Спинномозговая грыжа

Спина бифида – это состояние, при котором спинной мозг и спинной мозг ребенка не развиваются должным образом в утробе матери, что приводит к разрыву в позвоночнике.

Спина бифида является типом дефекта нервной трубки. Нервная трубка – это структура, которая в конечном итоге развивается в мозг и спинной мозг ребенка.

Нервная трубка начинает формироваться на ранних сроках беременности и закрывается примерно через 4 недели после зачатия.

При спина бифида часть нервной трубки не развивается или не закрывается должным образом, что приводит к дефектам спинного мозга и костей позвоночника (позвонков).

Неизвестно, что вызывает спина бифиду, но недостаток фолиевой кислоты до и на ранних стадиях беременности является значительным фактором риска.

Типы спина бифиды

Существует несколько различных типов спина бифиды, в том числе:

• миеломенингоцеле – наиболее тяжелая форма спина бифиды; спинномозговой канал ребенка остается открытым вдоль нескольких позвонков в спине, позволяя спинному мозгу и окружающим его защитным оболочкам выходить наружу и образовывать мешок на спине ребенка
• менингоцеле – еще одна серьезная форма спина бифиды, при которой защитные оболочки вокруг спинного мозга (менинги) выходят через позвоночник; спинной мозг обычно развивается нормально, поэтому хирургическое вмешательство часто может быть использовано для удаления оболочек без повреждения нервов
• скрытая спина бифида – наиболее распространенная и легкая форма спина бифиды; 1 или несколько позвонков не формируются должным образом, но разрыв в позвоночнике очень мал; скрытая спина бифида обычно не вызывает никаких проблем, и большинство людей не знают, что у них она есть

Эти страницы посвящены миеломенингоцеле, наиболее тяжелой форме спина бифиды.

Shine – это благотворительная организация, которая оказывает помощь и поддержку людям, страдающим спина бифидой. 

Симптомы спина бифиды

Большинство людей со спина бифидой могут перенести операцию для закрытия отверстия в позвоночнике.

Но нервная система обычно уже повреждена, что может привести к таким проблемам, как:

• слабость или полный паралич ног
• недержание кала и недержание мочи
• потеря чувствительности кожи на ногах и вокруг ягодиц – ребенок не может чувствовать тепло или холод, что может привести к случайным травмам

У многих младенцев будет или разовьется гидроцефалия (скопление жидкости в мозге), что может привести к дальнейшему повреждению мозга.

У большинства людей со спина бифидой нормальный интеллект, но у некоторых наблюдаются трудности в обучении.

Узнайте больше о симптомах спина бифиды.

Причины спина бифиды

Причина спина бифиды неизвестна, но ряд факторов может увеличить риск развития этого состояния у ребенка.

К ним относятся: 

• низкое потребление фолиевой кислоты во время беременности
• наличие семейного анамнеза спина бифиды
• лекарства – прием определенных лекарств, таких как вальпроевая кислота (используемая для предотвращения судорог) во время беременности, связан с повышенным риском рождения ребенка со спина бифидой

Узнайте больше о причинах спина бифиды.

Диагностика спина бифиды

Спина бифида часто обнаруживается во время сканирования аномалий средней беременности, которое предлагается всем беременным женщинам между 18 и 21 неделями беременности.

Если тесты подтвердят, что у вашего ребенка спина бифида, последствия будут обсуждены с вами.

Это будет включать обсуждение возможных проблем, связанных с этим состоянием, лечения и поддержки, которые могут потребоваться вашему ребенку, если вы решите продолжить беременность, и какие у вас есть варианты в отношении прерывания беременности, если это ваш выбор.

Тесты после рождения

После рождения ребенка может быть проведено ряд тестов, чтобы определить, насколько серьезно состояние, и помочь решить, какое лечение будет наиболее оптимальным.

