Болезнь мотонейронов (БМН)

Болезнь мотонейронов — это группа заболеваний, при которых постепенно гибнут двигательные нервные клетки: те, что передают команду от мозга к мышцам. Сама мышца поначалу здорова, но команды к ней приходят всё хуже, и она слабеет и худеет. Самую частую форму знают под отдельным именем — боковой амиотрофический склероз, БАС, по-английски ALS; в разговоре нередко говорят просто «БАС», имея в виду всю группу. Болезнь редкая, обычно начинается после пятидесяти, но бывает и раньше. Лекарства, которое её останавливает, пока нет, зато есть многое, что реально меняет самочувствие и продолжительность жизни, и чем раньше это подключают, тем заметнее разница.

С чего это чаще всего начинается

Начало почти всегда незаметное и однобокое — страдает одна рука, одна нога или речь, а не всё сразу. Человек замечает, что перестал попадать ключом в замок, роняет чашку, не может застегнуть пуговицу или удержать пакет. Или начинает цепляться носком за порог и подворачивать стопу: стопа перестаёт подниматься, и такую походку называют свисающей стопой.

Если первыми затронуты мышцы лица, языка и глотки, картина другая: речь становится смазанной, будто во рту каша, голос гнусавит, человек поперхивается водой, во рту скапливается слюна. Близкие обычно слышат изменение речи раньше, чем сам заболевший.

Почти у всех бывают подёргивания мышц под кожей — как будто под ней перекатываются мелкие волны, — и ночные судороги. Сами по себе подёргивания встречаются у множества совершенно здоровых людей, особенно от усталости, кофе и недосыпа, и пугаться их не надо. Тревожно другое сочетание: подёргивания вместе с нарастающей слабостью и заметным похудением одной и той же мышцы.

Есть и то, чего при этой болезни, как правило, не бывает, и это важно знать: сохраняются чувствительность, зрение, слух, работа мочевого пузыря и кишечника, движения глаз. Если у человека онемение и «мурашки» — скорее всего, дело в чём-то другом.

Как всё меняется со временем

Слабость расходится от того места, где началась, на соседние области. Мышцы худеют, суставы теряют подвижность, появляется скованность и повышенный тонус — из-за него нога может «стрелять» и с трудом сгибаться.

Отдельная линия — глотание и речь. Сначала трудно проглотить сухое и жидкое, потом еда занимает всё больше времени, человек теряет вес, поперхивается. Слюна перестаёт проглатываться и вытекает, а у части людей, наоборот, становится густой и вязкой.

Третья линия — дыхание. Дыхательные мышцы слабеют исподволь, и первые признаки этого замечают ночью: тяжело лежать на низкой подушке, снятся тревожные сны, утром болит голова, днём клонит в сон, трудно сосредоточиться. Это не «нервы» и не возраст — это сигнал, что лёгкие ночью не проветриваются, и он требует отдельного разговора с врачом.

Примерно у половины людей в той или иной степени меняются мышление и поведение: пропадает гибкость, появляются раздражительность, безразличие, прямолинейность. У небольшой части это доходит до лобно-височной деменции. Часто бывает и другое — внезапный смех или плач, не соответствующие настроению; это следствие болезни, а не отчаяния, и оно поддаётся лечению.

Скорость у всех разная. Одни формы идут годами и десятилетиями, другие — быстрее; предугадать по первому визиту нельзя.

Четыре формы и чем они различаются

Разделение имеет смысл прежде всего в начале болезни: со временем формы сближаются.

• Боковой амиотрофический склероз — самая частая. Слабость начинается с руки или ноги, сочетаются истончение мышц и повышенный тонус.
• Прогрессирующий бульбарный паралич — начинается с речи и глотания, страдают мышцы языка, глотки и лица. Чаще встречается у женщин старшего возраста.
• Прогрессирующая мышечная атрофия — только слабость и похудение мышц, без скованности; течёт обычно медленнее.
• Первичный боковой склероз — редкая форма с преобладанием скованности и спастичности в ногах, без явного истончения мышц. Идёт медленнее всех, продолжительность жизни при ней страдает меньше.

Почему это происходит и передаётся ли по наследству

Двигательные нейроны гибнут из-за накопления внутри клетки неправильно свёрнутых белков; почему запускается этот процесс, до конца неизвестно. Считается, что сходятся несколько условий — особенности генов и что-то извне, чего пока не удалось назвать точно.

Примерно у одного человека из десяти кто-то в семье уже болел БМН или лобно-височной деменцией. Найдено несколько генов, отвечающих за такие случаи; самый частый носит имя C9orf72. Но и при известной мутации болезнь развивается не у всех, кто её унёс, поэтому разговор о генетическом обследовании родственников имеет смысл вести с врачом-генетиком, а не самостоятельно, и только если человек действительно хочет знать ответ.

