Серповидноклеточная анемия (серповидноклеточная болезнь)
Серповидноклеточная анемия — наследственная болезнь крови. Из-за одной изменённой буквы в гене гемоглобин при нехватке кислорода слипается в жёсткие нити, и…
На этой странице
Лекарства, которые могут применяться при Серповидноклеточная анемия (серповидноклеточная болезнь)
Только в информационных целях. Перед приемом любых лекарств проконсультируйтесь с врачом.
Форма выпуска: ОРАЛЬНЫЙ РАСТВОР/СУСПЕНЗИЯ, 650 мгДействующее вещество: ПарацетамолПроизводитель: Kern Pharma S.L.Отпускается без рецептаФорма выпуска: ТАБЛЕТКА, 1000 мгДействующее вещество: ПарацетамолПроизводитель: NeogenОтпускается по рецептуФорма выпуска: ОРАЛЬНЫЙ РАСТВОР/СУСПЕНЗИЯ, 100 мг парацетамола/млДействующее вещество: ПарацетамолПроизводитель: Kern Pharma S.L.Отпускается без рецепта
Серповидноклеточная анемия — наследственная болезнь крови. Из-за одной изменённой буквы в гене гемоглобин при нехватке кислорода слипается в жёсткие нити, и красная клетка из гибкого диска превращается в полумесяц, похожий на серп. Такие клетки живут в несколько раз меньше положенного и застревают в мелких сосудах. Отсюда две главные линии болезни: постоянная анемия и приступы сильной боли там, где кровоток перекрылся. Болезнь пожизненная, но давно перестала быть только детской: при наблюдении, прививках и современном лечении люди живут взрослую жизнь, работают и растят детей. Здесь главное внимание — тому, что чаще всего идёт не так: боли, к которой относятся несерьёзно, и признакам, при которых нельзя ждать.
Откуда она берётся
Ген достаётся от родителей, и никак иначе болезнь не получить: ни заразиться, ни заработать образом жизни. Родители тоже ни в чём не виноваты — это не следствие чего-то, что они делали во время беременности.
Гены идут парами: один экземпляр от матери, один от отца. Чтобы ребёнок родился с болезнью, изменённый ген должен прийти от обоих. Человек с одним таким геном — носитель: он здоров, у него нет ни анемии, ни кризов, и обычно он не знает об этом до анализа. Если носители оба родителя, у каждого их ребёнка примерно один шанс из четырёх родиться с болезнью, один из двух — стать носителем и один из четырёх — не унаследовать ничего. Эти доли одинаковы для каждой беременности, а не распределяются между детьми.
Чаще всего изменённый ген встречается у людей, чьи предки родом из Африки к югу от Сахары, Карибского бассейна, Ближнего и Среднего Востока, Индии и Средиземноморья — оттуда, где была распространена малярия: носительство немного защищало от неё.
Узнать, носитель ли вы, можно обычным анализом крови в любой момент. Во многих странах болезнь выявляют ещё в роддоме, при взятии крови из пятки у новорождённого, а проверку на носительство предлагают во время беременности; сроки и порядок зависят от страны. Если носительство известно у обоих будущих родителей, поговорить с генетиком имеет смысл до беременности, а не после.
Что происходит в организме
Серповидные клетки разрушаются быстрее нормальных, и костный мозг не успевает их восполнять. Отсюда постоянная анемия — совсем другого происхождения, чем та, что лечится препаратами железа. Она даёт бледность, утомляемость, одышку при нагрузке, у части людей — желтоватый оттенок кожи и белков глаз. После некоторых вирусных инфекций гемоглобин может резко упасть, и тогда нужно переливание.
Вторая линия — закупорка сосудов. Она объясняет и внезапную боль, и то, что со временем страдают органы:
- селезёнка. У большинства детей она повреждается в первые же годы и перестаёт работать, а это орган, который защищает от бактериальных инфекций. Именно поэтому любая лихорадка при этой болезни — не пустяк;
- лёгкие: острый грудной синдром, а с годами — повышенное давление в лёгочных сосудах;
- мозг: инсульт может случиться и у ребёнка, без всяких предвестников;
- почки: кровь в моче, ночное недержание у детей, со временем снижение функции;
- глаза: повреждение сосудов сетчатки, мушки, ухудшение зрения;
- кости и суставы: боль, разрушение головки бедренной кости;
- кожа: незаживающие язвы на голенях;
- желчный пузырь: камни от постоянного распада клеток;
- у детей — отставание в росте и позднее половое созревание.
Насколько тяжело пойдёт болезнь, заранее сказать нельзя: у одних кризы случаются пару раз в год, у других каждый месяц.
