Neurofibromatoza typu 1 (NF1)

Neurofibromatoza typu 1 (NF1) to choroba genetyczna, w której guzy rosną na nerwach i skórze. Obecnie nie ma lekarstwa, ale leczenie może pomóc w kontrolowaniu objawów.

Istnieje również schorzenie o podobnej nazwie, zwane neurofibromatozą typu 2 (NF2). Jest ono rzadsze niż NF1.

Objawy NF1

Objawy neurofibromatozy typu 1 (NF1) są często łagodne. Jednak u niektórych osób występują objawy powodujące problemy.

Stopień nasilenia objawów zwykle zależy od tego, gdzie w organizmie znajdują się guzy i jak duże są.

Wiele objawów występuje od urodzenia lub zaczyna się we wczesnym dzieciństwie, ale niektóre pojawiają się później.

Objawy NF1 mogą obejmować:

• jasnobrązowe plamy na skórze (plamy typu café-au-lait) – mogą być trudniejsze do zauważenia na brązowej i czarnej skórze
• piegi w pachach lub wokół górnej części ud
• guzki na skórze lub tuż pod nią (neurofibromy), które mogą być bolesne lub swędzące – zwykle pojawiają się w okresie dojrzewania lub wczesnych latach 20. życia
• żółto-brązowe podwyższone kropki na kolorowej części oka (tęczówce), które zwykle nie wpływają na wzrok
• problemy z oczami, takie jak zez, pogorszenie wzroku lub wytrzeszcz (który czasami może powodować dalsze objawy, takie jak bóle głowy lub nudności i wymioty)
• duża głowa i poniżej przeciętny wzrost
• trudności w nauce

Objawy i ich nasilenie mogą się zmieniać w czasie. Ważne jest, aby powiedzieć lekarzowi o wszelkich nowych objawach lub zmianach w istniejących objawach.

 Skonsultuj się z lekarzem rodzinnym, jeśli: 

• uważasz, że Ty lub Twoje dziecko możecie mieć neurofibromatozę typu 1 (NF1)

Jak diagnozuje się NF1

Jeśli lekarz rodzinny uważa, że Ty lub Twoje dziecko możecie mieć neurofibromatozę typu 1 (NF1), skieruje Cię do specjalisty w celu przeprowadzenia badań.

Badania stosowane do potwierdzenia NF1 obejmują:

• badania wzroku w celu sprawdzenia ostrości wzroku
• rezonans magnetyczny (MRI) w celu sprawdzenia, czy w różnych częściach ciała, takich jak mózg, rdzeń kręgowy i brzuch, nie występują guzy
• testy genetyczne

Leczenie NF1

Obecnie nie ma lekarstwa na neurofibromatozę typu 1 (NF1), ale istnieją metody leczenia, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów i wszelkich powikłań.

Będziesz wspierany przez różnych specjalistów. Mogą to być neurolog (specjalista od mózgu), okulista i dermatolog (specjalista od skóry).

Dzieci będą również pod opieką lekarza specjalizującego się w leczeniu dzieci (pediatry).

Leczenie zależy od objawów i może obejmować:

• leki zatrzymujące wzrost guzów
• operację usunięcia guzów, które są zagrożone powodowaniem problemów
• wykorzystanie wiązki promieniowania do leczenia małych guzów lub fragmentów większego guza, które pozostały po operacji (radioterapia)

Jeśli objawy nie powodują żadnych problemów, lekarz może zasugerować poczekanie, aż pojawią się jakieś problemy, zanim rozpocznie leczenie.

Jak NF1 wpływa na Twoje życie

Neurofibromatoza typu 1 (NF1) to choroba przewlekła, która zwykle pogarsza się z czasem. Wpływa na każdego, kto ją ma, w inny sposób.

Ty lub Twoje dziecko powinniście być poddawani kontroli co najmniej raz w roku, aby monitorować objawy. Oznacza to, że wszelkie zmiany mogą zostać wcześnie wykryte i są bardziej prawdopodobne do skutecznego leczenia.

Dzieci z NF1 powinny mieć badane oczy co roku (dorośli co 2 lata). Ciśnienie krwi powinno być sprawdzane co roku.

Dzieci z NF1 często mają trudności w nauce i mogą potrzebować dodatkowej pomocy i wsparcia w szkole.

W miarę postępu choroby i możliwości powodowania poważnych problemów, może ona wpływać na długość życia. Twój zespół opieki będzie mógł porozmawiać z Tobą na ten temat, jeśli chcesz wiedzieć więcej.

Problemy związane z NF1

Czasami neurofibromatoza typu 1 (NF1) może prowadzić do dalszych problemów lub poważnych powikłań.

Mogą one obejmować:

• wysokie ciśnienie krwi
• problemy z kośćmi i stawami – niektóre dzieci mają słabe kości, które mogą powodować koślawe nogi lub skrzywienie kręgosłupa (skolioza)
• guz na nerwie wzrokowym, który może powodować problemy ze wzrokiem
• depresja, lęk i niska samoocena spowodowane dużymi guzami lub guzami na twarzy
• rak – niektóre guzy mogą stać się nowotworowe i istnieje zwiększone ryzyko zachorowania na niektóre rodzaje raka, w tym rak piersi i rak mózgu

Kobiety z NF1 powinny wykonywać mammografię (badanie przesiewowe w kierunku raka piersi) co roku od 40 roku życia, aby sprawdzić, czy nie występują zmiany nowotworowe w piersiach.

NF1 a ciąża

Jeśli masz NF1 i jesteś w ciąży, możesz mieć problemy, takie jak zwężenie tętnic i wysokie ciśnienie krwi. Możesz również mieć więcej guzów lub Twoje guzy mogą się powiększyć i swędzieć.

Porozmawiaj z zespołem opieki, jeśli masz NF1 i jesteś w ciąży lub planujesz zajść w ciążę.

Przyczyny NF1

Neurofibromatoza typu 1 (NF1) jest spowodowana zmienionym genem.

Czasami zmieniony gen jest przekazywany dziecku przez jednego z rodziców (dziedziczony).

Ale czasami dziecko może urodzić się z NF1, nawet jeśli jego rodzice nie mają zmienionego genu.

Jeśli masz NF1, istnieje 1 na 2 (50%) szans na przekazanie zmienionego genu swoim dzieciom.

Rejestrowanie informacji o Tobie i Twojej chorobie

Pomaga to naukowcom w poszukiwaniu lepszych sposobów zapobiegania i leczenia tej choroby. Możesz zrezygnować z rejestru w dowolnym momencie.