Гемофилия

Гемофилия — врождённая нехватка одного из белков, которые превращают рыхлый сгусток в прочную пробку. Кровь при ней сворачивается, но плохо и медленно, и потому опасна не царапина, а то, чего не видно: кровь, натёкшая внутрь сустава, в мышцу, в череп. Болезнь редкая и почти всегда мужская. За последние тридцать лет она изменилась сильнее большинства хронических болезней: ребёнок с тяжёлой формой, которого лечат с первого года, сегодня растёт с целыми суставами и живёт столько же, сколько его сверстники.

Почему кровь не останавливается

Остановка кровотечения идёт в два хода. Сначала к повреждённой стенке сосуда прилипают тромбоциты и затыкают дырку рыхлой пробкой — на это уходят секунды, и у человека с гемофилией этот механизм в полном порядке. Затем запускается каскад из десятка белков-факторов, где каждый включает следующий, а в конце образуются нити фибрина, прошивающие пробку насквозь. Вот в этом каскаде и не хватает одного звена.

Отсюда всё своеобразие болезни. Мелкий порез и разбитая коленка кровят как у всех и останавливаются сами: с ними справляются тромбоциты. А там, где нужна прочная пломба — в глубине сустава, внутри мышцы, в лунке удалённого зуба, в операционной ране, — рыхлая пробка через несколько часов рассыпается, и кровотечение начинается заново. Это отсроченное возобновление и есть почерк гемофилии.

Кому передаётся и кто болеет

Гены обоих факторов лежат на X-хромосоме. У мужчины она одна: если ген на ней дефектный, заменить его нечем, и мужчина болеет. У женщины хромосом две, вторая обычно рабочая, поэтому она чаще носительница. Сыновья носительницы с вероятностью один к двум получают болезнь, дочери с той же вероятностью становятся носительницами. Все дочери больного мужчины — носительницы, а сыновья здоровы, потому что отец передаёт им Y-хромосому.

Двух вещей из этой схемы обычно не знают. Во-первых, примерно у трети заболевших семейной истории нет вовсе: поломка возникла заново, и отсутствие больных родственников диагноз не исключает. Во-вторых, носительство не всегда бессимптомно: у части женщин уровень фактора снижен настолько, что они кровоточат по-настоящему — обильные и затяжные месячные, кровотечение после родов, синяки, долгое заживление после удаления зуба. Их долго считали «просто носительницами» и не лечили; сегодня им ставят диагноз и лечат наравне с мужчинами.

Есть и приобретённая форма, когда организм взрослого человека внезапно начинает вырабатывать антитела против собственного фактора. Она очень редка, возникает чаще в пожилом возрасте, после родов или на фоне опухоли и аутоиммунной болезни, и выглядит пугающе: обширные синяки и кровотечения у человека, который всю жизнь не знал таких проблем. Лечится она иначе и требует срочного обращения.

Два типа и три степени тяжести

При гемофилии A не хватает фактора VIII, при гемофилии B — фактора IX. Симптомы у них неотличимы, различаются препараты, поэтому тип обязательно уточняют. Гемофилия A встречается примерно вчетверо чаще.

Тяжесть определяется не самочувствием, а остаточной активностью фактора в крови:

• тяжёлая — активность меньше процента от нормы. Кровоизлияния возникают без всякой травмы, чаще всего в суставы, и без профилактического лечения повторяются десятки раз в год;
• средняя — от процента до пяти. Кровотечения дают о себе знать после ушибов и нагрузок;
• лёгкая — от пяти процентов и выше. Жизнь может пройти без единого эпизода, а болезнь обнаружиться в сорок лет после удаления зуба или первой операции. Именно лёгкие формы чаще всего оказываются сюрпризом в неподходящий момент.

Как это выглядит в жизни

Тяжёлая форма обычно заявляет о себе на первом году: крупные синяки странной формы, когда ребёнок начинает ползать и вставать, долгое кровотечение из прикушенной губы или уздечки, отёк сустава после обычной возни. Дальше главным событием становится кровоизлияние в сустав — чаще всего в колено, голеностоп или локоть.

Оно узнаётся по ощущению, которое дети описывают как покалывание или распирание изнутри, ещё до видимых изменений. Затем сустав становится горячим, тугим, его больно разогнуть, и человек застывает в полусогнутом положении. Кровь в суставе не просто болит, она разъедает хрящ. Несколько повторных кровоизлияний в одно колено превращают его в «сустав-мишень», где каждое следующее происходит легче предыдущего, а через годы формируется артропатия с тугоподвижностью и болью. Поэтому кровотечение лечат немедленно, а не «посмотрим до утра».

Второе типичное место — мышца. Кровь в её толще даёт плотный болезненный отёк без синяка на коже, а потеря крови бывает значительной. Отдельно стоит подвздошно-поясничная мышца: кровоизлияние в неё маскируется под боль в паху, животе или пояснице, нога согнута в бедре и не разгибается; такое кровотечение опасно и объёмом, и сдавлением нерва.