Тесты могут включать:

• мониторинг роста головы ребенка и проведение сканирования мозга с помощью ультразвукового исследования, КТ или МРТ для проверки на наличие гидроцефалии (избытка жидкости в мозге)
• ультразвуковое исследование мочевого пузыря и почек для проверки того, нормально ли ребенок хранит мочу
• оценка движений ребенка для проверки на наличие паралича

Хирургическое вмешательство для восстановления позвоночника обычно рекомендуется вскоре после рождения ребенка.

Лечение спина бифиды

Методы лечения симптомов или состояний, связанных со спина бифидой, включают:

• операцию вскоре после рождения для закрытия отверстия в позвоночнике и лечения гидроцефалии
• терапию, помогающую облегчить повседневную жизнь и улучшить независимость, такую как физиотерапия и трудотерапия
• вспомогательные устройства и оборудование для передвижения, такие как инвалидная коляска или средства для ходьбы
• лечение проблем с кишечником и мочевым пузырем

При правильном лечении и поддержке многие дети со спина бифидой доживают до взрослого возраста.

Это может быть сложное состояние, но многие взрослые со спина бифидой могут вести независимую и полноценную жизнь.

Узнайте больше о лечении спина бифиды.

Профилактика спина бифиды с помощью фолиевой кислоты

Лучший способ предотвратить спина бифиду – принимать добавки фолиевой кислоты до и во время беременности.

Рекомендации по применению фолиевой кислоты

Вы должны принимать таблетку фолиевой кислоты 400 микрограммов каждый день, пока вы пытаетесь забеременеть и до 12 недель беременности.

Если вы не принимали фолиевую кислоту до зачатия, вам следует начать принимать ее, как только вы узнаете, что беременны.

Таблетки фолиевой кислоты можно приобрести в аптеках и супермаркетах, или врач может выписать их вам.

Вы также должны стараться употреблять продукты, содержащие фолат (натуральную форму фолиевой кислоты), такие как брокколи, шпинат и нут.

Узнайте больше о фолиевой кислоте, включая добавки фолиевой кислоты и продукты, содержащие фолат.

Рекомендации для женщин с более высоким риском спина бифиды

Женщинам, которые, как считается, имеют более высокий риск рождения ребенка со спина бифидой, необходимо назначить более высокую (5 миллиграммов) дозу фолиевой кислоты врачом.

К женщинам с более высоким риском относятся те, кто:

• имеет семейный анамнез дефектов нервной трубки
• имеет партнера с семейным анамнезом дефектов нервной трубки
• ранее перенесли беременность, осложненную дефектом нервной трубки
• страдают диабетом

Врач может проконсультировать вас по этому поводу.

Если вы принимаете лекарство для лечения эпилепсии, вам следует обратиться за советом к врачу. Вам также может потребоваться более высокая доза фолиевой кислоты.

Национальная служба регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний

NCARDRS помогает ученым искать лучшие способы предотвращения и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

 Симптомы Спина бифида 

Спина бифида может вызывать широкий спектр симптомов, включая проблемы с движением, проблемы с мочевым пузырем и кишечником, а также проблемы, связанные с гидроцефалией (избыток жидкости в мозге).

Тяжесть симптомов спины бифиды значительно варьируется, в основном в зависимости от местоположения разрыва в позвоночнике.

Разрыв выше по позвоночнику с большей вероятностью вызовет паралич ног и трудности с передвижением по сравнению с разрывами в середине или в основании позвоночника, которые могут вызывать только проблемы с удержанием мочи.

У ребенка с большей вероятностью будут трудности в обучении, если у него разовьется гидроцефалия.

Проблемы с движением

Мозг контролирует все мышцы тела с помощью нервов, которые проходят через спинной мозг. Любое повреждение нервов может вызвать проблемы с контролем мышц.

У большинства детей со спиной бифидой есть некоторая степень слабости или паралича в нижних конечностях. Им может потребоваться использование ортезов на лодыжки или костылей, чтобы помочь им передвигаться. Если у них сильный паралич, им потребуется инвалидное кресло.

Паралич также может вызвать другие сопутствующие проблемы. Например, поскольку мышцы ног не используются регулярно, они могут стать очень слабыми.

