Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера — это лишняя X-хромосома у мальчика: вместо обычного набора XY получается XXY.
На этой странице
Лекарства, которые могут применяться при Синдром Клайнфельтера
Только в информационных целях. Перед приемом любых лекарств проконсультируйтесь с врачом.
Форма выпуска: ИНЪЕКЦИОННЫЙ РАСТВОР, 250 мг/млДействующее вещество: тестостеронаПроизводитель: Sun Pharmaceutical Industries (Europe) B.V.Отпускается по рецептуФорма выпуска: ГЕЛЬ, 16,2 мг/гДействующее вещество: тестостеронаПроизводитель: Besins HealthcareОтпускается по рецептуФорма выпуска: ИНЪЕКЦИОННЫЙ РАСТВОР, 1000 мг/доза (250 мг/мл)Действующее вещество: тестостеронаПроизводитель: Grünenthal Pharma S.A.Отпускается по рецепту
Синдром Клайнфельтера — это лишняя X-хромосома у мальчика: вместо обычного набора XY получается XXY. Это самая частая хромосомная особенность у мужчин, она встречается примерно у одного новорождённого мальчика из пятисот–тысячи, и большинство её обладателей о ней не знают. Лишняя X не делает человека менее мужчиной и не меняет его пол: пол задаёт Y-хромосома, а она на месте. Но эта добавка мешает яичкам развиться в полную силу, и отсюда растут два главных следствия — сниженная выработка тестостерона и почти всегда нарушенная выработка сперматозоидов. Оба поддаются помощи, если о них знать.
Откуда берётся лишняя хромосома
Хромосомы расходятся по половым клеткам попарно, и иногда одна пара не разделяется. Тогда яйцеклетка или сперматозоид уносит с собой лишнюю X, и после оплодотворения она оказывается в каждой клетке будущего ребёнка. Сбой этот случайный, происходит одинаково часто по материнской и по отцовской линии и слегка учащается с возрастом родителей.
Важно понимать, что синдром Клайнфельтера не передаётся по наследству. Он не идёт из поколения в поколение, и если в семье уже родился такой мальчик, вероятность повторения у следующего ребёнка практически не отличается от обычной.
Примерно у одного человека из десяти лишняя хромосома есть не во всех клетках, а лишь в части — это называют мозаичной формой. Проявления у неё, как правило, мягче, а яички иногда сохраняют способность вырабатывать сперматозоиды. Реже встречаются варианты с двумя и более дополнительными X: чем их больше, тем заметнее и физические особенности, и трудности в обучении.
Как это выглядит в разном возрасте
Общая черта — размытость. Отдельного признака, по которому синдром узнают с первого взгляда, не существует, и ни один из перечисленных ниже пунктов не обязателен.
- Младенцы и малыши. Слабоватый мышечный тонус, очень подвижные суставы, ребёнок позже садится, идёт и начинает говорить, бывает необычно спокойным. Иногда яичко не опустилось в мошонку или половой член меньше обычного.
- Дошкольники и школьники. На первый план выходит речь: поздно заговорил, трудно даётся чтение и письмо, тяжело удерживать внимание. Мальчик обычно застенчив, быстро устаёт, ему сложно объяснить, что он чувствует.
- Подростки. Рост выше, чем можно было ожидать по родителям, с длинными руками и ногами. Половое созревание может начаться вовремя, а потом застопориться: волосы на лице и теле растут скудно, мышцы набираются плохо, жир откладывается на бёдрах, яички остаются маленькими и плотными, у части подростков увеличивается грудь.
- Взрослые. Чаще всего повод обратиться к врачу — то, что не получается зачать ребёнка. Реже человек приходит из-за упадка сил, снижения полового влечения, трудностей с эрекцией или подавленности.
Почему диагноз обычно ставят поздно
Большую часть жизни синдром ничем себя не выдаёт, поэтому по разным оценкам от половины до трёх четвертей мужчин с лишней X-хромосомой так и остаются без диагноза. Чаще всего его находят взрослым при обследовании по поводу бесплодия, реже — подростку, у которого созревание идёт не так, и совсем редко — ребёнку с задержкой речи.
Заподозрить синдром помогает осмотр: маленькие плотные яички при высоком росте — сочетание, мимо которого проходить не стоит. Дальше сдают кровь на гормоны. Картина типична: фолликулостимулирующий и лютеинизирующий гормоны заметно повышены, потому что гипофиз пытается расшевелить яички, а тестостерон при этом низкий или на нижней границе нормы. Подтверждает диагноз кариотип — анализ крови, в котором прямо пересчитывают хромосомы.
Иногда лишнюю X находят ещё до рождения: на неё может указать скрининговый анализ крови матери. Такой результат обязательно перепроверяют исследованием околоплодных вод или ворсин хориона, потому что скрининг только предполагает, а не доказывает.
Ранний диагноз ценен не сам по себе. Он даёт время: подобрать поддержку в школе, вовремя начать заниматься речью, обсудить сохранение спермы до того, как это станет невозможно, и не пропустить гормональные и обменные проблемы.
Дети: что возможно на самом деле
Это самая частая причина обращения и то место, где источники обычно ограничиваются словом «бесплодие». На деле картина сложнее и обнадёживающей.