Когда счёт идёт на часы

Немедленно вызывайте скорую (в Европе это единый номер 112) или отправляйтесь в приёмное отделение, если у человека с гемофилией:

• травма головы — любая, даже без потери сознания и без внешней раны;
• внезапная сильная головная боль, рвота, сонливость, спутанность, косоглазие или судороги: так проявляется кровоизлияние в мозг;
• кровотечение или отёк на шее, в полости рта, под языком, изменился голос, стало трудно глотать или дышать;
• рвота кровью или кофейной гущей, чёрный дегтеобразный стул;
• сильная боль в животе или в паху;
• глубокая рана, перелом, серьёзная травма;
• нарастающий отёк конечности с онемением, побледнением, потерей чувствительности — сдавление тканей вытекшей кровью.

Правило простое: сначала введите свой обычный препарат, если он под рукой, и только потом вызывайте помощь — ждать, пока «врач решит», нельзя. За руль самому не садиться. Возьмите лекарства и документ с диагнозом, типом и контактом центра. В остальных случаях — обычное кровоизлияние в сустав или мышцу, кровь в моче, кровотечение, которое не удаётся остановить дома, — связываются со своим центром гемофилии в тот же день.

Как ставят диагноз

Первым шагом идут обычные показатели свёртывания. При гемофилии удлинён один из них — активированное частичное тромбопластиновое время, а протромбиновое время и число тромбоцитов нормальны. Дальше измеряют активность факторов VIII и IX: это и есть диагноз, он же определяет тяжесть. Отдельно проверяют, нет ли антител к фактору.

Похоже выглядит болезнь Виллебранда — самое частое наследственное нарушение свёртывания, встречающееся у мужчин и женщин одинаково; её исключают теми же анализами. Генетический анализ уточняет вариант поломки и нужен прежде всего родственницам, чтобы понять, носительницы ли они.

Если гемофилия известна в семье, обследование планируют заранее: кровь из пуповины после рождения, а при желании — исследование до рождения. Роды у женщины, ждущей мальчика из группы риска, ведут щадяще, без вакуума и щипцов.

Чем лечат сегодня

Основа лечения — восполнить недостающий белок. Концентрат фактора вводится в вену; препараты бывают синтетическими или полученными из плазмы, и те и другие проходят вирусную очистку. Формы с удлинённым действием позволяют делать инъекции реже.

Главный сдвиг последних десятилетий — переход от лечения по факту к профилактике: препарат вводят регулярно, чтобы уровень фактора не падал до критического и кровоизлияния просто не случались. У детей с тяжёлой формой профилактику начинают рано, ещё до первых поражений сустава, и именно она изменила прогноз болезни.

При гемофилии A есть препарат, который вводится под кожу и заменяет работу недостающего фактора; он удобен и детям, и тем, у кого выработались антитела. При лёгкой форме гемофилии A иногда достаточно средства, заставляющего организм выбросить в кровь собственные запасы фактора. При кровотечениях из слизистых — из носа, дёсен, после удаления зуба, при обильных менструациях — используют препарат, не дающий сгустку раствориться. Появилась и генная терапия: однократное введение, после которого печень начинает вырабатывать фактор сама; метод молодой, доступен не всем и требует долгого наблюдения.

Ингибиторы — антитела против вводимого фактора — самое неприятное осложнение лечения. Привычные препараты перестают действовать, и приходится переходить на обходные схемы или на длительный курс, приучающий иммунитет к фактору. Поэтому антитела проверяют регулярно, особенно в первые годы терапии.

Отдельная историческая страница: концентраты из донорской плазмы, применявшиеся до появления вирусной инактивации, заразили многих пациентов ВИЧ и гепатитом C. К нынешним препаратам это не относится, но если лечение начиналось в те годы, стоит убедиться, что анализы на эти инфекции сдавались: гепатит C сегодня излечим.

Жизнь с гемофилией

Правила выглядят скучно ровно до тех пор, пока не сравнить суставы тех, кто их соблюдал, и тех, кто нет.

• Лечить кровотечение сразу. Дома, при первом ощущении в суставе, не дожидаясь отёка; дальше покой, холод, мягкая фиксация, приподнятая конечность.
• Не принимать аспирин и другие нестероидные противовоспалительные: они дополнительно мешают тромбоцитам. Для обезболивания — парацетамол и то, что назначит врач.
• Никаких внутримышечных уколов. Прививки делают тонкой иглой под кожу, прижимая место на несколько минут; сами прививки нужны, а от гепатитов особенно.
• Двигаться. Сильные мышцы берегут суставы, неподвижность их разрушает. Плавание, велосипед, ходьба хороши; бокс, борьба, регби и всё, где бьют по голове, — нет.
• Беречь зубы и предупреждать стоматолога заранее, чтобы вмешательство прикрыли лечением.
• Согласовывать любые операции, включая мелкие, и любые новые лекарства.
• Носить браслет или карточку с диагнозом, типом и контактом центра: в бессознательном состоянии это единственное, что скажет за вас.

Онлайн-консультация

Онлайн-приём полезен не в момент кровотечения — тогда действуют по плану и вызывают помощь, — а между эпизодами, когда есть время подумать. Врач разберёт, укладываются ли синяки, боли в суставах или обильные месячные в картину нарушения свёртывания и какие анализы это проверят. Поможет женщине из семьи с гемофилией понять, что означает статус носительницы для неё самой и для будущих детей. Обсудит подготовку к операции или удалению зуба, тактику при частых кровоизлияниях в один сустав, режим нагрузок и что взять с собой в поездку.

Этот материал носит информационный характер и не заменяет консультацию врача.