Аутосомно-рецессивное поликистозное заболевание почек

Редкая наследственная болезнь, которая начинается задолго до рождения. Крошечные канальцы, из которых собрана почка, растут неправильно: расширяются и превращаются во множество полостей с жидкостью. С тем же дефектом формируются желчные протоки печени, поэтому болезнь всегда затрагивает два органа сразу. С ней рождается примерно один ребёнок из 20 000, мальчики и девочки одинаково часто. Сокращённое название — АРПКД.

Что именно ломается в почках и печени

Форму канальцев задаёт белок фиброцистин, а строит его один ген — PKHD1. Когда обе копии гена работают неправильно, канальцы вместо ровных трубок становятся вытянутыми мешочками. Крупных пузырей на поверхности почти не бывает: почки целиком плотные и увеличенные, у новорождённого они могут занимать половину живота. Рабочую ткань постепенно замещает рубцовая — именно фиброз, а не сами полости, отнимает у почек способность фильтровать кровь и удерживать воду.

В печени страдают желчные протоки: они формируются расширенными, вокруг разрастается плотная ткань, и кровь проходит через печень с трудом. Сама печень при этом долго работает хорошо, анализы годами остаются нормальными, хотя давление в её сосудах уже поднято. Из-за этого несовпадения печёночную часть болезни часто замечают поздно.

Почему болезнь наследуется и чем отличается от взрослого поликистоза

Чтобы ребёнок заболел, сломанная копия гена должна прийти и от матери, и от отца. Носитель одной копии полностью здоров и обычно о ней не знает; носителем является примерно один человек из семидесяти. Если носители оба родителя, у каждого их ребёнка вероятность заболеть — одна четверть.

Отсюда то, что удивляет семьи: болезнь появляется там, где о ней не слышали. И наоборот, у двух братьев с одной поломкой тяжесть различается сильно: одному помощь нужна с первого часа жизни, другой доходит до школы без серьёзных проблем.

Взрослый поликистоз почек — другая болезнь с похожим названием: там достаточно одной сломанной копии от одного из родителей, и почки обычно начинают сдавать к среднему возрасту. Если в семье уже есть ребёнок с АРПКД, разговор с генетиком до следующей беременности имеет практический смысл.

Что видно до рождения и в первые дни жизни

Обычно первый признак — плановое УЗИ во второй половине беременности: почки плода увеличены и необычно ярко выглядят, а околоплодных вод меньше нормы. Вод мало потому, что их основной источник — моча плода, а больные почки её почти не производят.

Опасна не сама нехватка вод. Без них лёгкие не расправляются и остаются недоразвитыми, а стенка матки давит на плод, деформируя лицо, стопы и кисти. Исход первых недель определяет именно недоразвитие лёгких, а не состояние почек: около трети детей с тяжёлой формой не переживают первый месяц, потому что дышать нечем.

После рождения на болезнь указывают одышка с первых минут, вздутый плотный живот и очень малое количество мочи. Нужны интенсивная терапия и аппаратная поддержка дыхания, иногда сурфактант. Если огромные почки подпирают диафрагму, изредка обсуждают удаление одной из них. Тем, кто прошёл первый месяц, дальше заметно легче: до пяти лет доживают примерно девять из десяти.

Давление, жажда и вес: с чем живут дети постарше

• Высокое давление. Бывает у большинства детей, иногда уже в первые месяцы. Снижают его постоянно, а не курсами: цель — защитить сердце, сосуды и остатки почечной функции. Начинают обычно с классов, действующих на почечные сосуды.
• Много мочи и постоянная жажда. Повреждённые канальцы не умеют концентрировать мочу, ребёнок теряет с ней слишком много воды: часто мочится, просыпается ночью, может снова начать мочиться в постель. Пить нужно свободно и по требованию, ограничивать питьё нельзя.
• Быстрое обезвоживание. Кишечная инфекция, температура или жара выбивают такого ребёнка из равновесия быстрее, чем сверстника. Заранее спросите у нефролога, какие растворы для отпаивания ему подходят: обычные аптечные годятся не всегда.
• Кормление и рост. Увеличенные почки занимают место в животе, ребёнок съедает мало и срыгивает. Если вес не набирается, подключают диетолога и калорийные смеси, иногда кормление через зонд. При задержке роста врач может предложить гормон роста.

Печень и селезёнка: самая недооценённая часть болезни

Об этой части знают меньше всего, а угрожает она больше всего, особенно детям, у которых почки держатся неплохо.

Рубцовая ткань поднимает давление в сосудах, приносящих кровь к печени. Кровь ищет обход и уходит по венам пищевода и желудка, не рассчитанным на такой поток. Вены расширяются, стенка у них тонкая, и они способны прорваться: кровотечение начинается внезапно и бывает сильным. Одновременно увеличивается селезёнка и забирает слишком много тромбоцитов, так что остановить кровь труднее.

Вторая опасность — восходящая инфекция желчных путей. В деформированных протоках желчь застаивается, бактерии поднимаются по ним в печень. Это даёт высокую температуру с ознобом, боль под правым ребром, желтизну кожи или белков глаз и требует больницы и внутривенных антибиотиков без отсрочки. Любую необъяснимую лихорадку у ребёнка с АРПКД проверяют прежде всего на это.

Поэтому наблюдение ведут не только у нефролога: печень, размеры селезёнки и число тромбоцитов смотрят регулярно, а расширенные вены пищевода ищут заранее, до первого кровотечения, — их можно перевязать эндоскопически.

Когда нужна срочная помощь

Вызывайте скорую, не дожидаясь утра, если у ребёнка:

• рвота с кровью или чёрный дегтеобразный стул;
• резкая бледность, холодные руки и ноги, вялость, частое сердцебиение;
• высокая температура с ознобом, особенно с болью в правом подреберье или желтизной кожи и глаз;
• затруднённое или частое дыхание, синева вокруг рта;
• сильная боль в боку или животе после удара, падения, толчка в игре;
• почти нет мочи, отказ от питья, запавшие глаза, сухие губы, ребёнок с трудом просыпается;
• судороги или спутанность сознания.

Чем помогают сегодня

Лекарства, устраняющего причину, пока нет: сломанный ген исправить нечем. Но каждое следствие болезни поддаётся лечению, и за счёт этого продолжительность жизни выросла заметно. Работают сразу по нескольким направлениям: контроль давления, препараты железа и стимуляторы кроветворения при анемии, средства, связывающие фосфаты, для защиты костей, наблюдение за печенью.

Когда почки перестают справляться, их заменяют двумя способами. Диализ берёт на себя фильтрацию крови. Пересадка почки даёт лучшее качество жизни, и живой донор здесь возможен: человеку достаточно одной почки. При тяжёлом поражении печени обсуждают и её пересадку, иногда обе операции объединяют.

Повседневные предосторожности тоже важны. Увеличенные почки уязвимы для удара, поэтому контактный спорт не рекомендуется, а плавание и велосипед подходят. Обезболивающие из группы нестероидных противовоспалительных средств при больных почках вредны, и любое новое лекарство, включая безрецептурное, стоит согласовать с врачом.

Онлайн-консультация

На онлайн-приёме врач разберёт результаты УЗИ и анализов, объяснит, что означают цифры давления, креатинина и тромбоцитов, поможет составить план наблюдения и подскажет, каких специалистов подключить. Если в семье уже был случай болезни, можно обсудить, какие обследования имеет смысл пройти до следующей беременности.

Этот материал носит информационный характер и не заменяет консультацию врача.