Мышцы поддерживают кости, поэтому слабость мышц может повлиять на развитие костей. Это может вызвать вывих или деформацию суставов, переломы костей, деформированные кости и аномальную кривизну позвоночника (сколиоз).

Проблемы с мочевым пузырем

У многих людей со спиной бифидой есть проблемы с накоплением и выделением мочи. Это вызвано неправильным формированием нервов, контролирующих мочевой пузырь. Это может привести к таким проблемам, как:

• недержание мочи
• инфекции мочевыводящих путей (ИМП)
• гидронефроз – когда один или оба почки растягиваются и отекают из-за накопления мочи внутри них
• рубцевание почек
• камни в почках

Мочевой пузырь и почки необходимо регулярно контролировать из-за риска инфекции. Могут потребоваться ультразвуковые исследования, а также тесты для измерения объема мочевого пузыря и давления внутри него.

Проблемы с кишечником

Нервы, проходящие через спинной мозг, также контролируют кишечник и сфинктерные мышцы, которые удерживают кал в кишечнике.

У многих людей со спиной бифидой ограниченный или отсутствующий контроль над сфинктерными мышцами и есть недержание кала.

Недержание кала часто приводит к периодам запора, за которыми следуют эпизоды диареи или непроизвольного опорожнения кишечника.

Гидроцефалия

У некоторых младенцев со спиной бифидой развивается гидроцефалия (избыток жидкости в мозге), которая может повредить мозг и вызвать дальнейшие проблемы.

У многих людей со спиной бифидой и гидроцефалией нормальный интеллект, хотя у некоторых могут быть трудности в обучении, такие как:

• короткий промежуток внимания
• трудности в решении проблем
• трудности с чтением
• трудности с пониманием некоторых устных высказываний – особенно быстрых разговоров между группой людей
• трудности с организацией деятельности или составлением подробных планов

У них также могут быть проблемы с визуальной и физической координацией – например, при выполнении таких задач, как завязывание шнурков или застегивание пуговиц.

Гидроцефалия может вызвать дополнительные симптомы вскоре после рождения, такие как раздражительность, судороги, сонливость, рвота и плохое питание.

Узнайте больше о симптомах гидроцефалии.

Другие проблемы

Другие проблемы, связанные со спиной бифидой, включают: 

• проблемы с кожей – сниженная чувствительность может затруднить определение того, когда кожа на ногах повреждена – например, если кожа обожжена радиатором; если у человека со спиной бифидой травмированы ноги, не осознавая этого, кожа может инфицироваться или развиться язва; важно регулярно проверять кожу на наличие признаков травмы
• аллергия на латекс – люди со спиной бифидой могут развить аллергию на латекс; симптомы могут варьироваться от легкой аллергической реакции – слезотечение и кожная сыпь – до тяжелой аллергической реакции, известной как анафилактический шок, требующей немедленной инъекции адреналина; сообщите медицинскому персоналу, если у вас или вашего ребенка аллергия на латекс

 Причины Спина бифида 

Неизвестно, что вызывает спина бифида, но ряд факторов может увеличить риск развития этого состояния у ребенка.

Недостаток фолиевой кислоты

Недостаточное потребление фолиевой кислоты во время беременности является одним из наиболее важных факторов, которые могут увеличить ваши шансы на рождение ребенка со спиной бифидой.

Фолиевая кислота (также известная как витамин B9) содержится в некоторых продуктах питания, таких как брокколи, горох и коричневый рис. Ее также добавляют в продукты питания, такие как некоторые хлопья для завтрака. Таблетки с фолиевой кислотой доступны в аптеках и супермаркетах, или их может выписать вам врач.

По оценкам, прием добавок с фолиевой кислотой до зачатия и во время беременности может предотвратить до 7 из 10 случаев дефектов нервной трубки, таких как спина бифида.

Неясно, как фолиевая кислота помогает предотвратить спина бифида. Вероятно, фолиевая кислота необходима для важных биохимических реакций в организме.