Криз: как он выглядит и что делать
Болевой криз — самое частое и самое мучительное проявление болезни. Боль возникает там, где перекрылся кровоток: в спине, руках и ногах, грудной клетке, животе. У малышей первым признаком часто бывает болезненный отёк кистей и стоп. Приступ длится от нескольких дней до нескольких недель, и по силе его сравнивают с болью после большой операции или с родовой. Спровоцировать его могут холод, обезвоживание, инфекция, стресс, тяжёлая физическая нагрузка, резкая смена температуры — но очень часто повода не находится вовсе.
Лёгкий криз обычно снимают дома: обильное питьё, тепло на больное место, покой, обезболивающие из аптеки — парацетамол или нестероидные противовоспалительные средства. Детям и подросткам аспирин не дают. Если через несколько часов легче не становится или боль сразу очень сильная, тянуть нельзя: нужна больница, где обезболивание проводят препаратами опиоидного ряда, часто в вену, вместе с внутривенными жидкостями и кислородом по показаниям. Ждать «а вдруг само» здесь невыгодно: чем позже начато обезболивание, тем труднее потом с болью справиться, и тем выше риск пропустить за кризом что-то более серьёзное.
Почему такую боль часто недооценивают
Об этом редко пишут, но знать это стоит заранее. Людям с этой болезнью систематически не верят. Человек с сильнейшей болью может выглядеть спокойным — просто потому, что живёт с ней годами и научился держаться; анализы в этот момент бывают почти нормальными, а сама боль ничем не измеряется. В итоге в приёмных отделениях таких пациентов нередко подозревают в том, что они пришли за наркотическим препаратом, и заставляют ждать дольше, чем ждали бы с любой другой болью такой же силы. Это не обида: недооценка боли при этой болезни описана и признана проблемой.
Что помогает на практике:
- носите с собой выписку или карточку с диагнозом, формой болезни, привычной схемой обезболивания и контактами вашей гематологической команды. Бумага действует лучше объяснений;
- сразу называйте диагноз и то, что вам обычно помогает, а также что уже приняли дома и когда;
- просите связаться с вашим лечащим центром — там знают вашу историю;
- по возможности пусть с вами будет близкий человек, который сможет говорить за вас, если станет хуже.
Когда нужна срочная помощь
Ряд состояний при этой болезни развивается за часы. В каждом из перечисленных случаев нужно немедленно связаться со своим центром или ехать в больницу, а если человеку слишком плохо, чтобы добраться самому, — вызывать скорую; в Испании, Италии, Португалии, Польше и на Украине это единый номер 112. Обязательно скажите медикам, что у пациента серповидноклеточная анемия: от этого меняется весь порядок действий.
- Температура. У ребёнка — любое повышение, у взрослого — от 38 °C. Селезёнка не защищает, и обычная на вид инфекция может перейти в заражение крови за считаные часы. Это не тот случай, когда ждут до утра.
- Боль в груди, одышка, кашель, иногда с температурой — признаки острого грудного синдрома, тяжёлого поражения лёгких. Это одна из главных причин госпитализации, и помощь нужна сразу.
- Признаки инсульта: лицо опустилось с одной стороны, не поднимается рука, стала невнятной речь, слабость или онемение в половине тела, сильная головная боль, судороги, спутанность сознания, необычная сонливость. При этой болезни инсульт бывает и у детей.
- У ребёнка — резкая бледность, вялость и быстро увеличивающийся живот, часто с болью слева под рёбрами. Так выглядит секвестрация селезёнки: кровь скапливается в ней, и ребёнок может потерять её объём за короткое время. Родителей детей раннего возраста обычно учат прощупывать селезёнку — если вас не учили, попросите показать.
- Болезненная эрекция, которая держится больше нескольких часов (приапизм). Промедление здесь оборачивается стойкой утратой функции, поэтому обращаться нужно, не дожидаясь утра, каким бы неловким ни казался разговор.
- Внезапная потеря зрения или резкое его ухудшение на одном глазу.
- Боль, которая не поддаётся домашним мерам, а также сильная рвота или понос: обезвоживание само по себе разгоняет криз.
Как сделать так, чтобы кризов было меньше
Полностью управлять болезнью нельзя, но частоту приступов и госпитализаций уменьшают вполне обыденные вещи.
- Пить достаточно — в жару, при нагрузке, при любой болезни с температурой. Обезвоживание — самый управляемый провокатор криза.
- Не мёрзнуть. Одеваться по погоде, не входить резко в холодную воду, не сидеть под потоком кондиционера.
- Осторожно с высотой. Горы и негерметичные летательные аппараты могут спровоцировать приступ; обычные пассажирские рейсы этой проблемы не создают.
