Буллёзный эпидермолиз

Это не одна болезнь, а группа наследственных состояний с общей сутью: слои кожи держатся друг за друга слишком слабо. То, чего обычный человек не заметит — резинка носка, оторванный пластырь, поднятие ребёнка под мышки, — здесь сдвигает слои и оставляет пузырь. Детей с такой кожей называют бабочками.

Почему кожа расслаивается

Кожа устроена как склеенный лист: сверху эпидермис, снизу дерма, между ними тончайшая базальная мембрана. Держат конструкцию несколько белков — каркас внутри клеток эпидермиса, сшивки клеток с мембраной, якорные нити, уходящие из мембраны в дерму. Если ген одного из них изменён, белка либо нет, либо он сделан наспех. Сцепление слабеет, при малейшем сдвиге слои разъезжаются, щель наполняется жидкостью. Это и есть пузырь.

Ген достаётся тремя путями: от родителя, у которого болезнь тоже есть; по копии от каждого из родителей, здоровых и не подозревающих, что носят поломку; или мутация возникает впервые у самого ребёнка. Последнее родителям стоит запомнить отдельно: ни поведение во время беременности, ни лекарства, ни инфекции к этому отношения не имеют.

Четыре формы и чем они отличаются

Форму определяет глубина, на которой расходится кожа. От неё зависит и тяжесть, и то, останется ли рубец.

• Простой — расслоение внутри самого эпидермиса. Самая частая и в среднем самая мягкая форма. Пузыри там, где кожа трётся: ладони и подошвы после долгой ходьбы или тренировки. В жару хуже, пот усиливает трение. Заживают обычно без рубцов, но у взрослых кожа ладоней и стоп грубеет. Есть и тяжёлые варианты с распространёнными пузырями у младенцев.
• Пограничный — разрыв идёт по самой мембране. Редкая форма, от умеренной до крайне тяжёлой. При тяжёлом варианте обширные незаживающие участки видны с первых суток, характерны разрастания сочной ткани вокруг рта и носа, испорченная эмаль, охриплость и затруднённое дыхание из-за поражения гортани; прогноз у таких младенцев плохой. При умеренном на первый план выходят рубцовое облысение, потеря ногтей, хрупкие зубы.
• Дистрофический — щель уходит ниже мембраны, туда, где якорные нити. Доминантный вариант сажает пузыри на колени, локти, кисти и стопы, они заживают рубцами и белыми точками, ногти деформируются или пропадают — иногда ногти и остаются единственным следом болезни на всю жизнь. Рецессивный вариант самый тяжёлый: обширные раны, срастание пальцев рубцами в подобие варежки, сужение пищевода, анемия, отставание в росте.
• Синдром Киндлера — самая редкая. Пузыри в младенчестве, дальше выходят вперёд чувствительность к солнцу, пёстрая мраморная кожа с расширенными сосудами и тяжёлое воспаление дёсен.

Внутри каждой формы есть ещё варианты, поэтому фраза «у ребёнка буллёзный эпидермолиз» о прогнозе почти ничего не говорит. Говорит точный диагноз с названием гена.

Первые признаки и что бывает дальше

Чаще всего болезнь заявляет о себе сразу после рождения: пузыри на пятках, на затылке, там, где ребёнка держали руками, под краем пелёнки или наклейки датчика. Иногда ребёнок рождается с участком, где кожи просто нет, обычно на голени. Хриплый или слабый плач — тревожный знак, он означает пузыри в гортани. Мягкие варианты, наоборот, остаются незамеченными до подросткового возраста, когда летом после физкультуры вдруг вскакивают болезненные пузыри на стопах.

Кожей дело не ограничивается, и знать об этом лучше заранее. Эрозии во рту делают кормление мучительным, со временем рот может стать меньше, а язык хуже двигаться. Эмаль формируется неправильно, зубы разрушаются быстро. Рубцы сужают пищевод: еда застревает, глотание становится долгим и болезненным, вес падает. Запор с трещинами превращает туалет в испытание, ребёнок начинает терпеть и делает хуже. Глаза страдают эрозиями роговицы — резкая боль и непереносимость света. Хронические раны год за годом отнимают белок и железо, отсюда анемия, слабость, задержка роста и позднее половое созревание.

Как подтверждают диагноз

На глаз форму не определить: в первые недели младенцы с разными вариантами выглядят похоже. Поэтому берут биопсию — кусочек кожи с края свежего пузыря, который специально создают перед процедурой, чтобы смотреть на молодое расслоение. В лаборатории кожу окрашивают антителами к белкам сцепления и определяют, какого не хватает и на каком уровне разошлись слои.

Дальше генетический анализ. Он называет ген и конкретную поломку, а значит, отвечает на то, что биопсия оставляет открытым: как болезнь наследуется и каков риск для следующих детей. Если поломка в семье известна, возможна диагностика во время беременности — биопсия ворсин хориона примерно с одиннадцатой недели или амниоцентез позднее; есть и вариант с отбором эмбрионов при ЭКО. Разговор с генетиком полезнее до беременности, чем после: выбор шире, времени на решение больше.

Ежедневный уход за кожей

Домашний уход здесь важнее любых лекарств, и почти каждое правило противоречит бытовой привычке.