Узнайте больше о том, почему вам нужна фолиевая кислота во время беременности.

Семейный анамнез

Наличие у члена семьи дефекта нервной трубки, такого как спина бифида, увеличивает ваши шансы на рождение ребенка со спиной бифидой.

Если у вас уже был ребенок со спиной бифидой, ваши шансы на рождение других детей с этим состоянием увеличиваются.

Если у вас в семье есть случаи спины бифиды, очень важно, чтобы вы принимали фолиевую кислоту в высоких дозах, назначенную врачом до беременности и в течение как минимум первых 12 недель беременности.

Лекарства

Прием определенных лекарств во время беременности связан с повышенным риском рождения ребенка со спиной бифидой или другими врожденными дефектами.

Вальпроат и карбамазепин - это лекарства, связанные со спиной бифидой. Они часто используются для лечения эпилепсии и некоторых психических расстройств, таких как биполярное расстройство.

Врачи постараются избегать назначения этих лекарств, если есть вероятность, что вы можете забеременеть во время их приема, но они могут потребоваться, если альтернативные методы неэффективны.

Рекомендуется использовать надежный метод контрацепции, если вам нужно принимать одно из этих лекарств и вы не пытаетесь забеременеть.

Сообщите своему врачу, если вы планируете забеременеть и вам нужно принимать одно из этих лекарств. Они могут снизить дозу и назначить добавки фолиевой кислоты в более высокой, чем обычно, дозе, чтобы снизить риск проблем.

Если вы не уверены, может ли лекарство повлиять на вашу беременность, проконсультируйтесь со своим врачом, акушеркой или фармацевтом перед его приемом. Никогда не прекращайте прием назначенного лекарства, если врач или другой медицинский работник, ответственный за ваше лечение, не посоветует вам это сделать.

Генетические состояния

В очень редких случаях у ребенка может быть спина бифида наряду с генетическим состоянием, таким как синдром Патау, синдром Эдвардса или синдром Дауна.

Если у вашего ребенка обнаружена спина бифида и есть подозрение, что у него также может быть один из этих синдромов, вам будет предложен диагностический тест, такой как амниоцентез или биопсия хориона. Эти тесты могут подтвердить, есть ли у вашего ребенка одно из этих генетических состояний.

Другие факторы риска

Другие факторы риска развития спины бифиды включают:

• ожирение – женщины с ожирением (индексом массы тела 30 или более) с большей вероятностью родят ребенка со спиной бифидой, чем женщины с нормальным весом
• диабет – женщины с диабетом могут иметь повышенный риск рождения ребенка со спиной бифидой

 Лечение Спина бифида 

Если у вашего ребенка диагностирована спина бифида, его направят к команде специалистов, которые будут участвовать в его лечении.

Может быть разработан план ухода, чтобы решить потребности вашего ребенка и любые проблемы, которые у него есть. По мере взросления вашего ребенка план ухода будет переоцениваться с учетом изменений в его потребностях и ситуации.

Существует несколько различных методов лечения различных проблем, которые может вызвать спина бифида.

Первичная операция по восстановлению позвоночника

У младенцев со спиной бифидой нервы и мембраны могут выходить из отверстия в позвоночнике и образовывать мешок. Это повреждает нервы и может привести к серьезным инфекциям, поэтому вашему ребенку обычно делают операцию по восстановлению позвоночника в течение 48 часов после рождения.

Во время операции хирург вернет спинной мозг и любые обнаженные ткани или нервы на место. Затем отверстие в позвоночнике закрывают и отверстие запечатывают мышцами и кожей.

Хотя это и восстановит дефект, к сожалению, это не может обратить вспять какие-либо повреждения нервов.

Лечение гидроцефалии

Обычно требуется операция, если у вашего ребенка гидроцефалия (избыток жидкости в мозге). Хирург имплантирует тонкую трубку, называемую шунтом, для отвода избыточной жидкости в другую часть тела, обычно в живот.

