Хиариальная мальформация

Хиариальная мальформация, ранее называемая мальформацией Арнольда-Киари, — это состояние, при котором нижняя часть мозга проталкивается в спинномозговой канал.

Существует 4 основных типа, но тип 1, называемый хиариальной мальформацией I типа, является наиболее распространенным.

У человека с хиариальной мальформацией I типа нижняя часть задней части мозга распространяется в спинномозговой канал. Это может оказывать давление на ствол мозга и спинной мозг, а также препятствовать оттоку жидкости.

Эта страница посвящена хиариальным мальформациям I типа.

Являются ли хиариальные мальформации I типа серьезными?

Степень тяжести хиариальных мальформаций может варьироваться от человека к человеку, но в целом:

• Хиариальные мальформации I типа не считаются опасными для жизни
• У некоторых людей возникают болезненные головные боли, проблемы с движением и другие неприятные симптомы, но многие люди не испытывают никаких симптомов
• Существует вероятность развития сирингомиелии (когда в спинном мозге развивается полость, заполненная жидкостью, называемая сиринксом), которая может повредить спинной мозг, если ее не лечить своевременно
• Операция обычно может остановить ухудшение симптомов и иногда улучшить их, хотя некоторые проблемы могут сохраняться

Поговорите со своим врачом о том, что означает это состояние, каковы могут быть последствия для вашего здоровья и какое лечение вам может потребоваться.

Симптомы хиариальных мальформаций I типа

У многих людей с хиариальной мальформацией I типа нет никаких симптомов. Иногда они обнаруживаются после проведения МРТ головного мозга по другой причине.

Если симптомы все же развиваются, они могут включать:

• Головные боли – обычно ощущаются в затылке и могут быть вызваны или усугублены кашлем, напряжением, чиханием или наклоном вперед
• Боль в шее
• Головокружение и проблемы с равновесием
• Мышечная слабость
• Онемение или покалывание в руках или ногах
• Размытое зрение, двоение в глазах и чувствительность к свету
• Проблемы с глотанием
• Потеря слуха и шум в ушах
• Тошнота и рвота
• Трудности со сном (бессонница) и клиническая депрессия

Если у вас развивается сирингомиелия, вы также можете испытывать проблемы с использованием рук, трудности при ходьбе, боль и проблемы с контролем мочевого пузыря или кишечника.

Если вам диагностировали хиариальную мальформацию, вам следует обратиться к врачу за консультацией, если у вас появятся какие-либо новые симптомы или ваши симптомы ухудшатся.

Лечение хиариальных мальформаций I типа

Лечение хиариальной мальформации I типа зависит от того, есть ли у вас какие-либо симптомы и насколько они серьезны. Вам может не потребоваться никакого лечения, если у вас нет никаких симптомов.

Обезболивающие могут помочь облегчить головные боли и боль в шее.

Если ваши головные боли сильные или у вас есть проблемы, вызванные давлением на спинной мозг (например, трудности с движением), может быть рекомендована операция.

Операция

Основная операция при хиариальной мальформации называется декомпрессионной операцией.

Под общим наркозом делается разрез на затылке, и хирург удаляет небольшой кусочек кости из основания черепа. Они также могут удалить небольшой кусочек кости из верхней части позвоночника.

Это поможет уменьшить давление на мозг и позволит жидкости в мозге и вокруг него нормально циркулировать. Подробнее о декомпрессионной операции при хиариальной мальформации:

Другие процедуры, которые могут потребоваться, включают:

• Эндоскопическая третья вентрикулостомия (ЭТВ) – в стенке одной из полостей мозга делается небольшое отверстие, высвобождающее застрявшую жидкость. Подробнее о лечении гидроцефалии.
• Вентрикулоперитонеальное шунтирование – в череп просверливается небольшое отверстие, и тонкая трубка, называемая катетером, вводится в полость мозга для отвода застрявшей жидкости и снятия давления. Подробнее о лечении гидроцефалии.
• Освобождение – у некоторых детей с хиариальной мальформацией I типа прикрепленный спинной мозг, то есть он аномально прикреплен внутри позвоночника. Освобождение включает в себя отделение спинного мозга и снятие напряжения в позвоночнике.
• Спинальная фиксация – у некоторых людей с хиариальной мальформацией I типа есть гипермобильный синдром, такой как синдром Элерса-Данлоса, и им может потребоваться операция для стабилизации позвоночника.

Цель операции — остановить ухудшение существующих симптомов. Некоторые люди также испытывают улучшение своих симптомов, особенно головных болей.

Однако операция иногда не дает улучшения или симптомы ухудшаются. Также существует небольшой риск серьезных осложнений, таких как паралич или инсульт.

Поговорите со своим хирургом о различных вариантах хирургического лечения и о преимуществах и рисках каждого из них.

Причины хиариальных мальформаций I типа

Точная причина хиариальных мальформаций I типа неизвестна. Обычно она присутствует с рождения, но обычно обнаруживается только во взрослом возрасте, когда развиваются симптомы или проводится МРТ головного мозга.

Считается, что во многих случаях причиной является то, что часть черепа недостаточно велика для мозга.

Хиариальные мальформации I типа также могут развиваться у людей с прикрепленным спинным мозгом, накоплением жидкости в мозге (гидроцефалия) и некоторыми типами опухолей мозга.

Хиариальные мальформации иногда могут быть семейными. Возможно, некоторые дети, родившиеся с этим заболеванием, унаследовали дефектный ген, который вызвал проблемы с развитием черепа.

Но риск передачи хиариальной мальформации вашему ребенку очень мал. И помните: даже если ваши дети унаследуют ее, у них может не быть никаких симптомов.

Информация о вас

Если вы пострадали от хиариальной мальформации, ваша клиническая группа может передать информацию о вас в Национальный регистр врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать лучшие способы предотвращения и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.