• Свежий пузырь прокалывают стерильной иглой сбоку, у основания, и дают жидкости выйти: неспущенный расползается вширь и оставляет вдвое большую рану. Крышку не срезают — она остаётся как естественная повязка и защищает дно.
• Повязки только неприлипающие, с силиконовым или мазевым слоем; держат их трубчатым бинтом, мягким чулком или самофиксирующимся бинтом.
• Обычный пластырь и липкая лента запрещены полностью: снимая их, вы снимаете кожу. Об этом надо предупреждать любого медработника, который берётся клеить датчик, электрод или браслет.
• Присохшую повязку размачивают в ванне и снимают мокрой, а не отрывают. Кожу после купания промокают, а не растирают.
• Одежда мягкая, свободная, лучше швами наружу и без тугих резинок; обувь без внутренних швов. Жара — враг: чем прохладнее, тем меньше пузырей.
• Младенца поднимают, подводя ладонь под всё тело или на мягкой подкладке, и никогда не берут под мышки.
• От движения отказываться нельзя. Плавание переносится обычно хорошо, остальное подберёт физиотерапевт. Контактный спорт не вариант, но сидеть дома в одиночестве ребёнку вреднее.

Для дистрофической и пограничной форм существует гель с экстрактом берёзовой коры, ускоряющий заживление ран; его назначают начиная с грудного возраста. Появились и первые методы, доставляющие в кожу недостающий ген, — их применяют пока в специализированных центрах.

Инфекция, боль и питание

Открытая рана рано или поздно инфицируется. Показать её врачу нужно, если она перестала заживать или начала расти, боль и жар вокруг усилились, появились гной, дурной запах, плотная корка или красная полоса от края, а также если поднялась температура. Лечение подбирает врач: антисептик, местные антибиотики, антибиотики внутрь, специальные повязки. Держать ребёнка на антибиотиках постоянно «для профилактики» не принято — так выращивают устойчивые бактерии.

Отдельно запомните признаки заражения крови: частое дыхание, мраморная или серая кожа, ледяные кисти и стопы, спутанность или необычная сонливость, ребёнок не мочится. Это вызов скорой немедленно, в Европе — номер 112.

Боль здесь не фон, а самостоятельная проблема, и терпеть её незачем. При лёгких формах хватает парацетамола. К перевязкам и купанию, самым тяжёлым моментам дня, врач заранее назначает обезболивающее посильнее, вплоть до опиоидных; при постоянной боли добавляют препараты, действующие на нервную боль. Аспирин детям и подросткам не дают.

Заживление съедает много белка и энергии, поэтому питание считается частью лечения. Еда мягкая, не горячая, пюре разводят пожиже; при эрозиях во рту младенцу подбирают соску или шприц. Часто нужны высококалорийные смеси, а по анализам — железо, цинк, витамин D. Запор лечат заранее клетчаткой и слабительными: натуживание рвёт кожу вокруг ануса. Если ребёнок не набирает вес, обсуждают зонд для кормления через живот.

Риск, о котором надо знать заранее

Самая тяжёлая часть болезни касается не кожи младенца, а кожи взрослого. При рецессивной дистрофической форме в хронических ранах развивается плоскоклеточный рак кожи — уже с подросткового и молодого возраста, и ведёт он себя агрессивнее, чем такая же опухоль у обычного человека. Именно он становится основной причиной смерти взрослых с этой формой. Повышен риск и при умеренном пограничном варианте.

Ловушка в том, что распознать опухоль трудно: кожа и без неё вся в ранах, а боль ничего не подсказывает, потому что болит везде. Ориентироваться приходится на поведение раны. Показать дерматологу и взять биопсию нужно, если рана не заживает месяцами, стала расти, приподнялась плотным валиком, начала легко кровоточить или покрылась бугристой коркой. При формах высокого риска осмотр всей кожи у дерматолога, знакомого с этим заболеванием, планируют регулярно — обычно дважды в год, а не по факту жалоб.

Приобретённый буллёзный эпидермолиз

Название почти то же, болезнь другая. Поломанного гена здесь нет: иммунная система по неизвестной причине начинает вырабатывать антитела против того самого якорного белка, которого в наследственных формах не хватает с рождения. Внешне похоже — кожа легко отслаивается, пузыри садятся на кисти, локти, колени и стопы, заживают рубцами и белыми точками, могут поражаться рот, глаза и пищевод.

Отличия важные: болезнь начинается во взрослом возрасте, чаще после сорока, и детям не передаётся. Подтверждают её биопсией со специальным окрашиванием и анализом крови на антитела, а лечат долго и препаратами, подавляющими избыточный иммунный ответ. Поэтому впервые появившиеся у взрослого пузыри — повод показаться дерматологу, а не списывать на аллергию или натёртость: под этим описанием скрывается несколько разных болезней, и различают их только по анализам.

Онлайн-консультация

Дистанционно удобно разбирать всё, что не требует рук врача: объяснить, что написано в заключении и чем названная форма отличается от остальных; посмотреть по фотографиям, как рана меняется со временем, и решить, пора ли к врачу очно; подобрать тип повязки, обсудить обезболивание перед перевязками, разобраться с прибавкой веса, анемией и запором; составить вопросы к генетику. Отдельная и часто забытая тема — здоровье самих родителей: усталость, спина, бессонница и выгорание у того, кто годами делает перевязки, тоже заслуживают приёма. Чего онлайн не заменит: биопсии подозрительной раны и осмотра всей кожи. А при признаках заражения крови или затруднённом дыхании нужна не переписка с врачом, а скорая.

Этот материал носит информационный характер и не заменяет консультацию врача.