania przed próbą zajścia w ciążę.

Istnieje zwiększone ryzyko problemów, takich jak anemia, ból związany z anemią sierpowatą, poronienie i stan przedrzucawkowy, podczas ciąży.

Może być również konieczne dodatkowe monitorowanie i leczenie podczas ciąży, aby zapobiec problemom.

Jeśli nie planujesz ciąży, stosuj niezawodną formę antykoncepcji.

Środki ostrożności przed operacją, jeśli masz anemię sierpowatą

Ważne jest, aby poinformować zespół opieki zdrowotnej, jeśli musisz poddać się operacji w znieczuleniu ogólnym.

Poinformuj chirurga, że masz anemię sierpowatą.

Dzieje się tak, ponieważ znieczulenie ogólne może powodować problemy u osób z anemią sierpowatą, w tym zwiększone ryzyko wystąpienia kryzysu sierpowatokrwinkowego.

Może być konieczne ścisłe monitorowanie podczas operacji, aby upewnić się, że otrzymujesz wystarczającą ilość płynów i tlenu i jesteś utrzymywany w cieple.

Czasami może być konieczna transfuzja krwi przed operacją, aby zmniejszyć ryzyko powikłań.

Kiedy skonsultować się z lekarzem

Upewnij się, że wiesz, kiedy skonsultować się z lekarzem i gdzie się udać, ponieważ anemia sierpowata może powodować szereg poważnych problemów, które mogą pojawić się nagle.

Problemy, na które należy zwrócić uwagę, to:

• wysoka temperatura powyżej 38°C (lub jakakolwiek podwyższona temperatura u dziecka)
• silny ból, który nie ustępuje po leczeniu w domu
• silne wymioty lub biegunka
• silny ból głowy, zawroty głowy lub sztywność karku
• trudności z oddychaniem
• bardzo blada skóra lub wargi
• nagłe obrzęki brzucha
• bolesny wzwód (priapizm) trwający dłużej niż 2 godziny
• dezorientacja, senność lub bełkotliwa mowa
• napady (drgawki)
• osłabienie jednej lub obu stron ciała
• zmiany w widzeniu lub nagłe utrata wzroku

Skontaktuj się z lekarzem rodzinnym lub zespołem opieki zdrowotnej natychmiast, jeśli wystąpią jakiekolwiek z tych objawów.

Jeśli nie jest to możliwe, udaj się do najbliższego oddziału ratunkowego. Jeśli nie jesteś w stanie samodzielnie dojechać do szpitala, zadzwoń pod numer 112 po karetkę.

Upewnij się, że personel medyczny, który Cię leczy, wie, że masz anemię sierpowatą.

 Nosiciele Anemia sierpowata 

Jeśli jesteś nosicielem anemii sierpowatej, oznacza to, że nosisz jeden z genów powodujących anemię sierpowatą, ale sam nie masz tej choroby.

Znane jest to również jako posiadanie cechy sierpowatokrwinkowej.

Osoby, które są nosicielami anemii sierpowatej, nie rozwiną tej choroby, ale mogą być narażone na ryzyko urodzenia dziecka z anemią sierpowatą i mogą sporadycznie potrzebować podjąć środki ostrożności, aby uniknąć pogorszenia stanu zdrowia.

Możesz dowiedzieć się, czy jesteś nosicielem anemii sierpowatej, wykonując proste badanie krwi.

Kto może być nosicielem anemii sierpowatej?

Każdy może być nosicielem anemii sierpowatej, ale jest to znacznie częstsze u osób pochodzących z określonych grup etnicznych.

W Wielkiej Brytanii większość osób, które są nosicielami cechy sierpowatokrwinkowej, ma pochodzenie afrykańskie lub karaibskie.

Badania w kierunku nosicielstwa anemii sierpowatej

Badania przesiewowe w kierunku anemii sierpowatej są oferowane wszystkim kobietom w ciąży w Anglii, chociaż większość kobiet jest niskiego ryzyka i nie będzie musiała wykonywać badania krwi w celu sprawdzenia, czy jest nosicielem.

