Mukowiscydoza

Mukowiscydoza to rzadka, wrodzona choroba genetyczna powodująca problemy z oddychaniem i trawieniem. Obecnie nie ma lekarstwa, ale istnieją leki i leczenie wspomagające, które mogą pomóc.

Objawy mukowiscydozy

Jeśli masz mukowiscydozę, Twój organizm wytwarza gęstą, lepka wydzielinę, która może wpływać na Twoje płuca i układ pokarmowy. Może to powodować wiele objawów i zwiększać prawdopodobieństwo infekcji.

Objawy wpływające na Twoje płuca obejmują:

• kaszel, który nie ustępuje i powoduje odkrztuszanie wydzieliny
• świszczący oddech i duszność
• częste infekcje zatok (zapalenie zatok) i infekcje klatki piersiowej

Objawy wpływające na Twój układ pokarmowy obejmują:

• zaparcia
• ból brzucha, wzdęcia i obrzęk
• duże, tłuste i lepkie stolce, które trudno spłukać

Mukowiscydoza może wpływać na inne części Twojego ciała i powodować inne objawy, takie jak:

• u dzieci, wolniejszy wzrost niż oczekiwano
• u dorosłych, utrata wagi bez próby
• opuchnięte opuszki palców i bardziej okrągłe paznokcie
• bardzo słone poty, które mogą pozostawiać małe kryształki na Twojej skórze

Jeśli jednak choroba pozostanie niezdiagnozowana, objawy mogą stać się zauważalne dopiero u nastolatka.

Skonsultuj się z lekarzem rodzinnym, jeśli:

• Ty lub Twoje dziecko macie objawy mukowiscydozy i nie zostało zdiagnozowane
• Martwisz się o wzrost i rozwój swojego dziecka
• Jesteś w ciąży lub planujesz ciążę, a ktoś w Twojej lub rodzinie partnera ma mukowiscydozę

Przyczyny mukowiscydozy

Mukowiscydoza to choroba genetyczna. Jest spowodowana przekazaniem zmienionego genu dziecku przez oboje rodziców.

Zmieniony gen powoduje, że wydzielina w organizmie staje się gęsta i lepka.

Jeśli dziecko otrzyma zmieniony gen tylko od 1 rodzica, nie będzie miało objawów, ale może przekazać chorobę swoim dzieciom, jeśli ich partner również ma zmieniony gen. Nazywa się to byciem nosicielem.

Jeśli 2 nosiciele mają dziecko, istnieje:

• 1 na 4 (25%) szans, że ich dziecko będzie miało mukowiscydozę
• 2 na 4 (50%) szans, że ich dziecko nie zachoruje na mukowiscydozę, ale będzie nosicielem
• 1 na 4 (25%) szans, że ich dziecko nie zachoruje na mukowiscydozę ani nie będzie nosicielem

Doradztwo genetyczne

Jeśli Ty lub Twój partner jesteście nosicielami lub macie mukowiscydozę, możecie poprosić o doradztwo genetyczne. Polega to na rozmowie ze specjalistą na temat posiadania dziecka, który może udzielić Ci bardziej szczegółowych informacji na temat Twoich opcji.

Twój lekarz rodzinny lub zespół opieki powinien być w stanie udzielić Ci więcej informacji na temat doradztwa genetycznego.

Jak diagnozuje się mukowiscydozę

Mukowiscydoza jest jedną z chorób, na które sprawdza się wszystkie noworodki w ramach testu noworodkowego (badania krwi z pięty).

Poinformuj osobę pobierającą próbkę, jeśli ktoś w Twojej rodzinie ma mukowiscydozę.

Jeśli test sugeruje, że Twoje dziecko może mieć mukowiscydozę, zostanie wykonany kolejny test w celu sprawdzenia poziomu soli w jego pocie. Osoby z mukowiscydozą zwykle mają wysoki poziom soli w pocie.

Starsze dzieci i dorośli, którzy mogą mieć mukowiscydozę, zostaną poddani badaniu krwi, a następnie badaniu potu w celu sprawdzenia, czy nie mają tej choroby.

Testy na nosicielstwo

Jeśli krewny ma mukowiscydozę lub jest znanym nosicielem, możesz zlecić zbadanie siebie pod kątem genu. Nazywa się to testami na nosicielstwo.

Możesz również poprosić o testy na nosicielstwo, jeśli Twój partner ma mukowiscydozę lub jest znanym nosicielem.

Leczenie mukowiscydozy

Obecnie nie ma lekarstwa na mukowiscydozę. Ale istnieją leki, które mogą pomóc złagodzić objawy.

Będziesz wspierany przez różnych specjalistów ds. opieki zdrowotnej. Może to obejmować pielęgniarki i lekarzy specjalistów, fizjoterapeutę i dietetyka.