У подавляющего большинства мужчины с XXY в эякуляте нет сперматозоидов вовсе. Но сперматогенез в яичке чаще всего угасает не полностью и не сразу: отдельные участки продолжают работать. Их можно найти во время микрохирургической операции, при которой хирург под большим увеличением осматривает ткань яичка и забирает те канальцы, где сперматозоиды сохранились. Примерно в половине случаев их удаётся получить, и тогда оплодотворение возможно введением единственного сперматозоида в яйцеклетку. Дети при этом рождаются здоровыми не реже, чем при других причинах мужского бесплодия.
Отсюда следует правило, о котором нужно знать заранее: заместительная терапия тестостероном подавляет собственную выработку сперматозоидов. Если вопрос о детях когда-нибудь встанет, обсуждать сохранение спермы или биопсию яичка нужно до начала лечения, а не после. Подростку и молодому мужчине этот разговор предлагают в первую очередь, потому что с годами ткани яичка остаётся всё меньше.
Тестостерон: что он даёт и чего не даёт
Если тестостерона действительно не хватает, его восполняют. Препараты бывают в виде геля, накожного пластыря, таблеток и инъекций; форму и режим подбирает эндокринолог, у подростков — детский эндокринолог.
Что меняется: голос становится ниже, растёт волосяной покров, прибавляется мышечная масса и уменьшается жировая, крепнут кости, возвращаются силы и половое влечение, часто выравнивается настроение. Начинают лечение обычно с началом полового созревания, чтобы оно шло своим чередом.
Чего оно не делает: не возвращает способность к зачатию, а наоборот, её подавляет; не убирает уже сформировавшуюся ткань молочных желёз; не заменяет занятий с логопедом и поддержки в учёбе. Терапия требует наблюдения — периодически проверяют кровь, состояние простаты и уровень гормонов, потому что у неё есть побочные эффекты. Самостоятельно начинать или менять дозу нельзя.
Увеличение груди, если оно сохраняется и мешает, решается операцией по удалению железистой ткани.
За чем стоит следить всю жизнь
Сам по себе синдром не сокращает жизнь, но повышает вероятность нескольких состояний, каждое из которых предупредимо или лечится.
- Кости. Нехватка тестостерона ведёт к разрежению костной ткани и переломам в среднем возрасте. Помогают плотность костей под контролем, достаточный кальций и витамин D и нагрузка с опорой на ноги.
- Обмен веществ. Чаще встречаются лишний вес, диабет второго типа и высокий холестерин, поэтому давление, сахар и липиды крови проверяют регулярно.
- Тромбы. Склонность к венозным тромбозам повышена. Внезапный отёк и боль в одной ноге, а тем более резкая одышка или боль в груди — повод немедленно вызвать скорую: в Испании, Италии, Португалии, Польше и Украине это единый номер 112.
- Молочная железа. Рак груди у мужчин с этим синдромом встречается чаще, чем у остальных мужчин, хотя в абсолютных числах остаётся редкостью. Стоит знать, как выглядит тревожный признак: плотный безболезненный узел, втянутый сосок, выделения из него, изменение кожи.
- Аутоиммунные болезни и щитовидная железа. Волчанка, синдром Шёгрена, ревматоидный артрит и сниженная функция щитовидной железы встречаются несколько чаще обычного.
- Редкая, но важная опасность. У подростков и молодых мужчин с XXY чаще, чем у других, встречаются опухоли из зародышевых клеток, растущие в грудной клетке между лёгкими. Они очень редки, но развиваются быстро, поэтому стойкий кашель, одышка, боль в груди или увеличение груди, появившееся внезапно, нужно показать врачу, а не пережидать.
Из того, что зависит от самого человека, работает обычный набор: не курить, держать вес, двигаться, свести алкоголь к минимуму. Эти меры бьют ровно по тем рискам, которые перечислены выше.
Речь, учёба и самочувствие
Интеллект при синдроме Клайнфельтера, как правило, в пределах нормы. Трудности лежат в другой плоскости: страдает работа со словом. Мальчику труднее подобрать формулировку, запомнить услышанное, освоить чтение и письмо; часто добавляется неуклюжесть в мелких движениях и рассеянность. Тревожность и подавленность встречаются чаще, чем у сверстников, и нередко именно они, а не гормоны, портят жизнь взрослому мужчине.
Всё это поддаётся коррекции, и чем раньше начать, тем лучше результат. Занятия с логопедом в дошкольном возрасте, дополнительное время и поддержка на уроках, занятия на координацию, а при необходимости работа с психологом дают куда больше, чем ожидание, что «перерастёт». Взрослому имеет смысл найти сообщество людей с тем же диагнозом: понимание, что ты не один такой, снимает изрядную часть груза.
Онлайн-консультация
На онлайн-приёме врач разберёт, есть ли основания думать о синдроме Клайнфельтера в вашем случае, и подскажет, с каких анализов начать: какие гормоны сдать, зачем нужен кариотип и как правильно прочитать уже готовые результаты. Родителям он поможет понять, что делать с задержкой речи или остановившимся половым созреванием у сына и к каким специалистам обращаться. Взрослому мужчине с подтверждённым диагнозом на приёме объяснят, что стоит проверить в первую очередь, как построен разговор о сохранении фертильности и в каком порядке решать вопросы с тестостероном, костями и обменом веществ.
Этот материал носит информационный характер и не заменяет консультацию врача.
Проконсультируйтесь с врачом по поводу Синдром Клайнфельтера
Обсудите симптомы и получите рекомендации с учетом вашей ситуации — онлайн.
Врачи онлайн по Синдром Клайнфельтера
Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги по Синдром Клайнфельтера с врачом онлайн.
