Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, которое может вызывать слабость мышц. Со временем она ухудшается, но существуют лекарства и другие методы лечения, помогающие справиться с симптомами.

Запросить рецепт онлайн

Запросить рецепт онлайн

Врач рассмотрит ваш запрос и выдаст рецепт, если это будет медицински обосновано.

Поговорить с врачом онлайн

Поговорить с врачом онлайн

Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги с врачом.

Врач
5.0(14)

Сергей Ильясов

ПсихиатрияНеврология7 лет опыта

Сергей Ильясов — опытный врач-невролог и квалифицированный психиатр, предоставляющий онлайн-консультации для взрослых и подростков. Сочетая глубокую неврологическую экспертизу с современным психиатрическим подходом, он обеспечивает комплексную диагностику и эффективное лечение широкого спектра состояний, затрагивающих как физическое, так и психическое здоровье.

Доктор помогает пациентам в таких случаях:

  • Хронические головные боли (мигрень, головная боль напряжения), боли в спине, невропатические боли, головокружения, онемение конечностей, нарушения координации.
  • Тревожные расстройства (панические атаки, генерализованное тревожное расстройство), депрессия (в том числе атипичная и резистентная), нарушения сна (бессонница, сонливость, кошмары), стресс, выгорание.
  • Хронические болевые синдромы и психосоматические симптомы (например, синдром раздражённого кишечника на нервной почве, вегетососудистая дистония).
  • Поведенческие нарушения и трудности с концентрацией внимания у подростков (включая СДВГ, расстройства аутистического спектра), нервные тики.
  • Нарушения памяти, фобии, обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), эмоциональные качели, а также поддержка при посттравматическом стрессовом расстройстве (ПТСР).

Благодаря двойной специализации в неврологии и психиатрии, Сергей Ильясов предлагает интегрированную и доказательную помощь при сложных состояниях, требующих междисциплинарного подхода. Его консультации направлены на точную диагностику, разработку индивидуального плана лечения (включая фармакотерапию и психотерапевтические методики) и долгосрочную поддержку, адаптированную к уникальным потребностям каждого пациента.

Запишитесь на онлайн-консультацию с доктором Сергеем Ильясовым, чтобы получить квалифицированную помощь и улучшить своё самочувствие уже сегодня.

Записаться на онлайн-консультацию
zł448
Эта страница содержит общую информацию и не заменяет консультацию врача. Если симптомы выраженные или ухудшаются, обратитесь за медицинской помощью.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, которое может вызывать слабость мышц. Со временем она ухудшается, но существуют лекарства и другие методы лечения, помогающие справиться с симптомами.

Симптомы спинальной мышечной атрофии (СМА)

Симптомы спинальной мышечной атрофии (СМА) проявляются у каждого по-разному, но могут включать:

  • слабость мышц — например, вялые или слабые руки и ноги
  • проблемы с движением — например, трудности с сидением, ползанием или ходьбой
  • проблемы с дыханием или глотанием
  • судороги или дрожание мышц (тремор)
  • проблемы с костями и суставами — например, необычный изгиб позвоночника (сколиоз)

Эти симптомы чаще всего проявляются у младенцев и малышей, но они также могут начаться у подростков и взрослых.

СМА не влияет на интеллект и не вызывает нарушения обучаемости.

 Обратитесь к врачу общей практики, если: 

  • у вас или у вашего ребенка есть симптомы спинальной мышечной атрофии (СМА)
  • вы беспокоитесь о развитии вашего ребенка
  • вы беременны или планируете беременность, и у кого-то в вашей или семейной истории вашего партнера есть СМА

Типы спинальной мышечной атрофии (СМА)

Спинальная мышечная атрофия (СМА) часто подразделяется на типы. Они основаны на возрасте, когда начинаются симптомы, и на том, как они влияют на сидение, стояние и ходьбу.


4 наиболее распространенных типа СМА 


 Тип  Когда начинается
 | Тип 1 | Младенцы младше 6 месяцев
 | Тип 2 | Младенцы и малыши в возрасте от 6 до 17 месяцев
 | Тип 3 | Дети и подростки от 18 месяцев до 17 лет
 | Тип 4 | Взрослые старше 18 лет

Как спинальная мышечная атрофия (СМА) влияет на вашу жизнь

Хотя спинальная мышечная атрофия (СМА) влияет на каждого по-разному, некоторые типы считаются более тяжелыми и могут влиять на продолжительность жизни.

СМА обычно протекает тяжелее, чем раньше начинаются симптомы. Однако прогноз для каждого типа зависит от симптомов человека и эффективности лечения.

Причины спинальной мышечной атрофии (СМА)

Большинство типов спинальной мышечной атрофии (СМА) вызываются измененным геном под названием SMN1, который передается ребенку от родителей (наследственность).

Родители обычно сами не страдают СМА, что известно как «носительство» гена. В большинстве случаев СМА может быть передана только в том случае, если оба родителя несут измененный ген.

Если оба родителя несут измененный ген, то существует:

  • 1 из 4 (25%) вероятность того, что у ребенка будет СМА
  • 2 из 4 (50%) вероятность того, что ребенок будет нести измененный ген, но не будет страдать СМА
  • 1 из 4 (25%) вероятность того, что ребенок не будет нести измененный ген или страдать СМА

Вероятность наследования СМА может быть разной для некоторых более редких типов СМА. Некоторые редкие типы не передаются по наследству вообще.

Как диагностируется спинальная мышечная атрофия (СМА)

Если врач считает, что у вашего ребенка может быть спинальная мышечная атрофия (СМА), анализ крови может быть использован для подтверждения диагноза.

Если вы подвержены риску рождения ребенка с СМА, врач общей практики может направить вас к генетическому консультанту, чтобы обсудить риски и варианты.

Существуют тесты, которые можно провести до, во время и после беременности, чтобы узнать, не являетесь ли вы носителем измененного гена или подтвердить диагноз.

Эти тесты могут включать:

  • генетический анализ крови, чтобы узнать, являетесь ли вы носителем измененного гена
  • взятие проб ворсин хориона (CVS) или амниоцентез во время беременности, чтобы проверить, есть ли у вашего ребенка СМА
  • анализ крови после рождения ребенка

Лечение спинальной мышечной атрофии (СМА)

В настоящее время не существует лекарства от спинальной мышечной атрофии (СМА), но есть методы лечения и поддержка, которые помогают людям с СМА иметь наилучшее возможное качество жизни.

В уходе за вами или вашим ребенком может участвовать ряд медицинских работников. Они помогут разработать план ухода и посоветуют, какие методы лечения подходят для ваших конкретных потребностей.

Лекарства от СМА

Основным методом лечения СМА являются лекарства, воздействующие на измененные гены, вызывающие СМА, в том числе:

  • нусинерсен (Spinraza)
  • рисдиплам (Evrysdi)
  • онасемноген абепарвовек (Zolgensma)

Не всегда возможно получить лекарства для лечения СМА. Наиболее подходящие методы лечения зависят от вашего или возраста вашего ребенка и симптомов. Ваша команда по уходу сможет обсудить риски и преимущества любого возможного лечения.

Продолжаются исследования новых возможных методов лечения СМА.

Лечение и поддержка при жизни с СМА

Также доступно лечение и поддержка симптомов СМА. Потребности каждого человека будут разными в зависимости от его симптомов.

Поддержка, которая может потребоваться вам или вашему ребенку, может включать:

  • физиотерапию, упражнения и растяжку, чтобы помочь поддерживать силу и предотвратить скованность суставов
  • средства передвижения (включая ходунки и инвалидные коляски), опоры для рук или ног (шина или бандаж) или ортопедические стельки, которые облегчают ходьбу
  • помощь при проблемах с дыханием, например, дыхательные упражнения или аппараты, которые помогают очистить дыхательные пути от слизи или подают воздух через маску
  • помощь при проблемах с глотанием, например, изменение диеты или использование зонда, который вводится через нос или прикрепляется непосредственно к желудку
  • корсет или операция для решения проблем с позвоночником

Людям с СМА также рекомендуется делать прививку от гриппа и пневмококковой вакцину.

Регистрация информации о вас и вашем состоянии

Это помогает ученым искать лучшие способы предотвращения и лечения этого заболевания. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Проконсультируйтесь с врачом по поводу Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Проконсультируйтесь с врачом по поводу Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Обсудите симптомы и получите рекомендации с учетом вашей ситуации — онлайн.

Врачи онлайн по Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги по Спинальная мышечная атрофия (СМА) с врачом онлайн.

Врач
5.0(14)

Сергей Ильясов

ПсихиатрияНеврология7 лет опыта

Сергей Ильясов — опытный врач-невролог и квалифицированный психиатр, предоставляющий онлайн-консультации для взрослых и подростков. Сочетая глубокую неврологическую экспертизу с современным психиатрическим подходом, он обеспечивает комплексную диагностику и эффективное лечение широкого спектра состояний, затрагивающих как физическое, так и психическое здоровье.

Доктор помогает пациентам в таких случаях:

  • Хронические головные боли (мигрень, головная боль напряжения), боли в спине, невропатические боли, головокружения, онемение конечностей, нарушения координации.
  • Тревожные расстройства (панические атаки, генерализованное тревожное расстройство), депрессия (в том числе атипичная и резистентная), нарушения сна (бессонница, сонливость, кошмары), стресс, выгорание.
  • Хронические болевые синдромы и психосоматические симптомы (например, синдром раздражённого кишечника на нервной почве, вегетососудистая дистония).
  • Поведенческие нарушения и трудности с концентрацией внимания у подростков (включая СДВГ, расстройства аутистического спектра), нервные тики.
  • Нарушения памяти, фобии, обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), эмоциональные качели, а также поддержка при посттравматическом стрессовом расстройстве (ПТСР).

Благодаря двойной специализации в неврологии и психиатрии, Сергей Ильясов предлагает интегрированную и доказательную помощь при сложных состояниях, требующих междисциплинарного подхода. Его консультации направлены на точную диагностику, разработку индивидуального плана лечения (включая фармакотерапию и психотерапевтические методики) и долгосрочную поддержку, адаптированную к уникальным потребностям каждого пациента.

Запишитесь на онлайн-консультацию с доктором Сергеем Ильясовым, чтобы получить квалифицированную помощь и улучшить своё самочувствие уже сегодня.

Записаться на онлайн-консультацию
zł448
Врач
5.0(3)

Екатерина Агапова

НеврологияМедицина боли9 лет опыта

Екатерина Агапова — врач-невролог, специализируется на диагностике и лечении неврологических заболеваний и хронической боли. Проводит онлайн-консультации для взрослых, сочетая доказательную медицину и персональный подход.

С какими жалобами можно обратиться:

  • Головные боли — мигрень, головная боль напряжения, кластерная боль.
  • Боль в спине и шее, острая и хроническая.
  • Фибромиалгия и невропатическая боль, боль после травм.
  • Невралгии и мононевропатии — синдром запястного канала, невралгия тройничного нерва, паралич лицевого нерва.
  • Полинейропатии — диабетическая, токсическая, алкогольная.
  • Рассеянный склероз — диагностика, сопровождение.
  • Головокружение и нарушения координации.
  • Расстройства сна — бессонница, дневная сонливость.
  • Тревожность, депрессия и стрессовые состояния.

Врач помогает пациентам, страдающим от хронической боли, невралгий, мигрени, нарушений сна и тревожных состояний. Онлайн-консультации включают точную диагностику, разбор симптомов и подбор эффективного лечения.

Если вы испытываете боль, онемение, мышечную слабость или эмоциональные нарушения — получите профессиональную помощь и рекомендации по восстановлению самочувствия.

Записаться на онлайн-консультацию
zł259
Врач
0.0(0)

Андрея Матеску

Педиатрия8 лет опыта

Врач Андрея Матеску — педиатр с 7-летним клиническим опытом. Окончила Университет медицины и фармации Carol Davila в Бухаресте (Румыния), прошла ординатуру по педиатрии в INSMC Alessandrescu-Rusescu. Имеет дополнительную подготовку по общей ультразвуковой диагностике.

Врач работает с детьми всех возрастов, сочетая доказательную медицину с внимательным и индивидуальным подходом. Большое значение она уделяет понятной коммуникации с родителями и созданию спокойной, безопасной среды для ребенка – это помогает выстроить доверие и принимать взвешенные медицинские решения.

Онлайн-консультации с врачом Андреей Матеску подходят для следующих вопросов:

  • профилактические осмотры и наблюдение за ростом и развитием ребенка;
  • планирование вакцинации, в том числе индивидуальные и догоняющие графики;
  • оценка психомоторного, эмоционального и физического развития;
  • диагностика и сопровождение острых и хронических заболеваний у детей;
  • вопросы питания младенцев, подбор адаптированных смесей по медицинским показаниям;
  • ведение детей со сложными или редкими состояниями;
  • практические рекомендации и поддержка для родителей.
Врач работает спокойно и структурированно, объясняет медицинские решения простым и понятным языком и помогает родителям уверенно ориентироваться в вопросах здоровья ребенка на каждом этапе его развития.
Записаться на онлайн-консультацию
zł280
Врач
4.7(10)

Анастасия Шалко

Семейная медицинаПедиатрия13 лет опыта

Врач Анастасия Шалко – терапевт общей практики с опытом работы в педиатрии и общей медицине. Она закончила Национальный медицинский университет им. О.О. Богомольца в Киеве, прошла интернатуру по педиатрии в Национальной медицинской академии последипломного образования им. П. Л. Шупика, после чего работала педиатром в Киеве. С 2015 года практикует в Испании как врач общей медицины, консультируя взрослых и детей.Основной фокус её работы – оценка ургентных симптомов и помощь в коротких, острых медицинских ситуациях, когда пациенту требуется быстрое мнение врача и понятные рекомендации. Она помогает определить, нуждается ли состояние в очной оценке, наблюдении дома или корректировке терапии. К частым причинам обращения относятся:

  • острые респираторные симптомы (кашель, боль в горле, насморк, повышение температуры)
  • ГРВИ и сезонные вирусные инфекции
  • желудочно-кишечные симптомы (тошнота, диарея, боль в животе, гастроэнтерит)
  • внезапное ухудшение самочувствия у детей и взрослых
  • уточнение схемы назначенного лечения
  • продление рецептов при наличии медицинских оснований

Врач Шалко работает именно с неотложными и краткосрочными запросами, давая чёткие практические рекомендации и помогая безопасно выбрать следующий шаг. Она ясно объясняет симптомы, отвечает на вопросы и помогает пациентам быстрее сориентироваться в ситуации.Врач не занимается долгосрочным ведением хронических заболеваний, регулярным наблюдением, длительными терапевтическими планами или комплексным менеджментом хронических состояний. Её формат консультаций ориентирован на острые симптомы, внезапные изменения в самочувствии и ситуации, где требуется своевременная медицинская оценка.Опыт работы в педиатрии и общей медицине позволяет ей уверенно консультировать как взрослых, так и детей. Анастасия Шалко общается легко и понятно, объясняет каждое решение и помогает пациентам чувствовать себя спокойнее и увереннее во время консультации.

Записаться на онлайн-консультацию
zł238
Врач
0.0(0)

Даниэль Чики

Семейная медицинаПедиатрияТерапия24 года опыта

Даниэль Чики – врач семейной медицины с более чем 20-летним клиническим опытом. Проводит онлайн-консультации для взрослых, помогая разобраться с острыми симптомами, контролировать хронические заболевания и принимать взвешенные медицинские решения.Благодаря опыту работы в экстренной помощи, скорой медицинской службе и семейной медицине, врач умеет быстро оценивать состояние, выявлять тревожные признаки и подсказывать безопасные дальнейшие шаги — домашнее лечение, коррекцию терапии или необходимость очного осмотра.К Даниэлю Чики обращаются по следующим вопросам:

  • острые симптомы: повышение температуры, инфекции, гриппоподобные состояния, кашель, боль в горле, одышка;
  • незначительный дискомфорт в груди, сердцебиение, головокружение, слабость, колебания артериального давления;
  • нарушения пищеварения: боль в животе, тошнота, диарея, запоры, изжога;
  • боли в мышцах, суставах и спине, легкие травмы, посттравматические жалобы;
  • хронические заболевания: гипертония, сахарный диабет, повышенный холестерин, заболевания щитовидной железы;
  • разбор и интерпретация анализов, результатов обследований и медицинских документов;
  • пересмотр медикаментов и коррекция лечения;
  • медицинские консультации во время поездок или проживания за границей;
  • второе мнение и рекомендации о необходимости очного обращения к врачу.

Консультации врача Чики практичны и ориентированы на результат. Он ясно объясняет медицинскую ситуацию, оценивает риски и дает понятные рекомендации, помогая пациентам принимать обоснованные решения о своем здоровье.

Записаться на онлайн-консультацию
zł259
Врач
5.0(2)

Любовь Попова

НеврологияТерапия7 лет опыта

Доктор Любовь Попова - врач-невролог и с 2019 года консультирует взрослых пациентов в Валенсии. Она проводит консультации исключительно онлайн, помогая пациентам понять их неврологические симптомы, определить возможные причины жалоб и разобраться в дальнейших шагах диагностики и лечения.

Пациенты обычно обращаются к ней с такими симптомами, как:

  • головная боль и мигрень
  • головокружение
  • онемение конечностей
  • нарушения сна
  • тремор
  • боль в шее и спине
  • болезнь Паркинсона
  • а также другие жалобы, связанные с нервной системой

Во время консультации доктор внимательно анализирует симптомы, медицинский анамнез и результаты уже проведённых обследований, чтобы предоставить пациенту понятные и обоснованные рекомендации.

Доктор работает со взрослыми пациентами и проводит консультации на русском, английском и испанском языках. В своей практике она уделяет особое внимание тому, чтобы каждая консультация была не только профессиональной, но и комфортной и понятной для пациента, независимо от того, где он находится.

Записаться на онлайн-консультацию
zł368
Врач
0.0(0)
Новый врач

Tetiana Radchuk

ПсихиатрияНеврология11 лет опыта

Tetiana Radchuk is a psychiatrist, psychotherapist and neurologist providing online consultations for adults experiencing mood disorders, anxiety disorders and neurological conditions affecting sleep, daily functioning and quality of life.

Her combined expertise in psychiatry, psychotherapy and neurology allows for a comprehensive assessment of both mental and neurological health, helping to develop an individualised treatment plan.

Areas of expertise

  •  depression, low mood, fatigue and emotional burnout; 
  •  anxiety disorders, panic attacks, phobias and generalized anxiety disorder; 
  •  insomnia and other sleep disorders; 
  •  bipolar disorder and other mood disorders; 
  •  obsessive-compulsive disorder (OCD); 
  •  adult ADHD and autism spectrum disorder (ASD): assessment and ongoing care; 
  •  psychosomatic disorders, stress-related conditions and adjustment disorders; 
  •  headaches, migraine and autonomic nervous system disorders; 
  •  medication management, treatment adjustment and psychotherapeutic support. 

Tetiana Radchuk combines evidence-based medicine with clinical expertise and a patient-centred approach. Assessment and treatment follow current clinical guidelines, with decisions made together with the patient according to their individual needs. Online consultations provide confidential and convenient access to professional mental health care.

Записаться на онлайн-консультацию
zł555

Получайте обновления и полезные материалы

Новости о медицинских услугах, обновления сервиса и практическая информация для пациентов.