Шунт обычно должен оставаться на месте всю жизнь ребенка. Может потребоваться дополнительная операция, если:

• шунт заблокируется или инфицируется
• ребенку станет слишком мал шунт, и ему потребуется больший

Прочитайте о лечении гидроцефалии и осложнениях гидроцефалии.

Физиотерапия

Физиотерапия является важным способом помочь человеку со спиной бифидой стать максимально независимым. Основная цель - помочь с движением, предотвратить деформацию и остановить дальнейшее ослабление мышц ног.

Это может включать ежедневные упражнения для поддержания силы в мышцах ног, а также ношение специальных шин для поддержки ног.

Эрготерапия

Эрготерапия может помочь людям найти способы выполнять повседневные действия и стать более независимыми.

Эрготерапевт может помочь найти практические решения проблем, таких как одевание. Например, он может предоставить оборудование, такое как поручни, чтобы облегчить выполнение этой задачи.

Вспомогательные средства передвижения

Людям, которые вообще не могут использовать ноги, обычно требуется инвалидное кресло. Доступны электрические инвалидные кресла, но использование ручного инвалидного кресла может помочь поддерживать хорошую силу верхней части тела.

Ортезы для ног, шины и другие вспомогательные средства для ходьбы могут использоваться людьми со слабыми мышцами ног.

Узнайте больше о выборе оборудования для мобильности, инвалидных колясок и скутеров.

Лечение проблем с костями и суставами

Может потребоваться дополнительная корректирующая операция, если есть проблемы с развитием костей, такие как вывих бедра или косоностость (деформация стопы и лодыжки). Этот тип операции известен как ортопедическая хирургия.

Лечение проблем с мочевым пузырем

У многих людей со спиной бифидой есть проблемы с контролем мочевого пузыря.

Методы лечения проблем с мочевым пузырем включают:

• антибиотики – пожизненные антибиотики иногда необходимы для предотвращения инфекций почек и мочевыводящих путей
• лекарства – которые помогают расслабить мочевой пузырь, чтобы он мог хранить больше мочи
• катетеризация мочевого пузыря – периодическая катетеризация мочевого пузыря обычно необходима для отвода мочи из мочевого пузыря несколько раз в день, чтобы предотвратить инфекцию
• хирургия на мочевом пузыре – может включать увеличение мочевого пузыря, чтобы он мог вместить больше мочи, или соединение аппендикса с мочевым пузырем и создание отверстия в животе, чтобы можно было легче использовать катетер

Узнайте больше о недержании мочи.

Лечение проблем с кишечником

Проблемы с кишечником, особенно запор, часто являются проблемой для людей со спиной бифидой.

Методы лечения проблем с кишечником включают:

• слабительные – тип лекарства, чтобы помочь опорожнить кишечник
• суппозитории и клизмы – лекарства, вводимые в задний проход, чтобы стимулировать кишечник и облегчить запор
• анальный ирригатор – где, используя специальное оборудование, вы закачиваете воду через трубку в задний проход, чтобы очистить кишечник; это можно делать дома после обучения использованию оборудования
• антеградная операция по удержанию стула (ACE) – операция по созданию канала между кишечником и небольшим отверстием (стомой) на поверхности живота; это означает, что жидкости можно пропускать через отверстие в животе, чтобы вывести стул
• колостомия – операция по отведению одного конца толстой кишки через отверстие в животе; над отверстием помещается мешок для сбора стула; колостомия может быть рекомендована, если другие методы лечения не работают

Узнайте больше о недержании кала.

Поддержка в школе

Большинство детей со спиной бифидой имеют нормальный уровень интеллекта и часто могут посещать обычную школу.

Однако им может потребоваться поддержка для решения любых нарушений обучаемости, а также любых физических проблем, таких как недержание мочи.

Если вы думаете, что вашему ребенку может потребоваться дополнительная поддержка в школе или детском саду, поговорите с его учителем или координатором специального образования (SENCO).

Узнайте больше о специальном образовании (SEN).