Każdy może poprosić o bezpłatne badanie krwi, aby dowiedzieć się, czy jest nosicielem w dowolnym momencie.

Może to być przydatne, jeśli:

• chcesz dowiedzieć się, czy jesteś narażony na ryzyko urodzenia dziecka z anemią sierpowatą
• masz historię rodzinną anemii sierpowatej lub nosicielstwa cechy sierpowatokrwinkowej
• Twój partner jest nosicielem cechy sierpowatokrwinkowej

Możesz poprosić o badanie swojego lekarza rodzinnego lub najbliższego centrum anemii sierpowatej i talasemii, którzy omówią wynik i implikacje, jeśli okaże się, że jesteś nosicielem.

Płodność

Jeśli jesteś nosicielem cechy sierpowatokrwinkowej, jesteś narażony na ryzyko urodzenia dziecka z anemią sierpowatą, chociaż może się to zdarzyć tylko wtedy, gdy Twój partner jest również nosicielem lub sam ma anemię sierpowatą.

Jeśli planujesz mieć dziecko i wiesz, że jesteś nosicielem, dobrym pomysłem jest zbadanie partnera.

Jeśli oboje jesteście nosicielami anemii sierpowatej, istnieje:

• 1 na 4 szans, że każde dziecko, które będziesz mieć, nie będzie miało anemii sierpowatej ani nie będzie nosicielem
• 1 na 2 szans, że każde dziecko, które będziesz mieć, będzie nosicielem, ale nie będzie miało anemii sierpowatej
• 1 na 4 szans, że każde dziecko, które będziesz mieć, urodzi się z anemią sierpowatą

Jeśli oboje jesteście nosicielami i planujecie mieć dziecko, porozmawiaj z lekarzem rodzinnym o skierowaniu do doradcy genetycznego, który może wyjaśnić ryzyko dla Twoich dzieci i jakie masz opcje.

Należą do nich:

• wykonywanie badań podczas ciąży, aby sprawdzić, czy Twoje dziecko będzie miało anemię sierpowatą
• adopcja dziecka
• stosowanie zapłodnienia in vitro z komórką jajową lub plemnikiem dawcy
• stosowanie przedimplantacyjnej diagnostyki genetycznej (PGD)

PGD to metoda leczenia stosowana w zapłodnieniu in vitro, w której wynikające z niego zarodki są testowane, aby sprawdzić, czy nie mają anemii sierpowatej, zanim zostaną wszczepione do macicy.

Rzadkie zagrożenia dla zdrowia

Nie jesteś narażony na ryzyko rozwoju anemii sierpowatej, jeśli jesteś nosicielem cechy sierpowatokrwinkowej.

Jedynym momentem, w którym możesz być narażony na problemy zdrowotne, są rzadkie przypadki, w których możesz nie otrzymywać wystarczającej ilości tlenu, takie jak:

• poddawanie się operacji w znieczuleniu ogólnym – upewnij się, że personel medyczny wie, że jesteś nosicielem cechy sierpowatokrwinkowej przed operacją
• podczas regularnego intensywnego wysiłku fizycznego – upewnij się, że pijesz dużo płynów podczas treningu i unikasz skrajnego wyczerpania

Istnieje również bardzo małe ryzyko rozwoju problemów z nerkami związanych z nosicielstwem anemii sierpowatej.

Poza tymi nietypowymi sytuacjami możesz prowadzić całkowicie normalne i zdrowe życie, jeśli jesteś nosicielem anemii sierpowatej.

Osoby, które są nosicielami innych chorób krwi

Osoby, które są nosicielami cechy sierpowatokrwinkowej, są również narażone na ryzyko urodzenia dziecka z chorobą krwi, jeśli ich partner jest nosicielem innego rodzaju choroby krwi.

Możesz znaleźć bardziej szczegółowe informacje o niektórych innych rodzajach nosicielstwa w tych ulotkach: