Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек

Это наследственная болезнь, при которой в почках всю жизнь появляются и медленно растут пузырьки с жидкостью — кисты. Поломка в гене есть с рождения, но десятилетиями человек ничего не чувствует: кисты слишком малы, чтобы мешать. Первые проблемы обычно приходят между тридцатью и пятьюдесятью годами, когда разросшиеся кисты вытесняют рабочую ткань, почки увеличиваются в несколько раз и хуже фильтруют кровь. Это самая частая наследственная болезнь почек: она есть примерно у одного человека из тысячи-двух с половиной тысяч.

Что именно передаётся по наследству

Поломка чаще всего сидит в одном из двух генов. Изменения в PKD1 находят примерно у трёх четвертей заболевших, в PKD2 — у одного из семи; у остальных виноваты редкие гены или поломку найти не удаётся. Разница практическая: при PKD1 почки отказывают в среднем на 15–20 лет раньше, хотя жалобы те же.

Слово «доминантная» значит, что для болезни хватает одной поломанной копии гена из двух. Поэтому у каждого ребёнка заболевшего родителя вероятность унаследовать её — один к двум, независимо от того, сколько детей в семье уже болеют, и независимо от пола.

Примерно у каждого десятого поломка возникает впервые, без больной родни; ещё чаще семейная история просто неизвестна — родственник умер молодым или его болезнь называли иначе. Отсутствие больных в семье диагноз не отменяет. Есть и вторая, куда более редкая форма — рецессивная: она требует поломанного гена от обоих родителей, проявляется уже у младенцев и течёт иначе.

Как болезнь заявляет о себе

Чаще всего первыми появляются боль и высокое давление, а не то, что люди ждут от болезни почек.

• Боль в пояснице, боку или животе. Тупая и постоянная — от тяжести увеличенных почек; внезапная и резкая — обычно от кровоизлияния в кисту или от камня.
• Кровь в моче. Иногда видимая глазом, иногда только в анализе. Обычно проходит за несколько дней сама, но показать её врачу стоит: похоже выглядят и другие болезни.
• Высокое давление. Появляется рано, нередко до тридцати лет и задолго до ухудшения анализов.
• Камни в почках. Возникают у каждого четвёртого-пятого — заметно чаще, чем у остальных людей.
• Инфекции мочевых путей. Сами по себе не учащаются, но легче поднимаются вверх, в почку и в кисты, а это уже тяжело.

Работа почек долго остаётся нормальной по анализам, даже когда органы уже сильно увеличены. Поэтому «хороший креатинин» не значит, что болезнь стоит на месте: об этом лучше судит объём почек на снимках.

Давление — главное, на что можно повлиять

Кисты давят на сосуды почки, почка отвечает выбросом веществ, поднимающих давление, а высокое давление добивает оставшуюся почечную ткань и портит сердце. Разорвать этот круг — самое действенное из всего, что доступно.

Поэтому давление меряют дома и регулярно, а не раз в год у врача, и начинают лечить рано. Основой обычно становятся препараты, блокирующие ренин-ангиотензиновую систему, — ингибиторы АПФ или сартаны; конкретный препарат и целевые цифры подбирает врач, и здесь цели часто строже обычных. Соль ограничивают примерно до пяти граммов в сутки: это чайная ложка на всю дневную еду, включая хлеб, сыр и колбасу.

Когда нужна срочная помощь

Большинство проявлений болезни разбираются планово, но есть ситуации, где счёт идёт на часы. Вызывайте скорую помощь по номеру 112, если:

• внезапно возникла сильнейшая головная боль, какой раньше не было, — будто удар по голове; особенно с рвотой, скованностью шеи, светобоязнью или спутанностью сознания: так проявляется разрыв аневризмы сосуда мозга;
• перекосило лицо, отнялась рука или нога, пропала речь;
• началась сильная боль в боку с высокой температурой и ознобом;
• моча стала густо-красной, со сгустками, и кровотечение не унимается;
• резко заболел живот, и боль нарастает.

В тот же день свяжитесь с врачом, если поднялась температура на фоне жжения при мочеиспускании, если появились боль в боку и мутная моча, если кровь в моче держится дольше недели или резко упало её количество. Инфекция, попавшая внутрь кисты, лечится трудно: антибиотики плохо туда проникают, и тянуть нельзя.

Что происходит за пределами почек

Болезнь затрагивает не только почки.

• Кисты печени. Самое частое из внепочечного. Работу печени они обычно не нарушают, но при большом количестве дают тяжесть, распирание и раннее насыщение. У женщин их больше и растут они быстрее — сказываются женские половые гормоны, поэтому гормональную контрацепцию стоит обсудить с врачом.
• Аневризмы сосудов мозга. Есть примерно у одного из десяти — в несколько раз чаще, чем у остальных людей. Пока аневризма цела, она молчит; опасен её разрыв.
• Сердце и сосуды. Годы высокого давления повышают риск инфаркта и инсульта; бывают также изменения клапанов сердца и расширение начального отдела аорты.
• Грыжи и дивертикулы. Паховые и пупочные грыжи, выпячивания стенки толстой кишки встречаются чаще обычного.

Резкий удар в живот или поясницу может порвать кисту в увеличенной почке и вызвать кровотечение, поэтому контактные виды спорта при больших почках не рекомендуются.

Как ставят диагноз и стоит ли проверять родных

Основной метод — ультразвуковое исследование почек. Диагноз ставят не по факту «нашли кисты», а по их числу с учётом возраста: у молодого человека несколько кист уже говорят о болезни, а у пожилого одиночные кисты — обычная возрастная находка. Томография видит мелкие кисты лучше и позволяет измерить объём почек, по которому судят, быстро ли идёт болезнь. Дополнительно смотрят давление, мочу на кровь и белок и анализ крови для расчёта скорости фильтрации. Генетический анализ нужен не всем: он оправдан при неясной картине, при подготовке родственника к донорству почки и при планировании беременности.

Раньше обследование здоровых родственников считали бесполезным: остановить болезнь было нечем. Сейчас довод слабее — появилось лечение, замедляющее рост кист, а рано начатый контроль давления сам по себе продлевает жизнь почкам. Против остаются житейские последствия диагноза и тревога. Разумный компромисс: взрослому предложить обследование и дать решить самому, а детям без жалоб визуализацию обычно не делают — но давление им измеряют с раннего возраста, потому что подниматься оно начинает ещё в детстве.

Что зависит от вас каждый день

Излечить болезнь нельзя, но скорость её движения зависит от повседневных вещей сильнее, чем принято думать.

• держать давление в целевых цифрах и вести домашний дневник измерений;
• солить меньше: соль напрямую разгоняет и давление, и рост кист;
• пить достаточно воды равномерно в течение дня: это уменьшает камнеобразование, а возможно, и тормозит кисты;
• не курить и держать вес в норме — курение ускоряет потерю функции почек;
• не принимать нестероидные противовоспалительные долго и без назначения; при болях первым пробуют парацетамол;
• новые лекарства и исследования с контрастом согласовывать с врачом, знающим о болезни почек;
• беременность планировать заранее: при этой болезни выше риск преэклампсии — осложнения с повышением давления и белком в моче, — и наблюдение нужно более частое.

Старый совет отказаться от кофе не подтвердился: умеренное количество кофе не ускоряет болезнь.

Лечение и что будет, если почки откажут

Лекарства, останавливающего болезнь, нет. Есть препарат, замедляющий рост кист и потерю функции почек, — он блокирует действие гормона вазопрессина. Назначают его тем, у кого болезнь идёт быстро, и подходит он не всякому: на фоне лечения выделяется очень много мочи, мучает жажда, а печень требует регулярного контроля по анализам крови. Решение принимает нефролог. Остальное лечение направлено на проблемы по мере их появления: давление, боль, камни, инфекции; крупную болезненную кисту иногда опорожняют через кожу.

Примерно половине заболевших к шестидесяти годам требуется заместительная почечная терапия. Это не наступает внезапно: функция уходит годами, и план обсуждают заранее. Вариантов два — диализ и пересадка почки. Пересадка обычно даёт лучшую жизнь, и почку можно получить от живого донора, в том числе от родственника, если анализ подтвердил, что он здоров. Пожилой человек с тяжёлыми другими болезнями вправе выбрать и третий путь — отказаться от диализа в пользу лечения, направленного только на самочувствие.

Онлайн-консультация

На онлайн-приёме врач разберёт семейную историю и объяснит, кому из родных имеет смысл обследоваться, посмотрит дневник давления и анализы, скажет, какие исследования нужны сейчас, а какие лишние, предупредит о лекарствах, которых стоит избегать, и поможет понять, когда жалобы можно наблюдать дома, а когда пора в больницу.

Этот материал носит информационный характер и не заменяет консультацию врача.