- Двигаться, но без крайностей: активность полезна, нагрузки до изнеможения и одышки — нет.
- Не курить и ограничить алкоголь: дым повышает риск острого грудного синдрома, спиртное обезвоживает.
- Спать и снижать напряжение. Это не общие слова: усталость и стресс действительно предшествуют части приступов.
- Прививаться. Кроме обычного календаря нужны прививки против пневмококка, менингококка, гемофильной палочки, ежегодная против гриппа и против гепатита B. Сроки — по национальному календарю вашей страны.
- Принимать профилактические антибиотики, если они назначены. Детям их обычно дают ежедневно с первых месяцев жизни и несколько лет подряд; это одна из мер, которая заметнее всего снизила детскую смертность при этой болезни.
- Держать дома готовый набор: обезболивающие, термометр, грелку и ту самую выписку.
Лечение, которое меняет ход болезни
Наблюдаться лучше всего в центре, где занимаются болезнями крови: там регулярно проверяют почки, глаза, лёгкие и сердце, а детям делают ультразвуковое исследование сосудов мозга, чтобы вовремя увидеть риск инсульта.
Основное лечение, влияющее на течение болезни, — гидроксимочевина (гидроксикарбамид). Она заставляет организм вырабатывать больше того гемоглобина, который был у человека до рождения, а он не даёт клеткам принимать форму серпа. Кризов и эпизодов острого грудного синдрома на этом лечении становится ощутимо меньше. Принимают её постоянно, в подобранной врачом дозе, с регулярными анализами крови: препарат может снижать число других клеток. Планирующим беременность его отменяют заранее.
Что применяют ещё:
- фолиевая кислота — костному мозгу, который работает с перегрузкой, нужно больше строительного материала;
- переливания крови — разовые при тяжёлой анемии или остром грудном синдроме, регулярные при высоком риске инсульта. Тем, кто получает много переливаний, назначают препараты, выводящие избыток железа;
- трансплантация костного мозга — единственный способ избавиться от болезни насовсем. Её проводят нечасто, в основном детям с тяжёлым течением и при подходящем доноре: сама процедура сопряжена с серьёзными рисками;
- новые препараты и генная терапия. За последние годы появились методы, которых раньше не было; доступность у них разная от страны к стране, и обсуждать их стоит со своей лечащей командой;
- лечение осложнений — от удаления желчного пузыря и ухода за язвами на ногах до гормональной поддержки при задержке полового созревания.
Отдельно: препараты железа при этой анемии не нужны и могут навредить. Железа в организме и так избыток, особенно у тех, кому переливают кровь.
Беременность, операции и поездки
Беременность возможна и чаще всего заканчивается благополучно, но её лучше планировать. Риск осложнений — анемии, учащения кризов, преэклампсии, преждевременных родов — выше обычного, поэтому наблюдение ведут вместе акушер и гематолог, а гидроксимочевину отменяют до зачатия. Полезно заранее узнать, не носитель ли партнёр. Если беременность сейчас не нужна, надёжная контрацепция обязательна; какой метод подходит именно вам, обсудите с врачом.
О любой операции под общим наркозом хирург и анестезиолог должны знать заранее. Наркоз, охлаждение и обезвоживание на столе — известные провокаторы криза, поэтому во время вмешательства следят за теплом, жидкостями и кислородом, а иногда переливают кровь заранее.
Перед поездкой понадобятся лекарства на весь срок и с запасом, выписка на понятном там языке, страховка и понимание, куда обращаться на месте. В районах, где есть малярия, профилактика обязательна: при этой болезни малярия протекает особенно тяжело.
Онлайн-консультация
Многие вопросы при этой болезни решаются разговором, а не осмотром. Врач Oladoctor поможет разобраться, укладывается ли ваша боль в привычный криз или появились признаки, при которых нужно ехать в больницу; объяснит, как готовиться к поездке, беременности или плановой операции; подскажет, как составить карточку пациента, чтобы в приёмном отделении вас поняли быстрее; ответит на вопросы о носительстве и о риске для будущих детей. Если по описанию будет видно, что состояние неотложное, вам скажут об этом сразу.
Этот материал носит информационный характер и не заменяет консультацию врача.
Проконсультируйтесь с врачом по поводу Серповидноклеточная анемия (серповидноклеточная болезнь)
Обсудите симптомы и получите рекомендации с учетом вашей ситуации — онлайн.
Врачи онлайн по Серповидноклеточная анемия (серповидноклеточная болезнь)
Обсудите симптомы и возможные дальнейшие шаги по Серповидноклеточная анемия (серповидноклеточная болезнь) с врачом онлайн.