Из того, о чём часто спрашивают: болезнь не заразна, не передаётся при уходе за больным, не вызвана стрессом, характером или перенесённой операцией.

Как ставят диагноз и что важно исключить

Диагноз ставит невролог, и ставит он его прежде всего по осмотру: важно найти в одной и той же области признаки поражения сразу двух уровней — и клетки в спинном мозге, и проводящего пути из головного. Никакого одного анализа, который бы всё решил, не существует.

Главное подтверждающее обследование — игольчатая электромиография вместе с исследованием проведения по нервам. Она видит то, чего не видит ни один снимок: следы гибели двигательных нейронов в мышцах, в том числе там, где слабости ещё нет. Магнитно-резонансная томография головного и шейного отделов нужна не для того, чтобы «увидеть БМН» — эту болезнь на снимке не видно, — а чтобы исключить грыжу с сдавлением спинного мозга, опухоль и рассеянный склероз. Берут и анализы крови: гормоны щитовидной железы, витамин B12, креатинкиназу, показатели воспаления, иногда особые антитела.

Смысл всей этой проверки — не пропустить состояния, которые выглядят похоже, но лечатся. Такое бывает: сдавление спинного мозга в шее, мультифокальная моторная невропатия, миастения, воспалительное заболевание мышц. Поэтому диагноз редко ставят за один приём, и повторный осмотр через несколько месяцев — не потерянное время, а часть обследования.

Что даёт лечение

Средства, которое остановит болезнь, пока нет, но есть лечение, которое замедляет её и заметно облегчает жизнь.

Единственный препарат, доказанно продлевающий жизнь при БАС, — рилузол. Эффект его умеренный, измеряется месяцами, и назначают его как можно раньше. При редкой форме, связанной с мутацией гена SOD1, появилось лечение, направленное на сам ген; оно применяется только после генетического подтверждения.

Второе, что действительно продлевает жизнь и улучшает её качество, — неинвазивная вентиляция: аппарат с маской, чаще всего для ночного сна. Его подключают не «в конце», а как только появляются признаки ночной нехватки дыхания, поэтому дыхательные пробы повторяют регулярно.

Третье — питание. Когда еда занимает больше получаса, человек давится и теряет вес, обсуждают гастростому: тонкую трубку в желудок. О ней тоже говорят заранее, пока вмешательство переносится легко.

Остальное направлено на отдельные симптомы: препараты, снижающие мышечный тонус, при скованности и судорогах; средства, уменьшающие выработку слюны, а при густой слюне — разжижающие и откашливатель; антидепрессанты при насильственном смехе и плаче; обезболивание. Занятия с физиотерапевтом сохраняют подвижность суставов, эрготерапевт подбирает опоры, коляску и приспособления для дома, логопед — приёмы и устройства для общения, вплоть до записи собственного голоса заранее. Наблюдение обычно выстраивают как регулярные встречи с командой раз в два-три месяца.

Дыхание, глотание и когда нужна срочная помощь

Вызывайте скорую (в Испании, Италии, Португалии, Польше и Украине — единый номер 112), если:

• резко стало трудно дышать, не хватает воздуха в покое, губы или пальцы посинели;
• человек подавился и не может откашляться;
• появились спутанность сознания или сильная сонливость, из которой трудно разбудить;
• после поперхивания поднялась температура и появилась одышка — так начинается пневмония от попадания пищи в дыхательные пути.

Не откладывая, в тот же день нужен врач, если по утрам появилась головная боль, днём стало клонить в сон, тяжело лежать без высокой подушки, если человек перестал справляться с едой или быстро теряет вес.

Отдельно стоит знать: людям с БМН плохо подходят обычные дозы снотворных и сильных успокоительных — они угнетают и без того слабое дыхание. Любое новое лекарство, включая безрецептурное, стоит согласовывать с врачом, который ведёт болезнь.

Онлайн-консультация врача

Через экран нельзя проверить мышечную силу, рефлексы и тонус, поэтому первичный диагноз всегда ставят очно. Но до и после этого дистанционный приём выручает.

До постановки диагноза он помогает разобраться, что именно происходит и куда идти: описать, что и когда стало получаться хуже, отделить безобидные подёргивания от настоящей слабости, понять, нужен ли невролог срочно и какие обследования имеет смысл сделать до приёма.

Когда диагноз уже есть, вопросов становится больше, а сил на поездки меньше. По видеосвязи удобно разбирать, что делать с судорогами и скованностью, как справиться со слюной, чем разнообразить питание при трудном глотании, как понять, не пора ли обсуждать дыхательную поддержку, что можно и чего нельзя из лекарств. Отдельная и не менее важная часть — поддержка тех, кто ухаживает: их вопросы часто нигде больше не звучат. При внезапной одышке, удушье или помрачении сознания звонить нужно не врачу, а в скорую.

Этот материал носит информационный характер и не заменяет консультацию врача.